Albino

[Benh] Přehled nemoci

OVERNÁLNÍ TYBY Často odkazují na albinismus u lidí (albinismus) včetně skupiny genetických poruch spojených s malými nebo neproducitními pigmentaci melaninu. Melanin a počet vyrobených melaninu určí barvu, vlasy a oči. Melanin také hraje roli ve vývoji optických nervů, takže lidé s albinismem mají problémy se zrakem. od normálních lidí. Lidé s albinismem jsou také velmi citliví na účinky slunečního světla, takže jsou vystaveni vyššímu riziku rakoviny kůže než normální lidé.

Ačkoli neexistuje žádný lék na albinismus, lidé s touto poruchou mohou podniknout kroky k ochraně kůže, očí a maximalizovat jejich vidění. Článek níže.

Causes of Albino's disease

Příčina albinismu se vyskytuje v důsledku genetických mutací. Někteří hrají roli při kontrole procesu syntetizace proteinového řetězce při vytváření struktury melaninu. Melanin je produkován buňkami zvanými melanocyty, které se nacházejí v lidské kůži, vlasů a očích.

albinismus je způsoben mutací v jednom z těchto genů. Mutace mohou zcela ztratit melanin nebo výrazně snížit množství melaninu.

Symptoms of Albino's disease

v albinismu Existují příznaky související s kůží, vlasy, barvou očí a viděním. Nejznámější albínskou formou jsou bílé vlasy a velmi růžová kůže ve srovnání se sourozenci nemocných. Barva kůže (pigment) a barva vlasů se mohou lišit od bílé po hnědou a dokonce i podobnou barvě rodičů nebo sourozenců bez albinismu.

Při vystavení slunci se mohou někteří lidé vyvinout:

pihy. Moles, s nebo bez pigmentace - moly bez pigmentace jsou často růžové. Skvrny jsou jako tmavé pigmenty (lentigines)

slunce a neschopné uzdravení.

U některých lidí s albinismem se pigmentace kůže v průběhu času nikdy nezmění, ale existují některé případy pigmentace melaninové kůže, které mohou začít nebo zvýšit dětství a dospívání, což má za následek drobné změny v pigmentaci kůže. vlasy. Barva vlasů může být od čistě bílé po hnědou. Afričtí nebo asijské lidé s albinismem mohou být blond, světle červená nebo hnědá.

Barva očí. Oči a obočí jsou často bledé. Barva očí může od světle modré po hnědou a může se lišit podle věku. Vzhledem k nedostatku pigmentace v duhově, díky tomu, že duhovka byla rozmazaná, takže duhovka neschopná úplně zablokovat světlo do očí, což vede k bledým modrým očím, které se mohou zdát červené.

Pokles vizuality je jednou z charakteristik všech druhů albinismu, včetně:

Vibrace očí

nebo pohybujte hlavou, jako je třepání nebo naklonění hlavy, abyste se pokusili snížit oční bulvy a jasněji vidět.

Neschopnost vidět dvě oči ve stejném bodě nebo se pohybovat ve stejném směru (škvění)

krátkozrakost nebo prozíravost

Fotofobie

Abnormální zakřivený přední povrch očí nebo čoček uvnitř očí (astigmatismus), což způsobuje rozmazané vidění

Abnormální vývoj sítnice, což vede ke ztrátě zraku

Neurologické signály z sítnice až Mozek nesleduje normální nervovou cestu (falešné nervy)

Špatné vědomí

Oči jsou příliš špatné, téměř nic na to, aby viděly s nižším viděním než 20/200 (legální slepota) nebo úplně slepé

Transmission route of Albino's diseaseAlbino

albinismus není přenášen z pacientů na zdravé lidi.

People at risk for Albino's disease

Děti narozené z rodin s historií albinismu jsou vystaveny vyššímu riziku albinismu než ty, které se narodily s nikým albinismem.

Prevention of Albino's disease

Pokud má člen rodiny albinismus, páry, které mají v úmyslu porodit, měli by přijít a požádat o radu od genetických odborníků, aby jim pomohli lépe porozumět albinismu a omezení. Možnost porodu v budoucnu s albinismem.

Diagnostic measures for Albino's disease

Diagnostický albinismus je založen na:

Fyzikální vyšetření zahrnuje pigmentaci kůže a test na vlasy

Demonstrace očních zkoušek

Porovnejte pigmentaci pacientů s jinými členy rodiny

Vzhledem k historii nemoci jako Jako nepřetržité krvácení, nadměrné modřiny nebo abnormální infekce

Zkontrolujte poruchy zraku, vyhodnoťte vibrace oční bulvy, vyčnívající oči (strabismus) a lehký strach. Kromě toho lékař také používá specializované zařízení k přímé kontrole sítnice a určení, zda existují známky abnormálního vývoje. ne.

Albino's disease treatments

Vzhledem k albinismu je genetická porucha, takže ji nelze vyléčit. Léčba se zaměřuje na správnou péči o oči a monitorování kůže, aby se detekovaly abnormální příznaky. Skupina péče zahrnuje počáteční zdravotní lékaře a oftalmologa, dermatologa a genetik.

Léčba obvykle zahrnuje:

péče o oči. Pravidelně kontrolujte oko a noste kontaktní čočky podle pokynů lékaře. Přestože se chirurgický zákrok používá jen zřídka k léčbě očních problémů albinismu, lékař Longan může podstoupit chirurgii oční bulvy, aby minimalizoval vibrace oční bulvy.

Péče o pleť a zabránit rakovině kůže. Albínští pacienti by měli být pravidelně zkoumáni na rakovinu kůže nebo léze, které mohou vést k rakovině.

Lidé s syndromem Hermansky-Pudlak nebo Chediak-Higashi často potřebují nepřetržitou specializovanou péči, aby vyřešili problémy nemoci a zabránili komplikacím. >

Život lidí s albinismem

Abychom mohli pomoci dětem s albinismem, může se o sebe postarat od útlého věku do dospělosti, rodiče by měli:

Používejte podpůrná zařízení s nízkým viděním, jako je ruční zvětšovací sklo, jednorázové sklo nebo zvětšovací brýle se sklem a tablety jsou synchronizovány s komunikační deskou Minh ve třídě.

Vždy používejte opalovací krém s opalovacím krémem (SPF) od 30 a více, abyste chránili pokožku před UVA a UVB paprsky. Prodloužené riziko, například venku po dlouhou dobu nebo v poledne, za slunečné dny s mraky.

Noste ochranné oblečení, včetně barevných oblečení, jako jsou dlouhé rukávy, košile s krky, dlouhé kalhoty a ponožky; Široké klobouky; a anti -ultravioletské oblečení.

Chraňte oči při nošení slunečních brýlí.

Změňte školy nebo pracovní místa. Pokud děti mají albinismus, než děti chodí do školy, měli by rodiče jít do spolupráce s učiteli a správci škol, aby přijali opatření, aby pomohli vašemu dítěti přizpůsobit se studiu ve třídě. Úpravy pro učebny nebo pracovní prostředí mohou podporovat albínské děti, jako například:

Sedící poblíž desky

Učebnice nebo tablety velkého formátu

Tablet lze synchronizovat s deskou, což umožňuje dětem dále sedět ve třídě

Dokument pro hraní rukou se stejným obsahem jako obsah napsaný na desce nebo obrazovce

Tiskové dokumenty mají vysoký kontrast, jako je černý papír na bílém papíře, místo použití barevného tiskového papíru

< Li> Velikost písma na obrazovce Big Computer

Vyhněte se silnému světlu v prostředí učení nebo práce

Poskytněte více času na provedení testovacích nebo čtení dokumentů

Vážené emoční problémy a sociální vztahy

Pomáhat dětem rozvíjet dovednosti pro řešení reakcí druhých na albinismus. Příklad:

Povzbuzujte děti, aby mluvily s rodiči o tom, co se stalo a cítil děti.

Procvičujte odpovědi na škádlení otázek nebo hanebných dětí.

Najděte skupinu homologních nebo komunitních podpor

Poraďte prosím od odborníků na duševní zdraví, kteří mohou pomoci rodičům a dětem rozvíjet komunikační dovednosti a vypořádat se s situacemi, které se mohou vyskytnout u lidí. albinismus.

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.