Albino

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Οι όροι obvental συχνά αναφέρονται σε αλβινισμός σε ανθρώπους (αλβινισμός), συμπεριλαμβανομένης μιας ομάδας γενετικών διαταραχών που σχετίζονται με μικρή ή μη παραγόμενη χρωματισμό μελανίνης. Η μελανίνη και ο αριθμός των παραγόμενων μελανίνης θα καθορίσουν το χρώμα του δέρματος, τα μαλλιά και τα μάτια. Η μελανίνη παίζει επίσης ρόλο στην ανάπτυξη οπτικών νεύρων, έτσι ώστε τα άτομα με αλβινισμό να έχουν προβλήματα όρασης. από τους κανονικούς ανθρώπους. Τα άτομα με αλλινισμό είναι επίσης πολύ ευαίσθητα στις επιπτώσεις του ηλιακού φωτός, επομένως διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του δέρματος από τους φυσιολογικούς ανθρώπους.

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλβινισμό, τα άτομα με αυτή τη διαταραχή μπορούν να λάβουν μέτρα για να προστατεύσουν το δέρμα, τα μάτια και να μεγιστοποιήσουν το όραμά τους. Έτσι ποια είναι η ασθένεια αλβινισμός το παρακάτω άρθρο.

Causes of Albino's disease

Η αιτία του αλβινισμού συμβαίνει λόγω γενετικών μεταλλάξεων. Μερικοί παίζουν ρόλο στον έλεγχο της διαδικασίας σύνθεσης αλυσίδας πρωτεϊνών για την κατασκευή της δομής της μελανίνης. Η μελανίνη παράγεται από κύτταρα που ονομάζονται μελανοκύτταρα, που βρίσκονται στο ανθρώπινο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια.

Ο αλλινισμός προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια. Οι μεταλλάξεις μπορεί να χάσουν εντελώς μελανίνη ή να μειώσουν σημαντικά την ποσότητα μελανίνης.

Symptoms of Albino's disease

Στον αλβινισμό υπάρχουν συμπτώματα που σχετίζονται με το δέρμα, τα μαλλιά, το χρώμα των ματιών και το όραμα.

δέρμα. Η πιο αναγνωρίσιμη μορφή Albino είναι λευκά μαλλιά και πολύ ροζ δέρμα σε σύγκριση με τα αδέλφια των ασθενών. Το χρώμα του δέρματος (χρωστική ουσία) και το χρώμα των μαλλιών μπορεί να διαφέρουν από λευκό σε καφέ, και ακόμη και, ίσως παρόμοιο με το χρώμα των γονέων ή των αδελφών χωρίς αλλινισμό.

Όταν εκτίθεται στον ήλιο, μερικοί άνθρωποι μπορούν να αναπτύξουν:

Φακίδες. Τα moles, με ή χωρίς χρωματισμό - τα moles χωρίς χρωματισμό είναι συχνά ροζ. Τα σημεία είναι σαν σκοτεινές χρωστικές (φακές)

Sunburn και ανίκανοι να θεραπεύουν.

Για μερικούς ανθρώπους με αλβινισμό, η χρωματισμός του δέρματος δεν αλλάζει ποτέ με την πάροδο του χρόνου, αλλά υπάρχουν μερικές περιπτώσεις χρωματισμού του δέρματος μελανίνης που μπορούν να ξεκινήσουν ή να αυξήσουν την παιδική ηλικία και την εφηβεία, με αποτέλεσμα κάποιες μικρές αλλαγές στην χρωματισμό του δέρματος. Li>

μαλλιά. Το χρώμα των μαλλιών μπορεί να είναι από καθαρό λευκό έως καφέ. Οι αφρικανικοί ή ασιατικοί άνθρωποι με αλλινισμό μπορεί να είναι ξανθά, ανοιχτό κόκκινο ή καφέ.

χρώμα ματιών. Τα μάτια και τα φρύδια είναι συχνά χλωμό. Το χρώμα των ματιών μπορεί από το γαλάζιο έως το καφέ και μπορεί να ποικίλει ανάλογα με την ηλικία. Λόγω της έλλειψης χρωματισμού στην ίριδα, καθιστώντας την ίριδα θολή, καθιστώντας την ίριδα ανίκανη να μπλοκάρει εντελώς το φως στα μάτια, οδηγώντας σε ανοιχτά μπλε μάτια που μπορεί να φαίνονται κόκκινα.

Η μείωση της οπτικής είναι ένα από τα χαρακτηριστικά όλων των ειδών αλβινισμού, συμπεριλαμβανομένων:

Δόνηση των ματιών

ή μετακινήστε το κεφάλι σας, όπως κούνημα ή κλίση του κεφαλιού σας, για να προσπαθήσετε να μειώσετε τα μάτια και να δείτε πιο καθαρά.

Αδυναμία να δείτε δύο μάτια στο ίδιο σημείο ή να μετακινηθείτε προς την ίδια κατεύθυνση (Squint) Η ανώμαλη καμπύλη μπροστινή επιφάνεια των ματιών ή των φακών μέσα στα μάτια (αστιγματισμός), προκαλώντας θολή όραση

Η ανώμαλη ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς, οδηγώντας σε απώλεια όρασης

νευρολογικά σήματα από τον αμφιβληστροειδή Ο εγκέφαλος δεν ακολουθεί το φυσιολογικό νευρικό μονοπάτι (ψευδή νεύρα)

Η κακή συνειδητοποίηση

Τα μάτια είναι πολύ φτωχά, σχεδόν τίποτα για να δείτε με χαμηλότερη όραση από 20/200 (νόμιμη τύφλωση) ή εντελώς τυφλός

Transmission route of Albino's diseaseAlbino

Ο αλλινισμός δεν μεταδίδεται από ασθενείς σε υγιείς ανθρώπους.

People at risk for Albino's disease

Τα παιδιά που γεννιούνται από οικογένειες με ιστορικό αλβινισμού διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο αλβινισμού από ό, τι δεν γεννιούνται με κανέναν με αλλινισμό.

Prevention of Albino's disease

Εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει αλλινισμό, ζευγάρια που σκοπεύουν να γεννήσουν, πρέπει να έρθουν και να ζητήσουν συμβουλές από γενετικούς εμπειρογνώμονες για να τους βοηθήσουν να κατανοήσουν καλύτερα τον αλβινισμό και να περιορίσουν. Η πιθανότητα γέννησης στο μέλλον με τον αλβινισμό.

Diagnostic measures for Albino's disease

Ο διαγνωστικός αλβινισμός βασίζεται σε:

Η φυσική εξέταση περιλαμβάνει χρωματισμό δέρματος και δοκιμή μαλλιών

Επίδειξη των ματιών εξετάσεων

Συγκρίνετε την χρωματισμό των ασθενών με άλλα μέλη της οικογένειας

Ως συνεχή αιμορραγία, υπερβολική μώλωπες ή μη φυσιολογικές λοιμώξεις

Ελέγξτε για διαταραχές όρασης, αξιολογήστε τις δονήσεις των ματιών, τα προεξέχοντα μάτια (Strabismus) και τον ελαφρύ φόβο. Επιπλέον, ο γιατρός χρησιμοποιεί επίσης μια εξειδικευμένη συσκευή για να ελέγξει απευθείας τον αμφιβληστροειδή και να καθορίσει εάν υπάρχουν ενδείξεις μη φυσιολογικής ανάπτυξης. δεν.

Albino's disease treatments

Λόγω του αλλινισμού είναι μια γενετική διαταραχή, ώστε να μην μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην κατάλληλη φροντίδα των ματιών και την παρακολούθηση του δέρματος για την ανίχνευση μη φυσιολογικών σημείων. Η ομάδα φροντίδας περιλαμβάνει έναν αρχικό γιατρό υγειονομικής περίθαλψης και έναν οφθαλμίατρο, έναν δερματολόγο και έναν γενετιστή.

Η θεραπεία περιλαμβάνει συνήθως:

Φροντίδα των ματιών. Ετησίως ελέγξτε περιοδικά το μάτι και φορέστε φακούς επαφής σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού. Παρόλο που η χειρουργική επέμβαση σπάνια χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των προβλημάτων των ματιών του αλβινισμού, ο Longan Doctor μπορεί να έχει χειρουργική επέμβαση στα μάτια για να ελαχιστοποιήσει τη δόνηση των ματιών. Οι ασθενείς με αλμπίνο θα πρέπει να εξετάζονται τακτικά για καρκίνο του δέρματος ή αλλοιώσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε καρκίνο.

Οι άνθρωποι με το σύνδρομο Hermansky-Pudlak ή Chediak-Higashi συχνά χρειάζονται συνεχή εξειδικευμένη φροντίδα για την επίλυση προβλημάτων ασθενειών και την πρόληψη επιπλοκών. >

Οι ζωές των ανθρώπων με αλβινισμό

Για να είναι σε θέση να βοηθήσουν τα παιδιά με αλβινισμό μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους από νεαρή ηλικία έως ενηλικίωση, οι γονείς πρέπει:

Χρησιμοποιήστε συσκευές υποστήριξης χαμηλής όρασης, όπως το μεγεθυντικό φακό Hand -Held, ένα γυαλί μεγεθυντής ή μεγεθυντικού φακού με γυαλί με γυαλί και δισκία συγχρονίζονται με το Minh Communication Minh στην τάξη.

Χρησιμοποιείτε πάντα αντηλιακό με αντηλιακό (SPF) από 30 ή περισσότερα για να προστατεύετε το δέρμα από τις ακτίνες UVA και UVB. Παρατεταμένος κίνδυνος, όπως έξω για μεγάλο χρονικό διάστημα ή το μεσημέρι, σε ηλιόλουστες μέρες με σύννεφα.

Φορέστε προστατευτικά ρούχα, συμπεριλαμβανομένων χρωματισμένων ρούχων, όπως μακριά μανίκια, πουκάμισα με λαιμούς, μακριά παντελόνια και κάλτσες. ευρύτατα καπέλα. και τα αντι -λουλούδια ρούχα.

Προστατέψτε τα μάτια όταν φοράτε γυαλιά ηλίου.

Αλλαγή σχολείων ή θέσεων εργασίας. Εάν τα παιδιά έχουν αλλινισμό, πριν τα παιδιά πάνε στο σχολείο, οι γονείς πρέπει να πάνε στη δουλειά με τους δασκάλους και τους διαχειριστές του σχολείου για να λάβουν μέτρα για να βοηθήσουν το παιδί σας να προσαρμοστεί στη μελέτη στην τάξη. Οι προσαρμογές για αίθουσες διδασκαλίας ή εργασιακά περιβάλλοντα μπορούν να υποστηρίξουν παιδιά αλμπίνο όπως:

Καθισμένος κοντά στο σκάφος

Εκτύπωση εκτύπωσης μεγάλης μορφής ή δισκία

Ένα δισκίο μπορεί να συγχρονιστεί με το διοικητικό συμβούλιο, επιτρέποντας στα παιδιά να κάθονται περαιτέρω στην τάξη

Χειροποίητο έγγραφο με το ίδιο περιεχόμενο με το περιεχόμενο που γράφτηκε στο διοικητικό συμβούλιο ή η οθόνη

Τα έγγραφα εκτύπωσης έχουν υψηλή αντίθεση, όπως το μαύρο χαρτί σε λευκό χαρτί, αντί να χρησιμοποιούν χαρτί εκτύπωσης χρωμάτων

< Το μέγεθος της γραμματοσειράς στην οθόνη του μεγάλου υπολογιστή

Αποφύγετε το ισχυρό φως στο μαθησιακό περιβάλλον ή την εργασία

Αφήστε περισσότερο χρόνο για να λάβετε τα έγγραφα δοκιμής ή ανάγνωσης

Αγαπητά συναισθηματικά ζητήματα και κοινωνικές σχέσεις

Βοηθήστε τα παιδιά να αναπτύξουν δεξιότητες για να αντιμετωπίσουν τις αντιδράσεις των άλλων στον αλλινισμό. Παράδειγμα:

Ενθαρρύνετε τα παιδιά να μιλήσουν στους γονείς για το τι συνέβη και αίσθηση των παιδιών.

Πρακτική Απαντώντας σε ερωτήσεις ή ντροπιαστικά παιδιά.

Βρείτε μια ομάδα ομόλογων ή κοινοτικών υποστηρίξεων

Παρακαλούμε να συμβουλεύσετε από εμπειρογνώμονες ψυχικής υγείας, οι οποίοι μπορούν να βοηθήσουν τους γονείς και τα παιδιά να αναπτύξουν επικοινωνιακές δεξιότητες και να αντιμετωπίσουν καταστάσεις που μπορεί να συμβούν με ανθρώπους. αλβινισμός.

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.