Albino

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

Los términos obvios a menudo se refieren al albinismo en humanos (albinismo), incluido un grupo de trastornos genéticos asociados con pigmentación de melanina pequeña o no productora. La melanina y la cantidad de melanina producida determinarán el color de la piel, el cabello y los ojos. La melanina también juega un papel en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo que las personas con albinismo tienen problemas de visión.

Los signos de albinismo a menudo se ven fácilmente en la piel, el cabello y el color de los ojos del paciente, pero a veces la diferencia no es muy diferente. de personas normales. Las personas con albinismo también son muy sensibles a los efectos de la luz solar, por lo que tienen un mayor riesgo de cáncer de piel que las personas normales.

Aunque no hay cura para el albinismo, las personas con este trastorno pueden tomar medidas para proteger la piel, los ojos y maximizar su visión. Entonces, ¿cuál es la enfermedad albinismo ? ¿Qué causa el albinismo tendrá detalles? El artículo a continuación.

Causes of Albino's disease

La causa del albinismo ocurre debido a mutaciones genéticas. Algunos juegan un papel en el control del proceso de sintetización de la cadena de proteínas para construir la estructura de la melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel humana, el cabello y los ojos.

El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. Las mutaciones pueden perder completamente la melanina o reducir significativamente la cantidad de melanina.

Symptoms of Albino's disease

en el albinismo Hay síntomas relacionados con la piel, el cabello, el color de los ojos y la visión.

Piel. La forma albina más reconocible es el cabello blanco y la piel muy rosa en comparación con los hermanos de los enfermos. El color de la piel (pigmento) y el color del cabello pueden variar de blanco a marrón, e incluso, tal vez similar al color de los padres o hermanos sin albinismo.

Cuando se expone al sol, algunas personas pueden desarrollarse:

  • Pecas. Los lunares, con o sin pigmentación: los lunares sin pigmentación son a menudo rosados. Las manchas son como pigmentos oscuros (lentiginas)
  • quemaduras solares e incapaces de curación.
  • Para algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia con el tiempo, pero hay algunos casos de pigmentación de la piel melanina que pueden comenzar o aumentar en la infancia y la adolescencia, lo que resulta en algunos cambios menores en la pigmentación de la piel.

    cabello. El color del cabello puede ser de blanco puro a marrón. El pueblo africano o asiático con albinismo puede ser rubio, rojo claro o marrón.

    Color de ojos. Los ojos y las cejas a menudo son pálidas. El color de los ojos puede de azul claro a marrón y puede variar con la edad. Debido a la falta de pigmentación en el iris, haciendo que el iris bordee, lo que hace que el iris no pueda bloquear completamente la luz en los ojos, lo que lleva a ojos azul pálido que pueden parecer rojos.

    La disminución de la visualidad es una de las características de todo tipo de albinismo, que incluye:

  • Vibración ocular
  • O mueve la cabeza, como sacudir o inclinar la cabeza, para tratar de reducir los globos oculares y ver con más claridad.
  • Incapacidad para ver dos ojos en el mismo punto o moverse en la misma dirección (Squint)
    • miopía o visión de futuro
  • fotofobia
  • Superficie frontal curva anormal de los ojos o lentes dentro de los ojos (astigmatismo), causando visión borrosa
  • El desarrollo anormal de la retina, lo que lleva a la pérdida de visión
  • Señales neurológicas de la retina a El cerebro no sigue la ruta neuronal normal (nervios falsos)
  • pobre conciencia
  • Los ojos son demasiado pobres, casi nada de ver con una visión más baja que 20/200 (ceguera legal) o completamente ciego

    • Transmission route of Albino's diseaseAlbino

    El albinismo no se transmite de pacientes a personas sanas.

    People at risk for Albino's disease

    Los niños nacidos de familias con antecedentes de albinismo tienen un mayor riesgo de albinismo que aquellos que no nacen con nadie con albinismo.

    Prevention of Albino's disease

    Si un miembro de la familia tiene albinismo, parejas que tienen la intención de dar a luz, deben venir y pedir consejos de expertos genéticos para ayudarlos a comprender mejor el albinismo y el límite. La posibilidad de dar a luz en el futuro con el albinismo.

    Diagnostic measures for Albino's disease

    El albinismo diagnóstico se basa en:

  • El examen físico incluye pigmentación de la piel y prueba de cabello
  • Demostración de los exámenes oculares
  • Compare la pigmentación de pacientes con otros miembros de la familia
  • Considerando una historia de enfermedad como una enfermedad como Al tener sangrado continuo, hematomas excesivos o infecciones anormales
  • Verifique los trastornos de la visión, evalúe la vibración del globo ocular, los ojos sobresalientes (estrabismo) y el miedo ligero. Además, el médico también usa un dispositivo especializado para verificar directamente la retina y determinar si hay signos de desarrollo anormal.
  • preguntó si la familia tenía albinismo, lo que puede ayudar a determinar el albino y tener genéticos o genéticos o no.

    • Albino's disease treatments

    Debido al albinismo es un trastorno genético, por lo que no se puede curar. El tratamiento se centra en el cuidado ocular adecuado y el monitoreo de la piel para detectar signos anormales. El grupo de atención incluye un médico inicial de atención médica y un oftalmólogo, un dermatólogo y un genetista.

    El tratamiento generalmente incluye:

  • Cuidado ocular. Revise anualmente el ojo periódicamente y use lentes de contacto según lo indique el médico. Aunque la cirugía rara vez se usa para tratar los problemas oculares del albinismo, el médico de Longan puede someterse a una cirugía de globo ocular para minimizar la vibración del globo ocular.
  • Cuidado de la piel y prevenir el cáncer de piel. Los pacientes albinos deben ser examinados regularmente para detectar cáncer de piel o lesiones que pueden conducir al cáncer.
  • Las personas con síndrome de Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi a menudo necesitan atención especializada continua para resolver problemas de enfermedad y prevenir complicaciones. >

    • La vida de las personas con albinismo

    Para poder ayudar a los niños con albinismo puede cuidarse desde una edad temprana hasta la edad adulta, los padres deberían:

  • Utilice dispositivos de soporte de baja visión, como la lupa manejada, una lupa o lupa o lupa con vidrio y tabletas se sincronizan con la placa de comunicación Minh en el aula.

    • Siempre use protector solar con protector solar (SPF) de 30 o más para proteger la piel de los rayos UVA y UVB.

  • Evitar absolutamente la exposición al sol está en alto riesgo o Riesgo prolongado, como el exterior durante mucho tiempo o al mediodía, en días soleados con nubes.
  • Use ropa protectora, que incluye ropa de colores, como mangas largas, camisas con cuellos, pantalones largos y calcetines; Sombreros de amplio brillo; y ropa anti -ultravioleta.
  • Proteja los ojos cuando usan gafas de sol.

    • Cambiar escuelas o trabajos. Si los niños tienen albinismo, antes de que los niños vayan a la escuela, los padres deben ir a trabajar con maestros y administradores escolares para tomar medidas para ayudar a su hijo a adaptarse al estudio en clase. Los ajustes para aulas o entornos de trabajo pueden soportar niños albinos como:

  • Sentado cerca del tablero
  • Libros de texto o tabletas de impresión de gran formato
  • Se puede sincronizar una tableta con el tablero, lo que permite a los niños sentarse más en el aula
  • Documento de juego a mano con el mismo contenido que el contenido escrito en el tablero o la pantalla
  • Los documentos de impresión tienen un alto contraste, como el papel negro en el papel blanco, en lugar de usar papel de impresión de color
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  • Evite la luz fuerte en el entorno de aprendizaje o trabaje
  • Permita más tiempo para tomar la prueba o leer documentos
  • Queridos problemas emocionales y relaciones sociales

    • Ayudar a los niños a desarrollar habilidades para lidiar con las reacciones de los demás al albinismo. Ejemplo:

  • Anime a los niños a hablar con los padres sobre lo que sucedió y la sensación de los niños.
  • Practique responder preguntas burlonas o niños vergonzosos.
  • Encuentre un grupo de apoyos homólogos o comunitarios
  • Por favor, asesoren a los expertos en salud mental, que pueden ayudar a los padres y los niños a desarrollar habilidades de comunicación y lidiar con situaciones que pueden ocurrir con las personas. albinismo.

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