Albino

Aperçu de la maladie de [Benh]

Les termes évidents se réfèrent souvent à albinisme chez l'homme (albinisme), y compris un groupe de troubles génétiques associés à la pigmentation de la mélanine petite ou non productrice. La mélanine et le nombre de mélanines produits détermineront la couleur de la peau, les cheveux et les yeux. La mélanine joue également un rôle dans le développement des nerfs optiques, de sorte que les personnes atteintes d'albinisme ont des problèmes de vision.

Les signes d'albinisme sont souvent facilement visibles dans la peau, les cheveux et les yeux du patient, mais parfois la différence n'est pas très différente des gens normaux. Les personnes atteintes d'albinisme sont également très sensibles aux effets de la lumière du soleil, ils sont donc plus à risque de cancer de la peau que les personnes normales.

Bien qu'il n'y ait pas de remède contre l'albinisme, les personnes atteintes de ce trouble peuvent prendre des mesures pour protéger la peau, les yeux et maximiser leur vision. Alors, quelle est la maladie albinisme , ce qui cause l'albinisme aura des détails dans L'article ci-dessous.

Causes of Albino's disease

La cause de l'albinisme se produit en raison de mutations génétiques. Certains jouent un rôle dans le contrôle du processus de synthèse de la chaîne de protéines pour construire la structure de la mélanine. La mélanine est produite par des cellules appelées mélanocytes, trouvées dans la peau humaine, les cheveux et les yeux.

L'albinisme est causé par une mutation dans l'un de ces gènes. Les mutations peuvent perdre complètement la mélanine ou réduire considérablement la quantité de mélanine.

Symptoms of Albino's disease

Dans l'albinisme Il existe des symptômes liés à la peau, aux cheveux, aux yeux des yeux et à la vision.

peau. La forme albinos la plus reconnaissable est les cheveux blancs et la peau très rose par rapport aux frères et sœurs des malades. La couleur de la peau (pigment) et la couleur des cheveux peuvent varier du blanc au brun, et même, peut-être similaire à la couleur des parents ou des frères et sœurs sans albinisme.

Lorsqu'il est exposé au soleil, certaines personnes peuvent se développer:

Freckles. Les moles, avec ou sans pigmentation - les taupes sans pigmentation sont souvent roses. Les taches sont comme des pigments foncés (lentigines)

coups de soleil et incapables de guérir.

Pour certaines personnes atteintes d'albinisme, la pigmentation de la peau ne change jamais avec le temps, mais il y a certains cas de pigmentation de la peau de la mélanine qui peut commencer ou augmenter l'enfance et l'adolescence, entraînant certains changements mineurs de la pigmentation de la peau.

cheveux. La couleur des cheveux peut être du blanc pur au brun. Les personnes africaines ou asiatiques atteints d'albinisme peuvent être blondes, rouge claire ou brunes.

Couleur des yeux. Les yeux et les sourcils sont souvent pâles. La couleur des yeux peut du bleu clair au marron et peut varier avec l'âge. En raison du manque de pigmentation dans l'iris, ce qui rend l'iris floue, ce qui rend l'iris incapable de bloquer complètement la lumière dans les yeux, conduisant à des yeux bleu pâle qui peuvent sembler rouges.

La baisse de la visualité est l'une des caractéristiques de toutes sortes d'albinisme, notamment:

Vibration des yeux

Ou déplacez votre tête, comme secouer ou incliner la tête, pour essayer de réduire les globes oculaires et de voir plus clairement.

Incapacité de voir deux yeux dans le même point ou de se déplacer dans la même direction (plissez)

Myopie ou phommage

Photophobie

Surface avant incurvée anormale des yeux ou des lentilles à l'intérieur des yeux (astigmatisme), provoquant une vision floue

Le développement anormal de la rétine, conduisant à la perte de vision

Signaux neurologiques de la rétine à Le cerveau ne suit pas le chemin neuronal normal (faux nerfs)

La mauvaise conscience

Les yeux sont trop pauvres, presque rien à voir avec une vision plus faible que 20/200 (cécité légale) ou complètement aveugle

Transmission route of Albino's diseaseAlbino

L'albinisme n'est pas transmis de patients aux personnes en bonne santé.

People at risk for Albino's disease

Les enfants nés de familles ayant des antécédents d'albinisme courent un risque plus élevé d'albinisme que ceux qui sont nés sans l'albinisme.

Prevention of Albino's disease

Si un membre de la famille a de l'albinisme, des couples qui ont l'intention d'accoucher, il devrait venir demander des conseils d'experts génétiques pour les aider à mieux comprendre l'albinisme et la limite. La possibilité d'accoucher à l'avenir avec l'albinisme.

Diagnostic measures for Albino's disease

L'albinisme diagnostique est basé sur:

L'examen physique comprend la pigmentation de la peau et le test des cheveux

Démonstration des examens oculaires

Comparez la pigmentation des patients avec d'autres membres de la famille

En considérant des antécédents de maladie tels Comme ayant des saignements continus, des ecchymoses excessives ou des infections anormales

Vérifiez les troubles de la vision, évaluez les vibrations du globe oculaire, les yeux saillants (strabisme) et la peur légère. De plus, le médecin utilise également un dispositif spécialisé pour vérifier directement la rétine et déterminer s'il y a des signes de développement anormal.

Il a demandé si la famille avait l'albinisme, ce qui peut aider à déterminer l'albinos et à avoir une génétique ou pas.

Albino's disease treatments

en raison de l'albinisme est un trouble génétique, il ne peut donc pas être guéri. Le traitement se concentre sur les soins oculaires appropriés et la surveillance de la peau pour détecter les signes anormaux. Le groupe de soins comprend un médecin de santé initial et un ophtalmologiste, un dermatologue et un généticien.

Le traitement comprend généralement:

Soins oculaires. Vérifiez chaque année l'œil périodiquement et portez des lentilles de contact comme indiqué par le médecin. Bien que la chirurgie soit rarement utilisée pour traiter les problèmes oculaires de l'albinisme, le médecin de Longan peut subir une chirurgie du globe oculaire pour minimiser les vibrations du globe oculaire.

Les soins de la peau et prévenir le cancer de la peau. Les patients albinos doivent être régulièrement examinés pour le cancer de la peau ou les lésions qui peuvent conduire au cancer.

Les personnes atteintes du syndrome d'Hermansky-Pudlak ou de Chediak-Higashi ont souvent besoin de soins spécialisés continus pour résoudre des problèmes de maladie et prévenir les complications. >

La vie des personnes atteintes d'albinisme

Pour pouvoir aider les enfants atteints d'albinisme peut prendre soin d'eux-mêmes dès son plus jeune âge à l'âge adulte, les parents doivent:

Utilisez des dispositifs de support à basse vision, tels que la loupe à la main, une loupe à une seule fois ou des lunettes de grossissement avec du verre et des comprimés sont synchronisées avec la carte de communication Minh en classe.

Utilisez toujours un écran solaire avec un écran solaire (SPF) de 30 ou plus pour protéger la peau des rayons UVA et UVB.

Évitez absolument l'exposition au soleil est à haut risque ou Risque prolongé, comme l'extérieur pendant longtemps ou à midi, par jour ensoleillée avec des nuages.

Portez des vêtements de protection, y compris des vêtements colorés, tels que des manches longues, des chemises avec des cous, des pantalons longs et des chaussettes; chapeaux à larges colliers; et les vêtements antiltraviolets.

Protégez les yeux lorsque vous portez des lunettes de soleil.

Changer les écoles ou les emplois. Si les enfants ont de l'albinisme, avant que les enfants ne se rendent à l'école, les parents devraient aller travailler avec les enseignants et les administrateurs scolaires pour prendre des mesures pour aider votre enfant à s'adapter aux études en classe. Les ajustements des salles de classe ou des environnements de travail peuvent soutenir les enfants albinos tels que:

Assis près de la carte

Des manuels ou des tablettes d'impression en grand format

Une tablette peut être synchronisée avec le conseil d'administration, permettant aux enfants de s'asseoir plus loin en classe

Document de jeu à la main avec le même contenu que le contenu écrit sur la carte ou l'écran

Les documents d'impression ont un contraste élevé, comme le papier noir sur du papier blanc, au lieu d'utiliser du papier d'impression couleur

< Li> la taille de la police sur le grand écran d'ordinateur

Évitez la lumière forte dans l'environnement d'apprentissage ou le travail

Permettez plus de temps pour passer le test ou lire des documents

Chers problèmes émotionnels et relations sociales

aident les enfants à développer des compétences pour gérer les réactions des autres à l'albinisme. Exemple:

Encouragez les enfants à parler aux parents de ce qui s'est passé et à la sensation des enfants.

Entraînez-vous à répondre à des questions taquineuses ou aux enfants honteux.

Trouvez un groupe de soutiens homologues ou communautaires

Veuillez conseiller à des experts en santé mentale, qui peuvent aider les parents et les enfants à développer des compétences en communication et gérer des situations qui peuvent survenir avec les gens. albinisme.

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