Albino

Tinjauan Penyakit [Benh]

Istilah -istilah Obvental sering merujuk pada albinisme pada manusia (albinisme) termasuk sekelompok gangguan genetik yang terkait dengan pigmentasi melanin kecil atau tidak memproduksi. Melanin dan jumlah melanin yang diproduksi akan menentukan warna kulit, rambut, dan mata. Melanin juga berperan dalam pengembangan saraf optik, sehingga orang dengan albinisme memiliki masalah penglihatan.

Tanda -tanda albinisme seringkali mudah terlihat pada kulit, rambut dan warna mata pasien, tetapi kadang -kadang perbedaannya tidak jauh berbeda dari orang normal. Orang dengan albinisme juga sangat sensitif terhadap efek sinar matahari, sehingga mereka berisiko lebih tinggi dari kanker kulit daripada orang normal.

Meskipun tidak ada obat untuk albinisme, orang dengan gangguan ini dapat mengambil langkah -langkah untuk melindungi kulit, mata, dan memaksimalkan penglihatan mereka. Jadi apa penyakit albinisme , apa yang menyebabkan albinisme akan memiliki rincian di dalam Artikel di bawah ini.

Causes of Albino's disease

penyebab albinisme terjadi karena mutasi genetik. Beberapa berperan dalam mengendalikan proses sintesis rantai protein untuk membangun struktur melanin. Melanin diproduksi oleh sel -sel yang disebut melanosit, ditemukan pada kulit manusia, rambut dan mata.

Albinisme disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen ini. Mutasi dapat benar -benar kehilangan melanin atau secara signifikan mengurangi jumlah melanin.

Symptoms of Albino's disease

dalam albinisme ada gejala yang berkaitan dengan kulit, rambut, warna mata dan penglihatan.

Kulit. Bentuk albino yang paling dikenal adalah rambut putih dan kulit yang sangat merah muda dibandingkan dengan saudara orang sakit. Warna kulit (pigmen) dan warna rambut dapat bervariasi dari putih ke coklat, dan bahkan, mungkin mirip dengan warna orang tua atau saudara kandung tanpa albinisme.

Saat terkena sinar matahari, beberapa orang dapat berkembang:

Bintik -bintik. Mol, dengan atau tanpa pigmentasi - mol tanpa pigmentasi sering berwarna merah muda. Bintik -bintiknya seperti pigmen gelap (lentigines)

Sunburn dan tidak mampu penyembuhan.

Untuk beberapa orang dengan albinisme, pigmentasi kulit tidak pernah berubah dari waktu ke waktu, tetapi ada beberapa kasus pigmentasi kulit melanin yang dapat dimulai atau peningkatan masa kanak -kanak dan remaja, menghasilkan beberapa perubahan kecil pada pigmentasi kulit.

Rambut. Warna rambut bisa dari putih murni ke coklat. Orang Afrika atau Asia dengan albinisme mungkin pirang, merah muda atau coklat.

Warna mata. Mata dan alis sering pucat. Warna mata bisa dari biru muda hingga coklat dan dapat bervariasi seiring bertambahnya usia. Karena kurangnya pigmentasi di iris, membuat iris buram, membuat iris tidak dapat sepenuhnya menghalangi cahaya ke mata, yang mengarah ke mata biru pucat yang mungkin tampak merah.

Penurunan visualitas adalah salah satu karakteristik dari semua jenis albinisme, termasuk:

Getaran Mata

Atau gerakkan kepala Anda, seperti menggelengkan atau memiringkan kepala Anda, untuk mencoba mengurangi bola mata dan melihat lebih jelas.

Ketidakmampuan untuk melihat dua mata di titik yang sama atau bergerak ke arah yang sama (menyipitkan mata)

miopia atau rabun tayang

Photophobia

Permukaan depan melengkung abnormal mata atau lensa di dalam mata (astigmatisme), menyebabkan penglihatan kabur

Perkembangan retina yang tidak normal, yang menyebabkan kehilangan penglihatan

Sinyal neurologis dari retina ke Otak tidak mengikuti jalur saraf normal (saraf palsu)

Kesadaran yang buruk

Mata terlalu buruk, hampir tidak ada yang bisa dilihat dengan penglihatan yang lebih rendah dari 20/200 (kebutaan hukum) atau benar -benar buta

Transmission route of Albino's diseaseAlbino

Albinisme tidak ditularkan dari pasien ke orang sehat.

People at risk for Albino's disease

Anak -anak yang lahir dari keluarga dengan sejarah albinisme berisiko lebih tinggi dari albinisme daripada mereka yang dilahirkan tanpa siapa pun dengan albinisme.

Prevention of Albino's disease

Jika seorang anggota keluarga memiliki albinisme, pasangan yang berniat melahirkan, mereka harus datang dan meminta nasihat dari para ahli genetik untuk membantu mereka lebih memahami albinisme dan membatasi. Kemungkinan melahirkan di masa depan dengan albinisme.

Diagnostic measures for Albino's disease

Albinisme diagnostik didasarkan pada:

Pemeriksaan fisik termasuk pigmentasi kulit dan tes rambut

Demonstrasi pemeriksaan mata

Bandingkan pigmentasi pasien dengan anggota keluarga lainnya

Mempertimbangkan riwayat penyakit seperti itu sebagai pendarahan terus menerus, memar berlebih atau infeksi abnormal

Periksa gangguan penglihatan, evaluasi getaran bola mata, mata yang menonjol (strabismus) dan ketakutan ringan. Selain itu, dokter juga menggunakan perangkat khusus untuk secara langsung memeriksa retina dan menentukan apakah ada tanda -tanda perkembangan abnormal.

Ditanyakan tentang apakah keluarga memiliki albinisme, yang dapat membantu menentukan albino dan memiliki genetik atau bukan.

Albino's disease treatments

Karena albinisme adalah kelainan genetik sehingga tidak dapat disembuhkan. Perawatan berfokus pada perawatan mata yang tepat dan pemantauan kulit untuk mendeteksi tanda -tanda abnormal. Kelompok perawatan termasuk dokter perawatan kesehatan awal dan dokter mata, dokter kulit dan ahli genetika.

Perawatan biasanya mencakup:

Perawatan Mata. Setiap tahun periksa mata secara berkala dan kenakan lensa kontak seperti yang diarahkan oleh dokter. Meskipun pembedahan jarang digunakan untuk mengobati masalah mata albinisme, dokter Longan dapat menjalani operasi bola mata untuk meminimalkan getaran bola mata.

Perawatan kulit dan mencegah kanker kulit. Pasien albino harus secara teratur diperiksa untuk kanker kulit atau lesi yang dapat menyebabkan kanker.

Orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak atau Chediak-Higashi sering membutuhkan perawatan khusus yang terus menerus untuk memecahkan masalah penyakit dan mencegah komplikasi. >

Kehidupan orang dengan albinisme

Untuk dapat membantu anak -anak dengan albinisme dapat menjaga diri mereka sendiri dari usia dini hingga dewasa, orang tua harus:

Gunakan perangkat pendukung penglihatan rendah, seperti kaca pembesar tangan, satu -yeye kaca pembesar atau kacamata pembesar dengan kaca dan tablet disinkronkan dengan papan komunikasi Minh di kelas.

Selalu gunakan tabir surya dengan tabir surya (SPF) dari 30 atau lebih untuk melindungi kulit dari sinar UVA dan UVB.

Benar -benar menghindari paparan matahari berada pada risiko tinggi atau Risiko yang berkepanjangan, seperti di luar untuk waktu yang lama atau pada siang hari, pada hari -hari yang cerah dengan awan.

Pakai pakaian pelindung, termasuk pakaian berwarna, seperti lengan panjang, kemeja dengan leher, celana panjang dan kaus kaki; topi lebar -lebar; dan pakaian anti -ultraviolet.

Lindungi mata saat mengenakan kacamata hitam.

Ubah sekolah atau pekerjaan. Jika anak -anak memiliki albinisme, sebelum anak -anak pergi ke sekolah, orang tua harus bekerja dengan guru dan administrator sekolah untuk mengambil langkah -langkah untuk membantu anak Anda beradaptasi dengan belajar di kelas. Penyesuaian untuk ruang kelas atau lingkungan kerja dapat mendukung anak -anak albino seperti:

Duduk di dekat papan

Buku teks atau tablet pencetakan format besar

Tablet dapat disinkronkan dengan papan, memungkinkan anak -anak untuk duduk lebih jauh di kelas

> Dokumen yang menampilkan tangan dengan konten yang sama dengan konten yang ditulis di papan atau layar

Dokumen pencetakan memiliki kontras tinggi, seperti kertas hitam di atas kertas putih, alih -alih menggunakan kertas pencetakan warna

< Li> Ukuran font pada layar komputer besar

Hindari cahaya yang kuat di lingkungan belajar atau bekerja

Berikan lebih banyak waktu untuk mengikuti tes atau membaca dokumen

Masalah emosional yang terhormat dan hubungan sosial

Membantu anak -anak mengembangkan keterampilan untuk menangani reaksi orang lain terhadap albinisme. Contoh:

Dorong anak untuk berbicara dengan orang tua tentang apa yang terjadi dan rasakan anak -anak.

Berlatih menjawab pertanyaan menggoda atau anak -anak yang memalukan.

Temukan sekelompok dukungan homolog atau komunitas

Mohon saran dari para ahli kesehatan mental, yang dapat membantu orang tua dan anak -anak mengembangkan keterampilan komunikasi dan menangani situasi yang mungkin terjadi pada orang. albinisme.

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.