Albino

Panoramica della malattia di [Benh]

Termini obvianti spesso si riferiscono a albinismo nell'uomo (albinismo) incluso un gruppo di disturbi genetici associati a pigmentazione di melanina piccola o non produttrice. La melanina e il numero di melanina prodotta determineranno il colore della pelle, i capelli e gli occhi. La melanina svolge anche un ruolo nello sviluppo dei nervi ottici, quindi le persone con albinismo hanno problemi di visione.

Segni di albinismo sono spesso facilmente visti nella pelle, nei capelli e nel colore degli occhi del paziente, ma a volte la differenza non è molto diversa da persone normali. Le persone con albinismo sono anche molto sensibili agli effetti della luce solare, quindi sono a maggior rischio di cancro della pelle rispetto alle persone normali.

Sebbene non vi sia alcuna cura per l'albinismo, le persone con questo disturbo possono prendere provvedimenti per proteggere la pelle, gli occhi e massimizzare la loro visione. Così qual è la malattia albinismo , ciò che causa l'albinismo avrà dettagli in L'articolo di seguito.

Causes of Albino's disease

La causa dell'albinismo si verifica a causa di mutazioni genetiche. Alcuni svolgono un ruolo nel controllo del processo di sintetizzazione della catena proteica per costruire la struttura della melanina. La melanina è prodotta da cellule chiamate melanociti, che si trovano nella pelle, nei capelli e negli occhi umani.

L'albinismo è causato da una mutazione in uno di questi geni. Le mutazioni possono perdere completamente la melanina o ridurre significativamente la quantità di melanina.

Symptoms of Albino's disease

Nell'albinismo Ci sono sintomi correlati a pelle, capelli, colore degli occhi e visione.

pelle. La forma albina più riconoscibile sono i capelli bianchi e la pelle molto rosa rispetto ai fratelli dei malati. Il colore della pelle (pigmento) e il colore dei capelli possono variare da bianco a marrone e, anche, forse simile al colore dei genitori o dei fratelli senza albinismo.

Se esposto al sole, alcune persone possono svilupparsi:

  • lentiggini. Le moli, con o senza pigmentazione: le moli senza pigmentazione sono spesso rosa. Le macchie sono come pigmenti scuri (lentigine)
  • scottature solari e incapaci di guarire.
  • Per alcune persone con albinismo, la pigmentazione della pelle non cambia mai nel tempo, ma ci sono alcuni casi di pigmentazione della pelle di melanina che possono iniziare o aumentare l'infanzia e l'adolescenza, con conseguenti piccoli cambiamenti nella pigmentazione della pelle. Li>

    Capelli. Il colore dei capelli può essere dal bianco puro al marrone. Il popolo africano o asiatico con albinismo può essere biondo, rosso chiaro o marrone.

    colore degli occhi. Gli occhi e le sopracciglia sono spesso pallidi. Lattina del colore degli occhi dal blu chiaro al marrone e può variare con l'età. A causa della mancanza di pigmentazione nell'iride, rendendo l'iride sfocata, rendendo l'iride incapace di bloccare completamente la luce negli occhi, portando a occhi blu pallidi che possono apparire rossi.

    Il declino della visibilità è una delle caratteristiche di tutti i tipi di albinismo, tra cui:

  • Vibrazione per gli occhi
  • O muovi la testa, come scuotere o inclinarsi la testa, per cercare di ridurre i bulbi oculari e vedere più chiaramente.
  • Incapacità di vedere due occhi nello stesso punto o muoversi nella stessa direzione (strizzamento)
    • Miopia o lungimiranza
  • Photofobia
  • Superficie anteriore curva anormale degli occhi o delle lenti all'interno degli occhi (astigmatismo), causando una visione sfocata
  • Lo sviluppo anormale della retina, portando alla perdita di visione
  • Segnali neurologici dalla retina a Il cervello non segue il normale percorso neurale (falsi nervi)
  • Cattiva consapevolezza
  • Gli occhi sono troppo poveri, quasi nulla da vedere con una visione inferiore a 20/200 (cecità legale) o completamente cieco

    • Transmission route of Albino's diseaseAlbino

    L'albinismo non viene trasmesso dai pazienti a persone sane.

    People at risk for Albino's disease

    I bambini nati da famiglie con una storia di albinismo sono a maggior rischio di albinismo rispetto a quelli che sono nati senza nessuno con l'albinismo.

    Prevention of Albino's disease

    Se un membro della famiglia ha albinismo, coppie che intendono partorire, dovrebbero venire e chiedere consigli da esperti genetici per aiutarli a comprendere meglio l'albinismo e il limite. La possibilità di dare alla luce in futuro con l'albinismo.

    Diagnostic measures for Albino's disease

    L'albinismo diagnostico si basa su:

  • L'esame fisico include la pigmentazione della pelle e il test dei capelli
  • Dimostrazione degli esami oculari
  • Confronta la pigmentazione dei pazienti con altri membri della famiglia
  • Considerando una storia di malattia tale Come sanguinamento continuo, lividi eccessivi o infezioni anormali
  • Controlla i disturbi della visione, valuta la vibrazione del bulbo oculare, gli occhi sporgenti (strabismo) e la paura leggera. Inoltre, il medico utilizza anche un dispositivo specializzato per controllare direttamente la retina e determinare se ci sono segni di sviluppo anormale.
  • ha chiesto se la famiglia avesse l'albinismo, il che può aiutare a determinare l'albino e avere genetico o non.

    • Albino's disease treatments

    A causa dell'albinismo è un disturbo genetico, quindi non può essere curato. Il trattamento si concentra sulla corretta cura degli occhi e sul monitoraggio della pelle per rilevare segni anormali. Il gruppo di assistenza include un medico sanitario iniziale e un oculista, un dermatologo e un genetista.

    Il trattamento di solito include:

  • cura degli occhi. Controlla periodicamente l'occhio e indossa le lenti a contatto come indicato dal medico. Sebbene la chirurgia sia raramente utilizzata per trattare i problemi degli occhi dell'albinismo, il medico di Longan può sottoporsi a un intervento chirurgico al bulbo oculare per ridurre al minimo le vibrazioni del bulbo oculare.
  • La cura della pelle e prevenire il cancro della pelle. I pazienti albini devono essere regolarmente esaminati per il cancro della pelle o le lesioni che possono portare al cancro.
  • Le persone con la sindrome di Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi spesso necessitano di cure specializzate continue per risolvere problemi di malattia e prevenire complicanze. >

    • Le vite delle persone con albinismo

    Per essere in grado di aiutare i bambini con albinismo possono prendersi cura di se stessi fin da piccolo all'età adulta, i genitori dovrebbero:

  • Usa i dispositivi di supporto a basso visione, come il vetro di ingrandimento a mano manuale, un vetro di ingrandimento da un occhio o gli occhiali di ingrandimento con vetro e compresse sono sincronizzati con la scheda di comunicazione Minh in classe.

    • Usa sempre la protezione solare con la protezione solare (SPF) da 30 o più per proteggere la pelle dai raggi UVA e UVB.

  • Evitare assolutamente l'esposizione al sole è ad alto rischio o Rischio prolungato, come fuori per molto tempo o a mezzogiorno, nei giorni di sole con le nuvole.
  • Indossare indumenti protettivi, compresi abiti colorati, come maniche lunghe, camicie con collo, pantaloni lunghi e calze; cappelli a tema largo; e vestiti anti -ultraviolet.
  • Proteggi gli occhi quando si indossano occhiali da sole.

    • Cambia scuole o lavori. Se i bambini hanno l'albinismo, prima che i bambini vadano a scuola, i genitori dovrebbero andare a lavorare con insegnanti e amministratori scolastici per adottare misure per aiutare tuo figlio ad adattarsi allo studio in classe. Gli aggiustamenti per le aule o gli ambienti di lavoro possono supportare bambini albini come:

  • Seduto vicino alla scheda
  • Libri di testo o tablet di stampa in formato di grandi dimensioni
  • Un tablet può essere sincronizzato con la scheda, consentendo ai bambini di sedersi ulteriormente in classe
  • Documento di gioco manuale con lo stesso contenuto del contenuto scritto sulla scheda o schermo
  • I documenti di stampa hanno un elevato contrasto, come la carta nera su carta bianca, invece di usare la carta da stampa a colori
    • < Li> La dimensione del carattere sullo schermo del grande computer
  • Evita la luce forte nell'ambiente di apprendimento o il lavoro
  • Concedi più tempo a fare il test o leggere documenti
  • Cari problemi emotivi e relazioni sociali

    • Aiuta i bambini a sviluppare abilità per affrontare le reazioni degli altri all'albinismo. Esempio:

  • Incoraggia i bambini a parlare con i genitori di ciò che è accaduto e sensazione dei bambini.
  • Esercitati a rispondere a domande in giro o bambini vergognosi.
  • Trova un gruppo di supporti omologhi o comunitari
  • Si prega di avvisare gli esperti di salute mentale, che possono aiutare i genitori e i bambini a sviluppare capacità comunicative e affrontare situazioni che possono verificarsi con le persone. albinismo.

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