Albino

[Benh]의 질병 개요

명백한 용어는 종종 소형 또는 비 생산 멜라닌 색소 화와 관련된 유전 적 장애 그룹을 포함하여 인간의 알비 니즘 (albinism)을 나타냅니다. 멜라닌과 생산 된 멜라닌의 수는 피부색, 모발 및 눈을 결정합니다. 멜라닌은 또한 시신경 신경의 발달에 중요한 역할을하므로 알비 니즘을 가진 사람들은 시력 문제가 있습니다.

알비 니즘의 징후는 종종 피부, 모발 및 환자의 눈 색깔에서 쉽게 볼 수 있지만 때로는 그 차이가 크게 다르지 않습니다. 평범한 사람들로부터. 알비 니즘을 가진 사람들은 또한 햇빛의 영향에 매우 민감하므로 정상적인 사람들보다 피부암의 위험이 높습니다.

알비 니즘에 대한 치료법은 없지만,이 장애를 가진 사람들은 피부, 눈을 보호하고 시력을 극대화하기위한 조치를 취할 수 있습니다. 그래서 질병 알비 니즘 , 알비 니즘이 아래 기사.

Causes of Albino's disease

알비 니즘의 원인 는 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 일부는 멜라닌의 구조를 구축하기 위해 단백질 사슬을 합성하는 과정을 제어하는 ​​역할을합니다. 멜라닌은 인간의 피부, 모발 및 눈에서 발견되는 멜라닌 세포라고 불리는 세포에 의해 생성됩니다.

알비 니즘은 이들 유전자 중 하나의 돌연변이에 의해 발생합니다. 돌연변이는 멜라닌을 완전히 잃거나 멜라닌의 양을 유의하게 감소시킬 수 있습니다.

Symptoms of Albino's disease

albinism에서 피부, 머리카락, 눈 색깔 및 시력과 관련된 증상이 있습니다.

피부. 가장 잘 알려진 알비노 형태는 병자의 형제 자매에 비해 하얀 머리카락과 분홍색 피부입니다. 피부색 (안료)과 모발은 흰색에서 갈색마다 다를 수 있으며, 심지어 알비 니즘이없는 부모 나 형제의 색과 유사 할 수 있습니다.

태양에 노출되면 어떤 사람들은 발달 할 수 있습니다 :

  • 주근깨. 색소 침착의 유무에 관계없이 두더지 - 색소 침착이없는 두더지는 종종 분홍색입니다. 그 반점은 어두운 안료 (렌티지 인)와 같습니다
  • 햇볕에 쬐고 치유 할 수 없습니다.
  • 알비 니즘을 가진 일부 사람들의 경우 피부 색소 침착은 시간이 지남에 따라 변하지 않지만, 어린 시절과 청소년기를 시작하거나 증가시킬 수있는 멜라닌 피부 색소 침착 사례가있어 피부 색소 침착에 약간의 변화가 발생합니다. 머리카락. 머리 색깔은 순수한 흰색에서 갈색으로 될 수 있습니다. 알비 니즘을 가진 아프리카 또는 아시아 사람들은 금발, 연한 빨간색 또는 갈색 일 수 있습니다.

    눈 색깔. 눈과 눈썹은 종종 창백합니다. 눈 색깔은 밝은 파란색에서 갈색으로 갈 수 있으며 나이에 따라 다를 수 있습니다. 홍채의 색소 침착 부족으로 인해 홍채가 흐리게하여 홍채가 눈에 빛을 완전히 차단할 수 없어서 옅은 파란 눈이 빨간색으로 보일 수 있습니다.

    시력 감소는 다음을 포함하여 모든 종류의 알비 니즘의 특성 중 하나입니다.

  • 눈 ​​진동
  • 또는 머리를 흔들거나 기울이는 것과 같은 머리를 움직여 안구를 줄이고 더 명확하게보십시오.
  • 같은 지점에서 두 눈을 보거나 같은 방향으로 움직일 수 없음
  • 근시 또는 파문
  • Photophobia
  • 눈 안쪽의 눈이나 렌즈의 비정상적인 곡선 전면 (비점) (비점)가 흐려져
  • 망막의 비정상적인 발달로 시력 상실로 이어짐
  • 망막에서 신경 학적 신호가 발생합니다. 뇌는 정상적인 신경 경로 (거짓 신경)를 따르지 않습니다 (거짓 신경)
  • 빈약 한 인식
  • 눈이 너무 가난하고, 20/200보다 시력이 낮은 것은 거의 없습니다 (법적 실명) 또는 완전히 맹인
  • Transmission route of Albino's diseaseAlbino

    알비 니즘은 환자에서 건강한 사람에게 전염되지 않습니다.

    People at risk for Albino's disease

    알비 니즘의 역사를 가진 가족에서 태어난 아이들은 알비 니즘을 가진 사람이없는 사람보다 알비 니즘의 위험이 높습니다.

    Prevention of Albino's disease

    가족이 알비 니즘을 가지고 있다면, 출산을하려는 부부는 와서 유전자 전문가들에게 알비 니즘과 한계를 더 잘 이해하도록 돕기 위해 조언을 구해야합니다. 알비 니즘으로 미래에 출산 할 가능성.

    Diagnostic measures for Albino's disease

    진단 알비 니즘은 다음을 기반으로합니다.

  • 신체 검사에는 피부 색소 침착 및 모발 검사가 포함됩니다
  • 시력 검사 시연
  • 다른 가족과 환자의 색소 침착 연속 출혈, 과도한 타박상 또는 비정상적인 감염
  • 시력 장애를 점검하고 안구 진동을 평가, 눈 (Strabismus) 및 가벼운 두려움을 평가합니다. 또한 의사는 특수 장치를 사용하여 망막을 직접 확인하고 비정상 발달의 징후가 있는지 여부를 결정합니다.
  • 가족이 알비 니즘을 가지고 있는지 여부에 대해 물었습니다. 아니다.
  • Albino's disease treatments

    알비 니즘으로 인해

    는 유전 적 장애이므로 치료할 수 없습니다. 치료는 적절한 안과 치료 및 피부 모니터링에 중점을 두어 비정상적인 징후를 감지합니다. 치료 그룹에는 초기 건강 관리 의사와 안과 전문의, 피부과 전문의 및 유전 학자가 포함됩니다.

    치료는 일반적으로 다음을 포함합니다.

    .
  • 안과. 매년 눈을 정기적으로 점검하고 의사의 지시에 따라 콘택트 렌즈를 착용하십시오. 수술은 알비 니즘의 눈 문제를 치료하는 데 거의 사용되지 않지만 Longan 의사는 안구 수술을 통해 안구 진동을 최소화 할 수 있습니다.
  • 피부 관리 및 피부암을 예방합니다. 알비노 환자는 피부암 또는 암으로 이어질 수있는 병변에 대해 정기적으로 검사해야합니다.
  • Hermansky-Pudlak 또는 Chediak-Higashi 증후군을 앓고있는 사람들은 종종 질병 문제를 해결하고 합병증을 예방하기 위해 지속적인 전문 치료가 필요합니다. >
  • 알비 니즘을 가진 사람들의 삶

    알비 니즘을 앓고있는 아이들을 도울 수있게되기 위해서는 어릴 때부터 성인이 될 수 있습니다. 부모는 다음과 같이해야합니다.

  • 핸드 헬드 돋보기 유리, 유리 및 태블릿이있는 돋보기와 같은 저 시각지지 장치 사용 장치를 사용하여 교실의 통신 보드 Minh와 동기화됩니다.
  • UVA 및 UVB 광선으로부터 피부를 보호하기 위해 30 개 이상의 선 스크린 (SPF)과 함께 선 스크린을 항상 사용하십시오.

  • 태양에 대한 노출은 위험이 높거나 위험이 높지 않습니다. 구름이있는 화창한 날에 오랫동안 외부 또는 정오에 외부와 같은 장기간의 위험.
  • 긴 소매, 목이있는 셔츠, 긴 바지 및 양말과 같은 색의 옷을 포함한 보호 복을 착용하십시오. 넓은 모자; 및 항 -ultraviolet 의류.
  • 선글라스를 입을 때 눈을 보호하십시오.
  • 학교 나 직업을 바꾸십시오. 자녀가 알비 니즘이있는 경우, 아이들이 학교에 가기 전에 부모는 교사 및 학교 관리자와 함께 일하면서 자녀가 수업 시간에 공부에 적응하도록 돕는 조치를 취해야합니다. 교실 또는 작업 환경에 대한 조정은 다음과 같은 알비노 어린이를 지원할 수 있습니다.

  • 보드 근처에 앉아
  • 대형 인쇄 교과서 또는 태블릿
  • 태블릿을 보드와 동기화하여 아이들이 교실에 더 앉을 수 있도록 할 수 있습니다
  • 핸드 플레이 보드 또는 스크린에 작성된 내용과 동일한 내용을 가진 문서
  • 인쇄 문서는 컬러 인쇄 용지를 사용하는 대신 백서의 검은 용지와 같이 대비가 높습니다
  • < Li> 큰 컴퓨터 화면의 글꼴 크기
  • 학습 환경이나 작업에서 강한 빛을 피하십시오
  • 테스트 또는 읽기 문서를 더 많이 허용하십시오
  • 친애하는 감정적 문제와 사회적 관계
  • 아이들이 알비 니즘에 대한 다른 사람들의 반응을 다루는 기술을 개발하도록 도와줍니다. 예 :

  • 아이들이 부모와 이야기하고 아이들의 느낌에 대해 부모와 이야기하도록 격려하십시오.
  • 놀리는 질문이나 부끄러운 아이들에 대한 답변을 연습하십시오.
  • 상 동성 또는 공동체 지원 그룹 찾기
  • 정신 건강 전문가들에게 부모와 자녀가 의사 소통 기술을 개발하고 사람들과 함께 발생할 수있는 상황을 처리하도록 도울 수있는 정신 건강 전문가에게 조언하십시오. 알비 니즘.
  • 면책조항

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