Albino

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

istilah obvental sering merujuk kepada albinisme pada manusia (albinisme) termasuk sekumpulan gangguan genetik yang berkaitan dengan pigmentasi melanin kecil atau tidak menghasilkan. Melanin dan bilangan melanin yang dihasilkan akan menentukan warna kulit, rambut dan mata. Melanin juga memainkan peranan dalam perkembangan saraf optik, jadi orang dengan albinisme mempunyai masalah penglihatan.

Tanda -tanda albinisme sering dilihat dengan mudah di kulit, rambut dan warna mata pesakit, tetapi kadang -kadang perbezaannya tidak jauh berbeza dari orang biasa. Orang yang mempunyai albinisme juga sangat sensitif terhadap kesan cahaya matahari, jadi mereka berisiko tinggi kanser kulit daripada orang biasa.

Walaupun tidak ada penawar untuk albinisme, orang yang mengalami gangguan ini dapat mengambil langkah -langkah untuk melindungi kulit, mata dan memaksimumkan penglihatan mereka. Jadi apakah penyakit itu albinisme , yang menyebabkan albinisme akan mempunyai butiran artikel di bawah.

Causes of Albino's disease

Penyebab albinisme berlaku disebabkan oleh mutasi genetik. Sesetengah memainkan peranan dalam mengawal proses sintesis rantaian protein untuk membina struktur melanin. Melanin dihasilkan oleh sel -sel yang dipanggil melanocytes, yang terdapat dalam kulit manusia, rambut dan mata.

Albinisme disebabkan oleh mutasi dalam salah satu gen ini. Mutasi mungkin kehilangan melanin atau mengurangkan jumlah melanin.

Symptoms of Albino's disease

Dalam albinisme terdapat gejala yang berkaitan dengan kulit, rambut, warna mata dan penglihatan.

Kulit. Bentuk albino yang paling dikenali adalah rambut putih dan kulit yang sangat merah jambu berbanding adik -beradik yang sakit. Warna kulit (pigmen) dan warna rambut mungkin berbeza dari putih ke coklat, dan bahkan, mungkin sama dengan warna ibu bapa atau adik beradik tanpa albinisme.

Apabila terdedah kepada matahari, sesetengah orang mungkin berkembang:

Freckles. Moles, dengan atau tanpa pigmentasi - Moles tanpa pigmentasi sering merah jambu. Tompok -bintik seperti pigmen gelap (lentigin)

Sunburn dan tidak dapat penyembuhan.

Bagi sesetengah orang dengan albinisme, pigmentasi kulit tidak pernah berubah dari semasa ke semasa, tetapi terdapat beberapa kes pigmentasi kulit melanin yang boleh bermula atau meningkat pada zaman kanak -kanak dan remaja, mengakibatkan beberapa perubahan kecil dalam pigmentasi kulit.

rambut. Warna rambut boleh dari putih tulen hingga coklat. Orang Afrika atau Asia dengan albinisme mungkin berambut perang, merah muda atau coklat.

warna mata. Mata dan kening sering pucat. Warna mata boleh dari biru muda hingga coklat dan boleh berbeza -beza dengan usia. Kerana kekurangan pigmentasi di iris, menjadikan iris kabur, menjadikan iris tidak dapat menyekat sepenuhnya cahaya ke mata, yang membawa kepada mata biru pucat yang mungkin kelihatan merah.

Penurunan visual adalah salah satu ciri dari semua jenis albinisme, termasuk:

Getaran mata

atau gerakkan kepala anda, seperti menggelengkan atau memiringkan kepala anda, cuba mengurangkan bola mata dan melihat lebih jelas.

Ketidakupayaan untuk melihat dua mata di titik yang sama atau bergerak ke arah yang sama (Squint)

myopia atau farsightedness

Photophobia

Permukaan depan atau kanta yang melengkung yang melengkung di dalam mata (astigmatisme), menyebabkan penglihatan kabur

perkembangan abnormal retina, yang membawa kepada kehilangan penglihatan

isyarat neurologi dari retina ke retina ke Otak tidak mengikuti jalan saraf biasa (saraf palsu)

Kesedaran yang lemah

Mata terlalu miskin, hampir tidak ada yang dapat dilihat dengan penglihatan yang lebih rendah daripada 20/200 (buta undang -undang) atau benar -benar buta

Transmission route of Albino's diseaseAlbino

Albinisme tidak dihantar dari pesakit kepada orang yang sihat.

People at risk for Albino's disease

Kanak -kanak yang dilahirkan dari keluarga dengan sejarah albinisme berada pada risiko albinisme yang lebih tinggi daripada mereka yang dilahirkan tanpa seorang pun dengan albinisme.

Prevention of Albino's disease

Jika ahli keluarga mempunyai albinisme, pasangan yang berniat untuk melahirkan, mereka harus datang dan meminta nasihat dari pakar genetik untuk membantu mereka memahami dengan lebih baik albinisme dan batas. Kemungkinan melahirkan di masa depan dengan albinisme.

Diagnostic measures for Albino's disease

Albinisme diagnostik didasarkan pada:

Pemeriksaan fizikal termasuk pigmentasi kulit dan ujian rambut

demonstrasi peperiksaan mata

Bandingkan pigmentasi pesakit dengan ahli keluarga lain

Memandangkan sejarah penyakit seperti itu Sebagai pendarahan yang berterusan, jangkitan lebam yang berlebihan atau tidak normal

Periksa gangguan penglihatan, menilai getaran bola mata, mata yang menonjol (strabismus) dan ketakutan ringan. Di samping itu, doktor juga menggunakan peranti khusus untuk menyemak retina secara langsung dan menentukan sama ada terdapat tanda -tanda pembangunan yang tidak normal. tidak.

Albino's disease treatments

Oleh kerana albinisme adalah gangguan genetik sehingga tidak dapat disembuhkan. Rawatan memberi tumpuan kepada penjagaan mata yang betul dan pemantauan kulit untuk mengesan tanda -tanda yang tidak normal. Kumpulan penjagaan termasuk doktor penjagaan kesihatan awal dan pakar mata, ahli dermatologi dan ahli genetik.

Rawatan biasanya termasuk:

Penjagaan mata. Setiap tahun periksa mata secara berkala dan pakai kanta sentuh seperti yang diarahkan oleh doktor. Walaupun pembedahan jarang digunakan untuk merawat masalah mata albinisme, doktor Longan boleh menjalani pembedahan bola mata untuk meminimumkan getaran bola mata.

Penjagaan kulit dan mencegah kanser kulit. Pesakit albino perlu diperiksa secara berkala untuk kanser kulit atau lesi yang boleh menyebabkan kanser.

Orang dengan Hermansky-Pudlak atau sindrom Chediak-Higashi sering memerlukan penjagaan khusus yang berterusan untuk menyelesaikan masalah penyakit dan mencegah komplikasi. >

Kehidupan orang dengan albinisme

Untuk dapat membantu kanak -kanak dengan albinisme dapat menjaga diri mereka dari usia dini hingga dewasa, ibu bapa harus:

Gunakan peranti sokongan penglihatan yang rendah, seperti kaca pembesar tangan tangan, satu kaca pembesar atau kaca pembesar dengan kaca dan tablet disegerakkan dengan papan komunikasi MINH di dalam bilik darjah.

Sentiasa gunakan pelindung matahari dengan pelindung matahari (SPF) dari 30 atau lebih untuk melindungi kulit dari sinar UVA dan UVB.

Risiko yang berpanjangan, seperti di luar untuk masa yang lama atau pada tengah hari, pada hari -hari yang cerah dengan awan.

Pakai pakaian pelindung, termasuk pakaian berwarna, seperti lengan panjang, baju dengan leher, seluar panjang dan kaus kaki; topi lebar; dan anti -Ultraviolet pakaian.

Lindungi mata apabila memakai cermin mata hitam.

Tukar sekolah atau pekerjaan. Jika kanak -kanak mempunyai albinisme, sebelum kanak -kanak pergi ke sekolah, ibu bapa harus bekerja dengan guru dan pentadbir sekolah untuk mengambil langkah -langkah untuk membantu anak anda menyesuaikan diri dengan belajar di kelas. Pelarasan untuk bilik darjah atau persekitaran kerja boleh menyokong kanak -kanak albino seperti:

Duduk berhampiran papan

buku teks percetakan format besar atau tablet

Tablet boleh disegerakkan dengan papan, membolehkan kanak -kanak duduk lebih jauh di dalam bilik darjah

> Dokumen tangan tangan dengan kandungan yang sama seperti kandungan yang ditulis di papan atau skrin

dokumen percetakan mempunyai kontras yang tinggi, seperti kertas hitam pada kertas putih, bukannya menggunakan kertas percetakan warna

< Li> Saiz fon pada skrin komputer besar

Elakkan cahaya yang kuat dalam persekitaran pembelajaran atau kerja

Benarkan lebih banyak masa untuk mengambil ujian atau membaca dokumen

Isu -isu emosi yang dihormati dan hubungan sosial

membantu kanak -kanak mengembangkan kemahiran untuk menangani reaksi orang lain terhadap albinisme. Contoh:

Menggalakkan kanak -kanak untuk bercakap dengan ibu bapa tentang apa yang berlaku dan rasa kanak -kanak.

Amalan menjawab soalan menggoda atau anak -anak yang memalukan.

Cari sekumpulan sokongan homolog atau komuniti

sila nasihatkan dari pakar kesihatan mental, yang dapat membantu ibu bapa dan anak -anak mengembangkan kemahiran komunikasi dan menangani situasi yang mungkin terjadi dengan orang. Albinisme.

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.