Albino

Przegląd choroby [Benha]

Warunki oczywiste często odnoszą się do albinizmu u ludzi (albinizmu), w tym grupy zaburzeń genetycznych związanych z małymi lub nie wytwarzającymi pigmentacji melaniny. Melanina i liczba wytwarzanej melaniny determinują kolor skóry, włosy i oczy. Melanina odgrywa również rolę w rozwoju nerwów wzrokowych, więc osoby z albinizmem mają problemy ze wzrokiem.

Oznaki albinizmu są często łatwo widoczne w skórze, włosach i kolorze oczu pacjenta, ale czasami różnica nie jest różna zbyt różna od normalnych ludzi. Osoby z albinizmem są również bardzo wrażliwe na skutki światła słonecznego, więc są bardziej narażone na raka skóry niż normalni ludzie.

Chociaż nie ma lekarstwa na albinizm, osoby z tym zaburzeniem mogą podjąć kroki w celu ochrony skóry, oczu i zmaksymalizowania ich wizji. Więc jaka jest choroba albinizmu , co powoduje, że albinizm będzie miał szczegółowe informacje artykuł poniżej.

Causes of Albino's disease

Przyczyna albinizmu występuje z powodu mutacji genetycznych. Niektóre odgrywają rolę w kontrolowaniu procesu syntezy łańcucha białkowego w celu budowy struktury melaniny. Melanina jest wytwarzana przez komórki zwane melanocytami, występującymi w ludzkiej skórze, włosach i oczach.

Albinizm jest spowodowany mutacją w jednym z tych genów. Mutacje mogą całkowicie stracić melaninę lub znacznie zmniejszyć ilość melaniny.

Symptoms of Albino's disease

W albinizmie istnieją objawy związane ze skórą, włosami, kolorem oczu i widzeniem.

Skórka. Najbardziej rozpoznawalną postacią albinosową są białe włosy i bardzo różowa skóra w porównaniu do rodzeństwa chorych. Kolor skóry (pigment) i włosy mogą różnić się od białego do brązu, a nawet, być może podobne do koloru rodziców lub rodzeństwa bez albinizmu.

Po wystawieniu na słońce niektórzy ludzie mogą się rozwijać:

  • piegi. Mole, z pigmentacją lub bez pigmentacji - mole bez pigmentacji są często różowe. Plamy są jak ciemne pigmenty (lenitynki)
  • Sunburn i niezdolne do gojenia.
  • W przypadku niektórych osób z albinizmem pigmentacja skóry nigdy nie zmienia się z czasem, ale istnieją pewne przypadki pigmentacji skóry melaniny, które mogą rozpocząć lub zwiększać dzieciństwo i okres dojrzewania, co powoduje niewielkie zmiany pigmentacji skóry.

    Włosy. Kolor włosów może być od czystej bieli do brązu. Afrykańscy lub azjatyckie z albinizmu mogą być blond, jasnoczerwone lub brązowe.

    Kolor oczu. Oczy i brwi są często blade. Kolor oczu może od jasnoniebieskiego do brązu i może się różnić w zależności od wieku. Z powodu braku pigmentacji w tęczówce, rozmycie tęczówki, sprawiając, że tęczówka nie jest w stanie całkowicie zablokować światła w oczach, prowadząc do jasnoniebieskich oczu, które mogą wydawać się czerwone.

    Spadek wizualności jest jedną z cech wszelkiego rodzaju albinizmu, w tym:

  • Wibracje oczu
  • lub poruszaj głową, taką jak wstrząsanie lub przechylenie głowy, aby spróbować zmniejszyć gałki oczne i wyraźniej zobaczyć.
  • Niezdolność do zobaczenia dwóch oczu w tym samym punkcie lub poruszania się w tym samym kierunku (zezwę)
    • Myopia lub dalekowzroczność
  • Photophobia
  • Nieprawidłowa zakrzywiona przednia powierzchnia oczu lub soczewek wewnątrz oczu (astygmatyzm), powodując niewyraźne widzenie
  • Nieprawidłowy rozwój siatkówki, prowadząc do utraty widzenia
  • Sygnały neurologiczne od siatkówki do siatkówki do siatkówki do siatkówki do siatkówki do Mózg nie podąża normalną ścieżką nerwową (fałszywe nerwy)
  • Słaba świadomość
  • Oczy są zbyt słabe, prawie nic, co można zobaczyć z niższym widzeniem niż 20/200 (ślepota prawna) lub całkowicie niewidomy

    • Transmission route of Albino's diseaseAlbino

    Albinizm nie jest przenoszony od pacjentów na zdrowe osoby.

    People at risk for Albino's disease

    Dzieci urodzone w rodzinach z historią albinizmu są bardziej narażone na albinizm niż te, które rodzą się z nimi z albinizmem.

    Prevention of Albino's disease

    Jeśli członek rodziny ma albinizm, pary, które zamierzają rodzić, powinny przyjść i poprosić o poradę ekspertów genetycznych, aby pomóc im lepiej zrozumieć albinizm i ograniczyć. Możliwość porodu w przyszłości z albinizmem.

    Diagnostic measures for Albino's disease

    Albinizm diagnostyczny opiera się na:

  • Badanie fizykalne obejmuje pigmentację skóry i test włosów
  • Demonstracja badań oczu
  • Porównaj pigmentację pacjentów z innymi członkami rodziny
  • Biorąc pod uwagę historię takiej choroby Jako ciągłe krwawienie, nadmierne siniaki lub nieprawidłowe infekcje
  • Sprawdź zaburzenia wzroku, oceń wibracje gałki ocznej, wystające oczy (strabizm) i lekki strach. Ponadto lekarz używa również specjalistycznego urządzenia do bezpośredniego sprawdzenia siatkówki i ustalenia, czy istnieją oznaki nieprawidłowego rozwoju.
  • Zapytany o to, czy rodzina ma albinizm, co może pomóc określić albino i mieć genetykę lub genetykę lub nie.

    • Albino's disease treatments

    Z powodu albinizmu jest zaburzeniem genetycznym, więc nie można go wyleczyć. Leczenie koncentruje się na prawidłowej pielęgnacji oczu i monitorowaniu skóry w celu wykrycia nieprawidłowych objawów. Grupa opieki obejmuje początkowego lekarza opieki zdrowotnej i okulisty, dermatologa i genetyka.

    Leczenie zwykle obejmuje:

  • Opieka oka. Corocznie okresowo sprawdzaj oko i noś soczewki kontaktowe zgodnie z zaleceniami lekarza. Chociaż operacja rzadko jest stosowana w leczeniu problemów z albinizmem, lekarz Longan może przeprowadzić operację gałki ocznej, aby zminimalizować wibrację gałki ocznej.
  • Parej skóry i zapobieganie rakowi skóry. Pacjenci z albino należy regularnie badać pod kątem raka skóry lub zmian, które mogą prowadzić do raka.
  • Osoby z zespołem Hermansky-Pudlak lub Chediak-Higashi często wymagają ciągłej specjalistycznej opieki, aby rozwiązać problemy choroby i zapobiegać powikłaniom. >

    • Życie ludzi z albinizmem

    Aby móc pomóc dzieciom z albinizmem, może dbać o siebie od najmłodszych lat do dorosłości, rodzice powinni:

  • Użyj urządzeń wsporniczych o niskiej wizji, takich jak ręcznie held powiększające szkło, jednocześnie szkła powiększające lub powiększające szkło ze szkłem i tabletami są synchronizowane z tablicą komunikacyjną w klasie.

    • Zawsze używaj kremu przeciwsłonecznego z filtrem przeciwsłonecznym (SPF) od 30 lub więcej, aby chronić skórę przed promieniami UVA i UVB.

  • Absolutnie unikaj narażenia na słońce jest bardzo ryzykowne lub ryzykowne lub prolonged risk, such as outside for a long time or at noon, on sunny days with clouds.
  • Noś odzież ochronną, w tym kolorowe ubrania, takie jak długie rękawy, koszule z szyjami, długie spodnie i skarpetki; szerokie czapki do bramowości; i ubrania antyltrawioletowe.
  • Chroń oczy podczas noszenia okularów przeciwsłonecznych.

    • Zmień szkoły lub pracę. Jeśli dzieci mają albinizm, zanim dzieci pójdą do szkoły, rodzice powinni iść do pracy z nauczycielami i administratorami szkół, aby podjąć środki, aby pomóc dziecku dostosować się do nauki w klasie. Dostosowania w klasach lub środowiskach roboczych mogą wspierać dzieci albino, takie jak:

  • Siedząc w pobliżu tablicy
  • Podręczniki lub tablety do drukowania dużych format > Hand -playing document with the same content as the content written on the board or screen
  • Printing documents have high contrast, such as black paper on white paper, instead of using color printing paper
    • < Li> Rozmiar czcionki na ekranie dużego komputera
  • Unikaj silnego światła w środowisku uczenia się lub pracy
  • Daj więcej czasu na przeprowadzenie dokumentów testowych lub odczytania
  • Drogie problemy emocjonalne i relacje społeczne

    • Pomagają dzieciom rozwijać umiejętności radzenia sobie z reakcjami innych na albinizm. Przykład:

  • Zachęcaj dzieci do rozmowy z rodzicami o tym, co się stało i uczucie dzieci.
  • Ćwicz odpowiadanie na dokuczanie na pytania lub haniebne dzieci.
  • Znajdź grupę wsparcia homologicznego lub społeczności
  • Proszę doradzić ekspertom zdrowia psychicznego, którzy mogą pomóc rodzicom i dzieciom w rozwijaniu umiejętności komunikacyjnych i radzić sobie z sytuacjami, które mogą wystąpić u ludzi. bielactwo.

    • Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe