Albino

Visão geral da doença de [Benh]

Termos obventais geralmente se referem ao albinismo em humanos (albinismo), incluindo um grupo de distúrbios genéticos associados a pigmentação de melanina pequena ou não produtora. A melanina e o número de melanina produzidos determinarão a cor da pele, cabelos e olhos. A melanina também desempenha um papel no desenvolvimento de nervos ópticos; portanto, as pessoas com albinismo têm problemas de visão.

Os sinais de albinismo são frequentemente vistos na pele, cabelo e cor dos olhos do paciente, mas às vezes a diferença não é muito diferente de pessoas normais. Pessoas com albinismo também são muito sensíveis aos efeitos da luz solar, por isso correm maior risco de câncer de pele do que as pessoas normais.

Embora não haja cura para o albinismo, as pessoas com esse distúrbio podem tomar medidas para proteger a pele, olhos e maximizar sua visão. Então, qual é a doença albinismo , o que causa o albinismo terá detalhes em o artigo abaixo.

Causes of Albino's disease

A causa do albinismo ocorre devido a mutações genéticas. Alguns desempenham um papel no controle do processo de sintetização da cadeia de proteínas para construir a estrutura da melanina. A melanina é produzida por células chamadas melanócitos, encontradas na pele, cabelo e olhos humanos.

albinismo é causado por uma mutação em um desses genes. Mutações podem perder completamente a melanina ou reduzir significativamente a quantidade de melanina.

Symptoms of Albino's disease

no albinismo Existem sintomas relacionados à pele, cabelo, cor dos olhos e visão.

pele. A forma albina mais reconhecível é o cabelo branco e a pele muito rosa em comparação com os irmãos dos doentes. A cor da pele (pigmento) e a cor do cabelo podem variar de branco para marrom e até, talvez semelhante à cor dos pais ou irmãos sem albinismo.

Quando exposto ao sol, algumas pessoas podem se desenvolver:

sardas. Moles, com ou sem pigmentação - toupeiras sem pigmentação são frequentemente rosa. Os pontos são como pigmentos escuros (lentiginas)

queimaduras solares e incapazes de cura.

Para algumas pessoas com albinismo, a pigmentação da pele nunca muda ao longo do tempo, mas há alguns casos de pigmentação da pele da melanina que podem iniciar ou aumentar na infância e na adolescência, resultando em algumas pequenas mudanças na pigmentação da pele.

cabelo. A cor do cabelo pode ser de branco puro a marrom. O povo africano ou asiático com albinismo pode ser loiro, vermelho claro ou marrom.

cor dos olhos. Os olhos e as sobrancelhas geralmente são pálidos. A cor dos olhos pode de azul claro a marrom e pode variar com a idade. Devido à falta de pigmentação na íris, deixando a íris embaçar, tornando a íris incapaz de bloquear completamente a luz nos olhos, levando a olhos azuis pálidos que podem parecer vermelhos.

O declínio da visualidade é uma das características de todos os tipos de albinismo, incluindo:

Vibração ocular

Ou mova a cabeça, como agitar ou inclinar a cabeça, para tentar reduzir os olhos e ver com mais clareza.

Incapacidade de ver dois olhos no mesmo ponto ou se mover na mesma direção (estrabismo)

miopia ou miopia

Photophobia

Superfície frontal curva anormal dos olhos ou lentes dentro dos olhos (astigmatismo), causando visão borrada

O desenvolvimento anormal da retina, levando à perda de visão

Sinais neurológicos da retina para O cérebro não segue o caminho neural normal (nervos falsos)

Consciência pobre

Os olhos são muito pobres, quase nada para ver com visão mais baixa do que 20/200 (cegueira legal) ou completamente cego

Transmission route of Albino's diseaseAlbino

albinismo não é transmitido de pacientes para pessoas saudáveis.

People at risk for Albino's disease

Crianças nascidas de famílias com histórico de albinismo estão em maior risco de albinismo do que aquelas que nascem sem ninguém com albinismo.

Prevention of Albino's disease

Se um membro da família tiver albinismo, casais que pretendem dar à luz, eles devem procurar conselhos de especialistas em genéticos para ajudá -los a entender melhor o albinismo e o limite. A possibilidade de dar à luz no futuro com o albinismo.

Diagnostic measures for Albino's disease

O albinismo diagnóstico é baseado em:

O exame físico inclui pigmentação da pele e teste de cabelo

Demonstração de exames oftalmológicos

Compare a pigmentação de pacientes com outros membros da família

Considerando uma história de doença como Como tendo sangramento contínuo, hematomas excessivos ou infecções anormais

Verifique se há distúrbios da visão, avalie vibração do globo ocular, olhos salientes (estrabismo) e medo leve. Além disso, o médico também usa um dispositivo especializado para verificar diretamente a retina e determinar se há sinais de desenvolvimento anormal. não.

Albino's disease treatments

Devido ao albinismo é um distúrbio genético, por isso não pode ser curado. O tratamento se concentra no cuidado ocular e no monitoramento da pele para detectar sinais anormais. O grupo de atendimento inclui um médico inicial de saúde e um oftalmologista, um dermatologista e um geneticista.

O tratamento geralmente inclui:

Cuidados com os olhos. Verifique anualmente os olhos periodicamente e use as lentes de contato conforme indicado pelo médico. Embora a cirurgia raramente seja usada para tratar os problemas oculares do albinismo, o médico de Longan pode fazer cirurgia para o globo ocular para minimizar a vibração do globo ocular.

Cuidados com a pele e impedir o câncer de pele. Pacientes albinos devem ser examinados regularmente quanto a câncer de pele ou lesões que podem levar ao câncer.

Pessoas com a síndrome de Hermansky-Pudlak ou Chediak-Higashi geralmente precisam de cuidados especializados contínuos para resolver problemas de doença e evitar complicações. >

A vida de pessoas com albinismo

Ser capaz de ajudar crianças com albinismo pode se cuidar desde tenra idade até a idade adulta, os pais devem:

Use dispositivos de suporte de baixa visão, como lupa de mão, uma lupa de um eye ou lupa com vidro e comprimidos são sincronizados com a placa de comunicação Minh na sala de aula.

Sempre use protetor solar com filtro solar (SPF) de 30 ou mais para proteger a pele dos raios UVA e UVB.

Evite absolutamente a exposição ao sol está em alto risco ou Risco prolongado, como fora por um longo tempo ou ao meio -dia, em dias ensolarados com nuvens.

Use roupas de proteção, incluindo roupas coloridas, como mangas compridas, camisas com pescoço, calça longa e meias; chapéus largos largos; e roupas anti -ultravioleta.

Proteja os olhos ao usar óculos de sol.

Mudar escolas ou empregos. Se as crianças tiverem albinismo, antes que as crianças frequentem a escola, os pais devem ir trabalhar com professores e administradores da escola para tomar medidas para ajudar seu filho a se adaptar aos estudos nas aulas. Ajustes para salas de aula ou ambientes de trabalho podem apoiar crianças albinas, como:

Sentado perto do quadro

Livros de impressão de grande formato ou comprimidos

Um tablet pode ser sincronizado com a placa, permitindo que as crianças se sentem ainda mais na sala de aula

Documento de exibição manual com o mesmo conteúdo que o conteúdo escrito na placa ou tela

Os documentos de impressão têm alto contraste, como papel preto em papel branco, em vez de usar papel de impressão em cores

Evite forte luz no ambiente de aprendizado ou trabalho

Permita mais tempo para fazer o teste ou ler documentos

Caros problemas emocionais e relações sociais

Ajuda as crianças a desenvolver habilidades para lidar com as reações de outras pessoas ao albinismo. Exemplo:

Incentive as crianças a conversar com os pais sobre o que aconteceu e a sensação das crianças.

Pratique responder a perguntas provocantes ou crianças vergonhosas.

Encontre um grupo de apoios homólogos ou comunitários

Aconselhar os especialistas em saúde mental, que podem ajudar pais e filhos a desenvolver habilidades de comunicação e lidar com situações que podem ocorrer com as pessoas. Albinismo.

Isenção de responsabilidade

Todos os esforços foram feitos para garantir que as informações fornecidas por Drugslib.com sejam precisas, atualizadas -date e completo, mas nenhuma garantia é feita nesse sentido. As informações sobre medicamentos aqui contidas podem ser sensíveis ao tempo. As informações do Drugslib.com foram compiladas para uso por profissionais de saúde e consumidores nos Estados Unidos e, portanto, o Drugslib.com não garante que os usos fora dos Estados Unidos sejam apropriados, a menos que especificamente indicado de outra forma. As informações sobre medicamentos do Drugslib.com não endossam medicamentos, diagnosticam pacientes ou recomendam terapia. As informações sobre medicamentos do Drugslib.com são um recurso informativo projetado para ajudar os profissionais de saúde licenciados a cuidar de seus pacientes e/ou para atender os consumidores que veem este serviço como um complemento, e não um substituto, para a experiência, habilidade, conhecimento e julgamento dos cuidados de saúde. profissionais.

A ausência de uma advertência para um determinado medicamento ou combinação de medicamentos não deve de forma alguma ser interpretada como indicação de que o medicamento ou combinação de medicamentos é seguro, eficaz ou apropriado para qualquer paciente. Drugslib.com não assume qualquer responsabilidade por qualquer aspecto dos cuidados de saúde administrados com a ajuda das informações fornecidas por Drugslib.com. As informações aqui contidas não se destinam a cobrir todos os possíveis usos, instruções, precauções, advertências, interações medicamentosas, reações alérgicas ou efeitos adversos. Se você tiver dúvidas sobre os medicamentos que está tomando, consulte seu médico, enfermeiro ou farmacêutico.