Albino

Prezentare generală a bolii [Benh]

termeni provenieni se referă adesea la albinismul la om (albinism), inclusiv un grup de tulburări genetice asociate cu pigmentarea melaninei mici sau care nu sunt producătoare. Melanina și numărul de melanină produse vor determina culoarea pielii, părul și ochii. De asemenea, melanina joacă un rol în dezvoltarea nervilor optici, astfel încât persoanele cu albinism au probleme de vedere.

Semnele albinismului sunt adesea ușor văzute în pielea, părul și culoarea ochilor pacientului, dar uneori diferența nu este mult diferită de la oameni normali. Persoanele cu albinism sunt, de asemenea, foarte sensibile la efectele luminii solare, deci prezintă un risc mai mare de cancer de piele decât oamenii normali.

Deși nu există leac pentru albinism, persoanele cu această tulburare pot lua măsuri pentru a proteja pielea, ochii și a -și maximiza viziunea. Deci, ce este boala albinism , ceea ce cauzează albinismul va avea detalii în Articolul de mai jos.

Causes of Albino's disease

Cauza albinismului apare din cauza mutațiilor genetice. Unii joacă un rol în controlul procesului de sintetizare a lanțului proteic pentru a construi structura melaninei. Melanina este produsă de celulele numite melanocite, găsite în pielea umană, părul și ochii.

Albinismul este cauzat de o mutație într -una din aceste gene. Mutațiile pot pierde complet melanina sau pot reduce semnificativ cantitatea de melanină.

Symptoms of Albino's disease

în albinism Există simptome legate de piele, păr, culoarea ochilor și viziune.

pielea. Cea mai recunoscută formă albino este părul alb și pielea foarte roz în comparație cu frații bolnavilor. Culoarea pielii (pigmentul) și culoarea părului pot varia de la alb la maro și chiar, poate similar cu culoarea părinților sau a fraților fără albinism.

Când sunt expuși la soare, unii oameni se pot dezvolta:

pistrui. Alunițele, cu sau fără pigmentare - alunițe fără pigmentare sunt adesea roz. Petele sunt ca pigmenții întunecați (lentigine)

arsuri solare și incapabile de vindecare.

Pentru unii oameni cu albinism, pigmentarea pielii nu se schimbă niciodată în timp, dar există unele cazuri de pigmentare a pielii melaninei care pot începe sau crește în copilărie și adolescență, ceea ce duce la unele modificări minore în pigmentarea pielii.

păr. Culoarea părului poate fi de la alb pur la maro. Persoanele africane sau asiatice cu albinism pot fi blond, roșu deschis sau maro.

Culoarea ochilor. Ochii și sprâncenele sunt adesea palide. Culoarea ochilor poate de la albastru deschis la maro și poate varia cu vârsta. Din cauza lipsei de pigmentare în iris, ceea ce face ca irisul să se estompeze, făcând irisul să nu poată bloca complet lumina în ochi, ceea ce duce la ochi albaștri pal, care pot părea roșii.

Declinul vizualității este una dintre caracteristicile de tot felul de albinism, inclusiv:

Vibrația ochilor

sau mișcați -vă capul, cum ar fi agitarea sau înclinarea capului, pentru a încerca să reduceți globurile oculare și să vedeți mai clar.

Incapacitatea de a vedea doi ochi în același punct sau de a vă deplasa în aceeași direcție (Squint)

Miopie sau Farsightness

Fotofobie

Suprafața frontală curbată anormală a ochilor sau a lentilelor în interiorul ochilor (astigmatism), provocând o vedere încețoșată

Dezvoltarea anormală a retinei, ceea ce duce la pierderea vederii

Semnalele neurologice de la retină la retină la Creierul nu urmează calea neuronală normală (nervi falși)

Conștientizarea slabă

Ochii sunt prea săraci, aproape nimic de văzut cu o viziune mai mică decât 20/200 (orbire legală) sau complet orb

Transmission route of Albino's diseaseAlbino

Albinismul nu este transmis de la pacienți la persoane sănătoase.

People at risk for Albino's disease

Copiii născuți din familii cu istorie de albinism prezintă un risc mai mare de albinism decât cei care se nasc cu nimeni cu albinism.

Prevention of Albino's disease

Dacă un membru al familiei are albinism, cupluri care intenționează să nască, ar trebui să vină și să ceară sfaturi de la experți genetici pentru a -i ajuta să înțeleagă mai bine albinismul și limita. Posibilitatea de a naște în viitor cu albinismul.

Diagnostic measures for Albino's disease

Albinismul de diagnostic se bazează pe:

Examinarea fizică include pigmentarea pielii și testul părului

Demonstrarea examenelor oculare

Comparați pigmentarea pacienților cu alți membri ai familiei

Având în vedere un istoric de boală, cum ar fi ca având sângerare continuă, vânătăi excesive sau infecții anormale

Verificați dacă există tulburări de vedere, evaluați vibrațiile globului ocular, ochii proeminenți (Strabismus) și frica ușoară. În plus, medicul folosește și un dispozitiv specializat pentru a verifica direct retina și a determina dacă există semne de dezvoltare anormală.

a întrebat dacă familia are albinism, ceea ce poate ajuta la determinarea albinoului și să aibă genetic sau nu.

Albino's disease treatments

din cauza albinismului este o tulburare genetică, deci nu poate fi vindecată. Tratamentul se concentrează pe îngrijirea adecvată a ochilor și monitorizarea pielii pentru a detecta semne anormale. Grupul de îngrijire include un medic inițial de îngrijire a sănătății și un oftalmolog, un dermatolog și un genetician.

tratamentul include de obicei:

Îngrijirea ochilor. Verificați anual ochiul periodic și purtați lentile de contact conform indicațiilor medicului. Deși intervenția chirurgicală este rareori folosită pentru a trata problemele oculare ale albinismului, medicul Lontan poate avea o intervenție chirurgicală a globilor oculari pentru a minimiza vibrațiile globului ocular.

Îngrijirea pielii și să prevină cancerul de piele. Pacienții albini trebuie examinați în mod regulat pentru cancerul de piele sau leziuni care pot duce la cancer.

Persoanele cu Hermansky-Pudlak sau sindromul Chediak-Higashi au nevoie adesea de îngrijire specială continuă pentru a rezolva problemele bolii și pentru a preveni complicațiile. >

Viața oamenilor cu albinism

pentru a putea ajuta copiii cu albinismul pot avea grijă de ei înșiși de la o vârstă fragedă până la vârsta adultă, părinții ar trebui:

Utilizați dispozitive de susținere a viziunii scăzute, cum ar fi lupă cu mână, o lupă cu o lupă sau lupă cu sticlă și tablete sunt sincronizate cu placa de comunicare Minh în clasă.

Folosiți întotdeauna protecție solară cu protecție solară (SPF) de la 30 sau mai mult pentru a proteja pielea de razele UVA și UVB.

Evitați absolut expunerea la soare este cu risc ridicat sau Risc prelungit, cum ar fi exterior pentru o lungă perioadă de timp sau la prânz, în zilele însorite cu nori.

Purtați haine de protecție, inclusiv haine colorate, cum ar fi mâneci lungi, cămăși cu gâturi, pantaloni lungi și șosete; pălării largi cu brimituri; și haine anti -Ltraviolet.

Protejați ochii atunci când purtați ochelari de soare.

Schimbați școlile sau locurile de muncă. Dacă copiii au albinism, înainte ca copiii să meargă la școală, părinții ar trebui să meargă la muncă cu profesorii și administratorii școlii pentru a lua măsuri pentru a vă ajuta copilul să se adapteze la studii în clasă. Reglajele pentru sălile de clasă sau mediile de lucru pot sprijini copiii albini, cum ar fi:

[ > Document de joc de mână cu același conținut ca și conținutul scris pe tablă sau pe ecran

Documentele de imprimare au un contrast ridicat, cum ar fi hârtia neagră pe hârtie albă, în loc să utilizeze hârtie de imprimare color

< Li> Dimensiunea fontului pe ecranul computerului mare

Evitați lumina puternică în mediul de învățare sau în muncă

Permiteți mai mult timp pentru a face testul sau citirea documentelor

Dragă probleme emoționale și relații sociale

ajută copiii să dezvolte abilități pentru a face față reacțiilor altora la albinism. Exemplu:

Încurajați copiii să vorbească cu părinții despre ceea ce s -a întâmplat și sentimentul copiilor.

Practicați să răspundeți la întrebări tachinătoare sau copii rușinoși.

Găsiți un grup de sprijin omolog sau comunitar

Vă rugăm să sfătuiți de la experți în domeniul sănătății mintale, care pot ajuta părinții și copiii să dezvolte abilități de comunicare și să se ocupe de situații care pot apărea cu oamenii. albinism.

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.