Albino

[Бенх] Обзор болезни

Определенные термины часто относятся к альбинизму у людей (альбинизм), включая группу генетических расстройств, связанных с небольшой или не -продукцией меланиновой пигментации. Меланин и количество полученного меланина будут определять цвет кожи, волосы и глаза. Меланин также играет роль в развитии зрительных нервов, поэтому у людей с альбинизмом возникают проблемы с зрением.

признаки альбинизма часто легко видно на коже, волосах и глазах пациента, но иногда разница не сильно отличается от нормальных людей. Люди с альбинизмом также очень чувствительны к воздействию солнечного света, поэтому они подвержены более высокому риску рака кожи, чем нормальные люди.

Хотя нет никакого лекарства от альбинизма, люди с этим расстройством могут предпринять шаги, чтобы защитить кожу, глаза и максимизировать свое зрение. Так что какова болезнь альбинизм , что вызывает альбинизм в деталях в деталях Статья ниже.

Causes of Albino's disease

причина альбинизма возникает из -за генетических мутаций. Некоторые играют роль в контроле процесса синтеза белковой цепи для построения структуры меланина. Меланин продуцируется клетками, называемыми меланоцитами, обнаруженными в коже человека, волосах и глазах.

альбинизм вызван мутацией в одном из этих генов. Мутации могут полностью потерять меланин или значительно уменьшить количество меланина.

Symptoms of Albino's disease

В альбинизме существуют симптомы, связанные с кожей, волосами, цветом глаз и зрением.

кожа. Самая узнаваемая форма альбиноса - белые волосы и очень розовая кожа по сравнению с братьями и сестрами больных. Цвет кожи (пигмент) и цвет волос могут варьироваться от белого до коричневого, и даже, возможно, похожий на цвет родителей или братьев и сестер без альбинизма.

При воздействии солнца некоторые люди могут развиваться:

веснушки. Роли, с пигментацией или без пигментации - родинки без пигментации часто розовые. Пятна похожи на темные пигменты (лентигины)

Солнечные ожоги и неспособны к исцелению.

Для некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется с течением времени, но есть некоторые случаи пигментации кожи меланина, которые могут начать или увеличивать детства и подростковый возраст, что приводит к некоторым незначительным изменениям в пигментации кожи. волосы. Цвет волос может быть от чисто белого до коричневого. Африканский или азиатский народ с альбинизмом может быть светлым, светло -красным или коричневым.

Цвет глаз. Глаза и брови часто бледные. Цвет глаз может от светло -голубого до коричневого и может варьироваться в зависимости от возраста. Из -за отсутствия пигментации в радужной оболочке, заставляя радужной оболочки, что делает радужную оболочку неспособностью полностью заблокировать свет в глаза, что приводит к бледно -голубым глазам, которые могут казаться красными.

снижение визуальности является одной из характеристик всех видов альбинизма, в том числе:

Вибрация глаз

Или перемещать голову, например, встряхивая или наклоняя голову, чтобы попытаться уменьшить глазные яблоки и увидеть более четко.

Неспособность увидеть два глаза в одной и той же точке или перемещаться в одном и том же направлении (Squint)

миопия или дальновидность

Фотофобия

Ненормальная изогнутая передняя поверхность глаз или линз внутри глаз (астигматизм), вызывая размытое зрение

Недоруемое развитие сетчатки, что приводит к потере зрения

Неврологические сигналы от сетчатки к сетчатке к сетчатке к сетчатке Мозг не следит за нормальным нервным путем (ложные нервы)

Плохое осознание

Глаза слишком бедны, почти нечего видеть с более низким зрением, чем 20/200 (легальная слепота) или полностью слепой

Transmission route of Albino's diseaseAlbino

Альбинизм не передается от пациентов к здоровым людям.

People at risk for Albino's disease

Дети, рожденные в семьях с историей альбинизма, подвержены более высокому риску альбинизма, чем те, кто рожден, у кого никто с альбинизмом.

Prevention of Albino's disease

Если у члена семьи есть альбинизм, пары, которые намереваются родить, они должны прийти и попросить совета от генетических экспертов, чтобы помочь им лучше понять альбинизм и ограничение. Возможность родов в будущем с альбинизмом.

Diagnostic measures for Albino's disease

Диагностический альбинизм основан на:

Физикальное обследование включает в себя пигментацию кожи и тест на волосы

Демонстрация обследования глаз

Сравните пигментацию пациентов с другими членами семьи

С учетом анамнеза болезни такой В качестве непрерывного кровотечения, чрезмерное синяки или аномальные инфекции

Проверьте расстройства зрения, оценивают вибрацию глазного яблока, выступающие глаза (Strabismus) и легкий страх. Кроме того, врач также использует специализированное устройство для непосредственного проверки сетчатки и определения, есть ли признаки ненормального развития. нет.

Albino's disease treatments

из -за альбинизма является генетическим заболеванием, поэтому его нельзя вылечить. Лечение фокусируется на правильном уходе за глазами и мониторингом кожи, чтобы обнаружить аномальные признаки. Группа по уходу включает в себя начального врача здравоохранения и офтальмолога, дерматолога и генетика.

Обычно включает в себя:

Уход за глазами. Ежегодно проверяйте глаз периодически и носите контактные линзы в соответствии с указаниями доктора. Хотя операция редко используется для лечения проблем с глазами альбинизма, у Доктора Лонгэна может быть операция на глазном яблоке, чтобы минимизировать вибрацию глазного яблока.

Уход за кожей и предотвратить рак кожи. Пациенты с альбиносом следует регулярно исследовать на наличие рака кожи или поражений, которые могут привести к раку.

Люди с Германски-Пудлаком или синдромом Чедиак-Хигаши часто нуждаются в непрерывной специализированной помощи для решения проблем заболевания и предотвращения осложнений. >

Жизнь людей с альбинизмом

Чтобы помочь детям с альбинизмом может позаботиться о себе с раннего возраста до взрослой жизни, родители должны:

Используйте устройства поддержки с низким зрением, такие как ручное увеличительное стекло, одноразовое стекло или увеличительное стекло со стеклом, а таблетки синхронизируются с платой связи Minh в классе.

Всегда используйте солнцезащитный крем с солнцезащитным кремом (SPF) от 30 или более, чтобы защитить кожу от лучей UVA и UVB. Длительный риск, такой как снаружи в течение долгого времени или в полдень, в солнечные дни с облаками.

Носить защитную одежду, в том числе цветную одежду, такую как длинные рукава, рубашки с шеей, длинные брюки и носки; Широкие шляпы; и антиультравиолетовая одежда.

Защитите глаза при ношении солнцезащитных очков.

Изменить школы или рабочие места. Если у детей есть альбинизм, прежде чем дети пойдут в школу, родители должны пойти на работу с учителями и школьными администраторами, чтобы принять меры, чтобы помочь вашему ребенку адаптироваться к обучению в классе. Корректировки для классных комнат или рабочей среды могут поддерживать детей -альбиносов, такие как:

Сидя возле доски

Учебники или таблетки с большим форматом печати

Синхронизируется таблетку с доской, позволяя детям сидеть дальше в классе

Ручный документ с тем же контентом, что и контент, написанный на доске или экране

Печатные документы имеют высокий контраст, например, черная бумага на белой бумаге, вместо использования цветной печатной бумаги

<Размер шрифта на экране большого компьютера

Избегайте сильного света в среде обучения или работы

Разрешить больше времени, чтобы пройти тест или прочитать документы

Дорогие эмоциональные проблемы и социальные отношения

Помогите детям развить навыки, чтобы справиться с реакцией других на альбинизм. Пример:

Поощряйте детей поговорить с родителями о том, что произошло, и ощущение детей.

Практикуйте ответить на дразнящие вопросы или позорных детей.

Найдите группу гомологичных или общественных поддержков

Пожалуйста, сообщите экспертам по психическому здоровью, которые могут помочь родителям и детям развить навыки общения и иметь дело с ситуациями, которые могут возникнуть с людьми. альбинизм.

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.