Albright syndrome

نظرة عامة على [بنه]

ما هو

ما هي متلازمة أولبرايت؟

متلازمة أولبرايت لها الاسم الكامل لمتلازمة Mc Cune-Albright ، وهي متلازمة نموذجية مع أعضاء متعددة ، بما في ذلك الجلد والعظام والغدد الصماء. على الرغم من أن المرض يحدث بسبب طفرة الجينات التي تشفر مجمع البروتين G ، مما يزيد من وظيفة الجلد والعظام والغدد الغدد الصماء ، فإن المرض لا يرث من الآباء إلى الأطفال. هذا اضطراب نادر ، والذي يمكن أن يؤثر على كلا الجنسين ، اللائي تلتقي الفتيات في عصر الأطفال والمراهقين أكثر.

هل

متلازمة أولبرايت خطيرة؟ متلازمة أولبرايت النموذجية لها المظاهر السريرية المميزة التالية:

  • تصبغ الجلد البني الشاحب الشاحب مثل قهوة الحليب
  • اضطرابات الألياف متعددة الألياف ، لاستبدال الأنسجة العظمية الطبيعية
  • البلوغ المبكر ، الشائع في الفتيات.

    • الآفات التي يسببها المرض متنوعة تمامًا ، اعتمادًا على مستوى الاضطرابات على كل مريض. وتشمل المضاعفات المحتملة المشاكل الجمالية ، هشاشة العظام ، أورام العظام ، العمى أو الصمم. لا يزال علاج متلازمة أولبرايت اليوم يواجه العديد من التحديات لأنه لا يوجد علاج محدد.

    مع الخصائص المذكورة أعلاه ، يمكن أن يستنتج أنه على الرغم من أن متلازمة MC Cun-Alright ليست شائعة وليست خبيثة ، ولكن المرض يسبب العديد من الأضرار التي لحقت بأعضاء متعددة في الجسم ، مما يؤثر على حجمها كبيرًا جدًا للحركة والرؤية والسماع والسماع وظائف مستقلة أخرى وتضعف نوعية حياة المرضى.

    Causes of Albright syndrome's disease

    تم تحديد سبب متلازمة أولبرايت من خلال الطفرات على جين GNAS1. هذا هو الجين المسؤول عن تشفير جزء من مجمع البروتين G. يلعب هذا المجمع دورًا في تحفيز نشاط إنزيم أدينيلات سيكلاز (CAMP) ، مما يؤثر على وظيفة الخلايا في العديد من الأعضاء مثل الجلد والعظام والغدد الصماء. في متلازمة أولبرايت ، والنتيجة النهائية هي تعزيز وظائف الوكالات المذكورة أعلاه. عدد وموضع الخلايا مع متحولة جين GNAS التي تحدد شدة المرض.

    تحدث طفرة الجين بشكل عشوائي بعد الإخصاب بسبب تأثير العوامل البيئية لذلك لا يوجد وراثي. الآباء يعانون من متلازمة أولبرايت دون طفرات وراثية تسبب المرض لأطفالهم. ومع ذلك ، فإن سبب طفرة جين GNAS1 لا يزال غير معروف.

    Symptoms of Albright syndrome's disease

    تتأثر العديد من الأعضاء في نفس الوقت في المرضى الذين يعانون من متلازمة أولبرايت ، والأبرز هو نظام الجلد والعظام والغدد الصماء.

    تشوهات في العظام

  • الاضطراب الأكثر شيوعًا في العظام هو خلل التنسج الألياف متعددة الألياف ، حيث يتم استبدال الخلايا العظمية الطبيعية بأنسجة ليفية. وهذا يجعل العظام تنمو غير متزامن ، مما يؤدي إلى تشوه العظام ، وآلام العظام والكسر في أكثر من 85 ٪ من المرضى.
  • الأضلاع ، الجمجمة ، الوجه ، الحوض وعظام الأطراف السفلية هي المواقف الأكثر تضرراً. بعض المرضى يعانون من القزم الناجم عن ظاهرة ذات رأس العظام المبكرة. أعراض أخرى قد يتعرض لها المريض بسبب تنمية خلايا العظام القوية ، ضغط المنظمات المحيطة مثل عظام رأس وجه الأوعية الدموية التي يمكن أن تسبب الصداع ، طنين ، تقليل ، تقليل سماع الأذن ، العيون البارزة ، الجوانب غير المتناسبة من وجه.

    • الجلد غير العادي

    إنه ظهور بقع الجلد الصفراء الشاحبة مثل قهوة الحليب بسبب زيادة إنتاج الصباغ الميلانين. وعادة ما ينظر إلى هذا التصبغ مباشرة بعد الولادة على جانب واحد من الجسم مع حدود غير واضحة. يتغير حجم مساحة الجلد ، وأحيانًا كبيرة في الأرداف من الأرداف.

    تشوهات في الغدد الصماء

    أبرز المظهر هو البلوغ المبكر ، الشائع في النساء ، وعادة ما يكون أول أعراض المرض. يمكن أن يظهر ثدي كبير ، ونمو شعر العانة من الطفولة. يمكن أن تحدث فترة الحيض قبل سن الثانية. هذا هو نتيجة لزيادة وظيفة المبيضين.

    علاوة على ذلك ، يواجه بعض المرضى أيضًا اضطرابات الغدد الصماء الأخرى مثل

  • فرط نشاط الغدة الدرقية: عدم انتظام دقات القلب ، شعور مثير لضرب أسطوانة الصدر ، الهزة ، التعرق ، فقدان الوزن
  • الغدة النخامية: إلى الرأس
  • متلازمة كوشينغ

    • Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

    لا يرتبط سبب متلازمة أولبرايت بالبكتيريا والفيروسات والطفيليات ، وبالتالي فإن المرض ليس معديًا. الأشخاص الطيبون في اتصال مشترك مع المرضى الذين يعانون من متلازمة أولبرايت غير مصابون.

    People at risk for Albright syndrome's disease

    تظهر متلازمة أولبرايت بسبب طفرات على جين GNAS ، ولكن لم يتم فهم سبب طفرة الجين هذه. لذلك ، من الصعب تحديد خطر المرض. يمكن أن تؤثر متلازمة MC Cun-Alright على جميع الأعمار وفي كلا الجنسين. لذلك ، عند التعرف على المظاهر المشبوهة ، يجب نقل المرضى إلى المراكز الطبية للفحص المبكر والتشخيص.

    Prevention of Albright syndrome's disease

    بسبب أسباب طفرة الجينات GNAS في متلازمة أولبرايت غير معروفة جيدًا ، لا يوجد حاليًا أي إجراء لتقليل احتمالية المرض.

    بالنسبة للمرضى الذين تم تشخيصهم بمتلازمة أولبرايت ، يمكن تطبيق بعض تمارين التصميم المنفصلة لتقوية العضلات حول العظام والمساعدة في منع مضاعفات الكسر. p>

    Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

    متلازمة أولبرايت لها مظاهر سريرية خاصة بها ، ولكن إذا كنت ترغب في تشخيص المرض بدقة ، فأنت بحاجة إلى تنسيق مرافق داعمة أخرى مثل:

  • اختبار الدم: يحدد هرمونات الغدد الغدد الصماء مثل هرمونات النمو ، وهرمونات الغدد الكظرية ، والغدة الدرقية ، والغدة الدرقية ، والاستروجين المبيض.
  • قياس الفوسفور في الدم
  • فحص X -Ray الكشف عن نمو العظام غير الطبيعي في مواقع مختلفة ، بما في ذلك داخل الجمجمة. في بعض الأحيان يتم اكتشاف صورة الغدة النخامية في بعض الأحيان.
  • يكتشف منطقة رأس التصوير بالرنين المغناطيسي مضاعفات مثل الضغط البصري
  • تحليل الجينات تحدد طفرة جين GNAS1

    • Albright syndrome's disease treatments

    لا يوجد علاج محدد لمتلازمة أولبرايت. في الوقت الحالي ، يعد العلاج داعمًا فقط ، وحل الأعراض ، والتغيرات اعتمادًا على درجة التعبير عن المرض.

    علاج الحفظ

  • يشار إلى الدواء لحل أعراض المريض ، دون تدخل. يمكن استخدام مسكنات الألم الشائعة مثل الباراسيتامول والأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية للحد من آلام العظام. يمكن أن تستكمل فيتامين (د) والكالسيوم لمنع التحيز الثانوي بواسطة الباراثيويدات الثانوية. Pamidronate هو دواء موصوف بشكل شائع ، مما يقلل من مستويات الكالسيوم في الدم ، يقلل من خطر الكسور ويقلل من أعراض آلام العظام. كما تم اختبار Testolactone تأثير تثبيط إنتاج هرمون الاستروجين بنجاح.
  • يمكن أيضًا علاج الكسور المرضية في المرضى الذين يعانون من متلازمة أولبرايت بنجاح.

    • يعتمد استخدام أدوية محددة على كل حالة محددة ، يجب ألا يتناول المريض الدواء بشكل تعسفي عندما لا تكون هناك نصيحة ووصف الطبيب.

    الجراحة الجراحية المشار إليها في بعض الحالات مثل

  • الكسور المرضية لدى المرضى الصغار ، وفي الأطراف السفلية هي مناطق ضعيفة وضعيفة. علاج مزيج العظام مع تقسيم المسمار ، أو تسمير ؛ في وقت لاحق ، يمكنك تجريف أو زرع نفسه.
  • قطع الغدة الكظرية في متلازمة كوشينغ

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية