Albright syndrome

[Benh] Přehled nemoci

Co je

Co je Albrightův syndrom?

Albrightův syndrom má celé jméno syndromu MC Cune-Albright, což je typický syndrom s více orgány, včetně kůže, kostí a endokrinních žláz. Ačkoli k onemocnění dochází v důsledku genové mutace, která kóduje komplex G proteinu G, čímž se zvyšuje funkci kůže, kostí a endokrinních žláz, onemocnění není zděděno od rodičů k dětem. Jedná se o vzácnou poruchu, která může ovlivnit obě pohlaví, z nichž se dívky ve věku dětí a teenagerů setkávají více.

Albrightův syndrom nebezpečný? Typický syndrom Albright má následující charakteristické klinické projevy:

Abnormální světle hnědá pigmentace kůže, jako je mléčná káva

Poruchy vlákniny s multi -kostí, nahrazující normální kostní tkáň

Předčasná puberta, běžná u dívek.

Léze, které onemocnění způsobuje, jsou poměrně rozmanité, v závislosti na úrovni poruch u každého pacienta. Možné komplikace zahrnují estetické problémy, osteoporózu, nádory kostí, slepota nebo hluchota. Léčba Albrightova syndromu má dnes stále mnoho výzev, protože neexistuje žádná specifická léčba.

S výše uvedenými charakteristikami může dojít k závěru, že ačkoli syndrom MC Cun-Alright není běžný a nehoubné, ale onemocnění způsobuje mnoho poškození více orgánů v těle, což postihuje velmi velké na pohyb, vidění, sluch a slyšení a Další nezávislé funkce a narušily kvalitu života pacientů.

Causes of Albright syndrome's disease

Příčina Albrightova syndromu byla stanovena mutacemi na genu GNAS1. Toto je gen zodpovědný za šifrování části komplexu G proteinu G. Tento komplex hraje roli při stimulaci aktivity enzymu adenylátcyklázy (CAMP), což ovlivňuje funkci buněk v mnoha orgánech, jako je kůže, kost, endokrinní žlázy. U Albrightova syndromu je konečným výsledkem posílení funkcí výše uvedených agentur. Počet a poloha buněk s mutantem genu GNAS určující závažnost onemocnění. Rodiče mají Albrightův syndrom bez genetických mutací, které způsobují onemocnění pro jejich děti. Důvod mutace genů GNAS1 je však stále neznámý.

Symptoms of Albright syndrome's disease

Mnoho orgánů je ovlivněno současně u pacientů s Albrightovým syndromem, nejvýznamnější je kůži, kostní a endokrinní systém.

Abnormality v kosti

Nejběžnější poruchou v kosti je dysplazie s více kostí, ve které jsou normální kostní buňky nahrazeny vláknitou tkáň. Díky tomu rostou asynchronní, což vede k deformaci kostí, bolesti kostí a zlomeninu u více než 85% pacientů.

žebra, lebka, obličej, pánev a kosti dolních končetin jsou nejčastěji postiženými pozicemi. Někteří pacienti trpí trpaslíkem způsobeným jevem včasného kostí. Other symptoms that the patient may experience due to strong bone cells developing, compression of surrounding organizations such as the head bones of the face of the blood vessels that can cause headaches, tinnitus, reduced, reducing ear Hearing, protruding eyes, disproportionate sides of the tvář.

Neobvyklá kůže

Je to vzhled světle žlutých kožních skvrn, jako je mléčná káva kvůli zvýšené produkci melaninového pigmentu. Tato pigmentace je obvykle pozorována ihned po narození na jedné straně těla s nejasnými hranicemi. Velikost oblasti kůže se mění, někdy velká v hýždích hýždí.

Abnormality v endokrinních žlázách

Nejvýznamnějším projevem je časná puberta, běžná u žen, obvykle prvním příznakem nemoci. Od dětství se mohou objevit velká prsa, růst vlasů na ochlupení na vlasy. Menstruační období může nastat před věkem dvou. To je výsledek zvýšení funkce vaječníků.

Kromě toho někteří pacienti čelí také jiným endokrinním poruchám, jako je

Hypertyreóza: tachykardie, napínavý pocit zasažení hrudního bubnu, třesu, pocení, hubnutí

hypofýza: do hlavy

Cushing Syndrome

Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

Příčina Albrightova syndromu nesouvisí s bakteriemi, viry a parazity, takže nemoc není nakažlivá. Dobří lidé ve společném kontaktu s pacienty s Albrightovým syndromem nejsou infikováni.

People at risk for Albright syndrome's disease

Albrightův syndrom se objevuje v důsledku mutací na genu GNAS, ale důvod této genové mutace nebyl dobře pochopen. Proto je obtížné určit, jaké je riziko nemoci. Syndrom MC CUN-Alright může ovlivnit všechny věkové kategorie a u obou pohlaví. Při rozpoznávání podezřelých projevů je tedy třeba pacienti převzít do lékařských středisek pro včasné vyšetření a diagnózu.

Prevention of Albright syndrome's disease

z důvodu důvodů mutace genů GNAS u Albrightova syndromu není dobře známa, v současné době neexistuje žádné opatření ke snížení pravděpodobnosti onemocnění.

U pacientů, u nichž bylo diagnostikováno Albrightův syndrom, lze některá samostatná konstrukční cvičení použít k posílení svalů kolem kosti a zabránění předcházet komplikacím zlomenin. P>

Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

Albrightův syndrom má své vlastní specifické klinické projevy, ale pokud chcete tuto nemoc přesně diagnostikovat, musíte koordinovat další podpůrná zařízení, jako například:

Krevní test: Kvantifikuje hormony endokrinních žláz, jako jsou růstové hormony, hormony nadledvinky, paratyroidní žlázy, štítné žlázy, ovariální estrogen.

Kvantifikace fosforu v krvi

Ct Scan x -ray detekujte abnormální růst kostí v různých pozicích, včetně uvnitř lebky. Někdy je někdy detekován obraz hypofýzy.

Plocha hlavy MRI detekuje komplikace, jako je optická komprese

Analýza genu určuje mutaci genu GNAS1

Albright syndrome's disease treatments

Neexistuje žádná specifická léčba Albrightova syndromu. V současné době je léčba podpůrná pouze a řeší příznaky, změny v závislosti na stupni exprese onemocnění.

Léčba ochrany

Lék je indikován k vyřešení příznaků pacienta bez zásahu. K snížení bolesti kostí lze použít běžné léky proti bolesti, jako je paracetamol a nesteroidální protizánětlivá léčiva. Vitamin D a vápník mohou být doplněny, aby se zabránilo sekundárním zkreslení sekundárními tělesami. Pamidronát je běžně předepsaný lék, který snižuje hladinu vápníku v krvi, minimalizuje riziko zlomenin a snižuje příznaky bolesti kostí. Testolakton má vliv inhibice produkce estrogenu byl také úspěšně testován.

Patologické zlomeniny u pacientů s Albrightovým syndromem lze také úspěšně léčit.

Použití specifických léčiv závisí na každém konkrétním případě, pacient nesmí libovolně užívat lék, pokud nedochází k radě a předpisu lékaře.

Chirurgická chirurgie je uvedeno v některých případech jako

Patologické zlomeniny u mladých pacientů a v dolních končetinách jsou slabé, slabé oblasti. Ošetření kombinace kostí s rozdělením šroubu nebo přibíjení; Později se můžete sami vytěsnit nebo transplantovat.

Vyřízněte nadledvinku u Cushingova syndromu

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.