Albright syndrome

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Was ist

Was ist das Albright -Syndrom?

Das

Albright-Syndrom hat den vollständigen Namen des MC-Cune-Albright-Syndroms, ein typisches Syndrom mit mehreren Organen, einschließlich Haut, Knochen und endokrinen Drüsen. Obwohl die Krankheit aufgrund einer Genmutation auftritt, die einen Proteinkomplex codiert und damit die Funktion der Haut, Knochen und endokrinen Drüsen erhöht, wird die Krankheit nicht von den Eltern zu Kindern geerbt. Dies ist eine seltene Störung, die beide Geschlechter beeinflussen kann, von denen Mädchen im Alter von Kindern und Teenagern mehr treffen.

Ist

Albright -Syndrom gefährlich? Typisches Albright -Syndrom hat die folgenden charakteristischen klinischen Manifestationen:

Abnormale hellbraune Hautpigmentierung wie Milchkaffee

Multi -bone -Faserstörungen, ersetzen normales Knochengewebe

Frühes Pubertät, häufig bei Mädchen.

Die Läsionen, die die Krankheit verursachen, sind je nach Störungsniveau für jeden Patienten sehr unterschiedlich. Zu den möglichen Komplikationen zählen ästhetische Probleme, Osteoporose, Knochentumoren, Blindheit oder Taubheit. Die Behandlung des Albright -Syndroms hat heute noch viele Herausforderungen, da es keine spezifische Behandlung gibt.

Mit den oben genannten Eigenschaften kann es schließen, dass das MC-Cun-Al-Syndrom zwar nicht häufig und nicht bösartig ist, die Krankheit jedoch viele Schäden an mehreren Organen im Körper verursacht und sehr groß an Bewegung, Sehvermögen, Hör- und Andere unabhängige Funktionen und beeinträchtigten die Lebensqualität von Patienten.

Causes of Albright syndrome's disease

Die Ursache des Albright -Syndroms wurde durch Mutationen auf GNAS1 -Gen bestimmt. Dies ist das Gen, das für die Verschlüsselung eines Teils des G -Proteinkomplexes verantwortlich ist. Dieser Komplex spielt eine Rolle bei der Stimulierung der Aktivität der Enzym -Adenylatcyclase (cAMP) und beeinflusst die Funktion von Zellen in vielen Organen wie Haut, Knochen und endokrinen Drüsen. Im Albright -Syndrom ist das Endergebnis die Stärkung der Funktionen der oben genannten Agenturen. Die Anzahl und Position von Zellen mit dem GNAS -Genmutanten, die die Schwere der Krankheit bestimmen. Eltern haben Albright -Syndrom ohne genetische Mutationen, die für ihre Kinder Krankheiten verursachen. Der Grund für die GNAS1 -Genmutation ist jedoch noch unbekannt.

Symptoms of Albright syndrome's disease

Viele Organe sind bei Patienten mit Albright -Syndrom gleichzeitig betroffen. Am bekanntesten ist das Haut-, Knochen- und Endokrinesystem.

Anomalien in Knochen

Die häufigste Störung im Knochen ist eine Multi -Bone -Faserdysplasie, bei der normale Knochenzellen durch faseriges Gewebe ersetzt werden. Dadurch wird die Knochen asynchron und führen bei mehr als 85% der Patienten zu Knochendeformation, Knochenschmerzen und Frakturen.

Rippen, Schädel, Gesicht, Becken und Knochen der unteren Gliedmaßen sind die am häufigsten betroffenen Positionen. Einige Patienten leiden an Zwerg, der durch frühes Knochenkopfphänomen verursacht wird. Andere Symptome, die der Patient aufgrund starker Knochenzellen auftreten kann, die sich entwickeln, die Komprimierung umgebender Organisationen wie die Kopfknochen des Gesichts der Blutgefäße, die Kopfschmerzen, Tinnitus verursachen können Gesicht.

ungewöhnliche Haut

Es ist das Erscheinungsbild von hellgelbbraunen Hautflecken wie Milchkaffee aufgrund einer erhöhten Melanin -Pigmentproduktion. Diese Pigmentierung wird normalerweise unmittelbar nach der Geburt auf einer Seite des Körpers mit unklaren Grenzen beobachtet. Die Größe des Hautbereichs ändert sich, manchmal groß im Gesäß des Gesäßes.

Abnormalitäten in endokrinen Drüsen

Die bekannteste Manifestation ist die frühe Pubertät, die bei Frauen häufig ist, normalerweise das erste Symptom der Krankheit. Große Brüste, Schamhaarwachstum können aus der Kindheit auftreten. Die Menstruationsperiode kann vor dem zweiten Lebensjahr auftreten. Dies ist das Ergebnis einer Zunahme der Funktion der Eierstöcke.

Außerdem sind einige Patienten auch anderen endokrinen Störungen wie

ausgesetzt

Hyperthyreose: Tachykardie, ein aufregendes Gefühl, Brusttrommel, Zittern, Schwitzen, Gewichtsverlust zu treffen. >

Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

Die Ursache des Albright -Syndroms hängt nicht mit Bakterien, Viren und Parasiten zusammen, sodass die Krankheit nicht ansteckend ist. Gute Menschen in gemeinsamem Kontakt mit Patienten mit Albright -Syndrom sind nicht infiziert.

People at risk for Albright syndrome's disease

Das

Albright -Syndrom erscheint aufgrund von Mutationen zum GNAS -Gen, aber der Grund für diese Genmutation wurde nicht gut verstanden. Daher ist es schwierig zu bestimmen, was das Risiko der Krankheit ist. Das MC Cun-AlRight-Syndrom kann alle Altersgruppen und bei beiden Geschlechtern beeinflussen. Daher müssen Patienten bei der Erkennung verdächtiger Manifestationen zur frühzeitigen Untersuchung und Diagnose in medizinische Zentren gebracht werden.

Prevention of Albright syndrome's disease

Aus den Gründen für die GNAS -Genmutation beim Albright -Syndrom ist nicht bekannt. Derzeit gibt es keine Maßnahme, um die Wahrscheinlichkeit der Krankheit zu verringern.

Bei Patienten, bei denen das Albright -Syndrom diagnostiziert wurde, können einige der separaten Konstruktionsübungen angewendet werden, um die Muskeln um den Knochen um den Knochen zu stärken und die Komplikationen bei Frakturen zu verhindern. P>

Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

Albright -Syndrom hat seine eigenen spezifischen klinischen Manifestationen. Wenn Sie jedoch die Krankheit genau diagnostizieren möchten, müssen Sie andere unterstützende Einrichtungen wie:

koordinieren

Blutuntersuchung: Quantifiziert Hormone von endokrinen Drüsen wie Wachstumshormone, Nebennierenhormonen, Nebenschilddrüsen, Schilddrüsendrüsen, Ovarialöstrogen.

Quantifizierung von Phosphor im Blut

CT -Scan x -Strahlen erkennen ein abnormales Knochenwachstum in verschiedenen Positionen, einschließlich innerhalb des Schädels. Manchmal wird das Bild der Hypophyse manchmal erkannt.

MRT -Kopffläche erkennt Komplikationen wie die optische Komprimierung

Die Genanalyse bestimmt die Gnas1 -Genmutation

Albright syndrome's disease treatments

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Albright -Syndrom. Derzeit ist die Behandlung nur unterstützend, löst Symptome, Veränderungen in Abhängigkeit vom Ausdruck der Krankheit.

Erhaltungsbehandlung

Das Medikament ist angezeigt, um die Symptome des Patienten ohne Intervention zu lösen. Häufige Schmerzmittel wie Paracetamol und nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente können verwendet werden, um Knochenschmerzen zu reduzieren. Vitamin D und Kalzium können ergänzt werden, um sekundäre durch sekundäre Nebenschilddrüsen voreingenommen zu verhindern. Pamidronat ist ein häufig verschriebenes Medikament, das den Kalziumspiegel des Blutes verringert, das Risiko von Frakturen minimiert und die Symptome von Knochenschmerzen verringert. Testolacton hat die Wirkung der Hemmung der Östrogenproduktion auch erfolgreich getestet.

pathologische Frakturen bei Patienten mit Albright -Syndrom können ebenfalls erfolgreich behandelt werden.

The use of specific drugs depends on each specific case, the patient must not arbitrarily take the drug when there is no advice and prescription of the doctor.

Surgical surgery is in einigen Fällen wie

angezeigt

pathologische Frakturen bei jungen Patienten und in den unteren Gliedmaßen sind schwache, schwache Bereiche. Behandlung der Knochenkombination mit Schraubenspalten oder Nageln; Später können Sie sich selbst ausblecken oder transplantieren.

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