Albright syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Τι είναι το

Τι είναι το σύνδρομο Albright;

Το σύνδρομο Albright έχει το πλήρες όνομα του συνδρόμου MC Cune-Albright, το οποίο είναι ένα τυπικό σύνδρομο με πολλαπλά όργανα, συμπεριλαμβανομένων των δέρματος, των οστών και των ενδοκρινικών αδένων. Αν και η ασθένεια συμβαίνει λόγω μιας γονιδιακής μετάλλαξης που κωδικοποιεί το σύμπλοκο πρωτεΐνης G, αυξάνοντας έτσι τη λειτουργία του δέρματος, των οστών και των ενδοκρινικών αδένων, η ασθένεια δεν κληρονομείται από γονείς σε παιδιά. Αυτή είναι μια σπάνια διαταραχή, η οποία μπορεί να επηρεάσει και τα δύο φύλα, από τα οποία τα κορίτσια στην εποχή των παιδιών και των εφήβων συναντιούνται περισσότερο.

Είναι επικίνδυνο το σύνδρομο Albright; Το τυπικό σύνδρομο Albright έχει τις ακόλουθες χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις:

Μη φυσιολογική χρωστική χρωματισμό καφέ δέρματος όπως ο καφές γάλακτος

διαταραχές των ινών πολλαπλών βόμβων, αντικαθιστώντας τον φυσιολογικό οστικό ιστό

Πρώιμη εφηβεία, κοινή στα κορίτσια.

Οι βλάβες που προκαλούν η ασθένεια είναι αρκετά διαφορετικές, ανάλογα με το επίπεδο των διαταραχών σε κάθε ασθενή. Οι πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν αισθητικά προβλήματα, οστεοπόρωση, όγκους οστών, τύφλωση ή κώφωση. Η θεραπεία του συνδρόμου Albright σήμερα εξακολουθεί να έχει πολλές προκλήσεις επειδή δεν υπάρχει ειδική θεραπεία.

Με τα παραπάνω χαρακτηριστικά, μπορεί να καταλήξει στο συμπέρασμα ότι, αν και το σύνδρομο MC CUN-alright δεν είναι κοινό και όχι κακοήθη, αλλά η ασθένεια προκαλεί πολλές βλάβες σε πολλαπλά όργανα στο σώμα, επηρεάζοντας πολύ μεγάλη κίνηση, όραμα, ακοή και Άλλες ανεξάρτητες λειτουργίες και εξασθένησαν την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Causes of Albright syndrome's disease

Η αιτία του συνδρόμου Albright έχει προσδιοριστεί με μεταλλάξεις στο γονίδιο Gnas1. Αυτό είναι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κρυπτογράφηση ενός τμήματος του συμπλέγματος πρωτεΐνης G. Αυτό το σύμπλεγμα παίζει ρόλο στην τόνωση της δραστικότητας του ενζύμου αδενυλικής κυκλάσης (CAMP), επηρεάζοντας τη λειτουργία των κυττάρων σε πολλά όργανα όπως το δέρμα, τα οστά, οι ενδοκρινικοί αδένες. Στο σύνδρομο Albright, το τελικό αποτέλεσμα είναι η ενίσχυση των λειτουργιών των παραπάνω οργανισμών. Ο αριθμός και η θέση των κυττάρων με το μεταλλαγμένο γονίδιο GNAS που καθορίζει τη σοβαρότητα της νόσου.

Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη εμφανίζεται τυχαία μετά από γονιμοποίηση λόγω της επίδρασης των περιβαλλοντικών παραγόντων έτσι δεν υπάρχει γενετική. Οι γονείς έχουν σύνδρομο Albright χωρίς γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένεια για τα παιδιά τους. Ωστόσο, ο λόγος για τη μετάλλαξη γονιδίων GNAS1 εξακολουθεί να είναι άγνωστος.

Symptoms of Albright syndrome's disease

Πολλά όργανα επηρεάζονται ταυτόχρονα σε ασθενείς με σύνδρομο Albright, το πιο σημαντικό είναι το δέρμα, τα οστά και το ενδοκρινικό σύστημα.

Ανωμαλίες στο οστό

Η πιο συνηθισμένη διαταραχή στο οστό είναι δυσπλασία των ινών πολλαπλών βόδι, στην οποία τα φυσιολογικά κύτταρα των οστών αντικαθίστανται από ινώδη ιστό. Αυτό κάνει τα οστά να αναπτύσσονται ασύγχρονα, οδηγώντας σε παραμόρφωση των οστών, πόνο στα οστά και κάταγμα σε περισσότερο από το 85% των ασθενών.

Οι νευρώσεις, το κρανίο, το πρόσωπο, η λεκάνη και τα οστά των κάτω άκρων είναι οι συνηθέστερα επηρεαζόμενες θέσεις. Μερικοί ασθενείς πάσχουν από νάνος που προκαλείται από φαινόμενο πρώιμου οστού. Άλλα συμπτώματα που μπορεί να αντιμετωπίσει ο ασθενής λόγω των ισχυρών κυττάρων των οστών που αναπτύσσονται, της συμπίεσης των γύρω οργανισμών, όπως τα οστά κεφαλής του προσώπου των αιμοφόρων αγγείων που μπορούν να προκαλέσουν πονοκεφάλους, εμβοές, μειωμένη, μείωση της ακρόασης του αυτιού, προεξέχοντα μάτια, δυσανάλογες πλευρές του πρόσωπο.

Ασυνήθιστο δέρμα

Είναι η εμφάνιση ανοιχτό κίτρινο -καφέ δερματικό έμπλαστρο όπως ο καφές γάλακτος λόγω της αυξημένης παραγωγής χρωστικής μελανίνης. Αυτή η χρωματισμός συνήθως παρατηρείται αμέσως μετά τη γέννηση στη μία πλευρά του σώματος με ασαφή όρια. Το μέγεθος της περιοχής του δέρματος αλλάζει, μερικές φορές μεγάλο στους γλουτούς των γλουτών.

Ανωμαλίες σε ενδοκρινικούς αδένες

Η πιο εξέχουσα εκδήλωση είναι η πρώιμη εφηβεία, κοινή στις γυναίκες, συνήθως το πρώτο σύμπτωμα της νόσου. Μεγάλα στήθη, ηβική ανάπτυξη μαλλιών μπορεί να εμφανιστεί από την παιδική ηλικία. Η εμμηνορροϊκή περίοδος μπορεί να εμφανιστεί πριν από την ηλικία των δύο. Αυτό είναι το αποτέλεσμα της αύξησης της λειτουργίας των ωοθηκών.

Εκτός αυτού, ορισμένοι ασθενείς αντιμετωπίζουν επίσης άλλες ενδοκρινικές διαταραχές όπως

Υπερθυρεοειδισμός: Ταχυκαρδία, ένα συναρπαστικό συναίσθημα του χτυπήματος του θωρακικού τυμπάνου, του τρόμου, της εφίδρωσης, της απώλειας βάρους

της υπόφυσης: στο κεφάλι

σύνδρομο Cushing

Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

Η αιτία του συνδρόμου Albright δεν σχετίζεται με βακτήρια, ιούς και παράσιτα, οπότε η ασθένεια δεν είναι μεταδοτική. Οι καλοί άνθρωποι σε κοινή επαφή με ασθενείς με σύνδρομο Albright δεν μολύνονται.

People at risk for Albright syndrome's disease

Το σύνδρομο Albright εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο GNAS, αλλά ο λόγος για αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη δεν έχει κατανοηθεί καλά. Ως εκ τούτου, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ποιος είναι ο κίνδυνος της νόσου. Το σύνδρομο MC CUN-Alright μπορεί να επηρεάσει όλες τις ηλικίες και και στα δύο φύλα. Επομένως, όταν αναγνωρίζονται οι ύποπτες εκδηλώσεις, οι ασθενείς πρέπει να μεταφερθούν σε ιατρικά κέντρα για πρόωρη εξέταση και διάγνωση.

Prevention of Albright syndrome's disease

Λόγω των λόγων για τη μετάλλαξη γονιδίων GNAS στο σύνδρομο Albright δεν είναι πολύ γνωστός, δεν υπάρχει επί του παρόντος μέτρο για τη μείωση της πιθανότητας της νόσου.

Για τους ασθενείς που έχουν διαγνωσθεί με σύνδρομο Albright, μερικές από τις ξεχωριστές ασκήσεις σχεδίασης μπορούν να εφαρμοστούν για να ενισχύσουν τους μύες γύρω από το οστό και να βοηθήσουν στην πρόληψη των επιπλοκών θραύσης. P>

Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

Το σύνδρομο Albright έχει τις δικές του ειδικές κλινικές εκδηλώσεις, αλλά αν θέλετε να διαγνώσετε με ακρίβεια την ασθένεια, πρέπει να συντονίσετε άλλες υποστηρικτικές εγκαταστάσεις όπως:

Δοκιμή αίματος: ποσοτικοποιεί τις ορμόνες ενδοκρινικών αδένων όπως οι αυξητικές ορμόνες, οι ορμόνες των επινεφριδίων, οι παραθυρεοειδείς αδένες, οι θυρεοειδείς αδένες, τα οιστρογόνα των ωοθηκών.

Ποσοτικοποίηση του φωσφόρου στο αίμα

CT Scan x -Ray ανιχνεύει μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών σε διαφορετικές θέσεις, συμπεριλαμβανομένου του μέσα στο κρανίο. Μερικές φορές ανιχνεύεται μερικές φορές η εικόνα της υπόφυσης.

Η περιοχή κεφαλής μαγνητικής τομογραφίας ανιχνεύει επιπλοκές όπως η οπτική συμπίεση

Η ανάλυση γονιδίων καθορίζει τη μετάλλαξη γονιδίων GNAS1

Albright syndrome's disease treatments

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Albright. Επί του παρόντος, η θεραπεία υποστηρίζει μόνο, επίλυση συμπτωμάτων, αλλαγές ανάλογα με το βαθμό έκφρασης της νόσου.

θεραπεία διατήρησης

Το φάρμακο υποδεικνύεται για την επίλυση των συμπτωμάτων του ασθενούς, χωρίς παρέμβαση. Τα κοινά παυσίπονα όπως η παρακεταμόλη και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση του πόνου των οστών. Η βιταμίνη D και το ασβέστιο μπορούν να συμπληρωθούν για να αποφευχθεί η δευτερογενής προκατειλημμένη από δευτερογενή παραθυρεοειδή. Το pamidronate είναι ένα συνήθως συνταγογραφούμενο φάρμακο, το οποίο μειώνει τα επίπεδα ασβεστίου αίματος, ελαχιστοποιεί τον κίνδυνο καταγμάτων και μειώνει τα συμπτώματα του οστού πόνου. Η τεστολακτόνη έχει ως αποτέλεσμα την αναστολή της παραγωγής οιστρογόνων έχει επίσης δοκιμαστεί με επιτυχία.

Τα παθολογικά κατάγματα σε ασθενείς με σύνδρομο Albright μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν με επιτυχία.

Η χρήση συγκεκριμένων φαρμάκων εξαρτάται από κάθε συγκεκριμένη περίπτωση, ο ασθενής δεν πρέπει να λαμβάνει αυθαίρετα το φάρμακο όταν δεν υπάρχει συμβουλή και συνταγή του γιατρού. που υποδεικνύεται σε ορισμένες περιπτώσεις όπως

Τα παθολογικά κατάγματα σε νεαρούς ασθενείς και στα κάτω άκρα είναι αδύναμες, αδύναμες περιοχές. Θεραπεία συνδυασμού οστών με διάσπαση βιδών ή καρφιά. Αργότερα, μπορείτε να βυθίσετε ή να μεταμοσχεύσετε την ίδια.

Κόψτε τα επινεφρίδια στο σύνδρομο Cushing

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.