Albright syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

¿Qué es

qué es el síndrome de Albright?

El síndrome de

Albright tiene el nombre completo del síndrome de MC Cune-Albright, que es un síndrome típico con múltiples órganos, que incluyen piel, huesos y glándulas endocrinas. Aunque la enfermedad ocurre debido a una mutación genética que codifica el complejo de proteína G, aumentando así la función de la piel, los huesos y las glándulas endocrinas, la enfermedad no se hereda de los padres a los niños. Este es un trastorno raro, que puede afectar ambos sexos, de los cuales las niñas en la edad de los niños y adolescentes se encuentran más.

¿El síndrome de Albright

es peligroso? El síndrome típico de Albright tiene las siguientes manifestaciones clínicas características:

  • Pigmentación de la piel de color marrón pálido anormal como el café de leche
  • trastornos de fibra múltiples, reemplazando el tejido óseo normal
  • Puerbería temprana, común en las niñas.

    • The lesions that the disease cause are quite diverse, depending on the level of disorders on each patient. The possible complications include aesthetic problems, osteoporosis, bone tumors, blindness or deafness. The treatment of Albright syndrome today still has many challenges because there is no specific treatment.

    Con las características anteriores, puede concluir que, aunque el síndrome de MC CUN-BRight no es común y no es maligna, pero la enfermedad causa muchos daños a múltiples órganos en el cuerpo, lo que afecta muy grande al movimiento, la visión, la audición y la audición Otras funciones independientes y perjudicaron la calidad de vida de los pacientes.

    Causes of Albright syndrome's disease

    La causa del síndrome de Albright ha sido determinada por mutaciones en el gen GNAS1. Este es el gen responsable de encriptar una parte del complejo de proteína G. Este complejo juega un papel en la estimulación de la actividad de la enzima adenilato ciclasa (CAMP), lo que afecta la función de las células en muchos órganos como la piel, el hueso y las glándulas endocrinas. En el síndrome de Albright, el resultado final es el fortalecimiento de las funciones de las agencias anteriores. El número y la posición de las células con el mutante del gen GNAS que determina la gravedad de la enfermedad.

    Esta mutación del gen ocurre aleatoriamente después de la fertilización debido al impacto de los factores ambientales, por lo que no hay genética. Los padres tienen síndrome de Albright sin mutaciones genéticas que causan enfermedades para sus hijos. Sin embargo, aún se desconoce la razón de la mutación del gen GNAS1.

    Symptoms of Albright syndrome's disease

    Muchos órganos se ven afectados al mismo tiempo en pacientes con síndrome de Albright, el más prominente es la piel, el hueso y el sistema endocrino.

    anormalidades en el hueso

  • El trastorno más común en el hueso es la displasia de fibra múltiple, en la que las células óseas normales se reemplazan por tejido fibroso. Esto hace que los huesos cultiven asincrónicos, lo que lleva a la deformación ósea, el dolor óseo y la fractura en más del 85% de los pacientes.
  • Las costillas, el cráneo, la cara, la pelvis y los huesos de las extremidades inferiores son las posiciones más afectadas. Algunos pacientes sufren de enanos causados ​​por un fenómeno con cabeza de hueso temprano. Otros síntomas que el paciente puede experimentar debido al desarrollo de células óseas fuertes, la compresión de organizaciones circundantes, como los huesos de la cabeza de la cara de los vasos sanguíneos que pueden causar dolores de cabeza, tinnitus, reducidos, reduciendo la audición del oído, los ojos sobresalientes, los lados desproporcionados de rostro.

    • piel inusual

    Es la aparición de parches de piel de color amarillo pálido como el café de la leche debido al aumento de la producción de pigmento de melanina. Esta pigmentación generalmente se ve inmediatamente después del nacimiento en un lado del cuerpo con límites poco claros. El tamaño del área de la piel cambia, a veces grande en las nalgas de las nalgas.

    anormalidades en las glándulas endocrinas

    La manifestación más prominente es la pubertad temprana, común en las mujeres, generalmente el primer síntoma de la enfermedad. Los senos grandes, el crecimiento del cabello púbico puede aparecer desde la infancia. El período menstrual puede ocurrir antes de la edad de dos años. Este es el resultado de un aumento en la función de los ovarios.

    Además, algunos pacientes también enfrentan otros trastornos endocrinos como

  • Hipertiroidismo: taquicardia, una sensación emocionante de golpear el tambor del pecho, temblor, sudoración, pérdida de peso
  • Glándula pituitaria: a la cabeza
  • Síndrome de Cushing

    • Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

    La causa del síndrome de Albright no está relacionada con bacterias, virus y parásitos, por lo que la enfermedad no es contagiosa. Las buenas personas en contacto común con pacientes con síndrome de Albright no están infectadas.

    People at risk for Albright syndrome's disease

    El síndrome

    Albright aparece debido a mutaciones en el gen GNAS, pero la razón de esta mutación genética no se ha entendido bien. Por lo tanto, es difícil determinar cuál es el riesgo de la enfermedad. El síndrome de MC CUN-Bright puede afectar todas las edades y en ambos sexos. Por lo tanto, al reconocer manifestaciones sospechosas, los pacientes deben ser llevados a los centros médicos para un examen y diagnóstico temprano.

    Prevention of Albright syndrome's disease

    Debido a las razones de la mutación del gen GNAS en el síndrome de Albright no es bien conocido, actualmente no hay medida para reducir la probabilidad de la enfermedad.

    Para los pacientes que han sido diagnosticados con síndrome de Albright, algunos de los ejercicios de diseño separados se pueden aplicar para fortalecer los músculos alrededor del hueso y ayudar a prevenir complicaciones de fracturas. P>

    Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

    El síndrome de Albright tiene sus propias manifestaciones clínicas específicas, pero si desea diagnosticar con precisión la enfermedad, debe coordinar otras instalaciones de apoyo como:

  • Prueba de sangre: cuantifica las hormonas de las glándulas endocrinas como las hormonas del crecimiento, las hormonas de las glándulas suprarrenales, las glándulas paratiroides, las glándulas tiroideas, el estrógeno ovárico.
  • Cuantificar el fósforo en la sangre
  • La tomografía computarizada x -ray de detectar el crecimiento óseo anormal en diferentes posiciones, incluido el interior del cráneo. A veces, a veces se detecta la imagen de la glándula pituitaria.
  • El área de la cabeza de resonancia magnética detecta complicaciones como la compresión óptica
  • El análisis de genes determina la mutación del gen GNAS1

    • Albright syndrome's disease treatments

    No hay un tratamiento específico para el síndrome de Albright. Actualmente, el tratamiento solo es de apoyo, resolviendo síntomas, cambios dependiendo del grado de expresión de la enfermedad.

    Tratamiento de conservación

  • El medicamento está indicado para resolver los síntomas del paciente, sin intervención. Se pueden usar analgésicos comunes como el paracetamol y los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos para reducir el dolor óseo. La vitamina D y el calcio se pueden complementar para evitar sesgados secundarios por paratiroides secundarios. El pamidronato es un medicamento comúnmente prescrito, que reduce los niveles de calcio en la sangre, minimiza el riesgo de fracturas y reduce los síntomas del dolor óseo. La testolactona tiene el efecto de inhibir la producción de estrógenos también se ha probado con éxito.
  • Las fracturas patológicas en pacientes con síndrome de Albright también pueden tratarse con éxito.

    • El uso de medicamentos específicos depende de cada caso específico, el paciente no debe tomar arbitrariamente el medicamento cuando no hay consejo y receta del médico.

    La cirugía quirúrgica es indicado en algunos casos como

  • Las fracturas patológicas en pacientes jóvenes, y en las extremidades inferiores son áreas débiles y débiles. Tratamiento de la combinación de huesos con división de tornillo o clavado; Más tarde, puede dragar o trasplantarlo.
  • Corte la glándula suprarrenal en el síndrome de Cushing

    • Descargo de responsabilidad

    Se ha hecho todo lo posible para garantizar que la información proporcionada por Drugslib.com sea precisa, hasta -fecha y completa, pero no se ofrece ninguna garantía a tal efecto. La información sobre medicamentos contenida en este documento puede ser urgente. La información de Drugslib.com ha sido compilada para uso de profesionales de la salud y consumidores en los Estados Unidos y, por lo tanto, Drugslib.com no garantiza que los usos fuera de los Estados Unidos sean apropiados, a menos que se indique específicamente lo contrario. La información sobre medicamentos de Drugslib.com no respalda medicamentos, ni diagnostica a pacientes ni recomienda terapias. La información sobre medicamentos de Drugslib.com es un recurso informativo diseñado para ayudar a los profesionales de la salud autorizados a cuidar a sus pacientes y/o para servir a los consumidores que ven este servicio como un complemento y no un sustituto de la experiencia, habilidad, conocimiento y criterio de la atención médica. practicantes.

    La ausencia de una advertencia para un determinado medicamento o combinación de medicamentos de ninguna manera debe interpretarse como una indicación de que el medicamento o la combinación de medicamentos es seguro, eficaz o apropiado para un paciente determinado. Drugslib.com no asume ninguna responsabilidad por ningún aspecto de la atención médica administrada con la ayuda de la información que proporciona Drugslib.com. La información contenida en este documento no pretende cubrir todos los posibles usos, instrucciones, precauciones, advertencias, interacciones medicamentosas, reacciones alérgicas o efectos adversos. Si tiene preguntas sobre los medicamentos que está tomando, consulte con su médico, enfermera o farmacéutico.

    Palabras clave populares