Albright syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Qu'est-ce que

qu'est-ce que le syndrome d'Albright?

Le syndrome d'Albright

a le nom complet du syndrome de MC Cune-Albright, qui est un syndrome typique avec plusieurs organes, y compris la peau, les os et les glandes endocriniennes. Bien que la maladie se produise en raison d'une mutation génétique qui code pour le complexe de protéines G, augmentant ainsi la fonction de la peau, des os et des glandes endocriniennes, la maladie n'est pas héritée des parents aux enfants. Il s'agit d'un trouble rare, qui peut affecter les deux sexes, dont les filles à l'ère des enfants et des adolescents se rencontrent davantage.

Le syndrome de

Albright est-il dangereux? Le syndrome typique d'Albright a les manifestations cliniques caractéristiques suivantes:

Pigmentation anormale de la peau brun pâle comme le café au lait

Troubles des fibres multiples, remplaçant le tissu osseux normal

Puberté précoce, commune chez les filles.

Les lésions que la maladie provoquent sont assez diverses, selon le niveau de troubles de chaque patient. Les complications possibles comprennent les problèmes esthétiques, l'ostéoporose, les tumeurs osseuses, la cécité ou la surdité. Le traitement du syndrome d'Albright aujourd'hui a encore de nombreux défis car il n'y a pas de traitement spécifique.

avec les caractéristiques ci-dessus, il peut conclure que, bien que le syndrome de Mc Cun-Alright ne soit pas courant et non maligne, mais la maladie cause de nombreux dommages à plusieurs organes du corps, affectant très grand au mouvement, à la vision, à l'ouïe et Autres fonctions indépendantes et altéré la qualité de vie des patients.

Causes of Albright syndrome's disease

La cause du syndrome d'Albright a été déterminée par des mutations sur le gène GNAS1. Il s'agit du gène chargé de crypter une partie du complexe de protéines G. Ce complexe joue un rôle dans la stimulation de l'activité de l'adénylate cyclase enzymatique (CAMP), affectant la fonction des cellules dans de nombreux organes tels que la peau, les os, les glandes endocriniennes. Dans le syndrome d'Albright, le résultat final est le renforcement des fonctions des agences ci-dessus. Le nombre et la position des cellules avec le mutant du gène GNAS déterminant la gravité de la maladie.

Cette mutation du gène se produit au hasard après la fertilisation en raison de l'impact des facteurs environnementaux, il n'y a donc pas de génétique. Les parents souffrent du syndrome d'Albright sans mutations génétiques qui provoquent une maladie de leurs enfants. Cependant, la raison de la mutation du gène GNAS1 est encore inconnue.

Symptoms of Albright syndrome's disease

De nombreux organes sont affectés en même temps chez les patients atteints du syndrome d'Albright, le plus important est le système cutané, os et endocrinien.

Anomalies dans l'os

Le trouble le plus courant dans l'os est la dysplasie des fibres multiples, dans laquelle les cellules osseuses normales sont remplacées par des tissus fibreux. Cela rend les os de croissance asynchrones, entraînant une déformation osseuse, des douleurs osseuses et une fracture chez plus de 85% des patients.

Les côtes, le crâne, le visage, le bassin et les os des membres inférieurs sont les positions les plus fréquemment affectées. Certains patients souffrent de nains causés par un phénomène précoce sur la tête de l'os. D'autres symptômes que le patient peut ressentir en raison du développement de cellules osseuses fortes, de la compression des organisations environnantes telles que les os de la tête du visage des vaisseaux sanguins qui peuvent provoquer des maux de tête, des acouphènes, une réduction, une réduction des yeux, des yeux en saillie, des côtés disproportionnés des côtés des côtés disproportionnés des côtés des côtés disproportionnés des côtés des côtés disproportionnés des côtés des côtés disproportionnés des côtés des côtés disproportionnés des côtés des côtés disproportionnés des côtés des côtés disproportionnés des côtés des côtés disproportionnés des côtés des côtés disproportionnés des côtés des côtés disproportionnés des côtés des côtés disproportionnés des côtés des côtés disproportionnés de la affronter.

peau inhabituelle

C'est l'apparition de plaques de peau brun jaune pâle comme le café au lait en raison de l'augmentation de la production de pigments de mélanine. Cette pigmentation est généralement observée immédiatement après la naissance d'un côté du corps avec des limites peu claires. La taille de la zone de la peau change, parfois grande dans les fesses des fesses.

Anomalies dans les glandes endocriniennes

La manifestation la plus importante est la puberté précoce, courante chez les femmes, généralement le premier symptôme de la maladie. Les gros seins, la croissance des poils pubiens peuvent apparaître depuis l'enfance. Une période menstruelle peut se produire avant l'âge de deux ans. Ceci est le résultat d'une augmentation de la fonction des ovaires.

en plus, certains patients sont également confrontés à d'autres troubles endocriniens tels que

Hyperthyroïdie: tachycardie, une sensation passionnante de frapper le tambour de la poitrine, le tremblement, la transpiration, la perte de poids

Glan hypophysaire: à la tête

Syndrome de Cushing

Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

La cause du syndrome d'Albright n'est pas liée aux bactéries, aux virus et aux parasites, de sorte que la maladie n'est pas contagieuse. Les bonnes personnes en contact courant avec les patients atteints du syndrome d'Albright ne sont pas infectées.

People at risk for Albright syndrome's disease

Le syndrome

Albright apparaît en raison de mutations sur le gène GNAS, mais la raison de cette mutation génétique n'a pas été bien comprise. Par conséquent, il est difficile de déterminer quel est le risque de la maladie. Le syndrome de Mc Cun-Alright peut affecter tous les âges et chez les deux sexes. Par conséquent, lors de la reconnaissance des manifestations suspectes, les patients doivent être emmenés dans des centres médicaux pour un examen et un diagnostic précoce.

Prevention of Albright syndrome's disease

En raison des raisons de la mutation du gène GNAS dans le syndrome d'Albright, il n'est pas bien connu, il n'y a actuellement aucune mesure pour réduire la probabilité de la maladie.

Pour les patients qui ont été diagnostiqués avec le syndrome d'Albright, certains des exercices de conception séparés peuvent être appliqués pour renforcer les muscles autour de l'os et aider à prévenir les complications de fracture. P>

Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

Le syndrome d'Albright a ses propres manifestations cliniques spécifiques, mais si vous souhaitez diagnostiquer avec précision la maladie, vous devez coordonner d'autres installations de soutien telles que:

Test sanguin: quantifie les hormones des glandes endocrines telles que les hormones de croissance, les hormones des glandes surrénales, les glandes parathyroïdes, les glandes thyroïdiennes, les œstrogènes ovariens.

Quantification du phosphore dans le sang

CT SCAN X -RAY DÉTECTER CROISSANCE ANORMALE ORIEUX DANS différentes positions, y compris à l'intérieur du crâne. Parfois, l'image de l'hypophyse est parfois détectée.

La zone de tête IRM détecte des complications telles que la compression optique

L'analyse des gènes détermine la mutation du gène GNAS1

Albright syndrome's disease treatments

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome d'Albright. Actuellement, le traitement est uniquement favorable, résolvant les symptômes, changements en fonction du degré d'expression de la maladie.

Traitement de conservation

Le médicament est indiqué pour résoudre les symptômes du patient, sans intervention. Les analgésiques courants tels que le paracétamol et les anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent être utilisés pour réduire la douleur osseuse. La vitamine D et le calcium peuvent être complétées pour empêcher le biais du secondaire par les parathyroïdes secondaires. Le pamidronate est un médicament couramment prescrit, ce qui réduit les taux de calcium sanguin, minimise le risque de fractures et réduit les symptômes de la douleur osseuse. La testolactone a pour effet d'inhiber la production d'oestrogène a également été testée avec succès.

Les fractures pathologiques chez les patients atteints du syndrome d'Albright peuvent également être traitées avec succès. ^ indiqué dans certains cas comme

Les fractures pathologiques chez les jeunes patients et dans les membres inférieurs sont des zones faibles et faibles. Traitement de la combinaison osseuse avec la fente de vis ou le clouage; Plus tard, vous pouvez dragier ou transplanter lui-même.

Coupez la glande surrénale dans le syndrome de Cushing

Avis de non-responsabilité

Tous les efforts ont été déployés pour garantir que les informations fournies par Drugslib.com sont exactes, jusqu'à -date et complète, mais aucune garantie n'est donnée à cet effet. Les informations sur les médicaments contenues dans ce document peuvent être sensibles au facteur temps. Les informations de Drugslib.com ont été compilées pour être utilisées par des professionnels de la santé et des consommateurs aux États-Unis et, par conséquent, Drugslib.com ne garantit pas que les utilisations en dehors des États-Unis sont appropriées, sauf indication contraire spécifique. Les informations sur les médicaments de Drugslib.com ne cautionnent pas les médicaments, ne diagnostiquent pas les patients et ne recommandent pas de thérapie. Les informations sur les médicaments de Drugslib.com sont une ressource d'information conçue pour aider les professionnels de la santé agréés à prendre soin de leurs patients et/ou pour servir les consommateurs qui considèrent ce service comme un complément et non un substitut à l'expertise, aux compétences, aux connaissances et au jugement des soins de santé. praticiens.

L'absence d'avertissement pour un médicament ou une combinaison de médicaments donné ne doit en aucun cas être interprétée comme indiquant que le médicament ou la combinaison de médicaments est sûr, efficace ou approprié pour un patient donné. Drugslib.com n'assume aucune responsabilité pour aucun aspect des soins de santé administrés à l'aide des informations fournies par Drugslib.com. Les informations contenues dans le présent document ne sont pas destinées à couvrir toutes les utilisations, instructions, précautions, avertissements, interactions médicamenteuses, réactions allergiques ou effets indésirables possibles. Si vous avez des questions sur les médicaments que vous prenez, consultez votre médecin, votre infirmière ou votre pharmacien.