Albright syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

Apa itu

apa itu Albright Syndrome?

Albright Syndrome memiliki nama lengkap sindrom MC Cune-Albright, yang merupakan sindrom khas dengan banyak organ, termasuk kulit, tulang, dan kelenjar endokrin. Meskipun penyakit ini terjadi karena mutasi gen yang mengkodekan kompleks protein G, sehingga meningkatkan fungsi kulit, tulang, dan kelenjar endokrin, penyakit ini tidak diwarisi dari orang tua ke anak -anak. Ini adalah kelainan langka, yang dapat mempengaruhi kedua jenis kelamin, di mana gadis -gadis di zaman anak -anak dan remaja bertemu lebih banyak.

Apakah

Albright Syndrome Berbahaya? Sindrom Albright khas memiliki manifestasi klinis karakteristik berikut:

  • Pigmentasi kulit coklat pucat abnormal seperti kopi susu
  • Gangguan serat multi -tulang, mengganti jaringan tulang normal
  • Pubertas awal, umum pada anak perempuan.

    • Lesi yang disebabkan penyakitnya cukup beragam, tergantung pada tingkat gangguan pada setiap pasien. Komplikasi yang mungkin termasuk masalah estetika, osteoporosis, tumor tulang, kebutaan atau tuli. Perawatan sindrom Albright saat ini masih memiliki banyak tantangan karena tidak ada pengobatan khusus.

    Dengan karakteristik di atas, dapat menyimpulkan bahwa, meskipun sindrom MC cun-jlight tidak umum dan tidak ganas, tetapi penyakit ini menyebabkan banyak kerusakan pada beberapa organ dalam tubuh, mempengaruhi sangat besar untuk gerakan, penglihatan, pendengaran dan pendengaran dan Fungsi independen lainnya dan mengganggu kualitas hidup pasien.

    Causes of Albright syndrome's disease

    Penyebab sindrom Albright telah ditentukan oleh mutasi pada gen GNAS1. Ini adalah gen yang bertanggung jawab untuk mengenkripsi bagian dari kompleks protein G. Kompleks ini berperan dalam merangsang aktivitas enzim adenilat siklase (CAMP), yang mempengaruhi fungsi sel di banyak organ seperti kulit, tulang, kelenjar endokrin. Dalam sindrom Albright, hasil akhirnya adalah penguatan fungsi agensi di atas. Jumlah dan posisi sel dengan mutan gen GNAS yang menentukan keparahan penyakit.

    Mutasi gen ini terjadi secara acak setelah pembuahan karena dampak faktor lingkungan sehingga tidak ada genetik. Orang tua memiliki sindrom Albright tanpa mutasi genetik yang menyebabkan penyakit untuk anak -anak mereka. Namun, alasan mutasi gen GNAS1 masih belum diketahui.

    Symptoms of Albright syndrome's disease

    Banyak organ yang terpengaruh pada saat yang sama pada pasien dengan sindrom Albright, yang paling menonjol adalah sistem kulit, tulang dan endokrin.

    Kelainan pada tulang

  • The most common disorder in the bone is multi -bone fiber dysplasia, in which normal bone cells are replaced by fibrous tissue. This makes bones grow asynchronous, leading to bone deformation, bone pain and fracture in more than 85% of patients.
  • ribs, skull, face, pelvis and lower limb bones are the most commonly affected positions. Some patients suffer from dwarf caused by early bone -headized phenomenon. Gejala -gejala lain yang mungkin dialami pasien karena sel -sel tulang yang kuat berkembang, kompresi organisasi di sekitarnya seperti tulang kepala permukaan pembuluh darah yang dapat menyebabkan sakit kepala, tinitus, berkurang, mengurangi pendengaran telinga, mata yang menonjol, sisi yang tidak proporsional dari pada pada yang tidak proporsional pada pada pada yang tidak proporsional pada pada pada yang tidak proporsional pada pada the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the menghadapi.

    • Unusual skin

    Ini adalah penampilan bercak kulit berwarna kuning pucat seperti kopi susu karena peningkatan produksi pigmen melanin. Pigmentasi ini biasanya terlihat segera setelah lahir di satu sisi tubuh dengan batas yang tidak jelas. Ukuran area kulit berubah, kadang -kadang besar di bokong bokong.

    Kelainan pada kelenjar endokrin

    Manifestasi yang paling menonjol adalah pubertas dini, umum pada wanita, biasanya gejala pertama penyakit ini. Payudara besar, pertumbuhan rambut rambut kemaluan dapat muncul sejak kecil. Periode menstruasi dapat terjadi sebelum usia dua. Ini adalah hasil dari peningkatan fungsi ovarium.

    Selain itu, beberapa pasien juga menghadapi gangguan endokrin lainnya seperti

  • Hipertiroidisme: Tachycardia, perasaan mendebarkan mengenai drum dada, tremor, berkeringat, penurunan berat badan
  • Kelenjar hipofisis: ke kepala
  • Sindrom Cushing
    • >

    Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

    Penyebab sindrom Albright tidak terkait dengan bakteri, virus, dan parasit, sehingga penyakitnya tidak menular. Orang baik yang berhubungan dengan pasien dengan sindrom Albright tidak terinfeksi.

    People at risk for Albright syndrome's disease

    Sindrom Albright muncul karena mutasi pada gen GNAS, tetapi alasan mutasi gen ini belum dipahami dengan baik. Oleh karena itu, sulit untuk menentukan apa risiko penyakit ini. Sindrom MC Cun-Alright dapat mempengaruhi semua usia dan kedua jenis kelamin. Oleh karena itu, ketika mengenali manifestasi yang mencurigakan, pasien perlu dibawa ke pusat medis untuk pemeriksaan dan diagnosis dini.

    Prevention of Albright syndrome's disease

    Karena alasan untuk mutasi gen GNAS pada sindrom Albright tidak diketahui, saat ini tidak ada ukuran untuk mengurangi kemungkinan penyakit.

    Untuk pasien yang telah didiagnosis dengan sindrom Albright, beberapa latihan desain terpisah dapat diterapkan untuk memperkuat otot di sekitar tulang dan membantu mencegah komplikasi fraktur. P>

    Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

    Albright Syndrome memiliki manifestasi klinis spesifiknya sendiri, tetapi jika Anda ingin mendiagnosis penyakit secara akurat, Anda perlu mengoordinasikan fasilitas suportif lainnya seperti:

  • Tes darah: Mengukur hormon kelenjar endokrin seperti hormon pertumbuhan, hormon kelenjar adrenal, kelenjar paratiroid, kelenjar tiroid, estrogen ovarium.
  • Mengukur fosfor dalam darah
  • CT scan x -ray mendeteksi pertumbuhan tulang abnormal di posisi yang berbeda, termasuk di dalam tengkorak. Terkadang gambar kelenjar hipofisis terkadang terdeteksi.
  • Area kepala MRI mendeteksi komplikasi seperti kompresi optik
  • Analisis gen menentukan mutasi gen GNAS1

    • Albright syndrome's disease treatments

    Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Albright. Saat ini, pengobatan hanya mendukung, menyelesaikan gejala, perubahan tergantung pada tingkat ekspresi penyakit.

    Perawatan Konservasi

  • Obat ini diindikasikan untuk menyelesaikan gejala pasien, tanpa intervensi. Painkiller umum seperti parasetamol dan obat anti -inflamasi nonsteroid dapat digunakan untuk mengurangi nyeri tulang. Vitamin D dan kalsium dapat ditambah untuk mencegah bias sekunder oleh paratiroid sekunder. Pamidronate adalah obat yang biasa diresepkan, yang mengurangi kadar kalsium darah, meminimalkan risiko patah tulang dan mengurangi gejala nyeri tulang. Testolactone memiliki efek menghambat produksi estrogen juga telah diuji dengan sukses.
  • Fraktur patologis pada pasien dengan sindrom Albright juga dapat berhasil diobati.

    • Penggunaan obat -obatan tertentu tergantung pada setiap kasus tertentu, pasien tidak boleh secara sewenang -wenang menggunakan obat ketika tidak ada saran dan resep dokter.

    Pembedahan bedah adalah ditunjukkan dalam beberapa kasus seperti

  • Fraktur patologis pada pasien muda, dan pada anggota tubuh bagian bawah adalah daerah yang lemah dan lemah. Pengobatan kombinasi tulang dengan split sekrup, atau paku; Nanti, Anda dapat mengeruk atau mentransplantasikan dirinya sendiri.
  • Potong kelenjar adrenal di sindrom cushing

    • Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer