Albright syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Cos'è

Cos'è la sindrome di Albright?

La sindrome di Albright ha il nome completo della sindrome di MC Cune-Albright, che è una sindrome tipica con più organi, tra cui pelle, ossa e ghiandole endocrine. Sebbene la malattia si verifichi a causa di una mutazione genica che codifica il complesso proteico G, aumentando così la funzione di pelle, ossa e ghiandole endocrine, la malattia non è ereditata dai genitori ai bambini. Questo è un disturbo raro, che può colpire entrambi i sessi, di cui le ragazze in età e adolescenti si incontrano di più.

La sindrome di

​​Albright è pericolosa? La sindrome di Albright tipica ha le seguenti manifestazioni cliniche caratteristiche:

  • Pigmentazione anormale della pelle marrone pallido come il caffè del latte
  • Disturbi in fibra multi -ossa, sostituendo il normale tessuto osseo
  • PUBERY precoce, comune nelle ragazze.

    • Le lesioni causate dalla malattia sono piuttosto diverse, a seconda del livello dei disturbi su ciascun paziente. Le possibili complicanze includono problemi estetici, osteoporosi, tumori ossei, cecità o sordità. Il trattamento della sindrome di Albright oggi ha ancora molte sfide perché non esiste un trattamento specifico.

    Con le caratteristiche di cui sopra, può concludere che, sebbene la sindrome di MC CUN-ALRIGH Altre funzioni indipendenti e hanno compromesso la qualità della vita dei pazienti.

    Causes of Albright syndrome's disease

    La causa della sindrome di Albright è stata determinata dalle mutazioni sul gene GNAS1. Questo è il gene responsabile della crittografia di una parte del complesso proteico G. Questo complesso svolge un ruolo nello stimolare l'attività dell'enzima adenilato ciclasi (CAMP), che colpisce la funzione delle cellule in molti organi come la pelle, l'osso, le ghiandole endocrine. Nella sindrome di Albright, il risultato finale è il rafforzamento delle funzioni delle agenzie di cui sopra. Il numero e la posizione delle cellule con il mutante del gene GNA che determinano la gravità della malattia.

    Questa mutazione genica si verifica in modo casuale dopo la fecondazione a causa dell'impatto dei fattori ambientali, quindi non esiste una genetica. I genitori hanno la sindrome Albright senza mutazioni genetiche che causano malattie per i loro figli. Tuttavia, la ragione della mutazione del gene GNAS1 è ancora sconosciuta.

    Symptoms of Albright syndrome's disease

    Molti organi sono colpiti contemporaneamente nei pazienti con sindrome di Albright, il più importante è la pelle, il sistema osseo e endocrino.

    Anomalie nell'osso

  • Il disturbo più comune nell'osso è la displasia in fibra multi -osso, in cui le cellule ossee normali sono sostituite da tessuto fibroso. Ciò rende le ossa crescenti asincroni, portando a deformazioni ossee, dolore osseo e frattura in oltre l'85% dei pazienti.
  • Ribs, cranio, viso, bacino e ossa degli arti inferiori sono le posizioni più comunemente colpite. Alcuni pazienti soffrono di nani causati dal fenomeno osso previsto. Altri sintomi che il paziente può sperimentare a causa di forti cellule ossee in via di sviluppo, compressione di organizzazioni circostanti come le ossa della testa del volto dei vasi sanguigni che possono causare mal di testa, acufene, ridotto, riducendo l'orecchio, sporgenti, occhi sproporzionati dei lati sproporzionati dei lati sproporzionati viso.

    • pelle insolita

    È l'aspetto di macchie di pelle marrone giallo pallido come il caffè del latte a causa dell'aumento della produzione di pigmenti di melanina. Questa pigmentazione viene solitamente vista immediatamente dopo la nascita su un lato del corpo con confini poco chiari. La dimensione dell'area della pelle cambia, a volte grandi nei glutei dei glutei.

    Anomalie nelle ghiandole endocrine

    La manifestazione più importante è la prima pubertà, comune nelle donne, di solito il primo sintomo della malattia. Seni grandi, la crescita dei capelli pubici può apparire fin dall'infanzia. Il periodo mestruale può verificarsi prima dell'età di due anni. Questo è il risultato di un aumento della funzione delle ovaie.

    Inoltre, alcuni pazienti affrontano anche altri disturbi endocrini come

  • Ipertiroidismo: tachicardia, una sensazione elettrizzante di colpire il tamburo toracico, tremore, sudorazione, perdita di peso
  • ghiandola ipofisaria: alla testa
  • Sindrome di Cushing

    • Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

    La causa della sindrome di Albright non è correlata a batteri, virus e parassiti, quindi la malattia non è contagiosa. Le brave persone in contatto comune con i pazienti con sindrome di Albright non sono infettate.

    People at risk for Albright syndrome's disease

    La sindrome di Albright appare dovuta a mutazioni sul gene GNAS, ma la ragione di questa mutazione genica non è stata ben compresa. Pertanto, è difficile determinare quale sia il rischio della malattia. La sindrome MC CUN-ALRIGHT può influenzare tutte le età e in entrambi i sessi. Pertanto, quando si riconosce manifestazioni sospette, i pazienti devono essere portati nei centri medici per esami e diagnosi precoci.

    Prevention of Albright syndrome's disease

    Per le ragioni della mutazione del gene GNAS nella sindrome di Albright non è ben nota, al momento non c'è misura per ridurre la probabilità della malattia.

    Per i pazienti a cui è stata diagnosticata la sindrome di Albright, alcuni degli esercizi di progettazione separati possono essere applicati per rafforzare i muscoli attorno all'osso e aiutare a prevenire le complicanze della frattura. P>

    Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

    La sindrome di Albright ha le sue manifestazioni cliniche specifiche, ma se si desidera diagnosticare accuratamente la malattia, è necessario coordinare altre strutture di supporto come:

  • Test del sangue: quantifica ormoni di ghiandole endocrine come ormoni della crescita, ormoni delle ghiandole surrenali, ghiandole paratiroidei, ghiandole tiroidee, estrogeni ovarici.
  • Quantificazione del fosforo nel sangue
  • CT Scan X -RAY Rileva una crescita ossea anormale in diverse posizioni, incluso all'interno del cranio. A volte l'immagine della ghiandola pituitaria viene talvolta rilevata.
  • L'area della testa della risonanza magnetica rileva complicazioni come la compressione ottica
  • L'analisi genica determina la mutazione del gene GNAS1

    • Albright syndrome's disease treatments

    Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Albright. Attualmente, il trattamento è solo di supporto, risolvendo i sintomi, cambiamenti a seconda del grado di espressione della malattia.

    trattamento di conservazione

  • The drug is indicated to solve the symptoms of the patient, without intervention. Common painkillers such as paracetamol and nonsteroidal anti -inflammatory drugs can be used to reduce bone pain. Vitamin D and calcium can be supplemented to prevent secondary biased by secondary parathyroids. Il pamidronato è un farmaco comunemente prescritto, che riduce i livelli di calcio nel sangue, minimizza il rischio di fratture e riduce i sintomi del dolore osseo. Testolactone has the effect of inhibiting estrogen production has also been tested successfully.
  • Pathological fractures in patients with Albright syndrome can also be successfully treated.

    • L'uso di farmaci specifici dipende da ciascun caso specifico, il paziente non deve assumere arbitrariamente il farmaco quando non ci sono consigli e prescrizione del medico.

    La chirurgia chirurgica è indicated in some cases like

  • Fratture patologiche nei giovani pazienti e negli arti inferiori sono aree deboli e deboli. Trattamento della combinazione ossea con scissione a vite o inchiodatura; Più tardi, puoi dragare o trapianto da solo.
  • Taglia la ghiandola surrenale nella sindrome di Cushing

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