Albright syndrome

[ベン]の病気の概要

オルブライト症候群とは何ですか？

Albright症候群には、MC Cune-Albright症候群のフルネームがあります。これは、皮膚、骨、内分泌腺など、複数の臓器を持つ典型的な症候群です。この疾患は、Gタンパク質複合体をコードする遺伝子変異のために発生し、それにより皮膚、骨、内分泌腺の機能が増加しますが、この疾患は親から子供に遺伝するものではありません。これはまれな障害であり、両性に影響を与える可能性があります。

albright症候群は危険ですか？典型的なオルブライト症候群には、次の特徴的な臨床症状があります：

ミルクコーヒーのような異常な淡い茶色の皮膚色素沈着

多骨繊維障害、正常な骨組織の代わりに

初期の思春期、少女によく見られます。

疾患が引き起こす病変は、各患者の障害のレベルに応じて非常に多様です。合併症の可能性には、審美的な問題、骨粗鬆症、骨腫瘍、失明または難聴が含まれます。今日のオルブライト症候群の治療には、特定の治療法がないため、まだ多くの課題があります。

上記の特徴を使用すると、MC Cun-Alright症候群は一般的ではなく悪性ではありませんが、疾患は体内の複数の臓器に多くの損傷を引き起こし、非常に大きな動き、視力、聴覚、および他の独立した機能と患者の生活の質を損なう。

Causes of Albright syndrome's disease

Albright症候群の原因は、GNAS1遺伝子の変異によって決定されています。これは、Gタンパク質複合体の一部を暗号化する原因となる遺伝子です。この複合体は、酵素アデニル酸シクラーゼ（CAMP）の活性を刺激する役割を果たし、皮膚、骨、内分泌腺などの多くの臓器の細胞の機能に影響を与えます。オルブライト症候群では、最終結果は上記の機関の機能の強化です。 GNAS遺伝子変異体の細胞の数と位置は、疾患の重症度を決定します。親は、子供に病気を引き起こす遺伝的変異のないオルブライト症候群を患っています。ただし、GNAS1遺伝子変異の理由はまだ不明です。

Symptoms of Albright syndrome's disease

多くの臓器は、オルブライト症候群の患者で同時に影響を受けます。最も顕著なのは皮膚、骨、内分泌系です。

骨の異常

骨の中で最も一般的な障害は、正常な骨細胞が線維組織に置き換えられる多骨繊維異形成です。これにより、骨が非同期になり、患者の85％以上で骨の変形、骨の痛み、骨折につながります。

rib骨、頭蓋骨、顔、骨盤、下肢の骨は、最も一般的に影響を受ける位置です。一部の患者は、初期の骨の頭の現象によって引き起こされる小人に苦しんでいます。強い骨細胞が発達しているために患者が経験する可能性のある他の症状、頭痛を引き起こす可能性のある血管の表面の頭の骨、耳鳴り、耳聴覚の減少、耳の聴覚の減少、突出した目、不釣り合いな側面が発達するために経験する他の症状顔。

異常な皮膚

メラニン色素産生の増加によるミルクコーヒーのような淡黄色の肌のパッチの外観です。この色素沈着は通常、不明確な境界のある体の片側で出生直後に見られます。皮膚領域のサイズは変化し、時にはbut部のbut部に大きくなります。

内分泌腺の異常

最も顕著な症状は、初期の思春期であり、女性で一般的であり、通常は病気の最初の症状です。大きな胸、恥骨毛の毛の成長は子供の頃から現れることがあります。月経期間は2歳より前に発生する可能性があります。これは、卵巣の機能の増加の結果です。

さらに、一部の患者は

のような他の内分泌障害にも直面しています

甲状腺機能亢進症：頻脈、胸のドラム、振戦、発汗、減量のスリリングな感覚

下垂体腺：頭部

クッシング症候群

Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

Albright症候群の原因は細菌、ウイルス、寄生虫とは関係がないため、この病気は伝染性ではありません。アルブライト症候群の患者との共通の接触の良い人は感染していません。

People at risk for Albright syndrome's disease

Albright症候群は、GNAS遺伝子の変異のために現れますが、この遺伝子変異の理由はよく理解されていません。したがって、病気のリスクを判断することは困難です。 MC Cun-Alright症候群は、すべての年齢および両性に影響を与える可能性があります。したがって、疑わしい症状を認識する場合、患者は早期検査と診断のために医療センターに連れて行かれる必要があります。

Prevention of Albright syndrome's disease

Albright症候群におけるGNAS遺伝子変異の理由がよく知られていないため、現在、病気の可能性を減らす尺度はありません。

Albright症候群と診断された患者の場合、骨の周りの筋肉を強化し、骨折の合併症を防ぐのに役立つ別の設計演習のいくつかを適用できます。 p>

Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

Albright Syndromeには独自の臨床症状がありますが、病気を正確に診断したい場合は、次のような他の支援施設を調整する必要があります。

血液検査：成長ホルモン、副腎ホルモン、副甲状腺、甲状腺、卵巣エストロゲンなどの内分泌腺のホルモンを定量化します。

血液中のリンの定量化

CTスキャンx頭の内部を含むさまざまな位置での異常な骨成長を検出します。下垂体の画像が時々検出されることがあります。

MRIヘッド面積は、視神経圧縮などの合併症を検出します

遺伝子分析により、GNAS1遺伝子変異が決定されます

Albright syndrome's disease treatments

Albright症候群の特定の治療法はありません。現在、治療は支持的であり、症状を解決し、疾患の発現度に応じて変化しています。

保存治療

この薬は、介入なしに患者の症状を解決するために示されています。パラセタモールや非ステロイド性抗炎症薬などの一般的な鎮痛剤を使用して、骨痛を軽減することができます。ビタミンDとカルシウムは、二次副甲状腺に偏っているのを防ぐために補充できます。パミドロネートは一般的に処方された薬物であり、血液カルシウムレベルを低下させ、骨折のリスクを最小限に抑え、骨痛の症状を軽減します。テストラクトンは、エストロゲン産生を阻害する効果もあります。また、正常にテストされています。

オルブライト症候群患者の病理学的骨折もうまく治療できます。

特定の薬物の使用は各特定の症例に依存します。医師のアドバイスや処方がない場合、患者は薬物を任意に服用してはなりません。

手術手術は

のような場合に示されています

若い患者の病理学的骨折、および下肢は弱い領域です。ねじ分割または釘付けと骨の組み合わせの治療。後で、あなたはそれ自体をdrしたり移植したりすることができます。

クッシング症候群の副腎を切断

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