Albright syndrome

Ringkesan Penyakit [Benh]

Apa

apa sindrom albright? Sindrom Albright duwe jeneng lengkap sindrom MC Cune-Albright, yaiku sindrom khas karo pirang-pirang organ, kalebu kulit, balung lan kelenjar endokrin. Sanajan penyakit kasebut kedadeyan amarga mutasi gen sing evodi komplek protein G, kanthi nambah fungsi kulit, balung lan kelenjar endokin, penyakit kasebut ora diwarisake saka wong tuwa. Iki kelainan, sing bisa mengaruhi jinis kelamin, bocah-bocah wadon sing umure bocah lan remaja ketemu luwih akeh. Apa

sindrom albright mbebayani? Sindrom Albright Khusus Nduwe Manifestasi Clinical Ciriumuristik ing ngisor iki:

  • Pigmen kulit coklat pucat sing ora normal kaya kopi susu lesi sing nyebabake penyakit cukup maneka warna, gumantung saka tingkat kelainan ing saben pasien. Komplikasi sing bisa kalebu masalah estetis, osteoporosis, tumor balung, buta utawa budheg. Perawatan sindrom Albright saiki isih duwe akeh tantangan amarga ora ana perawatan khusus.

    Kanthi karakteristik ing ndhuwur, bisa nyimpulake, sanajan sindrom MC CUN-apik ora umum lan ora mbebayani, nanging penyakit kasebut nyebabake gerakan akeh, nanging kena pengaruh gedhe kanggo gerakan, sesanti, ngrungokake lan fungsi independen liyane lan cacat kualitas gesang pasien.

    Causes of Albright syndrome's disease

    Penyebab sindrom Albright wis ditemtokake dening mutasi ing GNAS1 Gene. Iki minangka tanggung jawab kanggo ndhelik bagean saka kompleks protein G. Komplek iki nduweni peran kanggo ngrangsang kegiatan adhisi antenylate Enzim (camp), sing mengaruhi fungsi sel ing pirang-pirang organ kayata kulit, balung, endokrin. Ing sindrom Albright, asil pungkasan yaiku nguatake fungsi agensi ing ndhuwur. Nomer lan posisi sel kanthi mutasi Gnas Gene nemtokake keruwetan penyakit kasebut.

    Mutasi gen iki dumadi kanthi acak sawise pembuahan faktor lingkungan supaya ora ana genetik. Para wong tuwa duwe sindrom Albright tanpa mutasi genetik sing nyebabake penyakit kanggo anake. Nanging, alesan kanggo mutasi gen gnas1 isih durung dingerteni.

    Symptoms of Albright syndrome's disease

    Akeh organ sing kena pengaruh ing wektu sing padha ing pasien kanthi sindrom Albright, sing paling penting yaiku kulit, balung lan kelainan ing balung

  • Kelainan sing paling umum ing balung yaiku dysplasia serat serat, sing sel-sel balung normal diganti karo jaringan fibrous. Iki nggawe balung tuwuh asynchronous, nyebabake ubah bentuk balung, nyeri balung lan patah luwih saka 85% pasien. iga, tengkorak, pasuryan, pelvis lan balung sikil ngisor minangka posisi sing paling umum sing kena pengaruh. Sawetara pasien nandhang kerdil disebabake fenomena balung awal. Gejala liyane sing bisa dialami pasien amarga sel balung sing kuwat ngembangake, kompresi organisasi sirah sing bisa nyebabake rasa nyeri pembuluh getih sing bisa nyebabake pangrungon, suda, mripat sing ora sopan, rai. kulit sing ora biasa

    Iki minangka penampilan kulit kulit kuning-pucung kaya kopi susu amarga nambah produksi pigmen melanin. Pigmen iki biasane katon sanalika sawise lair ing sisih awak kanthi wates sing ora jelas. Ukuran area kulit, kadhangkala gedhe ing bokong-bokong.

    Kelainan ing kelenjar endokrin

    Manifestasi sing paling misuwur yaiku baligh awal, umum ing wanita, biasane gejala pisanan penyakit kasebut. Dodo gedhe, wutah rambut rambut pubis bisa katon wiwit cilik. Periode menstruasi bisa kedadeyan sadurunge umur loro. Iki minangka asil paningkatan fungsi ovaries.

    Kejabi, sawetara pasien uga ngadhepi kelainan endokrin liyane kayata

  • Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

    Penyebab sindrom Albright ora ana gandhengane karo bakteri, virus, lan parasit, saengga penyakit kasebut ora nular. Wong apik ing kontak umum karo pasien kanthi sindrom Albright ora kena infeksi.

    People at risk for Albright syndrome's disease

    Sindrom Albright katon amarga mutasi ing Gene Gen, nanging alesan kanggo mutasi gen iki durung dingerteni. Mula, angel kanggo nemtokake apa risiko penyakit kasebut. Sindrom MC Cun-Alrik bisa mengaruhi kabeh umur lan ing kelamin loro. Mula, nalika ngerteni kawujudan curiga, pasien kudu digawa menyang pusat medis kanggo mriksa awal lan diagnosis.

    Prevention of Albright syndrome's disease

    amarga alasan kanggo mutasi gen gen ing sindrom albright ora dikenal, saiki ora ana langkah kanggo nyuda penyakit kasebut.

    Kanggo pasien sing didiagnosis sindrom Albright, sawetara latihan desain sing kapisah bisa ditrapake kanggo nguatake otot ing balung lan mbantu nyegah komplekasi patah. P>

    Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

    Sindrom Albright duwe manifestasi klinis khusus dhewe, nanging yen sampeyan pengin diagnosis diagnosis kanthi akurat, sampeyan kudu koordinasi fasilitas dhukungan liyane kayata: Tes Darah: Ngitangi hormon getih: Ngitung hormon kelenjar endokrin kayata hormon pertumbuhan, hormon kelenjar adrenal, kelenjar parathoid, kelenjar tiroid, estrogen ovarian. > Kuantying fosfor ing getih

  • MRI ndeteksi komplikasi kayata komptrik optik

    Albright syndrome's disease treatments

    Ora ana perawatan khusus kanggo sindrom Albright. Saiki, perawatan mung dhukungan, ngrampungake, owah-owahan gumantung saka tingkat ekspresi penyakit kasebut.

    Perawatan Konservasi

  • Obat kasebut dituduhake kanggo ngatasi gejala pasien, tanpa intervensi. Pelukuman umum kayata obat anti -inflamisasi sing umum lan nonsteroidal bisa digunakake kanggo nyuda rasa sakit balung. Vitamin D lan kalsium bisa ditambah kanggo nyegah bias ing paratir sekunder. Pamidronate minangka obat sing umum, sing nyuda tingkat kalsium getih, nyuda risiko fraktur lan nyuda gejala rasa sakit balung. Testolactone duwe pengaruh kanggo nyandhet produksi estrogen uga wis diuji kanthi sukses. Fraktur patologis ing pasien kanthi sindrom Albright uga bisa dirawat kanthi sukses.

    panggunaan obat khusus gumantung saka saben kasus tartamtu, pasien ora bisa nggunakake obat kasebut nalika ora ana saran lan ora ana saran saka dokter. dituduhake ing sawetara kasus kaya

  • Fraktur patologis ing pasien enom, lan ing bagian ngisor bagian sing ringkih, lemah. Perawatan kombinasi balung kanthi skru pamisah, utawa nailing; Mengko, sampeyan bisa nyuda utawa transplan dhewe. Cut Gland Adrenal ing Cushing Sindrom

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Kata kunci populer