Albright syndrome

[Benh]의 질병 개요

Albright 증후군이란 무엇입니까?

Albright Syndrome은 MC Cune-Albright 증후군의 전체 이름을 가지고 있는데, 이는 피부, 뼈 및 내분비선을 포함한 여러 장기가있는 전형적인 증후군입니다. 이 질환은 G 단백질 복합체를 암호화하는 유전자 돌연변이로 인해 발생하지만 피부, 뼈 및 내분비선의 기능을 증가시킨다.이 질병은 부모로부터 어린이로 유전되지 않습니다. 이것은 희귀 장애로, 어린이와 십대 시대의 소녀들이 더 많은 남녀 모두에게 영향을 줄 수있는 희귀 장애입니다.

Albright 증후군은 위험합니까? 전형적인 Albright 증후군에는 다음과 같은 특징적인 임상 증상이 있습니다.

우유 커피와 같은 비정상적인 옅은 갈색 피부 색소

다중 뼈 섬유 장애, 정상적인 뼈 조직을 대체

초기 사춘기, 소녀들에게 흔합니다.

각 환자의 장애 수준에 따라 질병의 원인이 매우 다양합니다. 가능한 합병증에는 미적 문제, 골다공증, 뼈 종양, 실명 또는 청각 장애가 포함됩니다. 오늘날 Albright 증후군의 치료에는 특정 치료가 없기 때문에 여전히 많은 어려움이 있습니다.

위의 특성으로 MC Cun-Alright 증후군은 흔하지 않고 악성이 아니지만 질병으로 인해 신체의 여러 장기에 많은 손상이 발생하여 움직임, 시력, 청각 및 청각에 매우 큰 영향을 미칩니다. 다른 독립적 인 기능과 환자의 삶의 질을 손상 시켰습니다.

Causes of Albright syndrome's disease

Albright 증후군의 원인은 GNAS1 유전자에 대한 돌연변이에 의해 결정되었습니다. 이것은 G 단백질 복합체의 일부를 암호화하는 유전자입니다. 이 복합체는 효소 아데 닐 레이트 시클 라제 (CAMP)의 활성을 자극하는 역할을하며, 피부, 뼈, 내분비선과 같은 많은 기관에서 세포의 기능에 영향을 미칩니다. Albright 증후군에서 최종 결과는 위의 기관의 기능을 강화하는 것입니다. 질병의 중증도를 결정하는 GNAS 유전자 돌연변이 체를 갖는 세포의 수와 위치.

이 유전자 돌연변이는 환경 적 요인의 영향으로 인해 수정 후 무작위로 발생하므로 유전자가 없다. 부모는 자녀에게 질병을 유발하는 유전자 돌연변이가없는 Albright 증후군이 있습니다. 그러나, GNAS1 유전자 돌연변이의 이유는 여전히 알려져 있지 않다.

Symptoms of Albright syndrome's disease

많은 기관이 Albright 증후군 환자의 경우 동시에 영향을받습니다. 가장 두드러진 것은 피부, 뼈 및 내분비 시스템입니다.

뼈의 이상

뼈에서 가장 흔한 장애는 다중 본 섬유 이형성증이며, 여기서 정상 뼈 세포는 섬유 조직으로 대체됩니다. 이것은 뼈가 비동기식으로 자라서 환자의 85% 이상에서 뼈 변형, 뼈 통증 및 골절로 이어집니다.

갈비뼈, 두개골, 얼굴, 골반 및하지 뼈가 가장 일반적으로 영향을받는 위치입니다. 일부 환자는 초기 뼈 머리화 현상으로 인한 난쟁이로 고통 받고 있습니다. 뼈 세포가 강한 뼈 세포로 인해 환자가 경험할 수있는 다른 증상, 두통, 이명, 감소, 눈의 감소, 눈 돌출 측면을 유발할 수있는 혈관의 머리 뼈와 같은 주변 조직의 압축, 얼굴.

특이한 피부

멜라닌 안료 생산 증가로 인해 우유 커피와 같은 옅은 노란색의 피부 패치가 나타납니다. 이 색소 침착은 일반적으로 경계가 불분명 한 신체의 한쪽에서 출생 직후에 나타납니다. 피부 부위의 크기는 바뀌고 때로는 엉덩이의 엉덩이에서 큽니다.

내분비선의 이상

가장 두드러진 표현은 초기 사춘기이며, 여성에게 흔하며, 일반적으로 질병의 첫 증상입니다. 큰 가슴, 음모 머리카락 성장은 어린 시절부터 나타날 수 있습니다. 월경 기간은 2 세 이전에 발생할 수 있습니다. 이것은 난소의 기능이 증가한 결과입니다.

외에도 일부 환자는

와 같은 다른 내분비 장애에 직면합니다.

갑상선 기능 항진증 : 빈맥, 가슴 드럼, 진전, 땀, 체중 감량, 체중 감량, 뇌하수체 땀샘 : 머리에

쿠싱 증후군

Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

Albright 증후군의 원인은 박테리아, 바이러스 및 기생충과 관련이 없으므로 질병은 전염성이 없습니다. Albright 증후군 환자와 공통적으로 접촉하는 좋은 사람들은 감염되지 않았습니다.

People at risk for Albright syndrome's disease

알브라이트 증후군은 GNAS 유전자의 돌연변이로 인해 나타나지만,이 유전자 돌연변이의 이유는 잘 이해되지 않았다. 따라서 질병의 위험이 무엇인지 결정하기가 어렵습니다. MC Cun-Alright 증후군은 모든 연령과 남녀 모두에게 영향을 줄 수 있습니다. 따라서 의심스러운 표현을 인식 할 때 환자는 조기 검사 및 진단을 위해 의료 센터로 이송되어야합니다.

Prevention of Albright syndrome's disease

Albright 증후군에서 GNAS 유전자 돌연변이의 이유는 잘 알려져 있지 않기 때문에 현재 질병의 가능성을 줄일 수있는 척도는 없습니다.

Albright 증후군으로 진단 된 환자의 경우 별도의 설계 운동 중 일부를 적용하여 뼈 주변의 근육을 강화하고 골절 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. p>

Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

Albright Syndrome은 고유 한 임상 증상이 있지만 질병을 정확하게 진단하려면 다음과 같은 다른 지원 시설을 조정해야합니다.

Blood test: quantifies hormones of endocrine glands such as growth hormones, adrenal gland hormones, parathyroid glands, thyroid glands, ovarian estrogen.

Quantifying phosphorus in the blood

CT scan X -ray detect abnormal bone growth in different positions, including inside the skull. 때로는 뇌하수체의 이미지가 때때로 감지됩니다.

MRI 헤드 영역은 시신경 압축과 같은 합병증을 감지합니다

유전자 분석은 GNAS1 유전자 돌연변이를 결정합니다

Albright syndrome's disease treatments

Albright 증후군에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 현재 치료는 단지지지 적이며 증상을 해결하고 질병의 발현 정도에 따라 변화합니다.

보존 처리

약물은 중재없이 환자의 증상을 해결하도록 표시됩니다. 파라세타몰 및 비 스테로이드 항 염증성 약물과 같은 일반적인 진통제를 사용하여 뼈 통증을 줄일 수 있습니다. 2 차 부갑상선에 의한 2 차 편향을 방지하기 위해 비타민 D와 칼슘을 보충 할 수 있습니다. Pamidronate는 일반적으로 처방되는 약물로 혈액 수준을 줄이고 골절의 위험을 최소화하며 뼈 통증의 증상을 줄입니다. Testolactone은 에스트로겐 생성 억제 효과가 성공적으로 테스트되었습니다.

Albright 증후군 환자의 병리학 적 골절도 성공적으로 치료할 수 있습니다.

특정 약물의 사용은 각 특정 사례에 따라 다르며, 의사의 조언과 처방이 없을 때 환자는 임의로 약물을 복용해서는 안됩니다.

수술 수술은 다음과 같습니다.

와 같은 경우에도 표시됩니다

젊은 환자의 병리학 적 골절과하지은 약하고 약한 부위입니다. 나사 분할 또는 네일링과 뼈 조합의 처리; 나중에, 당신은 자체를 준설하거나 이식 할 수 있습니다.

쿠싱 증후군에서 부신을 자른

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