Albright syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Apa itu

Apakah sindrom Albright?

Sindrom Albright mempunyai nama penuh sindrom MC Cune-Albright, yang merupakan sindrom biasa dengan pelbagai organ, termasuk kulit, tulang dan kelenjar endokrin. Walaupun penyakit ini berlaku disebabkan oleh mutasi gen yang mengkodekan kompleks protein G, dengan itu meningkatkan fungsi kulit, tulang dan kelenjar endokrin, penyakit ini tidak diwarisi dari ibu bapa kepada anak -anak. Ini adalah gangguan yang jarang berlaku, yang boleh menjejaskan kedua -dua jantina, di mana gadis -gadis di zaman kanak -kanak dan remaja bertemu lebih banyak.

Adakah

sindrom albright berbahaya? Sindrom Albright Tipikal mempunyai manifestasi klinikal ciri berikut:

Pigmentasi kulit coklat pucat yang tidak normal seperti Kopi Susu

Gangguan serat multi -tulang, menggantikan tisu tulang biasa

Baligh awal, biasa pada kanak -kanak perempuan.

Luka -luka yang menyebabkan penyakit itu agak pelbagai, bergantung kepada tahap gangguan pada setiap pesakit. Komplikasi yang mungkin termasuk masalah estetik, osteoporosis, tumor tulang, kebutaan atau pekak. Rawatan sindrom Albright hari ini masih mempunyai banyak cabaran kerana tidak ada rawatan khusus.

Dengan ciri-ciri di atas, ia dapat menyimpulkan bahawa, walaupun sindrom MC Cun-Own tidak biasa dan tidak malignan, tetapi penyakit ini menyebabkan banyak kerosakan kepada pelbagai organ dalam badan, yang mempengaruhi sangat besar kepada pergerakan, penglihatan, pendengaran dan Fungsi bebas yang lain dan merosakkan kualiti hidup pesakit.

Causes of Albright syndrome's disease

Penyebab sindrom Albright telah ditentukan oleh mutasi pada gen GNAS1. Ini adalah gen yang bertanggungjawab untuk menyulitkan sebahagian daripada kompleks protein G. Kompleks ini memainkan peranan dalam merangsang aktiviti enzim adenylate cyclase (CAMP), yang mempengaruhi fungsi sel dalam banyak organ seperti kulit, tulang, kelenjar endokrin. Dalam sindrom Albright, hasil akhir adalah pengukuhan fungsi agensi di atas. Bilangan dan kedudukan sel dengan mutan gen GNA yang menentukan keterukan penyakit.

Mutasi gen ini berlaku secara rawak selepas persenyawaan disebabkan oleh kesan faktor persekitaran sehingga tidak ada genetik. Ibu bapa mempunyai sindrom Albright tanpa mutasi genetik yang menyebabkan penyakit untuk anak -anak mereka. Walau bagaimanapun, sebab mutasi gen GNAS1 masih belum diketahui.

Symptoms of Albright syndrome's disease

Banyak organ yang terjejas pada masa yang sama pada pesakit dengan sindrom Albright, yang paling menonjol adalah sistem kulit, tulang dan endokrin.

Keabnormalan dalam tulang

Gangguan yang paling biasa dalam tulang adalah displasia serat pelbagai tulang, di mana sel -sel tulang normal digantikan oleh tisu berserabut. Ini menjadikan tulang tumbuh secara tidak segerak, yang membawa kepada ubah bentuk tulang, sakit tulang dan patah tulang di lebih daripada 85% pesakit.

tulang rusuk, tengkorak, muka, pelvis dan tulang anggota bawah adalah kedudukan yang paling sering terjejas. Sesetengah pesakit mengalami kerdil yang disebabkan oleh fenomena tulang awal. Gejala -gejala lain yang mungkin mengalami pesakit kerana sel -sel tulang yang kuat berkembang, pemampatan organisasi sekitar seperti tulang kepala muka saluran darah yang boleh menyebabkan sakit kepala, tinnitus, dikurangkan, mengurangkan pendengaran telinga, mata yang menonjol, sisi yang tidak seimbang di muka.

Kulit luar biasa

Ia adalah penampilan patch kulit berwarna kuning pucat seperti kopi susu kerana peningkatan pengeluaran pigmen melanin. Pigmentasi ini biasanya dilihat sejurus selepas lahir di satu sisi badan dengan sempadan yang tidak jelas. Saiz kawasan kulit berubah, kadang -kadang besar di punggung punggung.

Keabnormalan dalam kelenjar endokrin

Manifestasi yang paling menonjol adalah akil baligh awal, biasa pada wanita, biasanya gejala pertama penyakit ini. Payudara besar, pertumbuhan rambut rambut kemaluan boleh muncul dari zaman kanak -kanak. Tempoh haid boleh berlaku sebelum umur dua tahun. Ini adalah hasil daripada peningkatan fungsi ovari.

Selain itu, sesetengah pesakit juga menghadapi gangguan endokrin lain seperti

Hyperthyroidism: Tachycardia, perasaan mendebarkan memukul drum dada, gegaran, berpeluh, penurunan berat badan

Kelenjar pituitari: ke kepala

Cushing Syndrome

Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

Penyebab sindrom Albright tidak berkaitan dengan bakteria, virus, dan parasit, jadi penyakit itu tidak menular. Orang baik yang bersentuhan dengan pesakit dengan sindrom Albright tidak dijangkiti.

People at risk for Albright syndrome's disease

Albright syndrome appears due to mutations on GNAS gene, but the reason for this gene mutation has not been well understood. Therefore, it is difficult to determine what is the risk of the disease. Sindrom MC Cun-Olright boleh menjejaskan semua peringkat umur dan dalam kedua-dua jantina. Oleh itu, apabila mengiktiraf manifestasi yang mencurigakan, pesakit perlu dibawa ke pusat perubatan untuk pemeriksaan awal dan diagnosis.

Prevention of Albright syndrome's disease

Kerana sebab -sebab mutasi gen GNAS dalam sindrom Albright tidak diketahui, pada masa ini tidak ada langkah untuk mengurangkan kemungkinan penyakit ini.

Bagi pesakit yang telah didiagnosis dengan sindrom Albright, beberapa latihan reka bentuk yang berasingan boleh digunakan untuk menguatkan otot -otot di sekitar tulang dan membantu mencegah komplikasi patah. P>

Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

Albright Syndrome mempunyai manifestasi klinikal tersendiri, tetapi jika anda ingin mendiagnosis penyakit dengan tepat, anda perlu menyelaraskan kemudahan sokongan lain seperti:

Ujian darah: Mengira hormon kelenjar endokrin seperti hormon pertumbuhan, hormon kelenjar adrenal, kelenjar parathyroid, kelenjar tiroid, estrogen ovari.

Mengukur fosforus dalam darah

CT Scan X -ray mengesan pertumbuhan tulang yang tidak normal dalam kedudukan yang berbeza, termasuk di dalam tengkorak. Kadang -kadang imej kelenjar pituitari kadang -kadang dikesan.

Kawasan kepala MRI mengesan komplikasi seperti pemampatan optik

Analisis gen menentukan mutasi gen GNAS1

Albright syndrome's disease treatments

Tiada rawatan khusus untuk sindrom Albright. Pada masa ini, rawatan hanya menyokong, menyelesaikan gejala, perubahan bergantung kepada tahap ekspresi penyakit.

rawatan pemuliharaan

Dadah ditunjukkan untuk menyelesaikan gejala pesakit, tanpa campur tangan. Painkillers biasa seperti ubat -ubatan anti -radang nonsteroid dan nonsteroid boleh digunakan untuk mengurangkan sakit tulang. Vitamin D dan kalsium boleh ditambah untuk mengelakkan berat sebelah sekunder oleh parathyroid sekunder. Pamidronate adalah ubat yang biasa ditetapkan, yang mengurangkan tahap kalsium darah, meminimumkan risiko patah tulang dan mengurangkan gejala sakit tulang. Testolactone mempunyai kesan menghalang pengeluaran estrogen juga telah diuji dengan jayanya.

Fraktur patologi pada pesakit dengan sindrom Albright juga boleh dirawat dengan jayanya.

Penggunaan ubat tertentu bergantung pada setiap kes tertentu, pesakit tidak boleh sewenang -wenangnya mengambil ubat apabila tidak ada nasihat dan preskripsi doktor.

Pembedahan pembedahan adalah ditunjukkan dalam beberapa kes seperti

Fraktur patologi pada pesakit muda, dan di bahagian bawah anggota badan lemah, lemah. Rawatan kombinasi tulang dengan split skru, atau memaku; Kemudian, anda boleh mengorek atau memindahkannya sendiri.

Potong kelenjar adrenal dalam sindrom Cushing

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.