Albright syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Wat is

Wat is het Albright -syndroom?

Albright-syndroom heeft de volledige naam van het MC-Cune-Albright-syndroom, een typisch syndroom met meerdere organen, waaronder huid, botten en endocriene klieren. Hoewel de ziekte optreedt als gevolg van een genmutatie die codeert voor het G -eiwitcomplex, waardoor de functie van de huid, botten en endocriene klieren worden vergroot, wordt de ziekte niet geërfd van ouders tot kinderen. Dit is een zeldzame aandoening, die beide geslachten kan beïnvloeden, waarvan meisjes in het tijdperk van kinderen en tieners meer ontmoeten.

Albright Syndrome gevaarlijk? Typisch Albright -syndroom heeft de volgende karakteristieke klinische manifestaties:

Abnormale lichtbruine huidpigmentatie zoals melkkoffie

Multi -bone vezelaandoeningen, het vervangen van normaal botweefsel

Vroege puberteit, gebruikelijk bij meisjes.

De laesies die de ziekte veroorzaakt, zijn behoorlijk divers, afhankelijk van het niveau van aandoeningen op elke patiënt. De mogelijke complicaties omvatten esthetische problemen, osteoporose, bottumoren, blindheid of doofheid. De behandeling van het Albright -syndroom heeft tegenwoordig nog steeds veel uitdagingen omdat er geen specifieke behandeling is.

Met de bovenstaande kenmerken kan het concluderen dat, hoewel het MC Cun-Alright-syndroom niet gebruikelijk is en niet kwaadaardig is, maar de ziekte veel schade veroorzaakt aan meerdere organen in het lichaam, wat zeer groot is voor beweging, visie, gehoor, gehoor en Andere onafhankelijke functies en verminderden de kwaliteit van leven van patiënten.

Causes of Albright syndrome's disease

De oorzaak van het Albright -syndroom is bepaald door mutaties op GNAS1 -gen. Dit is het gen dat verantwoordelijk is voor het coderen van een deel van het G -eiwitcomplex. Dit complex speelt een rol bij het stimuleren van de activiteit van het enzym -adenylaatcyclase (CAMP), waardoor de functie van cellen in veel organen zoals huid, bot, endocriene klieren wordt beïnvloed. In het Albright -syndroom is het eindresultaat de versterking van de functies van de bovenstaande agentschappen. Het aantal en de positie van cellen met de GNAS -genmutant die de ernst van de ziekte bepaalt.

Deze genmutatie vindt willekeurig plaats na de bemesting vanwege de impact van omgevingsfactoren, dus er is geen genetische. Ouders hebben het Albright -syndroom zonder genetische mutaties die ziekten voor hun kinderen veroorzaken. De reden voor de GNAS1 -genmutatie is echter nog steeds onbekend.

Symptoms of Albright syndrome's disease

Veel organen worden tegelijkertijd beïnvloed bij patiënten met het Albright -syndroom, de meest prominente is het huid-, bot- en endocriene systeem.

afwijkingen in bot

De meest voorkomende aandoening in het bot is dysplasie van multi -bone vezel, waarbij normale botcellen worden vervangen door vezelachtig weefsel. Hierdoor worden botten asynchroon, wat leidt tot botvervorming, botpijn en breuk bij meer dan 85% van de patiënten.

Ribben, schedel, gezicht, bekken en botten van de onderste ledematen zijn de meest getroffen posities. Sommige patiënten lijden aan dwerg veroorzaakt door een vroege fenomeen in het botten. Andere symptomen die de patiënt kan ervaren als gevolg van sterke botcellen die zich ontwikkelen, compressie van omliggende organisaties zoals de hoofdbotten van het gezicht van de bloedvaten die hoofdpijn kunnen veroorzaken, tinnitus, verminderd, reducerende oorhoor, uitstekende ogen, onevenredige zijden van de gezicht.

Ongewone huid

Het is het uiterlijk van lichtgeelbrown huidpleisters zoals melkkoffie als gevolg van verhoogde productie van melaninepigment. Deze pigmentatie wordt meestal onmiddellijk na de geboorte aan één kant van het lichaam gezien met onduidelijke grenzen. De grootte van het huidgebied verandert, soms groot in de billen van de billen.

afwijkingen in endocriene klieren

De meest prominente manifestatie is vroege puberteit, gebruikelijk bij vrouwen, meestal het eerste symptoom van de ziekte. Grote borsten, schaamhaarhaargroei kan uit de kindertijd verschijnen. De menstruatie kan plaatsvinden vóór de leeftijd van twee. Dit is het resultaat van een toename van de functie van de eierstokken.

Bovendien worden sommige patiënten ook geconfronteerd met andere endocriene aandoeningen zoals

Hyperthyreoïdie: tachycardie, een spannend gevoel van het raken van borsttrommel, tremor, zweten, gewichtsverlies

hypofyse: naar het hoofd

Cushing Syndrome

Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

De oorzaak van het Albright -syndroom is niet gerelateerd aan bacteriën, virussen en parasieten, dus de ziekte is niet besmettelijk. Goede mensen in gemeenschappelijk contact met patiënten met het Albright -syndroom zijn niet geïnfecteerd.

People at risk for Albright syndrome's disease

Albright -syndroom verschijnt door mutaties op GNAS -gen, maar de reden voor deze genmutatie is niet goed begrepen. Daarom is het moeilijk om te bepalen wat het risico van de ziekte is. Het MC Cun-Alright-syndroom kan alle leeftijden en bij beide geslachten beïnvloeden. Daarom moeten bij het herkennen van verdachte manifestaties patiënten worden gebracht naar medische centra voor vroeg onderzoek en diagnose.

Prevention of Albright syndrome's disease

Vanwege de redenen voor de GNAS -genmutatie in het Albright -syndroom is niet bekend, er is momenteel geen maatregel om de kans op de ziekte te verminderen.

Voor patiënten bij wie de diagnose het Albright -syndroom is vastgesteld, kunnen sommige afzonderlijke ontwerpoefeningen worden toegepast om de spieren rond het bot te versterken en te helpen bij het voorkomen van fractuurcomplicaties. P>

Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

Albright -syndroom heeft zijn eigen specifieke klinische manifestaties, maar als u de ziekte nauwkeurig wilt diagnosticeren, moet u andere ondersteunende faciliteiten coördineren, zoals:

Bloedtest: kwantificeert hormonen van endocriene klieren zoals groeihormonen, bijnierhormonen, parathyroid -klieren, schildklieren, ovarium oestrogeen.

Kwantificering van fosfor in het bloed

CT Scan X -Ray detecteert abnormale botgroei in verschillende posities, inclusief binnen de schedel. Soms wordt het beeld van de hypofyse soms gedetecteerd.

MRI -hoofdgebied detecteert complicaties zoals optische compressie

Gene -analyse bepaalt de Gnas1 -genmutatie

Albright syndrome's disease treatments

Er is geen specifieke behandeling voor het Albright -syndroom. Momenteel is de behandeling alleen ondersteunend, het oplossen van symptomen, veranderingen afhankelijk van de mate van expressie van de ziekte.

Behoudbehandeling

Het medicijn is geïndiceerd om de symptomen van de patiënt op te lossen, zonder interventie. Gewone pijnstillers zoals paracetamol en niet -steroïde ontstekingsremmende medicijnen kunnen worden gebruikt om botpijn te verminderen. Vitamine D en calcium kunnen worden aangevuld om secundair bevooroordeeld te voorkomen door secundaire parathyroïden. Pamidronaat is een algemeen voorgeschreven medicijn, dat de calciumspiegels van het bloed vermindert, het risico op fracturen minimaliseert en de symptomen van botpijn vermindert. Testolacton heeft het effect van het remmen van de oestrogeenproductie is ook met succes getest.

Pathologische fracturen bij patiënten met het Albright -syndroom kunnen ook met succes worden behandeld.

Het gebruik van specifieke medicijnen is afhankelijk van elk specifiek geval, de patiënt mag het medicijn niet willekeurig innemen als er geen advies en recept van de arts is.

Chirurgische chirurgie is aangegeven in sommige gevallen zoals

Pathologische fracturen bij jonge patiënten, en in de onderste ledematen zijn zwakke, zwakke gebieden. Behandeling van botcombinatie met schroefsplitsing of spijkeren; Later kunt u baggeren of transplanteren.

Snijd het bijnier in Cushing Syndrome

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.