Albright syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Co to jest

czym jest zespół Albrighta?

Zespół

Albright ma pełną nazwę zespołu MC Cune-Albright, który jest typowym zespołem z wieloma narządami, w tym skóry, kości i gruczołów hormonalnych. Chociaż choroba występuje z powodu mutacji genów, która koduje kompleks białka G, zwiększając w ten sposób funkcję skóry, kości i gruczołów hormonalnych, choroba nie jest dziedziczona od rodziców do dzieci. Jest to rzadkie zaburzenie, które może wpływać na obie płcie, z których dziewczęta w dobie dzieci i nastolatków spotykają się więcej.

Czy zespół

Albright jest niebezpieczny? Typowy zespół Albrighta ma następujące charakterystyczne objawy kliniczne:

  • Nieprawidłowa pigmentacja jasnobrązowa skóry, takie jak kawa mleczna
  • Zaburzenia błonnika wielokrotnego, zastępujące normalną tkankę kostną
  • Wczesne dojrzewanie, powszechne u dziewcząt.

    • Zmiany, które powodują choroba, są dość zróżnicowane, w zależności od poziomu zaburzeń każdego pacjenta. Możliwe powikłania obejmują problemy estetyczne, osteoporozę, guzy kostne, ślepotę lub głuchotliwość. Leczenie zespołu Albrighta nadal ma wiele wyzwań, ponieważ nie ma konkretnego leczenia.

    W przypadku powyższych cech może stwierdzić, że chociaż zespół MC cun-alright nie jest powszechny i ​​nie złośliwy, ale choroba powoduje wiele uszkodzeń wielu narządów w ciele, wpływając na bardzo duże na ruch, widzenie, słuch i słyszenie i słyszenie i słuch i other independent functions and impaired the quality of life of patients.

    Causes of Albright syndrome's disease

    Przyczyna zespołu Albrighta została określona przez mutacje na genie Gnas1. Jest to gen odpowiedzialny za szyfrowanie części kompleksu białkowego G. Ten kompleks odgrywa rolę w stymulowaniu aktywności cyklazy adenylanowej enzymu (CAMP), wpływając na funkcję komórek w wielu narządach, takich jak skóra, kość, gruczoły hormonalne. W zespole Albrighta końcowym wynikiem jest wzmocnienie funkcji powyższych agencji. Liczba i pozycja komórek z mutantem genu GNAS określającym nasilenie choroby.

    Ta mutacja genu występuje losowo po zapłodnieniu z powodu wpływu czynników środowiskowych, więc nie ma genetyki. Rodzice mają zespół Albrighta bez mutacji genetycznych, które powodują chorobę dla swoich dzieci. Jednak przyczyna mutacji genu GNAS1 jest nadal nieznana.

    Symptoms of Albright syndrome's disease

    W tym samym czasie dotknięto wiele narządów u pacjentów z zespołem Albrighta, najbardziej widoczne jest skóra, kości i układ hormonalny.

    Nieprawidłowości w kości

  • Najczęstszym zaburzeniem w kości jest dysplazja z włókna wielofunkowego, w którym normalne komórki kostne są zastępowane tkanką włóknistą. To sprawia, że ​​kości stają się asynchroniczne, co prowadzi do deformacji kości, bólu kości i złamania u ponad 85% pacjentów.
  • Żeberka, czaszka, twarz, miednicy i kości kończyn dolnych są najczęściej dotkniętymi pozycjami. Niektórzy pacjenci cierpią z powodu karła spowodowanego wczesnym zjawiskiem na czele kości. Inne objawy, których pacjent może doświadczyć z powodu silnych komórek kostnych, kompresja otaczających organizacji, takich jak kości głowy naczyń krwionośnych, które mogą powodować bóle głowy, szum w uszach, zmniejszając słuchanie, wystające oczy, nieproporcjonalne strony twarz.

    • Niezwykła skóra

    Wygląd jasnożółtych plastrów skóry, takich jak kawa mleczna z powodu zwiększonej produkcji pigmentu melaniny. Ta pigmentacja jest zwykle widoczna bezpośrednio po urodzeniu po jednej stronie ciała z niejasnymi granicami. Rozmiar obszaru skóry zmienia się, czasem duży w pośladkach pośladków.

    Nieprawidłowości w gruczorach hormonalnych

    Najbardziej widocznym manifestacją jest wczesna dojrzewanie, powszechna u kobiet, zwykle pierwszy objaw choroby. Duże piersi, wzrost włosów łonowych może pojawiać się z dzieciństwa. Okres menstruacyjny może wystąpić przed drugim rokiem życia. Jest to wynik wzrostu funkcji jajników.

    Poza tym niektórzy pacjenci również borykają się z innymi zaburzeniami hormonalnymi, takimi jak

  • nadczynność tarczycy: tachycardia, ekscytujące uczucie uderzenia w bęben w klatce piersiowej, drżenie, pocenie się, utrata masy ciała
  • Przysadka mózgowa: do głowy
  • Zespół Cushinga

    • Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

    Przyczyna zespołu Albrighta nie jest związana z bakteriami, wirusami i pasożytami, więc choroba nie jest zaraźliwa. Dobrzy ludzie w wspólnym kontakcie z pacjentami z zespołem Albrighta nie są zarażone.

    People at risk for Albright syndrome's disease

    Zespół

    ALBRIGHT pojawia się z powodu mutacji genu GNAS, ale przyczyna tej mutacji genu nie została dobrze zrozumiana. Dlatego trudno jest ustalić, jakie jest ryzyko choroby. Zespół MC Cun-Alright może wpływać na wszystkie wieki i w obu płciach. Dlatego, gdy rozpoznając podejrzane objawy, pacjenci muszą być zabrani do centrów medycznych w celu wczesnego badania i diagnozy.

    Prevention of Albright syndrome's disease

    Ze przyczyn mutacji genu GNAS w zespole Albrighta nie jest dobrze znane, obecnie nie ma miar, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo choroby.

    W przypadku pacjentów, u których zdiagnozowano zespół Albrighta, niektóre z osobnych ćwiczeń projektowych można zastosować w celu wzmocnienia mięśni wokół kości i pomocy zapobiegania powikłaniom pękania. P>

    Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

    Zespół

    Albright ma swoje własne specyficzne objawy kliniczne, ale jeśli chcesz dokładnie zdiagnozować chorobę, musisz skoordynować inne obiekty wspierające, takie jak:

  • Badanie krwi: kwantyfikuje hormony gruczołów hormonalnych, takich jak hormony wzrostu, hormony nadnerczy, przytarczyce, tarczycy, estrogen jajnika.
  • Oceny fosforu we krwi
  • CT Scan X -Ray wykrywa nieprawidłowy wzrost kości w różnych pozycjach, w tym wewnątrz czaszki. Czasami wizerunek przysadki mózgowej jest czasem wykrywany.
  • Obszar głowy MRI wykrywa powikłania, takie jak kompresja optyczna
  • Analiza genów określa mutację genu Gnas1

    • Albright syndrome's disease treatments

    Nie ma specyficznego leczenia zespołu Albrighta. Obecnie leczenie jest tylko wspomagające, rozwiązywane objawy, zmiany w zależności od stopnia ekspresji choroby.

    Leczenie ochrony

  • Wskazany jest, aby rozwiązać objawy pacjenta bez interwencji. W celu zmniejszenia bólu kości można zastosować typowe środki przeciwbólowe, takie jak paracetamol i niesteroidowe leki przeciwzapalne. Witamina D i wapń można uzupełnić, aby zapobiec stronniczości wtórnej przez wtórne przytrawne. Pamidronian jest powszechnie przepisywanym lekiem, który zmniejsza poziom wapnia we krwi, minimalizuje ryzyko złamań i zmniejsza objawy bólu kości. Testolakton ma również skutecznie przetestowanie hamowania produkcji estrogenu.
  • Patologiczne złamania u pacjentów z zespołem Albrighta można również skutecznie leczyć.

    • Zastosowanie określonych leków zależy od każdego konkretnego przypadku, pacjent nie może arbitralnie przyjmować leku, gdy nie ma porady i recepty lekarza.

    Chirurgia chirurgiczna IS wskazane w niektórych przypadkach, jak

  • Patologiczne złamania u młodych pacjentów oraz w kończynach dolnych znajdują się słabe, słabe obszary. Leczenie kombinacji kości z podziałem śrubowym lub przybijaniem; Później możesz się pogłębić lub przeszczepić.
  • Pokrój nadnerczy w zespole Cushinga

    • Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe