Albright syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

O que é

O que é a síndrome de Albright?

A síndrome de Albright tem o nome completo da síndrome de MC Cune-Albright, que é uma síndrome típica com vários órgãos, incluindo pele, ossos e glândulas endócrinas. Embora a doença ocorra devido a uma mutação genética que codifica o complexo da proteína G, aumentando assim a função da pele, ossos e glândulas endócrinas, a doença não é herdada de pais para filhos. Este é um distúrbio raro, que pode afetar os dois sexos, dos quais as meninas na era das crianças e adolescentes se encontram mais.

A síndrome de Albright é perigosa? A síndrome típica de Albright tem as seguintes manifestações clínicas características:

Pigmentação anormal da pele marrom pálida, como o café com leite

Distúrbios de fibra de bico multi, substituindo o tecido ósseo normal

Puberdade precoce, comum em meninas.

As lesões que a causa da doença são bastante diversas, dependendo do nível de distúrbios em cada paciente. As possíveis complicações incluem problemas estéticos, osteoporose, tumores ósseos, cegueira ou surdez. Hoje, o tratamento da síndrome de Albright ainda tem muitos desafios porque não há tratamento específico.

Com as características acima, pode concluir que, embora a síndrome de MC Cun-Allright não seja comum e não é maligna, mas a doença causa muitos danos a múltiplos órgãos no corpo, afetando muito grandes ao movimento, visão, audição e audição e Outras funções independentes e prejudicaram a qualidade de vida dos pacientes.

Causes of Albright syndrome's disease

A causa da síndrome de Albright foi determinada por mutações no gene GNAS1. Este é o gene responsável por criptografar uma parte do complexo da proteína G. Esse complexo desempenha um papel na estimulação da atividade da enzima adenilato ciclase (CAMP), afetando a função das células em muitos órgãos, como pele, osso e glândulas endócrinas. Na síndrome de Albright, o resultado final é o fortalecimento das funções das agências acima. O número e a posição das células com o mutante do gene GNAS, determinando a gravidade da doença.

Essa mutação do gene ocorre aleatoriamente após a fertilização devido ao impacto de fatores ambientais para que não haja genético. Os pais têm síndrome de Albright sem mutações genéticas que causam doenças para seus filhos. No entanto, a razão para a mutação do gene GNAS1 ainda é desconhecida.

Symptoms of Albright syndrome's disease

Muitos órgãos são afetados ao mesmo tempo em pacientes com síndrome de Albright, o mais proeminente é o sistema de pele, osso e endócrino.

anormalidades no osso

O distúrbio mais comum no osso é a displasia de fibra multi -besada, na qual as células ósseas normais são substituídas por tecido fibroso. Isso faz com que os ossos cresçam assíncronos, levando à deformação óssea, dor óssea e fratura em mais de 85% dos pacientes.

Costelas, crânio, rosto, pélvis e ossos dos membros inferiores são as posições mais afetadas. Alguns pacientes sofrem de anão causado pelo fenômeno inicial e sensível ao osso. Outros sintomas que o paciente pode experimentar devido ao desenvolvimento de células ósseas fortes, compressão de organizações vizinhas, como os ossos da cabeça da face dos vasos sanguíneos que podem causar dores de cabeça, zumbido, audição reduzida, reduzida da orelha, olhos salientes, desproporcionais lados do face.

pele incomum

É a aparência de manchas de pele amarela pálida, como café com leite devido ao aumento da produção de pigmentos de melanina. Essa pigmentação é geralmente vista imediatamente após o nascimento de um lado do corpo com limites pouco claros. O tamanho da área da pele muda, às vezes grande nas nádegas das nádegas.

anormalidades nas glândulas endócrinas

A manifestação mais proeminente é a puberdade precoce, comum em mulheres, geralmente o primeiro sintoma da doença. Os seios grandes, o crescimento dos cabelos pubianos podem aparecer desde a infância. Período menstrual pode ocorrer antes dos dois anos de idade. Este é o resultado de um aumento na função dos ovários.

Além disso, alguns pacientes também enfrentam outros distúrbios endócrinos, como

Hipertireoidismo: taquicardia, uma sensação emocionante de bater tambor no peito, tremor, sudorese, perda de peso

Glândula pituitária: para a cabeça

Síndrome de Cushing

Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

A causa da síndrome de Albright não está relacionada a bactérias, vírus e parasitas, portanto a doença não é contagiosa. Pessoas boas em contato comum com pacientes com síndrome de Albright não estão infectadas.

People at risk for Albright syndrome's disease

A síndrome de Albright aparece devido a mutações no gene GNAS, mas a razão para essa mutação genética não foi bem compreendida. Portanto, é difícil determinar qual é o risco da doença. A síndrome do MC Cun-Allright pode afetar todas as idades e ambos os sexos. Portanto, ao reconhecer manifestações suspeitas, os pacientes precisam ser levados a centros médicos para exame e diagnóstico antecipados.

Prevention of Albright syndrome's disease

Por causa das razões para a mutação do gene GNAS na síndrome de Albright não é bem conhecida, atualmente não há medida para reduzir a probabilidade da doença.

Para pacientes que foram diagnosticados com síndrome de Albright, alguns dos exercícios de projeto separados podem ser aplicados para fortalecer os músculos ao redor do osso e ajudar a evitar complicações de fraturas. P>

Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

A síndrome de Albright tem suas próprias manifestações clínicas específicas, mas se você deseja diagnosticar com precisão a doença, precisa coordenar outras instalações de apoio, como:

Extro de sangue: quantifica hormônios das glândulas endócrinas, como hormônios do crescimento, hormônios da glândula adrenal, glândulas paratireóides, glândulas tireoidianas, estrogênio ovariano.

Quantificando o fósforo no sangue

A tomografia computadorizada CT detecta o crescimento ósseo anormal em diferentes posições, incluindo dentro do crânio. Às vezes, a imagem da glândula pituitária às vezes é detectada.

A área da cabeça da ressonância magnética detecta complicações como a compressão óptica

A análise do gene determina a mutação do gene GNAS1

Albright syndrome's disease treatments

Não há tratamento específico para a síndrome de Albright. Atualmente, o tratamento é apenas de apoio, resolvendo sintomas, alterações dependendo do grau de expressão da doença.

Tratamento de conservação

O medicamento é indicado para resolver os sintomas do paciente, sem intervenção. Analgésicos comuns, como paracetamol e anti -inflamatórios não esteróides, podem ser usados para reduzir a dor óssea. A vitamina D e o cálcio podem ser suplementados para impedir o tendencioso secundário por paratireóides secundários. O pamidronato é um medicamento comumente prescrito, que reduz os níveis de cálcio no sangue, minimiza o risco de fraturas e reduz os sintomas da dor óssea. A testolactona tem o efeito de inibir a produção de estrogênio também foi testada com sucesso.

Fraturas patológicas em pacientes com síndrome de Albright também podem ser tratadas com sucesso.

O uso de medicamentos específicos depende de cada caso específico, o paciente não deve tomar arbitrariamente o medicamento quando não houver conselhos e prescrição do médico.

A cirurgia cirúrgica é indicado em alguns casos como

Fraturas patológicas em pacientes jovens e, nos membros inferiores, são áreas fracas e fracas. Tratamento da combinação óssea com divisão de parafuso ou prego; Mais tarde, você pode dragar ou transplantar.

Corte a glândula adrenal na síndrome de Cushing

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