Albright syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

Ce este

Ce este sindromul Albright?

Sindromul Albright are numele complet de sindrom MC Cune-Albright, care este un sindrom tipic cu mai multe organe, inclusiv pielea, oasele și glandele endocrine. Deși boala apare din cauza unei mutații genice care codifică complexul proteic G, crescând astfel funcția pielii, oaselor și glandelor endocrine, boala nu este moștenită de la părinți la copii. Aceasta este o tulburare rară, care poate afecta ambele sexe, dintre care fetele din vârsta copiilor și adolescenților se întâlnesc mai mult.

Sindromul

albright este periculos? Sindromul tipic Albright are următoarele manifestări clinice caracteristice:

  • Pigmentare anormală a pielii maro pal, cum ar fi cafeaua cu lapte
  • Tulburări de fibre multi -bone, înlocuirea țesutului osos normal
  • Puberty timpuriu, frecventă la fete.

    • Leziunile pe care le cauza bolii sunt destul de diverse, în funcție de nivelul tulburărilor pentru fiecare pacient. Posibilele complicații includ probleme estetice, osteoporoză, tumori osoase, orbire sau surditate. Tratamentul sindromului Albright astăzi are încă multe provocări, deoarece nu există un tratament specific.

    [ alte funcții independente și au afectat calitatea vieții pacienților.

    Causes of Albright syndrome's disease

    Cauza sindromului Albright a fost determinată de mutații pe gena GNAS1. Aceasta este gena responsabilă de criptarea unei părți din complexul proteic G. Acest complex joacă un rol în stimularea activității enzimei adenilat ciclază (cAMP), afectând funcția celulelor din multe organe, cum ar fi pielea, osul, glandele endocrine. În sindromul Albright, rezultatul final este întărirea funcțiilor agențiilor de mai sus. Numărul și poziția celulelor cu mutantul genei GNAS care determină severitatea bolii.

    Această mutație a genei apare la întâmplare după fertilizare datorită impactului factorilor de mediu, astfel încât nu există genetică. Părinții au sindromul Albright fără mutații genetice care provoacă boli pentru copiii lor. Cu toate acestea, motivul mutației genei GNAS1 este încă necunoscut.

    Symptoms of Albright syndrome's disease

    Multe organe sunt afectate în același timp la pacienții cu sindrom Albright, cel mai proeminent este sistemul de piele, os și endocrin.

    anomalii în os

  • Cea mai frecventă tulburare din os este displazia cu fibre multi -bone, în care celulele osoase normale sunt înlocuite cu țesutul fibros. Acest lucru face ca oasele să crească asincron, ceea ce duce la deformarea osoasă, durerea osoasă și fractura la mai mult de 85% dintre pacienți.
  • coaste, craniu, față, pelvis și oase ale membrelor inferioare sunt cele mai frecvent afectate poziții. Unii pacienți suferă de pitici cauzate de fenomenul precoce al oaselor. Alte simptome pe care pacientul le poate avea din cauza dezvoltării celulelor osoase puternice, compresia organizațiilor din jur, cum ar fi oasele capului feței vaselor de sânge care pot provoca dureri de cap, tinitus, redus, reducând auzul urechii, ochii proeminenți, părțile disproporționate ale disprețuirii faţă.

    • piele neobișnuită

    Este aspectul de pete de piele cu galben pal, precum cafeaua de lapte datorită creșterii producției de pigment de melanină. Această pigmentare este de obicei văzută imediat după naștere pe o parte a corpului cu granițe neclare. Mărimea zonei pielii se schimbă, uneori mare pe fesele feselor.

    anomalii în glandele endocrine

    cea mai proeminentă manifestare este pubertatea timpurie, frecventă la femei, de obicei primul simptom al bolii. Sânii mari, creșterea părului pubian poate apărea încă din copilărie. Perioada menstruală poate apărea înainte de vârsta de doi ani. Acesta este rezultatul unei creșteri a funcției ovarelor.

    În plus, unii pacienți se confruntă și cu alte tulburări endocrine, cum ar fi

  • Hipertiroidism: tahicardie, o senzație palpitantă de a lovi tamburul pieptului, tremor, transpirație, pierderea în greutate
  • glanda hipofizară: la cap
  • sindromul Cushing

    • Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

    Cauza sindromului Albright nu este legată de bacterii, virusuri și paraziți, astfel încât boala nu este contagioasă. Nu sunt infectați persoanele bune în contact comun cu pacienții cu sindrom Albright.

    People at risk for Albright syndrome's disease

    Sindromul Albright apare din cauza mutațiilor pe gena GNAS, dar motivul acestei mutații ale genei nu a fost bine înțeles. Prin urmare, este dificil să se stabilească care este riscul bolii. Sindromul MC Cun-Alright poate afecta toate vârstele și la ambele sexe. Prin urmare, atunci când recunosc manifestări suspecte, pacienții trebuie să fie duși la centrele medicale pentru examinare și diagnostic precoce.

    Prevention of Albright syndrome's disease

    Din cauza motivelor pentru mutația genei GNAS în sindromul Albright nu este bine cunoscut, în prezent nu există nicio măsură pentru a reduce probabilitatea bolii.

    Pentru pacienții care au fost diagnosticați cu sindrom Albright, unele dintre exercițiile de proiectare separate pot fi aplicate pentru a consolida mușchii din jurul osului și a ajuta la prevenirea complicațiilor fracturii. P>

    Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

    Sindromul Albright are propriile manifestări clinice specifice, dar dacă doriți să diagnosticați cu exactitate boala, trebuie să coordonați alte facilități de susținere, cum ar fi:

  • Test de sânge: Cuantifică hormonii glandelor endocrine, cum ar fi hormonii de creștere, hormonii glandelor suprarenale, glandele paratiroide, glandele tiroidiene, estrogenul ovarian.
  • Cuantificarea fosforului în sânge
  • CT Scanare x -ray Detectează creșterea anormală a oaselor în diferite poziții, inclusiv în interiorul craniului. Uneori, imaginea glandei hipofizare este uneori detectată.
  • Zona capului RMN detectează complicații precum compresia optică
  • Analiza genelor determină mutația genei GNAS1

    • Albright syndrome's disease treatments

    Nu există un tratament specific pentru sindromul Albright. În prezent, tratamentul este de susținere doar, rezolvând simptomele, modificări în funcție de gradul de exprimare a bolii.

    Tratament de conservare

  • Medicamentul este indicat pentru a rezolva simptomele pacientului, fără intervenție. Conductorii obișnuiți, cum ar fi paracetamolul și medicamentele anti -inflamatorii nesteroidiene pot fi utilizate pentru a reduce durerea osoasă. Vitamina D și calciu pot fi completate pentru a preveni părtinirile secundare de paratiroizi secundari. Pamidronatul este un medicament prescris în mod obișnuit, care reduce nivelul de calciu din sânge, minimizează riscul de fracturi și reduce simptomele durerii osoase. Testolactona are ca efect de inhibare a producției de estrogen a fost, de asemenea, testată cu succes.
  • Fracturile patologice la pacienții cu sindrom Albright pot fi, de asemenea, tratate cu succes.

    • Utilizarea medicamentelor specifice depinde de fiecare caz specific, pacientul nu trebuie să ia în mod arbitrar medicamentul atunci când nu există sfaturi și prescripție medicală.

    chirurgie chirurgicală este indicat în unele cazuri ca

  • fracturi patologice la pacienții tineri, iar la membrele inferioare sunt zone slabe, slabe. Tratarea combinației osoase cu despărțire cu șurub sau cuie; Mai târziu, puteți să vă drag sau să transplantați în sine.
  • Tăiați glanda suprarenală în sindromul Cushing

    • Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare