Albright syndrome

[Бенх] Обзор болезни

Что такое

что такое синдром Олбрайта?

Синдром Олбрайт имеет полное название синдрома MC Cune-Albright, который является типичным синдромом с несколькими органами, включая кожу, кости и эндокринные железы. Хотя заболевание возникает из -за мутации гена, которая кодирует комплекс G -белка, тем самым увеличивая функцию кожи, костей и эндокринных желез, болезнь не наследуется от родителей к детям. Это редкое расстройство, которое может повлиять на обоих полов, которым встречаются девочки в эпоху детей и подростков больше.

Является ли

Синдром Олбрайта опасен? Типичный синдром Олбрайта имеет следующие характерные клинические проявления:

Аномальная бледно -коричневая кожа пигментация, такая как молочный кофе

Многодоволосочные нарушения волокна, замена нормальной костной ткани

Раннее половое созревание, обычное у девочек.

Поражения, вызванные болезнью, довольно разнообразны, в зависимости от уровня расстройств у каждого пациента. Возможные осложнения включают эстетические проблемы, остеопороз, опухоли кости, слепоту или глухоту. Обработка синдрома Олбрайта сегодня по -прежнему имеет много проблем, потому что не существует конкретного лечения.

С приведенными выше характеристиками может сделать вывод, что, хотя синдром MC Cun-Alrigh Другие независимые функции и нарушают качество жизни пациентов.

Causes of Albright syndrome's disease

Причина синдрома Олбрайта была определена мутациями в ген Gnas1. Это ген, ответственный за шифрование части G -белкового комплекса. Этот комплекс играет роль в стимулировании активности фермента аденилатциклазы (ЦАМ), влияя на функцию клеток во многих органах, таких как кожа, кость, эндокринные железы. При синдроме Олбрайта конечным результатом является укрепление функций вышеуказанных агентств. Количество и положение клеток с мутантом гена GNAS, определяющие тяжесть заболевания. Родители имеют синдром Олбрайта без генетических мутаций, которые вызывают заболевание для их детей. Однако причина мутации гена GNAS1 до сих пор неизвестна.

Symptoms of Albright syndrome's disease

Многие органы поражаются одновременно у пациентов с синдромом Олбрайта, наиболее заметными являются кожа, кость и эндокринная система.

Аномалии в кости

Наиболее распространенным расстройством в кости является мультибонная дисплазия волокна, при которой нормальные костные клетки заменяются фиброзной тканью. Это заставляет кости расти асинхронно, что приводит к деформации кости, боли в кости и переломе у более чем 85% пациентов.

Ребра, череп, лицо, таз и кости нижней конечности являются наиболее часто пораженными положениями. Некоторые пациенты страдают от карлика, вызванного ранним явлением, подвергнутым костям. Другие симптомы, которые пациент может испытать из -за развития сильных костных клеток, сжатия окружающих организаций, таких как головные кости лица кровеносных сосудов, которые могут вызвать головные боли, шум в ушах, уменьшение, уменьшение слуха ушей, выступающие глаза, непропорциональные стороны лицо.

Необычная кожа

Это появление бледно -желтых кожных пятен, таких как молочный кофе из -за увеличения производства пигмента меланина. Эта пигментация обычно наблюдается сразу после рождения на одной стороне тела с неясными границами. Размер области кожи меняется, иногда большая в ягодицах ягодиц.

Аномалии в эндокринных железах

Наиболее заметным проявлением является раннее половое созревание, распространенное у женщин, обычно первое симптом заболевания. Большая грудь, рост волос на лобке может появиться в детстве. Менструальный период может произойти до двух лет. Это результат увеличения функции яичников.

Кроме того, некоторые пациенты также сталкиваются с другими эндокринными расстройствами, такими как

Гипертиреоз: тахикардия, захватывающее чувство удара в грудный барабан, тремор, потоотделение, потерю веса

Гипофиза: к головке

Синдром Кушинг

Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

Причина синдрома Олбрайта не связана с бактериями, вирусами и паразитами, поэтому заболевание не является заразной. Хорошие люди в общем контакте с пациентами с синдромом Олбрайта не заражены.

People at risk for Albright syndrome's disease

Синдром Олбрайт появляется из -за мутаций гена GNAS, но причина этой мутации гена не была хорошо понята. Следовательно, трудно определить, что такое риск заболевания. Синдром MC Cun-Alright может повлиять на все возрасты и у обоих полов. Следовательно, при распознавании подозрительных проявлений необходимо доставить в медицинские центры для раннего обследования и диагностики.

Prevention of Albright syndrome's disease

Из -за причин мутации гена GNAS при синдроме Олбрайта недостаточно хорошо известна, в настоящее время нет мер по снижению вероятности заболевания.

Для пациентов, которым был диагностирован синдром Олбрайта, некоторые из отдельных упражнений на дизайне могут быть применены для укрепления мышц вокруг кости и помочь предотвратить осложнения перелома. P>

Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

Синдром Олбрайта имеет свои специфические клинические проявления, но если вы хотите точно диагностировать болезнь, вам необходимо координировать другие поддерживающие учреждения, такие как:

Проверка крови: количественно определяют гормоны эндокринных желез, таких как гормоны роста, гормоны надпочечников, околощитовидные железы, щитовидные железы, эстроген яичника.

Количественная оценка фосфора в крови

CT Scan x -ray обнаруживает ненормальный рост костей в разных положениях, включая внутри черепа. Иногда иногда обнаруживается изображение гипофиза.

Площадь головы МРТ Обнаружает такие осложнения, как оптическая сжатие

Анализ генов определяет мутация гена Gnas1

Albright syndrome's disease treatments

Не существует специфического лечения синдрома Олбрайта. В настоящее время лечение является только поддерживающим, решает симптомы, изменения в зависимости от степени экспрессии заболевания.

Консервационное лечение

Указано, что препарат решает симптомы пациента без вмешательства. Общие обезболивающие, такие как парацетамол и нестероидные анти -инфляционные препараты, могут использоваться для уменьшения боли в кости. Витамин D и кальций могут быть дополнены для предотвращения вторичного смещения вторичными паретироидами. Памидронат является обычно назначенным препаратом, который снижает уровень кальция в крови, сводит к минимуму риск переломов и уменьшает симптомы боли в костях. Тестолактон оказывает влияние ингибирования продукции эстрогена также успешно протестирован.

Патологические переломы у пациентов с синдромом Олбрайта также могут быть успешно лечены.

Использование конкретных лекарств зависит от каждого конкретного случая, пациент не должен произвольно принимать препарат, когда нет советов и рецепта врача.

Хирургическая хирургия - это Указано в некоторых случаях, например,

Патологические переломы у молодых пациентов и в нижних конечностях являются слабыми, слабыми областями. Обработка комбинации костей с расщеплением винта или гвоздями; Позже вы можете дрейд или пересадка.

Разрежьте надпочечника при синдроме Кушинга

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.