Albright syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

Albright sendromu nedir?

Albright sendromu, cilt, kemik ve endokrin bezleri dahil olmak üzere çoklu organlara sahip tipik bir sendrom olan MC Cune-Albright sendromunun tam adına sahiptir. Hastalık G protein kompleksini kodlayan bir gen mutasyonu nedeniyle meydana gelse de, böylece cilt, kemik ve endokrin bezlerinin fonksiyonunu arttırsa da, hastalık ebeveynlerden çocuklara kalıtsal değildir. Bu, çocuk ve gençlerin yaşlarındaki kızların daha fazla buluştuğu her iki cinsiyeti de etkileyebilecek nadir bir bozukluktur.

Albright sendromu tehlikeli mi? Tipik Albright sendromu aşağıdaki karakteristik klinik belirtilere sahiptir:

Süt kahvesi gibi anormal soluk kahverengi deri pigmentasyonu

Çok kemikli elyaf bozuklukları, normal kemik dokusunun yerini alıyor

Erken ergenlik, kızlarda yaygındır.

Hastalığın neden olduğu lezyonlar, her hastadaki bozukluk seviyesine bağlı olarak oldukça çeşitlidir. Olası komplikasyonlar arasında estetik problemler, osteoporoz, kemik tümörleri, körlük veya sağırlık bulunur. Bugün Albright Sendromu tedavisinin hala birçok zorluğu var çünkü spesifik bir tedavi yok.

Yukarıdaki özelliklerle, MC CUN-yüksek-yüksek sendromun yaygın olmasa da, malign olmasa da, hastalığın vücutta çok büyük bir hasara neden olduğu ve hareket, görme, işitme ve diğer bağımsız fonksiyonlar ve hastaların yaşam kalitesini bozdu.

Causes of Albright syndrome's disease

Albright sendromunun nedeni GNAS1 geni üzerindeki mutasyonlarla belirlenmiştir. Bu, G protein kompleksinin bir kısmını şifrelemekten sorumlu gendir. Bu kompleks, enzim adenilat siklazın (cAMP) aktivitesinin uyarılmasında rol oynar, bu da cilt, kemik, endokrin bezleri gibi birçok organda hücrelerin işlevini etkilemektedir. Albright sendromunda, nihai sonuç, yukarıdaki ajansların işlevlerinin güçlendirilmesidir. GNAS geni mutantı ile hücrelerin hastalığın şiddetini belirleyen sayısı ve konumu. Ebeveynler, çocukları için hastalığa neden olan genetik mutasyonlar olmadan Albright sendromuna sahiptir. Bununla birlikte, GNAS1 gen mutasyonunun nedeni hala bilinmemektedir.

Symptoms of Albright syndrome's disease

Albright sendromlu hastalarda birçok organ aynı zamanda etkilenir, en belirgin olanı cilt, kemik ve endokrin sistemidir.

kemikte anormallikler

Kemikteki en yaygın bozukluk, normal kemik hücrelerinin yerini lifli doku ile değiştirdiği çok kemikli fiber displazidir. Bu, kemiklerin eşzamansız büyümesini sağlar, hastaların% 85'inden fazlasında kemik deformasyonu, kemik ağrısı ve kırığa yol açar.

Kaburgalar, kafatası, yüz, pelvis ve alt ekstremite kemikleri en sık etkilenen pozisyonlardır. Bazı hastalar erken kemik başlı fenomenden kaynaklanan cüce muzdariptir. Hastanın güçlü kemik hücrelerinin gelişmesi nedeniyle yaşayabileceği diğer semptomlar, kan damarlarının yüzünün baş kemikleri gibi, baş ağrısına, kulak çınlaması, azaltılmış, kulak işitme, çıkıntılı gözler, gözler, gözleri, orantısız taraflarının sıklığı gibi diğer semptomlar yüz.

olağandışı cilt

Artan melanin pigment üretimi nedeniyle süt kahvesi gibi soluk sarı renk yamalarının görünümüdür. Bu pigmentasyon genellikle vücudun bir tarafında doğumdan hemen sonra belirsiz sınırlarla görülür. Cilt alanının büyüklüğü, bazen kalçaların kalçalarında büyük değişir.

endokrin bezlerinde anormallikler

En önde gelen tezahür erken ergenliktir, kadınlarda yaygındır, genellikle hastalığın ilk semptomudur. Büyük göğüsler, kasık saçı büyümesi çocukluktan ortaya çıkabilir. Menstrüel dönemi iki yaşından önce ortaya çıkabilir. Bu, yumurtalıkların işlevindeki bir artışın sonucudur.

Ayrıca, bazı hastalar ayrıca

gibi diğer endokrin bozukluklarla da karşılaşır.

Hipertiroidizm: Taşikardi, göğüs tamburuna çarpma heyecan verici bir his, titreme, terleme, kilo kaybı

Hipofiz bezi: Cushing sendromu

Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

Albright sendromunun nedeni bakteriler, virüsler ve parazitlerle ilişkili değildir, bu nedenle hastalık bulaşıcı değildir. Albright sendromlu hastalarla ortak temas eden iyi insanlar enfekte değildir.

People at risk for Albright syndrome's disease

Albright sendromu GNAS geni üzerindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar, ancak bu gen mutasyonunun nedeni iyi anlaşılmamıştır. Bu nedenle, hastalığın riskinin ne olduğunu belirlemek zordur. MC CUN-yüksek-yüksek sendrom her yaştan ve her iki cinsiyette de etkileyebilir. Bu nedenle, şüpheli tezahürleri tanıyırken, hastaların erken muayene ve teşhis için tıp merkezlerine alınması gerekir.

Prevention of Albright syndrome's disease

Albright sendromundaki GNAS gen mutasyonunun nedenleri iyi bilinmediğinden, şu anda hastalığın olasılığını azaltacak bir önlem yoktur.

Albright sendromu teşhisi konan hastalar için, kemik etrafındaki kasları güçlendirmek ve kırık komplikasyonlarını önlemek için bazı ayrı tasarım egzersizleri uygulanabilir. P>

Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

Albright sendromunun kendine özgü klinik belirtileri vardır, ancak hastalığı doğru bir şekilde teşhis etmek istiyorsanız, aşağıdakiler gibi diğer destekleyici tesisleri koordine etmeniz gerekir:Kan testi: Büyüme hormonları, adrenal bez hormonları, paratiroid bezleri, tiroid bezleri, yumurtalık östrojen gibi endokrin bezlerinin hormonlarını ölçer.

Kandaki fosforun ölçülmesi

CT tarama x -Ray, kafatasının içindeki farklı pozisyonlarda anormal kemik büyümesini tespit eder. Bazen hipofiz bezinin görüntüsü bazen tespit edilir.

MRI kafa alanı optik sıkıştırma gibi komplikasyonları tespit eder

Gen analizi GNAS1 gen mutasyonunu belirler

Albright syndrome's disease treatments

Albright sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Şu anda tedavi sadece destekleyici, semptomları çözüyor, hastalığın ekspresyon derecesine bağlı olarak değişiklikler.

Koruma Tedavisi

İlacın, müdahale olmadan hastanın semptomlarını çözdüğü gösterilmiştir. Parasetamol ve steroid olmayan anti -enflamatuar ilaçlar gibi yaygın ağrı kesiciler kemik ağrısını azaltmak için kullanılabilir. D vitamini ve kalsiyum, ikincil paratiroidler tarafından ikincil önyargılı önlemek için desteklenebilir. Pamidronat, kan kalsiyum seviyelerini azaltan, kırık riskini en aza indiren ve kemik ağrısı semptomlarını azaltan yaygın olarak reçete edilen bir ilaçtır. Testolakton, östrojen üretimini inhibe etme etkisine sahiptir. Albright sendromlu hastalarda patolojik kırıklar da başarılı bir şekilde tedavi edilebilir.

Spesifik ilaçların kullanımı her spesifik olguya bağlıdır, hasta doktorun tavsiye ve reçetesi olmadığında rasgele almamalıdır.

cerrahi cerrahi

gibi bazı durumlarda belirtilir

Genç hastalarda ve alt ekstremitelerde patolojik kırıklar zayıf, zayıf bölgelerdir. Kemik kombinasyonunun vida bölünmesi veya çivi ile tedavisi; Daha sonra kendisini tarayabilir veya nakledebilirsiniz.

Cushing sendromunda adrenal bezi kesin

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.