Albright syndrome

Огляд хвороби [Бен]

Що таке

Що таке синдром Олбрайта?

Синдром Олбрайта має повну назву синдрому MC Cune-Albright, який є типовим синдромом з декількома органами, включаючи шкіру, кістки та ендокринні залози. Хоча захворювання виникає через мутацію генів, яка кодує білковий комплекс G, тим самим збільшуючи функцію шкіри, кісток та ендокринних залоз, хвороба не успадковується від батьків дітям. Це рідкісний розлад, який може вплинути на обидві статі, з яких дівчата в епоху дітей та підлітків зустрічаються більше.

Чи небезпечний

Олбрайт? Типовий синдром Олбрайта має такі характерні клінічні прояви:

Аномальна пігментація блідо -коричневої шкіри, як молока кава

Багаторічні розлади волокна, замінюючи нормальну кісткову тканину

Рання статеве дозрівання, поширене у дівчат.

Ураження, які спричиняють захворювання, є досить різноманітними, залежно від рівня порушень для кожного пацієнта. Можливі ускладнення включають естетичні проблеми, остеопороз, кісткові пухлини, сліпота або глухота. Лікування синдрому Олбрайта сьогодні все ще має багато проблем, оскільки конкретного лікування немає.

4 Інші незалежні функції та погіршили якість життя пацієнтів.

Causes of Albright syndrome's disease

Причина синдрому Олбрайта визначалася мутаціями на гені GNAS1. Це ген, відповідальний за шифрування частини білкового комплексу G. Цей комплекс відіграє роль у стимулюванні активності ферменту аденілатциклази (CAMP), що впливає на функцію клітин у багатьох органах, таких як шкіра, кістка, ендокринні залози. При синдромі Олбрайта кінцевим результатом є зміцнення функцій вищезазначених агентств. Кількість та положення клітин з мутантом гена GNAS, що визначає тяжкість захворювання.

Ця мутація генів відбувається випадковим чином після запліднення через вплив факторів навколишнього середовища, тому генетики немає. Батьки мають синдром Олбрайта без генетичних мутацій, які викликають захворювання для своїх дітей. Однак причина мутації гена GNAS1 досі невідома.

Symptoms of Albright syndrome's disease

Найпоширенішим розладом в кістці є багатобронна волокна дисплазія, в якій нормальні кісткові клітини замінюються фіброзною тканиною. Це змушує кістки рости асинхронні, що призводить до деформації кісток, болю в кістках та перелому у більш ніж 85% пацієнтів.

ребер, череп, обличчя, таз та нижня кінцівка кістки - це найчастіше уражені положення. Деякі пацієнти страждають від карлика, спричиненого явищем раннього кістки. Інші симптоми, які пацієнт може зазнати через сильні кісткові клітини, стиснення навколишніх організацій, таких як кістки голови обличчя кровоносних судин, які можуть спричинити головні болі, шум у вухах, зменшені, зменшують слухання, виступаючі очі, непропорційні сторони обличчя.

Незвичайна шкіра

Це поява блідо -жовтого кольору, що містять шкірні плями, такі як молока кава через збільшення виробництва пігменту меланіну. Ця пігментація зазвичай спостерігається відразу після народження з одного боку тіла з незрозумілими межами. Розмір області шкіри змінюється, іноді великий у сідницях сідниць.

відхилення в ендокринних залозах

Найвизначнішим проявом є раннє статеве дозрівання, поширене у жінок, як правило, перший симптом захворювання. Великі груди, ріст волосся з лобком може з'являтися з дитинства. Менструальний період може відбуватися до двох років. Це результат збільшення функції яєчників.

Крім того, деякі пацієнти також стикаються з іншими ендокринними порушеннями, такими як

4 >

Transmission route of Albright syndrome's diseaseAlbright syndrome

Причина синдрому Олбрайта не пов'язана з бактеріями, вірусами та паразитами, тому захворювання не заразне. Хороші люди, що спільно контактують з пацієнтами з синдромом Олбрайта, не заражаються.

People at risk for Albright syndrome's disease

Синдром Олбрайта з'являється через мутації на гені GNAS, але причина цієї мутації генів недостатньо зрозуміла. Тому важко визначити, який ризик захворювання. Синдром MC Cun-Arright може впливати на будь-який вік та в обох статей. Тому, визнаючи підозрілі прояви, пацієнтів потрібно доставити до медичних центрів для раннього обстеження та діагностики.

Prevention of Albright syndrome's disease

Через причини мутації гена GNAS при синдромі Олбрайта недостатньо відомо, наразі немає міри зменшити ймовірність захворювання.

4 P>

Diagnostic measures for Albright syndrome's disease

Синдром Олбрайта має свої конкретні клінічні прояви, але якщо ви хочете точно діагностувати захворювання, вам потрібно координувати інші підтримуючі установи, такі як:

Аналіз крові: кількісно оцінює гормони ендокринних залоз, таких як гормони росту, гормони надниркових залоз, паращитовидні залози, щитовидні залози, естроген яєчників. 4 Іноді іноді виявляється зображення гіпофіза.

Область голови МРТ виявляє такі ускладнення, як оптичне стиснення

Аналіз генів визначає мутацію гена GNAS1

Albright syndrome's disease treatments

Не існує специфічного лікування синдрому Олбрайта. В даний час лікування лише підтримує, вирішуючи симптоми, зміни залежно від ступеня експресії захворювання.

Лікування збереження

Препарат показаний для вирішення симптомів пацієнта без втручання. Для зменшення болю в кістках можуть бути використані звичайні знеболюючі препарати, такі як парацетамол та нестероїдні протизапальні препарати. Вітамін D та кальцій можна доповнити, щоб запобігти вторинному упередженню вторинними паратиреоїдами. Памідронат - це загально призначений препарат, який знижує рівень кальцію в крові, мінімізує ризик переломів і зменшує симптоми болю в кістках. Тестолактон впливає на пригнічення вироблення естрогену, також був успішно перевірений.

Патологічні переломи у пацієнтів із синдромом Олбрайта також можна успішно лікувати.

Вживання конкретних препаратів залежить від кожного конкретного випадку, пацієнт не повинен довільно приймати препарат, коли немає порад та рецепта лікаря. вказано в деяких випадках, як

Патологічні переломи у молодих пацієнтів, а в нижніх кінцівках слабкі, слабкі ділянки. Обробка поєднання кісток з розщепленням гвинта або цвяхом; Пізніше ви можете виконати або трансплантувати себе.

Виріжте надниркову залозу при синдромі Кушинга

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.