Alkaptonuria

نظرة عامة على [بنه]

alcaptonuria (alkaptonuria) هو مرض وراثي نادر ، يُعرف أيضًا باسم "مرض البول الداكن" بسبب ألوانه النموذجية من البول والأنسجة الضامة للمرضى. >

الأشخاص الذين يعانون من الكابتون البولية لديهم إنزيم متجانس مع 1،2-dixygenase ، مما يؤدي إلى خلل في عملية التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية فينيل ألانين ، مما يؤدي إلى تراكم تدريجي لأحماض الأدودة المحلية. هذه مادة سامة ، يتم جمعها بشكل رئيسي في الجلد والأنسجة الضامة للجسم. على وجه الخصوص ، فهو موجود في الغضروف المفصلي ويدمرها ببطء.

الأمراض التي تسبب إصابة في المفاصل ، وازدحام صمام القلب ، وحجارة الكلى ومشاكل الكبد. يتجلى من خلال أكسدة حمض متجانسة ، وترك أصباغ بنية على مقلة العين وعلى الجلد. علاوة على ذلك ، عندما يزيل الجسم هذا الحمض من خلال البول ، سيكون البول بني داكن.

alcaptonuria هو مرض وراثي يمكن أن ينتقل إلى الجيل القادم من خلال جين الغوص. إنه يتجلى فقط إذا كان كلا الوالدين بصحة جيدة ولكن الشخص الذي يحمل الجراثيم. في هذه الحالة ، يكون لكل حمل احتمال بنسبة 25 ٪ ، والطفل مريض.

تشخيص الكابتون البولي من خلال اختبارات البول ، ولكن على الرغم من أن له لون مظلم مميز ، فإن العديد من المرضى لا يدركون أنهم يمرضون حتى مرحلة البلوغ. حوالي 40 عامًا ، بدأت المضاعفات النموذجية للمرض تظهر. لا يوجد حاليا أي علاج نهائي للحالب. يشمل العلاج الحالي الأدوية المضادة للالتهابات والمضادة للالتهابات ، مصحوبة بنظام غذائي غني بفيتامين C لأن فيتامين C يتباطأ على تراكم الصباغ البني في الغضروف. والسبب ، الأعراض ، العلاج؟ 

Causes of Alkaptonuria's disease

الطفرات في جين HGD (متجانسة ثنائي أكسيجيناز) تسبب مرض الكابتونور. يوفر جين HGD تعليمات لإنشاء إنزيم يسمى Oxyase متجانسة. يساعد هذا الإنزيم على تحطيم الأحماض الأمينية فينيل ألانين والتيروزين ، وهي مكونات مهمة تساعد على صنع البروتين. الطفرة في جين HGD يقلل من دور الإنزيمات في هذه العملية. نتيجة لذلك ، يتم كسر مادة تسمى حمض متجانسة ، يتم إنتاجها في شكل فينيل ألانين والتيروزين ، وتراكم في الجسم. يودع حمض المتجانس الزائد والمركبات ذات الصلة في الأنسجة الضامة ، مما يسبب الغضروف الداكن والجلد. بمرور الوقت ، يؤدي تراكم هذه المادة في المفصل إلى التهاب المفاصل. يفرز حمض التجانس أيضًا في البول ، مما تسبب في تحول البول إلى الظلام عند تعرضه للهواء.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

في بعض الحالات ، وجد أن ألكابتون قد دخل في منتصف العمر (40 عامًا فصاعدًا) وعلى الرغم من أن الكثير من الناس ليس لديهم أعراض للبول الداكن ، إلا أن هناك أعراض معينة تظهر أيضًا مثل:

  • التهاب المفاصل التدريجي ، وخاصة في العمود الفقري.
  • الجلد الداكن ، وخاصة في الغدد العرق وفي أماكن على اتصال مع الشمس
  • العرق البني
  • غضروف الأذن الداكن.

    • البقع السوداء على Mac (Sclera) والقرنية.

  • أحجار البروستاتا والتهاب البروستاتا.

    • حجارة الكلى

    يؤدي تراكم حمض التجانس في الأنسجة والغضاريف إلى عدد من الأعراض الخطيرة والمشاكل الصحية. إنه يؤدي إلى تلف الغضروف في أجزاء مختلفة من الجسم بما في ذلك العمود الفقري والكتفين والوركين مما يؤدي إلى آلام الظهر لدى الشباب. يمكن أن يسبب مرض البول الداكن التخلف الذهني الخفيف إلى المعتدل في بعض الحالات النادرة.

    بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى مشاكل مختلفة في الصمام مثل الارتداد وحساب الصمام الأبهري والصمام التاجي ، مما يؤدي إلى تسريع تطور مرض الشريان التاجي في المرضى.

    Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

    مرض الكابتون البولي هو مرض وراثي ، وليس معديًا ، لذلك لا يستطيع النقل من المرضى إلى الأشخاص الأصحاء. 

    People at risk for Alkaptonuria's disease

    عانت العائلات التي لديها أقارب من مرض Alcaptonur. 

    Prevention of Alkaptonuria's disease

    حاليًا ، لا يجب أن تساعد أي احتياطات في منع تطوير البول Alcapton في البشر . هذا بسبب السبب الدقيق وراء طفرة الجين غير المعروفة. يجري الأبحاث من قبل الخبراء لتحديد ما إذا كان يمكن أن يوقفه. يجب على الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي في بول الكابتن النظر في المشورة الوراثية وتقييم الجينات لفهم أفضل لخطر الولادة مع Alcapton.

    Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

  • يقوم الأطباء بفحص بدني بدقة وسأل المرضى عن أعراض المرض. تشمل الاختبارات التشخيصية المستخدمة لهذا الغرض كروماتوجرافيا طبقة رقيقة وكروماتوجرافيا الورق. لا يتم استخدام البول والبلازما للتشخيص.
  • يتم إجراء اختبارات البول والدم للكشف عن أي علامات على حمض التجانس في بول المريض. حمض المتجانس ليس على الإطلاق في البول والبلازما إذا لم يكن المريض لديه Alcapton. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم كمية متوسطة من البول 3.12 مليمول / مليمول الكرياتينين. متوسط ​​مستوى البلازما هو 6.6 ميكروغرام / مل.
  • في بعض الأحيان ، تتم إضافة كلوريد الحديديك إلى عينة البول للتحقق مما إذا كان يتحول إلى اللون الأسود بعد الاتصال بالمركب. هذا الاختبار مفيد للغاية للتشخيص. قد تكون التقنيات التشخيصية الأخرى مثل الأشعة السينية مفيدة أيضًا للكشف عن أمراض العمود الفقري وغيرها من التشوهات. عادة ما لا يتم فحص حديثي الولادة من أجل الكابتون البولية.

    • Alkaptonuria's disease treatments

  • لا يوجد حاليًا أي علاج للأسباب الأساسية لهذا المرض الوراثي. غالبًا ما يتم وصف المرضى بجرعات عالية من فيتامين C (حمض الأسكوربيك) لأنه قد ثبت أنه مفيد لتقليل تراكم حمض التجانس في الغضروف ، بالإضافة إلى فيتامين C يمكن أن يقلل أيضًا من تطور التهاب المفاصل.

    • قد يحتاج بعض المرضى إلى مزيد من العلاج الطبيعي للحفاظ على مرونة العضلات وقوة. العلاج الطبيعي ضروري أيضًا للسيطرة على آلام المفاصل طويلة المدى الناجمة عن الكابتون البولية. نصيحة المرضى هي تجنب التوتر والضغط على العمود الفقري والمفاصل الرئيسية. لهذا السبب ، يجب ألا يشارك المريض Alcaptonur في الرياضة القوية والمتعارفة للغاية. عندما تكون هناك حاجة إلى تلف خطير في المفاصل لاستبدال المفاصل أثناء علاج حصوات الكلى والبروستاتا بجراحة لإزالة الأحجار.

  • التيروزين ووجود فينيل ألانين تساعد أيضًا في السيطرة على هذا الاضطراب. ومع ذلك ، فقد ثبت أن هذه القيود أكثر فعالية في الأطفال من المرضى البالغين.
  • علاج nitisinone هو خيار علاج ممكن آخر. يمنع Nitisinone نشاط ثاني أكسيجيناز 4-هيدروكسي فينيل بيروفيت ، وهو إنزيم مسؤول عن إنتاج حمض متجانس من حمض الهيدروكسيفينيليروفيك 4-hydroxyphenylyruvic. بهذه الطريقة سوف تقلل من كمية حمض التماثل في جسم المريض. ومع ذلك ، فإن فائدة هذا العلاج لا تزال قيد النظر بعناية لأنه يؤدي إلى آثار جانبية مختلفة.

    • يظهر البحث الحالي أن العلاج الجيني يمكن أن يكون علاجًا مفيدًا لألكابتون. 

    راجع أيضًا:

  • أين الكلى وكيف؟
  • ما هو حجم البول؟ معنى كل معلمة في اختبار البول
  • لماذا البول هو الرواسب؟

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية