Alkaptonuria

[Benh] Přehled nemoci

Alcaptonuria (Alkaptonuria) je vzácné genetické onemocnění, známé také jako „tmavé onemocnění moči“ díky typické barvě moči a pojivové tkáně u pacientů. >

Lidé s močovým Alcaptonem mají enzym homogentitátu s 1,2-dixygenázou, což vede k abnormalitě v metabolismu fenylalaninových aminokyselin, což má za následek progresivní akumulaci kyseliny hom. Jedná se o toxickou látku, odebraná hlavně v kůži a pojivové tkáni těla. Zejména je přítomen v kloubní chrupavce a pomalu ji ničí.

Nemoci způsobující poškození kloubů, přetížení srdeční chlopně, ledvinové kameny a problémy s jatery. Projevuje se oxidací kyseliny homogentizát a ponechává hnědé pigmenty na oční bulvě a na kůži. Navíc, když tělo eliminuje tuto kyselinu močí, bude moč tmavě hnědá.

Alcaptonuria je genetické onemocnění, které lze přenášet do další generace pomocí potápěčského genu. Projevuje se pouze tehdy, pokud jsou oba rodiče zdraví, ale člověk, který nese bakterie. V tomto případě má každé těhotenství pravděpodobnost 25%, dítě je nemocné.

Diagnóza močového alcaptonu prostřednictvím testů moči, ale ačkoli má charakteristickou tmavou barvu, mnoho pacientů si neuvědomuje, že onemocní až do dospělosti. Asi 40 let se začaly objevovat typické komplikace nemoci. V současné době neexistuje žádná definitivní terapie močovosti. Současná léčba zahrnuje anti -zánětlivá a protizánětlivá léčiva, doprovázená stravou bohatou na vitamín C, protože vitamin C zpomalil akumulaci hnědého pigmentu v chrupavce. Takže co je Co je onemocnění alcaptonu v moči A příčina, příznaky, léčba? 

Causes of Alkaptonuria's disease

mutace v genu HGD (homogentisato dioxygenáza) způsobují onemocnění alcaptonur. Gen HGD poskytuje pokyny k vytvoření enzymu zvaného homogentizát oxyázu. Tento enzym pomáhá rozkládat fenylalanin a tyrosinové aminokyseliny, což jsou důležitými složkami, které pomáhají vytvářet protein. Mutace v genu HGD snižuje roli enzymů v tomto procesu. Výsledkem je, že látka zvaná kyselina homogentisová, produkovaná ve formě fenylalaninu a tyrosinu, je nahromaděna v těle. Přebytečná kyselina homogentisová a příbuzné sloučeniny ukládají do pojivových tkání, což způsobuje tmavou chrupavku a kůži. V průběhu času vede akumulace této látky v kloubu k artritidě. Kyselina homogentisová je také vylučována v moči, což způsobuje ztmavnutí moči, když je vystavena vzduchu.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

V některých případech bylo zjištěno, že Alcaptonuria vstoupila do středního věku (40 let starý) a ačkoli mnoho lidí nemá žádné příznaky temné moči, existují také určité příznaky, které se také objevují:

  • Progresivní artritida, zejména v páteři.
  • Tmavá kůže, zejména v potních žlázách a na místech v kontaktu se sluncem
  • Hnědý pot
  • Chrupavka tmavého ucha.

    • Černé skvrny na Mac (Sclera) a rohovky.

  • Prostatická kameny a prostatitida.

    • ledvinové kameny

    akumulace kyseliny homogentisové v tkáních a chrupavce vede k řadě vážných příznaků a zdravotních problémů. Vede to k poškození chrupavky v různých částech těla, včetně páteře, ramen a boků, které vedou k bolesti zad u mladých lidí. Onemocnění tmavé moči může v některých vzácných případech způsobit mírnou až střední mentální retardaci.

    Kromě toho může toto onemocnění vést k různým problémům s chlopněmi, jako je reflux a výpočet aortální chlopně a mitrální chlopně, což urychluje vývoj onemocnění koronárních tepen u pacientů.

    Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

    Onemocnění Alcaptonu v moči je genetické onemocnění, ne infekční, takže není schopna přenášet z pacientů na zdravé lidi. 

    People at risk for Alkaptonuria's disease

    Rodiny s příbuznými trpěly onemocněním Alcaptonur. 

    Prevention of Alkaptonuria's disease

    V současné době nemusí žádná preventivní opatření pomoci zabránit rozvoji moči Alcapton u lidí . Důvodem je přesnou příčinu mutace neznámého genu. Výzkum provádí odborníci, aby určili, zda jej může zastavit. Páry s rodinnou anamnézou moči Alcapton by měly zvážit genetické rady a posouzení genů, aby lépe porozuměly riziku porodu s Alcaptonem.

    Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

  • Lékaři důkladně provádějí fyzické vyšetření a ptají se pacientů na příznaky onemocnění. Mezi diagnostické testy použité pro tento účel patří chromatografie tenká vrstva a papírová chromatografie. Pro diagnostiku se nepoužívají ani moč a plazma.
  • Močové a krevní testy se provádějí za účelem detekce jakýchkoli příznaků kyseliny homogentisové v moči pacienta. Kyselina homogentisová absolutně není v moči a plazmě, pokud pacient nemá Alcapton. Lidé s touto poruchou však mají průměrné množství moči 3,12 mmol / mmol kreatininu. Jejich průměrná hladina plazmy je 6,6 mikrogramů / ml.
  • Někdy je do vzorku moči přidán chlorid železitý, aby se zkontroloval, zda po kontaktu se sloučeninou zčerná. Tento test je velmi užitečný pro diagnostiku. Jiné diagnostické techniky, jako jsou rentgenové paprsky, mohou být také užitečné pro detekci onemocnění míchy a další abnormality. U novorozeneckého screeningu se obvykle neprovádí pro močový Alcapton.

    • Alkaptonuria's disease treatments

  • V současné době neexistuje léčba základních příčin tohoto genetického onemocnění. Pacienti jsou často předepisováni vysokými dávkami vitamínu C (kyselina askorbová), protože se ukázalo, že je užitečné ke snížení akumulace kyseliny homogentisové v chrupavce, kromě vitaminu C může také snížit progresi artritidy.

    • Někteří pacienti mohou potřebovat více fyzikální terapie, aby si udrželi flexibilitu a sílu svalů. Fyzioterapie je také nezbytná pro kontrolu dlouhodobé bolesti kloubů způsobené močovým Alcaptonem. Poradenstvím pro pacienty je vyhnout se stresu a tlaku na páteř a hlavní klouby. Z tohoto důvodu by se pacient Alcaptonur neměl účastnit silných a vysoce protichůdných sportů. Pokud je nutné vážné poškození kloubů k nahrazení kloubů, zatímco ledvinové kameny a prostatu jsou ošetřeny chirurgickým zákrokem, aby se odstranily kameny.

  • Tyrosin a fenylalaninová strava také pomáhá kontrolovat tuto poruchu. Ukázalo se však, že tato omezení jsou u dětí účinnější než u dospělých pacientů.
  • NISISINONONÁ Léčba je další proveditelnou možností léčby. Nitisinon inhibuje aktivitu 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenázy, enzymu zodpovědného za produkci kyseliny homogentisové ze 4-hydroxyfenyruvové kyseliny. Tímto způsobem sníží množství kyseliny homogentisové v těle pacienta. Užitečnost této léčby se však stále považuje za pečlivě, protože vede k různým vedlejším účinkům. Současný výzkum

    • ukazuje, že genová terapie může být pro alcaptonurii užitečnou léčbou. 

    Viz také:

  • Kde je ledvina a jak?
  • Jaký je objem moči? Význam každého parametru v moči testu
  • Proč je moč sediment?

    • Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova