Alkaptonuria

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Alcaptonurie (Alkaptonurie) ist eine seltene genetische Erkrankung, die aufgrund ihrer typischen Farben des Urins und des Bindegewebes von Patienten auch als "dunkle Urinkrankheit" bekannt ist. >

Menschen mit Alcapton im Urin haben ein Homogentisatenzym mit 1,2-Dixygenase, was zu einer Anomalie des Metabolismus von Phenylalanin-Aminosäuren führt, was zu einer fortschreitenden Akkumulation von Hom-Toolentis-Säure führt. Dies ist eine giftige Substanz, die hauptsächlich in der Haut und des Bindegewebes des Körpers gesammelt wird. Insbesondere ist es in Gelenkknorpel vorhanden und ruiniert es langsam.

Krankheiten, die Gelenkverletzungen verursachen, eine Überlastung von Herzklappen, Nierensteinen und Leberproblemen verursachen. Es manifestiert sich durch die Oxidation von Homogentisatsäure und lässt braune Pigmente am Augapfel und auf der Haut. Wenn der Körper diese Säure durch den Urin beseitigt, ist der Urin außerdem dunkelbraun.

Alcaptonurie ist eine genetische Erkrankung, die durch Tauchgen an die nächste Generation übertragen werden kann. Es manifestiert sich nur, wenn beide Eltern gesund sind, aber eine Person, die die Keime trägt. In diesem Fall hat jede Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25%, das Kind ist krank.

Die Diagnose des Urin -Alcapton durch Urintests, aber obwohl es eine charakteristische dunkle Farbe hat, erkennen viele Patienten, dass sie bis zum Erwachsenenalter krank werden. Ungefähr 40 Jahre alt wurden typische Komplikationen der Krankheit auftraten. Derzeit gibt es für den Harnleiter keine endgültige Therapie. Die aktuelle Behandlung umfasst entzündungshemmende und entzündungshemmende Medikamente entzündungshemmend und begleitet von einer Diät, die reich an Vitamin C ist, weil Vitamin C die Akkumulation von braunem Pigment im Knorpel verlangsamte? und die Ursache, Symptome, Behandlung?

Causes of Alkaptonuria's disease

Mutationen im HGD -Gen (Homogentisato -Dioxygenase) verursachen eine Alcaptonur -Krankheit. Das HGD -Gen enthält Anweisungen zur Schaffung eines Enzyms namens Homogentisat -Oxyase. Dieses Enzym hilft, Phenylalanin- und Tyrosin -Aminosäuren abzubauen, die wichtige Komponenten sind, die zur Herstellung von Protein helfen. Die Mutation im HGD -Gen reduziert die Rolle von Enzymen in diesem Prozess. Infolgedessen wird eine Substanz, die als Homogentisinsäure bezeichnet wird und in Form von Phenylalanin und Tyrosin erzeugt wird, gebrochen und im Körper angesammelt. Überschüssige Homogentisinsäure und verwandte Verbindungen werden in Bindegeweben abgelehnt, was zu dunkler Knorpel und Haut führt. Im Laufe der Zeit führt die Akkumulation dieser Substanz im Gelenk zu Arthritis. Homogentisinsäure wird ebenfalls im Urin ausgeschieden, wodurch der Urin dunkel wird, wenn er der Luft ausgesetzt ist.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

In einigen Fällen wurde festgestellt

Progressive Arthritis, insbesondere in der Wirbelsäule.

dunkle Haut, besonders in den Schweißdrüsen und an Stellen in Kontakt mit der Sonne

Brauner Schweiß

Dunkler Ohrknorpel.

Schwarze Flecken auf dem Mac (Sklera) und Hornhaut.

Prostatasteine und Prostatitis.

Nierensteine

Die Akkumulation von Homogentisinsäure in Geweben und Knorpel führt zu einer Reihe schwerwiegender Symptome und Gesundheitsprobleme. Es führt zu Knorpelschäden in verschiedenen Körperteilen, einschließlich der Wirbelsäule, Schultern und Hüften, die zu Rückenschmerzen bei jungen Menschen führen. Eine dunkle Urinkrankheit kann in einigen seltenen Fällen eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung verursachen.

Darüber hinaus kann diese Krankheit zu unterschiedlichen Klappenproblemen wie Reflux und Berechnung der Aortenklappe und der Mitralklappe führen, wodurch die Entwicklung einer Erkrankung der Koronararterien bei Patienten beschleunigt wird.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

Die Alcapton -Krankheit im Urin ist eine genetische Erkrankung, nicht infektiös, daher kann sie nicht von Patienten auf gesunde Menschen übertragen.

People at risk for Alkaptonuria's disease

Familien mit Verwandten haben unter Alcaptonur -Krankheit gelitten.

Prevention of Alkaptonuria's disease

Derzeit müssen keine Vorsichtsmaßnahmen dazu beitragen, die Entwicklung von Alcapton -Urin beim Menschen zu verhindern. Dies ist auf die genaue Ursache hinter der unbekannten Genmutation zurückzuführen. Die Forschung wird von Experten durchgeführt, um festzustellen, ob sie es stoppen können. Paare mit einer familiären Vorgeschichte von Alcapton -Urin sollten die genetischen Ratschläge und die Genbewertung in Betracht ziehen, um das Risiko einer Geburt mit Alcapton besser zu verstehen.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Ärzte führen eine körperliche Untersuchung gründlich durch und fragen Patienten nach den Symptomen der Krankheit. Zu den für diesen Zweck verwendeten diagnostischen Tests gehören die Chromatographie der Dünnschicht und die Papierchromatographie. Für die Diagnose werden weder Urin und Plasma verwendet.

Urin und Blutuntersuchungen werden durchgeführt, um Anzeichen einer Homogentisinsäure beim Urin des Patienten festzustellen. Homogentisinsäure ist absolut nicht im Urin und im Plasma, wenn der Patient keinen Alcapton hat. Menschen mit dieser Störung haben jedoch eine durchschnittliche Menge an Urin von 3,12 mmol / mmol -Kreatinin. Ihr durchschnittlicher Plasmaspiegel beträgt 6,6 Mikrogramm / ml.

Manchmal wird Eisen Chlorid in die Urinprobe hinzugefügt, um zu überprüfen, ob es nach dem Kontakt mit der Verbindung schwarz wird. Dieser Test ist sehr nützlich für die Diagnose. Andere diagnostische Techniken wie Röntgenstrahlen können ebenfalls hilfreich sein, um Wirbelsäulenerkrankungen und andere Anomalien zu erkennen. Das Neugeborenen -Screening erfolgt normalerweise nicht für den Harn Alcapton.

Alkaptonuria's disease treatments

Derzeit gibt es keine Behandlung für die grundlegenden Ursachen dieser genetischen Erkrankung. Patienten werden häufig mit hohen Dosen Vitamin C (Ascorbinsäure) verschrieben, da gezeigt wurde, dass es nützlich ist, die Akkumulation von Homogentisinsäure im Knorpel zu verringern. Zusätzlich zu Vitamin C kann auch das Fortschreiten der Arthritis verringern.

Einige Patienten benötigen möglicherweise eine mehr Physiotherapie, um die Flexibilität und Muskeln zu erhalten. Die Physiotherapie ist auch notwendig, um langfristige Gelenkschmerzen zu kontrollieren, die durch den Harn Alcapton verursacht werden. Der Rat für Patienten ist, Stress und Druck auf die Wirbelsäule und die Hauptgelenke zu vermeiden. Aus diesem Grund sollte der Patient Alcaptonur nicht an starken, sehr gegnerischen Sportarten teilnehmen. Wenn ein schwerer Gelenkschaden erforderlich ist, um Gelenke zu ersetzen, während Nierensteine und Prostata mit Operationen behandelt werden, um Steine zu entfernen.

Tyrosin- und Phenylalanin -Diäten tragen auch dazu bei, diese Störung zu kontrollieren. Diese Beschränkungen haben sich jedoch bei Kindern als wirksamer als erwachsene Patienten erwiesen.

Nitisinonbehandlung ist eine weitere praktikable Behandlungsoption. Nitisinon hemmt die Aktivität von 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase, einem Enzym, das für die Herstellung von Homogentisäure aus 4-Hydroxyphenylyruvinsäure verantwortlich ist. Auf diese Weise reduziert die Menge an Homogentisäure im Körper des Patienten. Die Nützlichkeit dieser Behandlung wird jedoch immer noch sorgfältig berücksichtigt, da sie zu unterschiedlichen Nebenwirkungen führt.

Die aktuelle Forschung zeigt, dass die Gentherapie eine nützliche Behandlung für Alcaptonurie sein kann.

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