Alkaptonuria

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Η Alcaptonuria (Alkaptonuria) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, επίσης γνωστή ως "ασθένεια των σκοτεινών ούρων" λόγω των τυπικών χρωμάτων των ούρων και του συνδετικού ιστού των ασθενών. >

Τα άτομα με ουροποιητικά alcapton έχουν ένα ομοιογενεντικό ένζυμο με 1,2-διοξυγενάση, οδηγώντας σε ανωμαλία στον μεταβολισμό των αμινοξέων φαινυλαλανίνης, με αποτέλεσμα την προοδευτική συσσώρευση του Hom-toolentisate acid. Αυτή είναι μια τοξική ουσία, που συλλέγεται κυρίως στο δέρμα και στον συνδετικό ιστό του σώματος. Συγκεκριμένα, υπάρχει στον αρθρικό χόνδρο και τον καταστρέφει αργά.

Ασθένειες που προκαλούν τραυματισμό αρθρώσεων, συμφόρηση καρδιακής βαλβίδας, πέτρες νεφρών και ήπατος. Εκδηλώνεται μέσω της οξείδωσης του ομογενιστικού οξέος, αφήνοντας καφέ χρωστικές ουσίες στο βολβό και στο δέρμα. Επιπλέον, όταν το σώμα εξαλείφει αυτό το οξύ μέσω των ούρων, τα ούρα θα είναι σκούρα καφέ.

Η Alcaptonuria είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να μεταδοθεί στην επόμενη γενιά μέσω γονιδίου κατάδυσης. Εμφανίζεται μόνο αν και οι δύο γονείς είναι υγιείς, αλλά ένα άτομο που μεταφέρει τα μικρόβια. Σε αυτή την περίπτωση, κάθε εγκυμοσύνη έχει πιθανότητα 25%, το παιδί είναι άρρωστο.

Η διάγνωση του alcapton των ούρων μέσω δοκιμών ούρων, αλλά παρόλο που έχει χαρακτηριστικό σκούρο χρώμα, πολλοί ασθενείς δεν συνειδητοποιούν ότι αρρωσταίνουν μέχρι την ενηλικίωση. Περίπου 40 ετών, άρχισαν να εμφανίζονται τυπικές επιπλοκές της νόσου. Δεν υπάρχει επί του παρόντος καμία οριστική θεραπεία για τον ουρητήρα. Η τρέχουσα θεραπεία περιλαμβάνει αντιφλεγμονώδη και αντιφλεγμονώδη φάρμακα, συνοδευόμενα από δίαιτα πλούσια σε βιταμίνη C επειδή η βιταμίνη C επιβραδύνει τη συσσώρευση καφέ χρωστικής σε χόνδρο. Και η αιτία, τα συμπτώματα, η θεραπεία;

Causes of Alkaptonuria's disease

Μεταλλάξεις σε γονίδιο HGD (ομογενεντισάτο διοξυγενάση) προκαλούν ασθένεια Alcaptonur. Το γονίδιο HGD παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία ενός ενζύμου που ονομάζεται ομοιογενεντική οξυάση. Αυτό το ένζυμο βοηθά να σπάσει τα αμινοξέα φαινυλαλανίνης και τυροσίνης, τα οποία είναι σημαντικά συστατικά που βοηθούν στην παρασκευή πρωτεΐνης. Η μετάλλαξη στο γονίδιο HGD μειώνει το ρόλο των ενζύμων σε αυτή τη διαδικασία. Ως αποτέλεσμα, μια ουσία που ονομάζεται ομογενισικό οξύ, που παράγεται με τη μορφή φαινυλαλανίνης και τυροσίνης, συσσωρεύεται στο σώμα. Η υπερβολική ομοιογεντασική οξύ και οι σχετικές ενώσεις κατατίθενται σε συνδετικούς ιστούς, προκαλώντας σκοτεινό χόνδρο και δέρμα. Με την πάροδο του χρόνου, η συσσώρευση αυτής της ουσίας στην άρθρωση οδηγεί σε αρθρίτιδα. Το ομογενισικό οξύ απεκκρίνεται επίσης στα ούρα, προκαλώντας τη μείωση των ούρων όταν εκτίθεται στον αέρα.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η Alcaptonuria βρέθηκε ότι έχει εισέλθει στη μέση ηλικία (40 ετών και μετά) και παρόλο που πολλοί άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα σκοτεινών ούρων, υπάρχουν επίσης ορισμένα συμπτώματα που εμφανίζονται επίσης:

Προοδευτική αρθρίτιδα, ειδικά στη σπονδυλική στήλη.

Σκοτεινό δέρμα, ειδικά στους ιδρώτα αδένες και σε μέρη που έρχονται σε επαφή με τον ήλιο

Brown Sweat

χόνδρο σκοτεινού αυτιού.

Μαύρες κηλίδες στο Mac (Sclera) και στον κερατοειδή χιτώνα.

Πέτρες προστάτη και προστατίτιδα.

Πέτρες νεφρών

Η συσσώρευση ομογενισικού οξέος σε ιστούς και χόνδρο οδηγεί σε ορισμένα σοβαρά συμπτώματα και προβλήματα υγείας. Αυτό οδηγεί σε βλάβη του χόνδρου σε διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της σπονδυλικής στήλης, των ώμων και των ισχίων που οδηγούν σε πόνο στην πλάτη στους νέους. Η ασθένεια των σκοτεινών ούρων μπορεί να προκαλέσει ήπια έως μέτρια νοητική καθυστέρηση σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις.

Επιπλέον, αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετικά προβλήματα βαλβίδων όπως η παλινδρόμηση και ο υπολογισμός της αορτικής βαλβίδας και της μιτροειδούς βαλβίδας, επιταχύνοντας την ανάπτυξη της στεφανιαίας νόσου σε ασθενείς.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

Η ασθένεια των ούρων Alcapton είναι μια γενετική ασθένεια, όχι μολυσματική, οπότε δεν είναι σε θέση να μεταδίδει από ασθενείς σε υγιείς ανθρώπους.

People at risk for Alkaptonuria's disease

Οι οικογένειες με συγγενείς έχουν υποφέρει από ασθένεια Alcaptonur.

Prevention of Alkaptonuria's disease

Επί του παρόντος, δεν πρέπει να βοηθήσουν στην πρόληψη της ανάπτυξης των ούρων alcapton σε ανθρώπους . Αυτό οφείλεται στην ακριβή αιτία πίσω από την άγνωστη μετάλλαξη γονιδίων. Η έρευνα διεξάγεται από εμπειρογνώμονες για να καθοριστεί εάν μπορεί να την σταματήσει. Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό ούρων Alcapton θα πρέπει να εξετάσουν τις γενετικές συμβουλές και την αξιολόγηση των γονιδίων για να κατανοήσουν καλύτερα τον κίνδυνο του τοκετού με το Alcapton.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Οι γιατροί εκτελούν φυσική εξέταση και ρωτούν τους ασθενείς για τα συμπτώματα της νόσου. Οι διαγνωστικές δοκιμές που χρησιμοποιούνται για το σκοπό αυτό περιλαμβάνουν χρωματογραφία λεπτού στρώματος και χρωματογραφία χαρτιού. Ούτε τα ούρα και το πλάσμα χρησιμοποιούνται για διάγνωση.

Οι εξετάσεις ούρων και αίματος εκτελούνται για να ανιχνεύσουν τυχόν σημάδια ομογενισικού οξέος στα ούρα του ασθενούς. Το ομογενισικό οξύ δεν είναι απολύτως στα ούρα και στο πλάσμα εάν ο ασθενής δεν έχει Alcapton. Ωστόσο, τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν μέση ποσότητα ούρων 3,12 mmol / mmol κρεατινίνη. Το μέσο επίπεδο πλάσματος τους είναι 6,6 μικρογραμμάρια / ml.

Μερικές φορές, το χλωριούχο σίδηρο προστίθεται στο δείγμα ούρων για να ελέγξει αν γίνεται μαύρο μετά από επαφή με την ένωση. Αυτή η δοκιμή είναι πολύ χρήσιμη για τη διάγνωση. Άλλες διαγνωστικές τεχνικές, όπως οι ακτίνες Χ, μπορεί επίσης να είναι χρήσιμες για την ανίχνευση ασθενειών της σπονδυλικής στήλης και άλλων ανωμαλιών. Η νεογνική εξέταση συνήθως δεν γίνεται για το ούρα του ούρου.

Alkaptonuria's disease treatments

Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει θεραπεία για τις βασικές αιτίες αυτής της γενετικής νόσου. Οι ασθενείς συχνά συνταγογραφούνται με υψηλές δόσεις βιταμίνης C (ασκορβικό οξύ) επειδή έχει αποδειχθεί ότι είναι χρήσιμο για τη μείωση της συσσώρευσης ομογενισικού οξέος στον χόνδρο, επιπλέον της βιταμίνης C μπορεί επίσης να μειώσει την εξέλιξη της αρθρίτιδας.

Μερικοί ασθενείς μπορεί να χρειαστούν περισσότερη φυσική θεραπεία για να διατηρήσουν την ευελιξία και τη δύναμη των μυών. Η φυσιοθεραπεία είναι επίσης απαραίτητη για τον έλεγχο του μακροπρόθεσμου πόνου των αρθρώσεων που προκαλείται από το ουροποιητικό alcapton. Η συμβουλή για τους ασθενείς είναι να αποφευχθεί το άγχος και η πίεση στη σπονδυλική στήλη και στις κύριες αρθρώσεις. Για το λόγο αυτό, ο ασθενής Alcaptonur δεν πρέπει να συμμετέχει σε ισχυρά, πολύ αντιτιθέμενα αθλήματα. Όταν απαιτούνται σοβαρές ζημιές αρθρώσεων για την αντικατάσταση των αρθρώσεων ενώ οι πέτρες των νεφρών και ο προστάτης αντιμετωπίζονται με χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση των πέτρες.

Οι δίαιτες τυροσίνης και φαινυλαλανίνης βοηθούν επίσης στον έλεγχο αυτής της διαταραχής. Ωστόσο, αυτοί οι περιορισμοί έχουν αποδειχθεί πιο αποτελεσματικοί σε παιδιά από τους ενήλικες ασθενείς.

Η θεραπεία με nitisinone είναι μια άλλη εφικτή θεραπευτική επιλογή. Η νυζινόνη αναστέλλει τη δραστικότητα της διοξυγενάσης 4-υδροξυφαινυλοπυρουβικού, ένα ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ομογενισικού οξέος από 4-υδροξυπεφαινυλοβικό οξύ. Με αυτόν τον τρόπο θα μειώσει την ποσότητα ομογενισικού οξέος στο σώμα του ασθενούς. Ωστόσο, η χρησιμότητα αυτής της θεραπείας εξακολουθεί να θεωρείται προσεκτικά επειδή οδηγεί σε διαφορετικές παρενέργειες.

Η τρέχουσα έρευνα δείχνει ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να είναι μια χρήσιμη θεραπεία για την αλκαπτονουρία.

Δείτε επίσης:

Πού είναι το νεφρό και πώς;

Ποιος είναι ο όγκος των ούρων; Σημασία κάθε παραμέτρου στη δοκιμή ούρων

Γιατί τα ούρα είναι ιζήματα;

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.