Alkaptonuria

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

Alcaptonuria (Alkaptonuria) es una enfermedad genética rara, también conocida como "enfermedad de orina oscura" debido a sus colores típicos de orina y tejido conectivo de los pacientes. >

Las personas con Alcapton urinario tienen una enzima homogentisada con 1,2-dicigenasa, lo que lleva a una anormalidad en el metabolismo de los aminoácidos fenilalanina, lo que resulta en una acumulación progresiva del ácido HOM Toolentisate. Esta es una sustancia tóxica, recolectada principalmente en la piel y el tejido conectivo del cuerpo. En particular, está presente en el cartílago articular y lo arruina lentamente.

Enfermedades que causan lesiones en las articulaciones, congestión de la válvula cardíaca, cálculos renales y problemas hepáticos. Se manifiesta a través de la oxidación del ácido de homogentizado, dejando pigmentos marrones en el globo ocular y en la piel. Además, cuando el cuerpo elimina este ácido a través de la orina, la orina será de color marrón oscuro.

Alcaptonuria es una enfermedad genética que puede transmitirse a la próxima generación a través del gen de buceo. Solo se manifiesta si ambos padres están sanos pero una persona que lleva los gérmenes. En este caso, cada embarazo tiene una probabilidad del 25%, el niño está enfermo.

El diagnóstico del alcapton urinario a través de las pruebas de orina, pero aunque tiene un color oscuro característico, muchos pacientes no se dan cuenta de que se enferman hasta la edad adulta. Comenzaron a aparecer complicaciones típicas de aproximadamente 40 años de la enfermedad. Actualmente no hay terapia definitiva para el uréter. El tratamiento actual incluye fármacos antiinflamatorios y antiinflamatorios, acompañados de una dieta rica en vitamina C porque la vitamina C disminuyó la acumulación del pigmento marrón en el cartílago. So qué es qué es la enfermedad de Alcapton urinaria ¿Y la causa, los síntomas, el tratamiento?

Causes of Alkaptonuria's disease

Las mutaciones

en el gen HGD (homogentisato dioxigenasa) causan la enfermedad de Alcaptonur. El gen HGD proporciona instrucciones para crear una enzima llamada homogentisato oxiasa. Esta enzima ayuda a descomponer la fenilalanina y los aminoácidos de tirosina, que son componentes importantes que ayudan a hacer proteínas. La mutación en el gen HGD reduce el papel de las enzimas en este proceso. Como resultado, una sustancia llamada ácido homogentisico, producido en forma de fenilalanina y tirosina, se rompe, acumulada en el cuerpo. El exceso de ácido homogentisico y compuestos relacionados se depositan en tejidos conectivos, causando cartílago oscuro y piel. Con el tiempo, la acumulación de esta sustancia en la articulación conduce a la artritis. El ácido homogentisico también se excreta en la orina, lo que hace que la orina se oscurece cuando se expone al aire.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

En algunos casos, se descubrió que Alcaptonuria había entrado en mediana edad (40 años en adelante) y, aunque muchas personas no tienen síntomas de orina oscura, hay ciertos síntomas también parece:

Artritis progresiva, especialmente en la columna vertebral.

piel oscura, especialmente en las glándulas sudoríparas y en lugares en contacto con el sol

sudor marrón

Cartílago de oreja oscura.

puntos negros en la mac (esclera) y córnea.

Piedras de próstata y prostatitis.

Piedras renales

La acumulación de ácido homogentisico en tejidos y cartílagos conduce a una serie de síntomas graves y problemas de salud. Conduce al daño del cartílago en diferentes partes del cuerpo, incluida la columna vertebral, los hombros y las caderas que conducen al dolor de espalda en los jóvenes. La enfermedad de la orina oscura puede causar retraso mental leve a moderado en algunos casos raros.

Además, esta enfermedad puede conducir a diferentes problemas de válvula, como el reflujo y el cálculo de la válvula aórtica y la válvula mitral, acelerando el desarrollo de la enfermedad de la arteria coronaria en pacientes.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

La enfermedad de Alcapton urinaria es una enfermedad genética, no infecciosa, por lo que no puede transmitir de pacientes a personas sanas.

People at risk for Alkaptonuria's disease

Las familias con familiares han sufrido la enfermedad de Alcaptonur.

Prevention of Alkaptonuria's disease

Actualmente, no tienen precauciones para ayudar a prevenir el desarrollo de la orina Alcapton en humanos . Esto se debe a la causa exacta detrás de la mutación genética desconocida. Los expertos realizan investigaciones para determinar si puede detenerla. Las parejas con antecedentes familiares de orina de Alcapton deben considerar el asesoramiento genético y la evaluación génica para comprender mejor el riesgo de parto con Alcapton.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Los médicos realizan un examen físico a fondo y preguntan a los pacientes sobre los síntomas de la enfermedad. Las pruebas de diagnóstico utilizadas para este propósito incluyen cromatografía de capa delgada y cromatografía en papel. Ni orina y plasma se usan para el diagnóstico.

Se realizan análisis de orina y sangre para detectar cualquier signo de ácido homogentisico en la orina del paciente. El ácido homogentisico no está absolutamente en la orina y el plasma si el paciente no tiene un Alcapton. Sin embargo, las personas con este trastorno tienen una cantidad promedio de orina de 3.12 mmol / mmol creatinina. Su nivel de plasma promedio es de 6.6 microgramos / ml.

A veces, se agrega cloruro férrico a la muestra de orina para verificar si se pone negro después del contacto con el compuesto. Esta prueba es muy útil para el diagnóstico. Otras técnicas de diagnóstico, como las radiografías, también pueden ser útiles para detectar enfermedades espinales y otras anormalidades. La detección neonatal generalmente no se realiza para el Alcapton urinario.

Alkaptonuria's disease treatments

Actualmente no hay tratamiento para las causas básicas de esta enfermedad genética. Los pacientes a menudo se recetan con altas dosis de vitamina C (ácido ascórbico) porque se ha demostrado que es útil para reducir la acumulación de ácido homogentisico en el cartílago, además de la vitamina C también puede reducir la progresión de la artritis.

Algunos pacientes pueden necesitar más fisioterapia para mantener la flexibilidad y la fuerza de los músculos. La fisioterapia también es necesaria para controlar el dolor articular a largo plazo causado por el Alcapton urinario. El consejo para los pacientes es evitar el estrés y la presión sobre la columna y las articulaciones principales. Por esta razón, el paciente Alcaptonur no debería participar en deportes fuertes y altamente opuestos. Cuando se requiere daños graves en las articulaciones para reemplazar las articulaciones, mientras que los cálculos renales y la próstata se tratan con cirugía para eliminar las piedras.

Las dietas de tirosina y fenilalanina también ayudan a controlar este trastorno. Sin embargo, se ha demostrado que estas restricciones son más efectivas en niños que en pacientes adultos.

El tratamiento con nitisinona es otra opción de tratamiento factible. La nitisinona inhibe la actividad de la dioxigenasa de 4-hidroxifenilpiruvato, una enzima responsable de producir ácido homogentisico a partir de ácido 4-hidroxifenílílívico. De esta manera, reducirá la cantidad de ácido homogentisic en el cuerpo del paciente. Sin embargo, la utilidad de este tratamiento todavía se considera cuidadosamente porque conduce a diferentes efectos secundarios.

La investigación actual muestra que la terapia génica puede ser un tratamiento útil para Alcaptonuria.

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