Alkaptonuria

Aperçu de la maladie de [Benh]

Alcaptonurie (Alkaptonurie) est une maladie génétique rare, également connue sous le nom de «maladie d'urine sombre» en raison de ses couleurs typiques d'urine et de tissu conjonctif des patients. >

Les personnes atteintes d'alcapton urinaire ont une enzyme homogentisée avec la 1,2-dixygénase, conduisant à une anomalie du métabolisme des acides aminés phénylalanine, entraînant une accumulation progressive d'acide outillitin hom. Il s'agit d'une substance toxique, collectée principalement dans la peau et le tissu conjonctif du corps. En particulier, il est présent dans le cartilage articulaire et le ruine lentement.

Maladies provoquant des blessures articulaires, la congestion de la valve cardiaque, des calculs rénaux et des problèmes hépatiques. Il se manifeste par l'oxydation de l'acide homogentisate, laissant des pigments bruns sur le globe oculaire et sur la peau. De plus, lorsque le corps élimine cet acide à travers l'urine, l'urine sera brun foncé.

Alcaptonurie est une maladie génétique qui peut être transmise à la prochaine génération par le gène de la plongée. Il ne se manifeste que si les deux parents sont en bonne santé mais une personne qui porte les germes. Dans ce cas, chaque grossesse a une probabilité de 25%, l'enfant est malade.

Le diagnostic de l'alcapton urinaire à travers des tests d'urine, mais bien qu'il ait une couleur sombre caractéristique, de nombreux patients ne réalisent pas qu'ils tombent malades avant l'âge adulte. Environ 40 ans, les complications typiques de la maladie ont commencé à apparaître. Il n'y a actuellement pas de thérapie définitive pour l'uretère. Le traitement actuel comprend des médicaments anti-inflammatoires et anti-inflammatoires, accompagnés d'une alimentation riche en vitamine C parce que la vitamine C a ralenti l'accumulation de pigment brun dans le cartilage. Et la cause, les symptômes, le traitement?

Causes of Alkaptonuria's disease

Les mutations du gène HGD (homogentisato dioxygénase) provoquent une maladie de l'alcaptonur. Le gène HGD fournit des instructions pour créer une enzyme appelée homogentisate oxyase. Cette enzyme aide à décomposer les acides aminés de la phénylalanine et de la tyrosine, qui sont des composants importants qui aident à fabriquer des protéines. La mutation du gène HGD réduit le rôle des enzymes dans ce processus. En conséquence, une substance appelée acide homogentisique, produite sous forme de phénylalanine et de tyrosine est brisée, accumulée dans le corps. Excès d'acide homogentisique et de composés apparentés se déposez dans les tissus conjonctifs, provoquant un cartilage et la peau foncées. Au fil du temps, l'accumulation de cette substance dans l'articulation conduit à l'arthrite. L'acide homogentisique est également excrété dans l'urine, ce qui fait que l'urine devient sombre lorsqu'elle est exposée à l'air.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

Dans certains cas, l'alcaptonurie s'est avérée être entrée à l'âge moyen (40 ans) et bien que de nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme d'urine sombre, certains symptômes semblent également comme:

Arthrite progressive, en particulier dans la colonne vertébrale.

La peau foncée, surtout dans les glandes de sueur et aux endroits en contact avec le soleil

Sweat brun

Cartilage de l'oreille noire.

Papes noires sur le Mac (sclérea) et la cornée.

pierres de prostate et prostatite.

Claies rénales

L'accumulation d'acide homogentisique dans les tissus et le cartilage conduit à un certain nombre de symptômes graves et de problèmes de santé. Cela entraîne des dommages au cartilage dans différentes parties du corps, y compris la colonne vertébrale, les épaules et les hanches entraînant des maux de dos chez les jeunes. La maladie de l'urine sombre peut provoquer un retard mental léger à modéré dans certains cas rares.

De plus, cette maladie peut entraîner différents problèmes de valve tels que le reflux et le calcul de la valve aortique et de la valve mitrale, accélérant le développement d'une maladie coronarienne chez les patients.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

La maladie urinaire de l'Alcapton est une maladie génétique, pas infectieuse, elle est donc incapable de transmettre des patients aux personnes en bonne santé.

People at risk for Alkaptonuria's disease

Les familles avec des proches ont souffert de la maladie d'Alcaptonur.

Prevention of Alkaptonuria's disease

Actuellement, aucune précaution ne doit aider à prévenir le développement de l'urine alcapton chez l'homme . Cela est dû à la cause exacte derrière la mutation du gène inconnu. Des recherches sont menées par des experts pour déterminer si cela peut l'arrêter. Les couples ayant des antécédents familiaux d'urine d'alcapton devraient considérer les conseils génétiques et l'évaluation des gènes pour mieux comprendre le risque d'accouchement avec Alcapton.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Les médecins effectuent soigneusement un examen physique et interrogent les patients sur les symptômes de la maladie. Les tests de diagnostic utilisés à cet effet comprennent la chromatographie de la couche mince et la chromatographie papier. Ni l'urine et le plasma ne sont utilisés pour le diagnostic.

Les tests d'urine et de sang sont effectués pour détecter tous les signes d'acide homogentisique dans l'urine du patient. L'acide homogentisique n'est absolument pas dans l'urine et le plasma si le patient n'a pas d'alcapton. Cependant, les personnes atteintes de ce trouble ont une quantité moyenne d'urine de 3,12 mmol / mmol créatinine. Leur taux de plasma moyen est de 6,6 microgrammes / ml.

Parfois, le chlorure ferrique est ajouté à l'échantillon d'urine pour vérifier s'il devient noir après contact avec le composé. Ce test est très utile pour le diagnostic. D'autres techniques de diagnostic telles que les rayons X peuvent également être utiles pour détecter les maladies vertébrales et d'autres anomalies. Le dépistage néonatal n'est généralement pas effectué pour l'alcapton urinaire.

Alkaptonuria's disease treatments

Actuellement, il n'y a pas de traitement pour les causes de base de cette maladie génétique. Les patients sont souvent prescrits avec des doses élevées de vitamine C (acide ascorbique) car il s'est avéré utile pour réduire l'accumulation d'acide homogentisique dans le cartilage, en plus de la vitamine C peut également réduire la progression de l'arthrite.

Certains patients peuvent avoir besoin de plus de physiothérapie pour maintenir la flexibilité et la force des muscles. La physiothérapie est également nécessaire pour contrôler les douleurs articulaires à long terme causées par l'alcapton urinaire. Les conseils pour les patients sont d'éviter le stress et la pression sur la colonne vertébrale et les principales articulations. Pour cette raison, le patient Alcaptonur ne devrait pas participer à des sports forts et très opposés. Lorsque des lésions articulaires graves sont nécessaires pour remplacer les articulations tandis que les calculs rénaux et la prostate sont traités par une chirurgie pour éliminer les pierres.

Les régimes de tyrosine et de phénylalanine aident également à contrôler ce trouble. Cependant, ces restrictions se sont révélées plus efficaces chez les enfants que les patients adultes.

Le traitement nitisinone est une autre option de traitement possible. La nitisinone inhibe l'activité de la 4-hydroxyphénylpyruvate de dioxygénase, une enzyme responsable de la production d'acide homogentisique à partir d'acide 4-hydroxyphénylyruvic. De cette façon réduira la quantité d'acide homogentisique dans le corps du patient. Cependant, l'utilité de ce traitement est toujours considérée avec soigneusement car elle conduit à différents effets secondaires.

Les recherches actuelles montrent que la thérapie génique peut être un traitement utile pour l'alcaptonurie.

Voir aussi:

Où est le rein et comment?

Quel est le volume d'urine? Signification de chaque paramètre dans le test d'urine

Pourquoi l'urine est des sédiments?

Avis de non-responsabilité

Tous les efforts ont été déployés pour garantir que les informations fournies par Drugslib.com sont exactes, jusqu'à -date et complète, mais aucune garantie n'est donnée à cet effet. Les informations sur les médicaments contenues dans ce document peuvent être sensibles au facteur temps. Les informations de Drugslib.com ont été compilées pour être utilisées par des professionnels de la santé et des consommateurs aux États-Unis et, par conséquent, Drugslib.com ne garantit pas que les utilisations en dehors des États-Unis sont appropriées, sauf indication contraire spécifique. Les informations sur les médicaments de Drugslib.com ne cautionnent pas les médicaments, ne diagnostiquent pas les patients et ne recommandent pas de thérapie. Les informations sur les médicaments de Drugslib.com sont une ressource d'information conçue pour aider les professionnels de la santé agréés à prendre soin de leurs patients et/ou pour servir les consommateurs qui considèrent ce service comme un complément et non un substitut à l'expertise, aux compétences, aux connaissances et au jugement des soins de santé. praticiens.

L'absence d'avertissement pour un médicament ou une combinaison de médicaments donné ne doit en aucun cas être interprétée comme indiquant que le médicament ou la combinaison de médicaments est sûr, efficace ou approprié pour un patient donné. Drugslib.com n'assume aucune responsabilité pour aucun aspect des soins de santé administrés à l'aide des informations fournies par Drugslib.com. Les informations contenues dans le présent document ne sont pas destinées à couvrir toutes les utilisations, instructions, précautions, avertissements, interactions médicamenteuses, réactions allergiques ou effets indésirables possibles. Si vous avez des questions sur les médicaments que vous prenez, consultez votre médecin, votre infirmière ou votre pharmacien.