Alkaptonuria

Tinjauan Penyakit [Benh]

Alcaptonuria (Alkaptonuria) adalah penyakit genetik langka, juga dikenal sebagai "penyakit urin gelap" karena warna urin dan jaringan ikat pasien yang khas. >

Orang dengan Alcapton urin memiliki enzim homogentisat dengan 1,2-dixygenase, yang mengarah pada kelainan dalam metabolisme asam amino fenilalanin, yang mengakibatkan akumulasi progresif asam hom toolentisate asam. Ini adalah zat beracun, dikumpulkan terutama di kulit dan jaringan ikat tubuh. Secara khusus, ini hadir dalam tulang rawan artikular dan merusaknya perlahan.

Penyakit yang menyebabkan cedera sendi, kemacetan katup jantung, batu ginjal dan masalah hati. Ini dimanifestasikan melalui oksidasi asam homogentisat, meninggalkan pigmen cokelat di bola mata dan pada kulit. Selain itu, ketika tubuh menghilangkan asam ini melalui urin, urin akan berwarna coklat tua.

Alcaptonuria adalah penyakit genetik yang dapat ditularkan ke generasi berikutnya melalui gen menyelam. Itu hanya memanifestasikan dirinya jika kedua orang tua itu sehat tetapi orang yang membawa kuman. Dalam hal ini, setiap kehamilan memiliki probabilitas 25%, anak itu sakit.

Diagnosis Alcapton urin melalui tes urin, tetapi meskipun memiliki warna gelap yang khas, banyak pasien tidak menyadari bahwa mereka sakit sampai dewasa. Sekitar 40 tahun, komplikasi khas penyakit ini mulai muncul. Saat ini tidak ada terapi pasti untuk ureter. Perawatan saat ini termasuk obat anti -inflamasi dan anti -inflamasi, disertai dengan diet yang kaya vitamin C karena vitamin C memperlambat akumulasi pigmen coklat pada tulang rawan. Jadi apa yang apa penyakit Alcapton urin Dan penyebabnya, gejala, perawatan?

Causes of Alkaptonuria's disease

Mutasi pada gen HGD (Homogentisato dioxygenase) menyebabkan penyakit Alcaptonur. Gen HGD memberikan instruksi untuk membuat enzim yang disebut Homogentisate Oxyase. Enzim ini membantu memecah asam amino fenilalanin dan tirosin, yang merupakan komponen penting yang membantu membuat protein. Mutasi pada gen HGD mengurangi peran enzim dalam proses ini. Akibatnya, suatu zat yang disebut asam homogentisat, yang diproduksi dalam bentuk fenilalanin dan tirosin rusak, terakumulasi dalam tubuh. Asam homogentisic berlebih dan senyawa terkait deposit dalam jaringan ikat, menyebabkan tulang rawan dan kulit gelap. Seiring waktu, akumulasi zat ini dalam sendi menyebabkan radang sendi. Asam homogentisic juga diekskresikan dalam urin, menyebabkan urin menjadi gelap ketika terpapar udara.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

Dalam beberapa kasus, Alcaptonuria ditemukan telah memasuki usia paruh baya (40 tahun dan seterusnya) dan meskipun banyak orang tidak memiliki gejala urin gelap, ada gejala -gejala tertentu juga tampak seperti:

Arthritis progresif, terutama di tulang belakang.

Kulit gelap, terutama di kelenjar keringat dan di tempat -tempat yang bersentuhan dengan matahari

Keringat coklat

Tulang rawan telinga gelap.

Bintik -bintik hitam di Mac (sclera) dan kornea.

Batu prostat dan prostatitis.

Batu ginjal

Akumulasi asam homogentisik dalam jaringan dan tulang rawan menyebabkan sejumlah gejala serius dan masalah kesehatan. Ini menyebabkan kerusakan tulang rawan di berbagai bagian tubuh termasuk tulang belakang, bahu dan pinggul yang menyebabkan sakit punggung pada kaum muda. Penyakit urin gelap dapat menyebabkan keterbelakangan mental ringan hingga sedang dalam beberapa kasus yang jarang terjadi.

Selain itu, penyakit ini dapat menyebabkan masalah katup yang berbeda seperti refluks dan menghitung katup aorta dan katup mitral, mempercepat perkembangan penyakit arteri koroner pada pasien.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

Penyakit Alcapton urin adalah penyakit genetik, tidak menular, sehingga tidak dapat mentransmisikan dari pasien ke orang sehat.

People at risk for Alkaptonuria's disease

Keluarga dengan kerabat telah menderita penyakit Alcaptonur.

Prevention of Alkaptonuria's disease

Saat ini, tidak ada tindakan pencegahan yang harus membantu mencegah pengembangan urin Alcapton pada manusia . Ini karena penyebab pasti di balik mutasi gen yang tidak diketahui. Penelitian sedang dilakukan oleh para ahli untuk menentukan apakah itu dapat menghentikannya. Pasangan dengan Sejarah Keluarga Alcapton Urine harus mempertimbangkan nasihat genetik dan penilaian gen untuk lebih memahami risiko melahirkan dengan Alcapton.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Dokter melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh dan bertanya kepada pasien tentang gejala penyakit. Tes diagnostik yang digunakan untuk tujuan ini termasuk kromatografi lapisan tipis dan kromatografi kertas. Baik urin dan plasma tidak digunakan untuk diagnosis.

Urin dan tes darah dilakukan untuk mendeteksi tanda -tanda asam homogentisik dalam urin pasien. Asam homogentisic sama sekali tidak dalam urin dan plasma jika pasien tidak memiliki Alcapton. Namun, orang dengan gangguan ini memiliki jumlah urin rata -rata 3,12 mmol / mmol kreatinin. Level plasma rata -rata mereka adalah 6,6 mikrogram / ml.

Terkadang, ferric chloride ditambahkan ke sampel urin untuk memeriksa apakah berubah hitam setelah kontak dengan senyawa. Tes ini sangat berguna untuk diagnosis. Teknik diagnostik lain seperti sinar-X juga dapat membantu untuk mendeteksi penyakit tulang belakang dan kelainan lainnya. Skrining neonatal biasanya tidak dilakukan untuk Alcapton urin.

Alkaptonuria's disease treatments

Saat ini tidak ada pengobatan untuk penyebab dasar penyakit genetik ini. Pasien sering diresepkan dengan vitamin C dosis tinggi (asam askorbat) karena telah terbukti berguna untuk mengurangi akumulasi asam homogentisik dalam tulang rawan, selain vitamin C juga dapat mengurangi perkembangan radang sendi.

Beberapa pasien mungkin memerlukan lebih banyak terapi fisik untuk mempertahankan fleksibilitas dan kekuatan otot. Fisioterapi juga diperlukan untuk mengendalikan nyeri sendi jangka panjang yang disebabkan oleh Alcapton urin. Saran untuk pasien adalah untuk menghindari stres dan tekanan pada tulang belakang dan sendi utama. Untuk alasan ini, pasien Alcaptonur tidak boleh berpartisipasi dalam olahraga yang kuat dan sangat berlawanan. Ketika kerusakan sendi yang serius diperlukan untuk mengganti sendi sementara batu ginjal dan prostat diobati dengan operasi untuk menghilangkan batu.

Diet tirosin dan fenilalanin juga membantu mengendalikan gangguan ini. Namun, pembatasan ini telah terbukti lebih efektif pada anak -anak daripada pasien dewasa.

Perawatan nitisinone adalah pilihan perawatan yang layak lainnya. Nitisinon menghambat aktivitas 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, sebuah enzim yang bertanggung jawab untuk memproduksi asam homogentisat dari asam 4-hydroxyphenylyruvic. Cara ini akan mengurangi jumlah asam homogentisik dalam tubuh pasien. Namun, kegunaan perawatan ini masih dipertimbangkan dengan hati -hati karena mengarah pada efek samping yang berbeda.

Penelitian saat ini menunjukkan bahwa terapi gen dapat menjadi pengobatan yang berguna untuk Alcaptonuria.

lihat juga:

di mana ginjal dan bagaimana?

Apa volume urin? Arti dari setiap parameter dalam tes urin

Mengapa urin adalah sedimen?

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.