Alkaptonuria

Panoramica della malattia di [Benh]

Alcaptonuria (alkaptonuria) è una rara malattia genetica, nota anche come "malattia delle urine scure" a causa dei suoi colori tipici di urina e tessuto connettivo dei pazienti. >

Le persone con alcapton urinario hanno un enzima omogentisato con 1,2-dixygenasi, portando a un'anomalia nel metabolismo degli aminoacidi fenilalanina, con conseguente progressivo accumulo di acido utentico. Questa è una sostanza tossica, raccolta principalmente nella pelle e nel tessuto connettivo del corpo. In particolare, è presente nella cartilagine articolare e rovinarla lentamente.

Malattie che causano lesioni articolari, congestione della valvola cardiaca, calcoli renali e problemi epatici. Si manifesta attraverso l'ossidazione dell'acido omogentisato, lasciando i pigmenti marroni sul bulbo oculare e sulla pelle. Inoltre, quando il corpo elimina questo acido attraverso l'urina, l'urina sarà marrone scuro.

Alcaptonuria è una malattia genetica che può essere trasmessa alla generazione successiva attraverso il gene subacqueo. Si manifesta solo se entrambi i genitori sono sani ma una persona che trasporta i germi. In questo caso, ogni gravidanza ha una probabilità del 25%, il bambino è malato.

La diagnosi dell'Alcapton urinario attraverso i test delle urine, ma sebbene abbia un colore scuro caratteristico, molti pazienti non si rendono conto di ammalarsi fino all'età adulta. Cominciarono ad apparire circa 40 anni, iniziarono a comparire complicanze tipiche della malattia. Al momento non esiste una terapia definitiva per l'uretere. L'attuale trattamento comprende farmaci anti -infiammatori e anti -infiammatori, accompagnati da una dieta ricca di vitamina C perché la vitamina C ha rallentato l'accumulo di pigmenti marroni nella cartilagine. Così cosa è qual è la malattia di Alcapton urinaria E la causa, i sintomi, il trattamento?

Causes of Alkaptonuria's disease

Mutazioni nel gene HGD (omogentisato diossigenasi) causano la malattia di Alcaptonur. Il gene HGD fornisce istruzioni per creare un enzima chiamato omogentisato oxyase. Questo enzima aiuta a abbattere gli aminoacidi di fenilalanina e tirosina, che sono componenti importanti che aiutano a creare proteine. La mutazione nel gene HGD riduce il ruolo degli enzimi in questo processo. Di conseguenza, una sostanza chiamata acido omogentisico, prodotta sotto forma di fenilalanina e tirosina viene rotta, accumulata nel corpo. L'acido omogentisico in eccesso e i composti correlati si depositano nei tessuti connettivi, causando cartilagine scura e pelle. Nel tempo, l'accumulo di questa sostanza nell'articolazione porta all'artrite. L'acido omogentisico viene anche escreto nelle urine, causando la scura delle urine quando esposta all'aria.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

In alcuni casi, è stato scoperto che Alcaptonuria è entrata nella mezza età (40 anni in poi) e sebbene molte persone non abbiano sintomi di urina scura, ci sono anche alcuni sintomi come:

Artrite progressiva, specialmente nella colonna vertebrale.

pelle scura, specialmente nelle ghiandole sudoriose e in alcuni punti a contatto con il sole

Sudore marrone

Cartilagine dell'orecchio scuro.

Spot neri su Mac (Sclera) e Cornea.

Pietre prostate e prostatite.

Pietre renali

L'accumulo di acido omogentisico nei tessuti e nella cartilagine porta a una serie di sintomi gravi e problemi di salute. Porta a danni alla cartilagine in diverse parti del corpo tra cui la colonna vertebrale, le spalle e i fianchi che portano al mal di schiena nei giovani. La malattia delle urine scure può causare un ritardo mentale da lieve a moderato in alcuni rari casi.

Inoltre, questa malattia può portare a diversi problemi di valvola come il reflusso e il calcolo della valvola aortica e della valvola mitrale, accelerando lo sviluppo della malattia coronarica nei pazienti.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

La malattia urinaria di Alcapton è una malattia genetica, non contagiosa, quindi non è in grado di trasmettere dai pazienti a persone sane.

People at risk for Alkaptonuria's disease

Le famiglie con parenti hanno sofferto di malattia di Alcaptonur.

Prevention of Alkaptonuria's disease

Attualmente, nessuna precauzioni deve aiutare a prevenire lo sviluppo delle urine alcapton nell'uomo . Ciò è dovuto alla causa esatta dietro la mutazione del gene sconosciuto. La ricerca viene condotta da esperti per determinare se può fermarlo. Le coppie con una storia familiare di urina di Alcapton dovrebbero considerare la consulenza genetica e la valutazione genica per comprendere meglio il rischio di parto con Alcapton.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

I medici eseguono un esame fisico accuratamente e chiedono ai pazienti i sintomi della malattia. I test diagnostici utilizzati a questo scopo includono cromatografia a strato sottile e cromatografia di carta. Né l'urina e il plasma sono usati per la diagnosi.

Vengono eseguiti esami di urina e del sangue per rilevare eventuali segni di acido omogentisico nelle urine del paziente. L'acido omogentisico non è assolutamente nelle urine e nel plasma se il paziente non ha un alcapton. Tuttavia, le persone con questo disturbo hanno una quantità media di urina di 3,12 mmol / mmol creatinina. Il loro livello plasmatico medio è di 6,6 microgrammi / mL.

A volte, il cloruro ferrico viene aggiunto al campione di urina per verificare se diventa nero dopo il contatto con il composto. Questo test è molto utile per la diagnosi. Altre tecniche diagnostiche come i raggi X possono anche essere utili per rilevare malattie spinali e altre anomalie. Lo screening neonatale di solito non è fatto per l'Alcapton urinario.

Alkaptonuria's disease treatments

Attualmente non vi è alcun trattamento per le cause di base di questa malattia genetica. I pazienti sono spesso prescritti con alte dosi di vitamina C (acido ascorbico) perché è stato dimostrato utile ridurre l'accumulo di acido omogentisico nella cartilagine, oltre alla vitamina C può anche ridurre la progressione dell'artrite.

Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di più terapia fisica per mantenere la flessibilità e la forza dei muscoli. La fisioterapia è anche necessaria per controllare il dolore articolare a lungo termine causato dall'Alcapton urinario. Il consiglio per i pazienti è di evitare stress e pressione sulla colonna vertebrale e sulle articolazioni principali. Per questo motivo, il paziente Alcaptonur non dovrebbe partecipare a sport forti e altamente avversari. Quando sono necessari gravi danni all'articolazione per sostituire le articolazioni mentre i calcoli renali e la prostata vengono trattati con un intervento chirurgico per rimuovere le pietre.

Diete di tirosina e fenilalanina aiutano anche a controllare questo disturbo. Tuttavia, queste restrizioni hanno dimostrato di essere più efficaci nei bambini rispetto ai pazienti adulti.

Il trattamento con nitisinone è un'altra opzione di trattamento fattibile. Il nitisinone inibisce l'attività della diidigenasi 4-idrossifenilpiruvati, un enzima responsabile della produzione di acido omogentisico dall'acido 4-idrossifenilyruvico. In questo modo ridurrà la quantità di acido omogentisico nel corpo del paziente. Tuttavia, l'utilità di questo trattamento è ancora considerata attentamente perché porta a diversi effetti collaterali.

La ricerca attuale mostra che la terapia genica può essere un trattamento utile per Alcaptonuria.

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