Alkaptonuria

[ベン]の病気の概要

alcaptonuria（alkaptonuria）はまれな遺伝的疾患であり、患者の典型的な色と結合組織のために「暗い尿疾患」としても知られています。 >

尿中アルカプトンの人は、1,2-ディキシゲナーゼを含む均一な酵素を有しており、フェニルアラニンアミノ酸の代謝に異常をもたらし、HOMツール酸化酸の進行性蓄積をもたらします。これは、主に体の皮膚と結合組織に収集された有毒物質です。特に、関節軟骨に存在し、ゆっくりと台無しにします。

関節損傷、心臓弁の混雑、腎臓結石、肝臓の問題を引き起こす疾患。均一な酸性酸の酸化によって現れ、眼球と皮膚に茶色の色素を残します。さらに、体が尿を通してこの酸を排除すると、尿は暗褐色になります。

Alcaptonuriaは、ダイビング遺伝子を介して次世代に伝達できる遺伝的疾患です。両方の親が健康である場合にのみ現れますが、細菌を運ぶ人です。この場合、各妊娠は25％の確率があり、子供は病気です。

尿検査による尿中アルカプトンの診断。しかし、それは特徴的な暗い色を持っていますが、多くの患者は大人まで病気になることに気づきません。約40歳で、病気の典型的な合併症が現れ始めました。現在、尿管に対する決定的な治療はありません。現在の治療には、ビタミンCが軟骨の茶色の色素の蓄積を遅くするためにビタミンCが豊富な食事を伴う抗炎症および抗炎症薬が含まれます。そして、原因、症状、治療？

Causes of Alkaptonuria's disease

HGD遺伝子の変異（ホモゲンティサトジオキシゲナーゼ）はアルカプトン疾患を引き起こします。 HGD遺伝子は、ホモゲンティセートオキシアゼと呼ばれる酵素を作成するための指示を提供します。この酵素は、タンパク質を作るのに役立つ重要な成分であるフェニルアラニンとチロシンアミノ酸を分解するのに役立ちます。 HGD遺伝子の突然変異は、このプロセスにおける酵素の役割を減らします。その結果、フェニルアラニンとチロシンの形で生成された均一酸と呼ばれる物質が壊れて、体内に蓄積されます。過剰な均一酸と関連する化合物は結合組織に堆積し、暗い軟骨と皮膚を引き起こします。時間が経つにつれて、関節にこの物質の蓄積は関節炎につながります。均質酸も尿中に排泄され、空気にさらされると尿が暗くなります。

Symptoms of Alkaptonuria's disease

場合によっては、アルカプトン尿が中年（40歳以降）に入ったことがわかっており、多くの人は暗い尿の症状はありませんが、次のような特定の症状もあります。

進行性関節炎、特に脊椎で。

特に汗腺や太陽と接触している場所では、暗い肌

茶色の汗

暗い耳軟骨。

MAC（強膜）と角膜の黒い斑点。

前立腺結石と前立腺炎。

腎臓結石

組織や軟骨におけるホモゲン酸酸の蓄積は、多くの深刻な症状と健康上の問題をもたらします。それは、脊椎、肩、腰など、体のさまざまな部分で軟骨の損傷をもたらし、若者の腰痛につながります。暗い尿疾患は、いくつかのまれな症例で軽度から中程度の精神遅滞を引き起こす可能性があります。

さらに、この疾患は、逆流や大動脈弁や僧帽弁の計算など、異なるバルブの問題につながり、患者の冠動脈疾患の発症を加速させます。

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

尿中アルカプトン病は遺伝的疾患であり、感染性ではないため、患者から健康な人に感染することはできません。

People at risk for Alkaptonuria's disease

親relativeを持つ家族は、アルカプトン病に苦しんでいます。

Prevention of Alkaptonuria's disease

現在、人間におけるアルカプトン尿の発達を防ぐための予防措置はありません。これは、未知の遺伝子変異の背後にある正確な原因によるものです。専門家によって研究が行われており、それを止めることができるかどうかを判断しています。アルカプトン尿の家族歴を持つカップルは、アルカプトンによる出産のリスクをよりよく理解するために、遺伝的アドバイスと遺伝子評価を検討する必要があります。

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

医師は身体検査を徹底的に実施し、患者に病気の症状について尋ねます。この目的に使用される診断テストには、薄層クロマトグラフィーと紙クロマトグラフィーが含まれます。尿と血漿のどちらも診断には使用されていません。

尿および血液検査が行われ、患者の尿中の均質酸の兆候が検出されます。患者がアルカプトンを持っていない場合、均一酸は尿と血漿に絶対に含まれていません。ただし、この障害のある人は、平均量の尿量が3.12mmol / mmolクレアチニンです。それらの平均プラズマレベルは6.6マイクログラム / mLです。

時々、塩化第二鉄を尿サンプルに加えて、化合物との接触後に黒くなるかどうかを確認します。このテストは診断に非常に役立ちます。 X線などの他の診断技術は、脊髄疾患やその他の異常を検出するのにも役立つ場合があります。新生児スクリーニングは通常、尿アルカプトンのために行われません。

Alkaptonuria's disease treatments

現在、この遺伝的疾患の基本的な原因に対する治療法はありません。患者は、ビタミンCに加えて、関節炎の進行を減らすことができるため、軟骨中のホモゲン酸酸の蓄積を減らすのに役立つことが示されているため、高用量のビタミンC（アスコルビン酸）で処方されることがよくあります。

筋肉の柔軟性と強度を維持するために、より多くの理学療法が必要になる場合があります。理学療法は、尿中アルカプトンによって引き起こされる長期の関節痛を制御するためにも必要です。患者へのアドバイスは、脊椎と主な関節へのストレスや圧力を避けることです。このため、患者のAlcaptonurは、強力で非常に対立するスポーツに参加すべきではありません。腎臓結石と前立腺が石を除去するために手術で治療されている間に関節を交換するために深刻な関節損傷が必要な場合。

チロシンおよびフェニルアラニンの食事は、この障害の制御にも役立ちます。しかし、これらの制限は、成人患者よりも子供の方が効果的であることが証明されています。

ニチノン治療は、もう1つの実行可能な治療オプションです。ニチノンは、4-ヒドロキシフェニシ酸から4-ヒドロキシ酸酸の生成を担当する酵素である4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼの活性を阻害します。このようにして、患者の体内の均一酸の量を減らします。ただし、この治療の有用性は、異なる副作用につながるため、依然として慎重に考慮されています。

現在の研究では、遺伝子治療がアルカプトン尿の有用な治療法になる可能性があることが示されています。

参照：

腎臓はどこにあり、どのように？

尿の量は何ですか？尿検査における各パラメーターの意味

なぜ尿が堆積物であるのですか？

免責事項

Drugslib.com によって提供される情報が正確であることを保証するためにあらゆる努力が払われています。 -日付、および完全ですが、その旨については保証されません。ここに含まれる医薬品情報は時間に敏感な場合があります。 Drugslib.com の情報は、米国の医療従事者および消費者による使用を目的として編集されているため、特に明記されていない限り、Drugslib.com は米国外での使用が適切であることを保証しません。 Drugslib.com の医薬品情報は、医薬品を推奨したり、患者を診断したり、治療法を推奨したりするものではありません。 Drugslib.com の医薬品情報は、認可を受けた医療従事者による患者のケアを支援すること、および/または医療の専門知識、スキル、知識、判断の代替ではなく補足としてこのサービスを閲覧している消費者にサービスを提供することを目的とした情報リソースです。

特定の薬物または薬物の組み合わせに対する警告がないことは、その薬物または薬物の組み合わせが特定の患者にとって安全、有効、または適切であることを示すものと決して解釈されるべきではありません。 Drugslib.com は、Drugslib.com が提供する情報を利用して管理される医療のいかなる側面についても責任を負いません。ここに含まれる情報は、考えられるすべての使用法、使用法、注意事項、警告、薬物相互作用、アレルギー反応、または副作用を網羅することを意図したものではありません。服用している薬について質問がある場合は、医師、看護師、または薬剤師に問い合わせてください。