Alkaptonuria

Ringkesan Penyakit [Benh]

Alcaptonuria (Alkaptonuria) yaiku penyakit genetik sing langka, uga dikenal minangka "Penyakit Urine Gelap" amarga warna-warna urin lan alat konvensial sing khas. >

wong sing duwe enzim urzerum duwe 1,2-Dixygenase, nyebabake kelainan ing metabolisme asam amino phemylalan, asil saka akumulasi asam bengong. Iki minangka bahan beracun, sing diklumpukake ing kulit kulit lan konvensional awak. Khususé, saiki ana ing rawan artikular lan ngrusak alon-alon.

Penyakit nyebabake cedera sendi, kemacetan saka jantung katup, watu ginjel lan masalah ati. Iki diwujudake liwat oksidasi asam homogentisate, ninggalake pigmen coklat ing eyeball lan ing kulit. Kajaba iku, nalika awak ngilangi asam iki liwat urin, urine bakal dadi coklat peteng.

Alcaptonuria minangka penyakit genetik sing bisa ditularake menyang generasi sabanjure liwat gene nyilem. Mung muncul dhewe yen wong tuwa padha sehat nanging wong sing nggawa kuman. Ing kasus iki, saben meteng duwe kemungkinan 25%, bocah lara.

diagnosis alcotton urin liwat tes urin, nanging sanajan duwe warna peteng, akeh pasien sing ora ngerti yen dheweke lara nganti diwasa. Udakara 40 taun, komplikasi khas penyakit kasebut mula katon. Saiki ora ana terapi definitif kanggo ureter. Perawatan saiki kalebu obat anti -inflamasi lan anti -inflamormatory, diiringi sing akeh ing vitamin C amarga vitamin C sumunar klumpukan pigmen coklat ing cawan alcoton Lan sabab, gejala, perawatan?

Causes of Alkaptonuria's disease

Mutasi ing HGD Gene (Homogentisato Dioxygenase) nyebabake penyakit Alcaptonur. HGD GET GYL nyedhiyakake pandhuan kanggo nggawe enzim sing diarani Oxyase Homogentisate. Enzim iki mbantu ngrusak Phenylalan Geine lan Tyrosine, sing dadi komponen penting sing mbantu nggawe protein. Mutasi ing Gene HGD nyuda peran enzim ing proses iki. Akibaté, zat sing diarani asam homogentisi, sing diasilake ing bentuk phenylalanine lan tyrosine rusak, diklumpukake ing awak. Asam homogentisiik sing berlebihan lan simpenan senyawa sing gegandhengan ing jaringan konvensional, nyebabake rawan lan kulit ireng. Suwe-suwe, akumulasi zat iki ing sendi kasebut nyebabake arthritis. Asam homogentisiik uga diekskresi ing urin, nyebabake urin dadi peteng nalika kapapar.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

Ana sawetara kasus, alcaptonuria ditemokake yen wis mlebu umur pertengahan (40 taun terus) lan sanajan akeh wong sing ora duwe gejala urin peteng, ana uga gejala.

arthritis progresif, utamane ing utomo.

bintik-bintik ireng ing mac (sclera) lan kornea. Stones Prostate lan prostatitis.

ginjel Stones Klompok asam homogentisi ing jaringan lan rawan sing nyebabake masalah kesehatan serius lan masalah kesehatan. Iki nyebabake karusakan ing macem-macem bagean awak kalebu tulang belakang, pundhak lan pinggul sing nyebabake nyeri punggung ing wong enom. Penyakit urin gelap bisa nyebabake retardasi mental sing entheng nganti moderat ing sawetara kasus sing langka.

Kajaba iku, penyakit iki bisa nyebabake macem-macem masalah klep kayata refluks lan ngitung katup aortik lan katup mitral, nyepetake pangembangan penyakit arteri koroner ing pasien.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

Penyakit Alcapton urin yaiku penyakit genetik, ora kena infeksi, saengga ora bisa ngirim saka pasien kanggo wong sing sehat.

People at risk for Alkaptonuria's disease

Kulawarga karo sedulur-sutul wis nandhang penyakit Alcaptonur.

Prevention of Alkaptonuria's disease

Saiki ora ana langkah-langkah kudu mbantu nyegah pembangunan alcapton urine ing manungsa . Iki amarga nyebabake asil sing tepat ing mburi mutasi gen sing ora dingerteni. Panaliten ditindakake dening para ahli kanggo nemtokake manawa bisa mungkasi. Pasangan karo riwayat kulawarga Urine Alcapton kudu nimbang saran genetik lan penilaian gen kanggo luwih ngerti risiko nglairake risiko alcapton.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Dokter nindakake pemeriksaan fisik kanthi tliti lan takon pasien babagan gejala penyakit kasebut. Tes diagnostik sing digunakake kanggo tujuan iki kalebu lapisan kromatografi lan kromatografi kertas. Ora urin lan plasma digunakake kanggo diagnosis.

Alkaptonuria's disease treatments

saiki ora ana perawatan kanggo panyebab dhasar penyakit genetik iki. Pasien asring diwenehake kanthi dosis vitamin C (asam askorbat) amarga wis migunani kanggo nyuda klumpukan asam homogentisi ing rawan, saliyane kanggo vitamin C uga bisa nyuda kemajuan arthritis.

Sawetara pasien bisa uga mbutuhake terapi fisik luwih akeh kanggo njaga fleksibilitas lan kekuatan otot. Fisioterapi uga kudu ngontrol rasa nyeri sendi Long -ters sing disebabake dening alcipton urin. Saran kanggo pasien yaiku ngindhari stres lan tekanan ing tulang belakang lan sendi utama. Kanggo alasan iki, pasien alcaptonur ora kudu melu olahraga sing kuwat lan lawan. Yen karusakan sendi sing dibutuhake kanggo ngganti sendi nalika watu ginjel lan prostat diobati kanthi operasi kanggo mbusak watu. Tyrosine lan Phenylalanine Diet uga mbantu ngontrol kelainan iki. Nanging, larangan kasebut wis kabukten luwih efektif kanggo bocah tinimbang pasien diwasa.

Penelitian saiki nuduhake manawa terapi gene bisa dadi perawatan sing migunani kanggo alcaptonuria.

Deleng uga:

pundi ginjel lan kepiye? apa volume urin? Teges saben parameter ing tes urin

kenapa urine

Disclaimer

Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.