Alkaptonuria

[Benh]의 질병 개요

Alcaptonuria (Alkaptonuria)는 소변의 전형적인 색상 및 환자의 결합 조직으로 인해 "어두운 소변 질환"으로도 알려진 희귀 유전 질환입니다. >

비뇨기 알카 턴을 가진 사람들은 1,2- 디 픽 시게나 제로 균질 효소를 앓고있어 페닐알라닌 아미노산의 대사에서 이상을 초래하여 HOM 도구 산의 점진적인 축적을 초래합니다. 이것은 주로 신체의 피부와 결합 조직에서 수집 된 독성 물질입니다. 특히, 그것은 관절 연골에 존재하며 천천히 망칩니다.

관절 부상, 심장 판막 혼잡, 신장 결석 및 간 문제를 일으키는 질병. 그것은 균질성 산의 산화를 통해 나타나고, 갈색 안료를 안구와 피부에 남겨 둡니다. 또한, 신체가 소변을 통해이 산을 제거하면 소변은 짙은 갈색이됩니다.

Alcaptonuria는 다이빙 유전자를 통해 다음 세대로 전염 될 수있는 유전 질환입니다. 두 부모 모두 건강하지만 세균을지는 사람이라면 스스로를 나타냅니다. 이 경우 각 임신의 확률은 25%이며 아이는 아프다.

소변 검사를 통한 비뇨기 알카 턴의 진단이지만, 특징적인 어두운 색이 있지만 많은 환자들이 성인이 될 때까지 아프다는 것을 깨닫지 못합니다. 약 40 세, 질병의 전형적인 합병증이 나타나기 시작했습니다. 현재 요관에 대한 결정적인 치료법은 없습니다. 현재의 치료에는 비타민 C가 풍부한식이 요법과 함께 항염증제 및 항 염증제가 포함됩니다. 비타민 C가 연골에서 갈색 안료의 축적을 늦추었기 때문에 요로 Alcapton 질병이란? 그리고 원인, 증상, 치료?

Causes of Alkaptonuria's disease

HGD 유전자 (HOMOGENTISATO DIOXYGENASE)의

돌연변이는 알카 토너 질병을 유발합니다. HGD 유전자는 균질성 옥시 아제라는 효소를 생성하는 지시를 제공합니다. 이 효소는 페닐알라닌과 티로신 아미노산을 분해하는 데 도움이되며, 이는 단백질을 만드는 데 도움이되는 중요한 성분입니다. HGD 유전자의 돌연변이는이 과정에서 효소의 역할을 감소시킨다. 결과적으로, 페닐알라닌과 티로신의 형태로 생성 된 균질성 산이라고 불리는 물질이 깨져서 신체에 축적된다. 과도한 균질성 조직에 균질 한 화합물이 결합 조직에 침착되어 어두운 연골과 피부를 유발합니다. 시간이 지남에 따라 관절 에이 물질의 축적은 관절염으로 이어집니다. 균질성 산은 또한 소변에 배설되어 공기에 노출 될 때 소변이 어두워지게됩니다.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

경우에 따라 Alcaptonuria는 중년 (40 세 이후)에 들어간 것으로 밝혀졌으며 많은 사람들이 어두운 소변의 증상이 없지만 특정 증상도 다음과 같이 나타납니다.

진행성 관절염, 특히 척추에서.

어두운 피부, 특히 땀샘과 태양과 접촉하는 장소

갈색 땀

어두운 귀 연골.

MAC (Sclera) 및 각막의 검은 반점.

전립선 결석 및 전립선 염.

신장 결석

조직 및 연골에 균질 산의 축적은 여러 가지 심각한 증상과 건강 문제로 이어집니다. 그것은 척추, 어깨 및 엉덩이를 포함하여 신체의 다른 부분에서 연골 손상으로 이어져 젊은이들에게 허리 통증이 발생합니다. 어두운 소변 질환은 일부 드문 경우에 경증에서 중등도의 정신 지체를 유발할 수 있습니다.

또한,이 질환은 역류 및 대동맥 판막 및 승모판 계산과 같은 다른 판막 문제를 야기하여 환자의 관상 동맥 질환의 발병을 가속화 할 수 있습니다.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

비뇨기 알카 턴 질환은 전염성이 아닌 유전 질환이므로 환자에서 건강한 사람에게 전염 될 수 없습니다.

People at risk for Alkaptonuria's disease

친척이있는 가족은 Alcaptonur 질병으로 고통 받고 있습니다.

Prevention of Alkaptonuria's disease

현재, 인간의 alcapton 소변의 발달을 방지하는 데 도움이되는 예방 조치는 없습니다 . 이것은 알려지지 않은 유전자 돌연변이의 정확한 원인 때문입니다. 전문가들은 전문가들이 그것을 막을 수 있는지 여부를 결정하기 위해 연구를 수행하고 있습니다. Alcapton 소변의 가족 역사를 가진 커플은 Alcapton의 출산 위험을 더 잘 이해하기 위해 유전자 조언과 유전자 평가를 고려해야합니다.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

의사는 신체 검사를 철저히 수행하고 환자에게 질병의 증상에 대해 묻습니다. 이 목적으로 사용 된 진단 테스트에는 얇은 층 크로마토 그래피 및 종이 크로마토 그래피가 포함됩니다. 소변과 혈장은 진단에 사용되지 않습니다.

소변 및 혈액 검사는 환자 소변에서 균질성 산의 징후를 감지하기 위해 수행됩니다. 환자가 알카 턴이없는 경우 균질성 산은 소변과 혈장에 절대적이지 않습니다. 그러나이 장애를 가진 사람들은 평균 소변량이 3.12mmol / mmol 크레아티닌의 양을 가지고 있습니다. 평균 혈장 수준은 6.6 마이크로 그램 / ml입니다.

때때로, 염화 제 2 철은 소변 샘플에 첨가되어 화합물과 접촉 한 후 검은 색으로 변하는지 확인합니다. 이 검사는 진단에 매우 유용합니다. X- 레이와 같은 다른 진단 기술은 척추 질환 및 기타 이상을 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 신생아 스크리닝은 일반적으로 소변 알카 턴에 대해 수행되지 않습니다.

Alkaptonuria's disease treatments

현재이 유전 질환의 기본 원인에 대한 치료는 없습니다. 환자는 종종 고용량의 비타민 C (아스코르브 산)를 처방받습니다. 비타민 C 외에도 연골에서 균질성 산의 축적을 줄이는 데 유용한 것으로 나타 났으며, 또한 관절염의 진행을 감소시킬 수 있기 때문입니다.

일부 환자는 근육의 유연성과 강도를 유지하기 위해 더 많은 물리 치료가 필요할 수 있습니다. 물리 치료는 또한 요로 알카 턴으로 인한 장기 관절 통증을 조절하기 위해 필요합니다. 환자를위한 조언은 척추와 주요 관절에 대한 스트레스와 압력을 피하는 것입니다. 이러한 이유로 환자 Alcaptonur는 강력하고 반대되는 스포츠에 참여해서는 안됩니다. 신장 결석과 전립선이 수술로 치료하여 돌을 제거하는 동안 관절을 교체하기 위해 심각한 관절 손상이 필요할 때.

티로신 및 페닐알라닌식이 도이 장애를 조절하는 데 도움이됩니다. 그러나 이러한 제한은 성인 환자보다 어린이에게 더 효과적인 것으로 입증되었습니다.

Nitisinone 치료는 또 다른 실현 가능한 치료 옵션입니다. Nitisinone은 4- 하이드 록시 페니 리 루빈으로부터 균질성 산을 생성하는 효소 인 4- 하이드 록시 페닐 피루 베이트 디옥 시게나 제의 활성을 억제한다. 이런 식으로 환자의 신체에서 균질 한 균질의 양이 줄어 듭니다. 그러나이 치료의 유용성은 다른 부작용으로 이어지기 때문에 여전히 신중하게 고려되고 있습니다.

현재의 연구에 따르면 유전자 요법은 Alcaptonuria에 유용한 치료법이 될 수 있습니다.

참조 :

신장은 어디에 있고 어떻게?

소변의 양은 무엇입니까? 소변 검사에서 각 매개 변수의 의미

왜 소변이 퇴적물인가?

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