Alkaptonuria

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Alcaptonuria (alkaptonuria) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, juga dikenali sebagai "penyakit air kencing gelap" kerana warna -warna biasa air kencing dan tisu penghubung pesakit. >

Orang yang mempunyai Alcapton kencing mempunyai enzim homogentis dengan 1,2-dixygenase, yang membawa kepada kelainan dalam metabolisme asid amino phenylalanine, mengakibatkan pengumpulan progresif asid hom alat. Ini adalah bahan toksik, yang dikumpulkan terutamanya dalam kulit dan tisu penghubung badan. Khususnya, ia hadir dalam rawan artikular dan merosakkannya perlahan -lahan.

Penyakit menyebabkan kecederaan sendi, kesesakan injap jantung, batu ginjal dan masalah hati. Ia ditunjukkan melalui pengoksidaan asid homogentisat, meninggalkan pigmen coklat pada bola mata dan pada kulit. Selain itu, apabila badan menghilangkan asid ini melalui air kencing, air kencing akan menjadi coklat gelap.

Alcaptonuria adalah penyakit genetik yang boleh dihantar ke generasi akan datang melalui gen menyelam. Ia hanya menunjukkan dirinya jika kedua -dua ibu bapa sihat tetapi seseorang yang membawa kuman. Dalam kes ini, setiap kehamilan mempunyai kebarangkalian sebanyak 25%, kanak -kanak itu sakit.

Diagnosis Alcapton kencing melalui ujian air kencing, tetapi walaupun ia mempunyai warna gelap ciri, ramai pesakit tidak menyedari bahawa mereka sakit sehingga dewasa. Kira -kira 40 tahun, komplikasi tipikal penyakit mula muncul. Pada masa ini tiada terapi muktamad untuk ureter. Rawatan semasa termasuk ubat anti -radang dan anti -radang, disertai dengan diet yang kaya dengan vitamin C kerana vitamin C memperlahankan pengumpulan pigmen coklat dalam tulang rawan. Dan punca, gejala, rawatan?

Causes of Alkaptonuria's disease

Mutasi dalam gen HGD (homogentisato dioxygenase) menyebabkan penyakit alcaptonur. Gen HGD memberikan arahan untuk membuat enzim yang dipanggil homogentisate oxyase. Enzim ini membantu memecahkan asid amino phenylalanine dan tirosin, yang merupakan komponen penting yang membantu membuat protein. Mutasi dalam gen HGD mengurangkan peranan enzim dalam proses ini. Akibatnya, bahan yang dipanggil asid homogentisik, yang dihasilkan dalam bentuk fenilalanin dan tirosin dipecahkan, terkumpul di dalam badan. Asid homogentisik yang berlebihan dan sebatian berkaitan deposit dalam tisu penghubung, menyebabkan tulang rawan dan kulit gelap. Dari masa ke masa, pengumpulan bahan ini dalam sendi membawa kepada arthritis. Asid homogentisik juga dikeluarkan dalam air kencing, menyebabkan air kencing menjadi gelap apabila terdedah kepada udara.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

Dalam beberapa kes, alcaptonuria didapati telah memasuki usia pertengahan (40 tahun dan seterusnya) dan walaupun ramai orang tidak mempunyai gejala air kencing gelap, terdapat gejala tertentu juga kelihatan seperti:

Arthritis progresif, terutamanya di tulang belakang.

Kulit gelap, terutamanya dalam kelenjar peluh dan di tempat -tempat yang bersentuhan dengan matahari

peluh coklat

rawan telinga gelap.

Tempat hitam pada Mac (sclera) dan kornea.

batu prostat dan prostatitis.

Batu ginjal

Pengumpulan asid homogentisik dalam tisu dan tulang rawan membawa kepada beberapa gejala yang serius dan masalah kesihatan. Ia membawa kepada kerosakan tulang rawan di bahagian -bahagian badan yang berlainan termasuk tulang belakang, bahu dan pinggul yang membawa kepada sakit belakang pada orang muda. Penyakit air kencing gelap boleh menyebabkan keterlambatan mental ringan dan sederhana dalam beberapa kes yang jarang berlaku.

Di samping itu, penyakit ini boleh menyebabkan masalah injap yang berbeza seperti refluks dan mengira injap aorta dan injap mitral, mempercepatkan perkembangan penyakit arteri koronari pada pesakit.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

Penyakit Alcapton kencing adalah penyakit genetik, tidak berjangkit, jadi tidak dapat menghantar dari pesakit kepada orang yang sihat.

People at risk for Alkaptonuria's disease

Keluarga dengan saudara -mara telah mengalami penyakit alcaptonur.

Prevention of Alkaptonuria's disease

Pada masa ini, tidak ada langkah berjaga -jaga yang perlu membantu menghalang perkembangan Alcapton Urine pada manusia . Ini disebabkan oleh sebab yang tepat di sebalik mutasi gen yang tidak diketahui. Penyelidikan sedang dijalankan oleh pakar untuk menentukan sama ada ia boleh menghentikannya. Pasangan dengan sejarah keluarga Alcapton Urine harus mempertimbangkan nasihat genetik dan penilaian gen untuk lebih memahami risiko melahirkan anak dengan Alcapton.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Doktor melakukan pemeriksaan fizikal dengan teliti dan meminta pesakit mengenai gejala penyakit. Ujian diagnostik yang digunakan untuk tujuan ini termasuk kromatografi lapisan nipis dan kromatografi kertas. Baik air kencing dan plasma digunakan untuk diagnosis.

Ujian air kencing dan darah dilakukan untuk mengesan sebarang tanda asid homogentisik dalam air kencing pesakit. Asid homogentisik tidak semestinya dalam air kencing dan plasma jika pesakit tidak mempunyai alcapton. Walau bagaimanapun, orang yang mengalami gangguan ini mempunyai purata air kencing sebanyak 3.12 mmol / mmol kreatinin. Tahap plasma purata mereka ialah 6.6 mikrogram / ml.

Kadang -kadang, ferric chloride ditambah kepada sampel air kencing untuk memeriksa sama ada ia menjadi hitam selepas bersentuhan dengan kompaun. Ujian ini sangat berguna untuk diagnosis. Teknik diagnostik lain seperti X-ray juga boleh membantu mengesan penyakit tulang belakang dan keabnormalan lain. Pemeriksaan neonatal biasanya tidak dilakukan untuk Alcapton kencing.

Alkaptonuria's disease treatments

Pada masa ini tiada rawatan untuk penyebab asas penyakit genetik ini. Pesakit sering ditetapkan dengan dos vitamin C (asid askorbik) yang tinggi kerana ia telah terbukti berguna untuk mengurangkan pengumpulan asid homogentisik dalam tulang rawan, sebagai tambahan kepada vitamin C juga dapat mengurangkan perkembangan arthritis.

Sesetengah pesakit mungkin memerlukan lebih banyak terapi fizikal untuk mengekalkan fleksibiliti dan kekuatan otot. Fisioterapi juga perlu untuk mengawal kesakitan sendi panjang yang disebabkan oleh Alcapton kencing. Nasihat untuk pesakit adalah untuk mengelakkan tekanan dan tekanan pada tulang belakang dan sendi utama. Atas sebab ini, pesakit Alcaptonur tidak boleh mengambil bahagian dalam sukan yang kuat dan sangat menentang. Apabila kerosakan sendi yang serius diperlukan untuk menggantikan sendi manakala batu ginjal dan prostat dirawat dengan pembedahan untuk menghilangkan batu.

Tyrosine dan diet phenylalanine juga membantu mengawal gangguan ini. Walau bagaimanapun, sekatan ini telah terbukti lebih berkesan pada kanak -kanak daripada pesakit dewasa.

Rawatan nitisinone adalah satu lagi pilihan rawatan yang layak. Nitisinone menghalang aktiviti 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, enzim yang bertanggungjawab untuk menghasilkan asid homogentisik dari asid 4-hydroxyphenylyruvic. Cara ini akan mengurangkan jumlah asid homogentisik dalam badan pesakit. Walau bagaimanapun, kegunaan rawatan ini masih dipertimbangkan dengan teliti kerana ia membawa kepada kesan sampingan yang berbeza.

Penyelidikan semasa menunjukkan bahawa terapi gen boleh menjadi rawatan yang berguna untuk alcaptonuria.

Lihat juga:

Di manakah buah pinggang dan bagaimana?

Berapakah jumlah air kencing? Maksud setiap parameter dalam ujian air kencing

Mengapa air kencing sedimen?

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.