Alkaptonuria

[Benh] 's Disease Overzicht

Alcaptonuria (Alkaptonuria) is een zeldzame genetische ziekte, ook bekend als "donkere urineziekte" vanwege de typische kleuren van urine en bindweefsel van patiënten. >

Mensen met urine Alcapton hebben een homogentisaat-enzym met 1,2-dixygenase, wat leidt tot een afwijking van het metabolisme van fenylalanine-aminozuren, wat resulteert in een progressieve accumulatie van HOM-gereedschapszuur. Dit is een giftige stof, voornamelijk verzameld in de huid en het bindweefsel van het lichaam. In het bijzonder is het aanwezig in gewrichtskraakbeen en verpest het langzaam.

ziekten die gewrichtsletsel veroorzaken, congestie van hartklep, nierstenen en leverproblemen. Het wordt gemanifesteerd door de oxidatie van homogentisaatzuur, waardoor bruine pigmenten op de oogbol en op de huid achterblijven. Bovendien, wanneer het lichaam dit zuur door de urine elimineert, zal de urine donkerbruin zijn.

Alcaptonuria is een genetische ziekte die door duikgen op de volgende generatie kan worden overgedragen. Het manifesteert zich alleen als beide ouders gezond zijn, maar een persoon die de ziektekiemen draagt. In dit geval heeft elke zwangerschap een kans van 25%, het kind is ziek.

De diagnose van de urine -alcapton via urinetests, maar hoewel het een karakteristieke donkere kleur heeft, realiseren veel patiënten zich niet dat ze ziek worden tot de volwassenheid. Ongeveer 40 jaar oud begonnen typische complicaties van de ziekte te verschijnen. Er is momenteel geen definitieve therapie voor de ureter. De huidige behandeling omvat ontstekingsremmende en ontstekingsremmende geneesmiddelen, vergezeld van een dieet dat rijk is aan vitamine C omdat vitamine C de accumulatie van bruin pigment in kraakbeen vertraagt. Dus wat is wat is de urinaire alcaptonziekte en de oorzaak, symptomen, behandeling?

Causes of Alkaptonuria's disease

Mutaties in HGD -gen (homogentisato dioxygenase) veroorzaken de ziekte van Alcaptonur. Het HGD -gen biedt instructies om een enzym te creëren genaamd homogentisate oxyase. Dit enzym helpt om fenylalanine- en tyrosine -aminozuren af te breken, die belangrijke componenten zijn die helpen eiwitten te maken. De mutatie in HGD -gen vermindert de rol van enzymen in dit proces. Als gevolg hiervan wordt een stof die homogentisinezuur wordt genoemd, geproduceerd in de vorm van fenylalanine en tyrosine gebroken, verzameld in het lichaam. Overtollig homogentisinezuur en gerelateerde verbindingen storten in bindweefsels, waardoor donker kraakbeen en huid veroorzaken. Na verloop van tijd leidt de accumulatie van deze stof in het gewricht tot artritis. Homogentisinezuur wordt ook uitgescheiden in de urine, waardoor de urine donker wordt wanneer ze worden blootgesteld aan de lucht.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

In sommige gevallen bleek Alcaptonuria op middelbare leeftijd te zijn binnengekomen (40 jaar oud) en hoewel veel mensen geen symptomen van donkere urine hebben, zijn er ook bepaalde symptomen lijken op:

Progressieve artritis, vooral in de wervelkolom.

Donkere huid, vooral in de zweetklieren en op plaatsen in contact met de zon

Bruin zweet

Donker oor kraakbeen.

Zwarte vlekken op de Mac (sclera) en hoornvlies.

Prostaatstenen en prostatitis.

Nierstenen

De accumulatie van homogentisinezuur in weefsels en kraakbeen leidt tot een aantal ernstige symptomen en gezondheidsproblemen. Het leidt tot kraakbeenschade in verschillende delen van het lichaam, waaronder de wervelkolom, schouders en heupen die leiden tot rugpijn bij jongeren. Donkere urineziekte kan in sommige zeldzame gevallen milde tot matige mentale retardatie veroorzaken.

Bovendien kan deze ziekte leiden tot verschillende klepproblemen, zoals reflux en het berekenen van de aortaklep en mitralisklep, waardoor de ontwikkeling van kransslagaderziekte bij patiënten wordt versneld.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

De ziekte van de urine Alcapton is een genetische ziekte, niet besmettelijk, dus het is niet in staat om van patiënten over te dragen aan gezonde mensen.

People at risk for Alkaptonuria's disease

Gezinnen met familieleden hebben last van de ziekte van Alcaptonur.

Prevention of Alkaptonuria's disease

Momenteel hoeven geen voorzorgsmaatregelen te helpen de ontwikkeling van alcapton urine bij mensen te voorkomen. Dit komt door de exacte oorzaak achter de onbekende genmutatie. Onderzoek wordt uitgevoerd door experts om te bepalen of het het kan stoppen. Paren met een familiegeschiedenis van Alcapton -urine moeten genetisch advies en genbeoordeling overwegen om het risico van de bevalling met Alcapton beter te begrijpen.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Artsen voeren grondig lichamelijk onderzoek uit en vragen patiënten naar de symptomen van de ziekte. De diagnostische tests die voor dit doel worden gebruikt, zijn onder meer dunne laagchromatografie en papierchromatografie. Noch urine en plasma worden gebruikt voor de diagnose.

Urine- en bloedtesten worden uitgevoerd om tekenen van homogentisinezuur in de urine van de patiënt te detecteren. Homogentisiczuur zit absoluut niet in de urine en plasma als de patiënt geen alcapton heeft. Mensen met deze aandoening hebben echter een gemiddelde hoeveelheid urine van 3,12 mmol / mmol creatinine. Hun gemiddelde plasma -niveau is 6,6 microgram / ml.

Soms wordt ijzerchloride toegevoegd aan het urinemonster om te controleren of het zwart wordt na contact met de verbinding. Deze test is erg handig voor de diagnose. Andere diagnostische technieken zoals röntgenfoto's kunnen ook nuttig zijn om spinale ziekten en andere afwijkingen te detecteren. Neonatale screening wordt meestal niet gedaan voor de urine Alcapton.

Alkaptonuria's disease treatments

Momenteel is er geen behandeling voor de basisoorzaken van deze genetische ziekte. Patiënten worden vaak voorgeschreven met hoge doses vitamine C (ascorbinezuur) omdat is aangetoond dat het nuttig is om de accumulatie van homogentisiczuur in kraakbeen te verminderen, naast vitamine C kan ook de progressie van artritis verminderen.

Sommige patiënten hebben mogelijk meer fysiotherapie nodig om de flexibiliteit en sterkte van spieren te behouden. Fysiotherapie is ook nodig om gewrichtspijn op lange termijn veroorzaakt door de urine Alcapton te beheersen. Het advies voor patiënten is om stress en druk op de wervelkolom en de belangrijkste gewrichten te voorkomen. Om deze reden moet de patiënt Alcaptonur niet deelnemen aan sterke, zeer tegengestelde sporten. Wanneer ernstige gewrichtsschade nodig is om gewrichten te vervangen, terwijl nierstenen en prostaat worden behandeld met een operatie om stenen te verwijderen.

Tyrosine- en fenylalanine -diëten helpen ook deze aandoening te beheersen. Van deze beperkingen is echter bewezen dat ze effectiever zijn bij kinderen dan volwassen patiënten.

Nitisinonbehandeling is een andere haalbare behandelingsoptie. Nitisinon remt de activiteit van 4-hydroxyfenylpyruvaatdioxygenase, een enzym dat verantwoordelijk is voor het produceren van homogentisinezuur uit 4-hydroxyfenylylurupinezuur. Op deze manier zal de hoeveelheid homogentisinezuur in het lichaam van de patiënt verminderen. Het nut van deze behandeling wordt echter nog steeds zorgvuldig overwogen omdat het leidt tot verschillende bijwerkingen.

Huidig onderzoek toont aan dat gentherapie een nuttige behandeling kan zijn voor Alcaptonuria.

Zie ook:

Waar is de nier en hoe?

Wat is het volume van urine? Betekenis van elke parameter in urinetest

Waarom is urine sediment?

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.