Alkaptonuria

Przegląd choroby [Benha]

Alcaptonuria (Alkaptonuria) jest rzadką chorobą genetyczną, znaną również jako „choroba ciemnej moczu” ze względu na jej typowe kolory moczu i tkanki łącznej pacjentów. >

Osoby z moczem Alcapton mają homogentywny enzym z 1,2-dixygenazą, co prowadzi do nieprawidłowości w metabolizmie aminokwasów fenyloalaninowych, co powoduje postępującą akumulację kwasu narzędziowego HOM. Jest to substancja toksyczna, zebrana głównie w skórze i tkance łącznej ciała. W szczególności jest obecny w chrząstce stawowej i zrujnuje ją powoli.

Choroby powodujące uszkodzenie stawu, przekrwienie zastawki serca, kamieni nerkowych i problemów z wątrobą. Manifestuje się go przez utlenianie homogentyzowanego kwasu, pozostawiając brązowe pigmenty na gałce ocznej i na skórze. Ponadto, gdy ciało eliminuje ten kwas przez mocz, mocz będzie ciemnobrązowy.

Alcaptonuria to choroba genetyczna, która może być przekazana na następne pokolenie poprzez gen nurkowy. Przejawia się tylko wtedy, gdy oboje rodzice są zdrowi, ale osoba, która nosi zarazki. W takim przypadku każda ciąża ma prawdopodobieństwo 25%, dziecko jest chore.

Diagnoza alcaptonu w moczu za pomocą testów moczu, ale chociaż ma charakterystyczny ciemny kolor, wielu pacjentów nie zdaje sobie sprawy, że zachorują aż do dorosłości. W wieku około 40 lat zaczęły pojawiać się typowe powikłania choroby. Obecnie nie ma ostatecznej terapii moczowodu. Obecne leczenie obejmuje leki przeciwzapalne i przeciwzapalne, któremu towarzyszy dieta bogata w witaminę C, ponieważ witamina C spowolniła nagromadzenie brązowego pigmentu w chrząstce. Więc co to jest , czym jest mocz choroby Alcapton choroby A przyczyna, objawy, leczenie?

Causes of Alkaptonuria's disease

Mutacje

w genie HGD (homogentisato dioksygenaza) powodują chorobę Alcaptonur. Gen HGD zawiera instrukcje tworzenia enzymu o nazwie homogentyzująca oksyaza. Ten enzym pomaga rozbić fenyloalaninę i aminokwasy tyrozynowe, które są ważnymi składnikami, które pomagają wytwarzać białko. Mutacja w genie HGD zmniejsza rolę enzymów w tym procesie. W rezultacie substancja zwana kwasem homogentynowym, wytwarzana w postaci fenyloalaniny i tyrozyny jest zepsuta, gromadzona w ciele. Nadmiar kwasu homogentycznego i powiązanych związków osadzają się w tkankach łącznych, powodując ciemną chrząstkę i skórę. Z czasem nagromadzenie tej substancji w stawie prowadzi do zapalenia stawów. Kwas homogentystyczny jest również wydalany w moczu, powodując, że mocz skręca ciemność po wystawieniu na powietrze.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

W niektórych przypadkach stwierdzono, że Alcaptonuria weszła w średni wiek (40 lat) i chociaż wiele osób nie ma objawów ciemnego moczu, pojawiają się również pewne objawy:

Postępujące zapalenie stawów, szczególnie w kręgosłupie.

Ciemna skóra, szczególnie w gruczołach potu i w miejscach w kontakcie ze Słońcem

Brązowy pot

Chrząstka ciemnego uszu.

Czarne plamy na komputerze Mac (SCLERA) i Cornea.

Kamienie prostaty i zapalenie prostaty.

Kamienie nerkowe

Akumulacja kwasu homogentynowego w tkankach i chrząstce prowadzi do szeregu poważnych objawów i problemów zdrowotnych. Prowadzi to do uszkodzenia chrząstki w różnych częściach ciała, w tym kręgosłupa, ramion i bioder prowadzących do bólu pleców u młodych ludzi. Choroba ciemnego moczu może powodować łagodne do umiarkowanego upośledzenia umysłowego w niektórych rzadkich przypadkach.

Ponadto ta choroba może prowadzić do różnych problemów zaworów, takich jak refluks i obliczenie zastawki aortalnej i zastawki mitralnej, przyspieszając rozwój choroby wieńcowej u pacjentów.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

Choroba Alcapton w moczu jest chorobą genetyczną, nie zakaźną, więc nie jest w stanie przekazywać pacjentów na zdrowe osoby.

People at risk for Alkaptonuria's disease

Rodziny z krewnymi cierpiały z powodu choroby Alcaptonur.

Prevention of Alkaptonuria's disease

Obecnie żadne środki ostrożności nie muszą pomóc zapobiec rozwojowi moczu Alcapton u ludzi . Wynika to z dokładnej przyczyny nieznanej mutacji genów. Eksperci przeprowadzają badania w celu ustalenia, czy może to zatrzymać. Pary z rodzinną historią moczu Alcapton powinny rozważyć porady genetyczne i ocenę genów, aby lepiej zrozumieć ryzyko porodu z Alcapton.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Lekarze dokładnie przeprowadzają badanie fizykalne i pytają pacjentów o objawy choroby. Testy diagnostyczne zastosowane do tego celu obejmują chromatografię cienką warstwową i chromatografię papierową. Do diagnozy nie stosuje się żaden mocz i osocze.

Przeprowadzane są badania moczu i krwi w celu wykrycia jakichkolwiek oznak kwasu homogentycznego w moczu pacjenta. Kwas homogentystyczny absolutnie nie jest w moczu i osoczu, jeśli pacjent nie ma alcaptonu. Jednak osoby z tym zaburzeniem mają średnią ilość moczu 3,12 mmol / mmol kreatyniny. Ich średni poziom plazmy wynosi 6,6 mikrogramów / ml.

Czasami chlorek żelazowy jest dodawany do próbki moczu, aby sprawdzić, czy zmienia się czarny po kontakcie ze związkiem. Ten test jest bardzo przydatny do diagnozy. Inne techniki diagnostyczne, takie jak promieniowanie rentgenowskie, mogą być również pomocne w wykryciu chorób kręgosłupa i innych nieprawidłowości. Badanie noworodków zwykle nie odbywa się dla Alcapton w moczu.

Alkaptonuria's disease treatments

Obecnie nie ma leczenia podstawowych przyczyn tej choroby genetycznej. Pacjenci są często przepisywani wysokimi dawkami witaminy C (kwas askorbinowy), ponieważ wykazano, że jest przydatne zmniejszenie akumulacji kwasu homogentycznego w chrząstce, oprócz witaminy C może również zmniejszyć postęp zapalenia stawów.

Niektórzy pacjenci mogą potrzebować więcej fizjoterapii, aby utrzymać elastyczność i siłę mięśni. Fizjoterapia jest również niezbędna do kontrolowania długoterminowego bólu stawowego spowodowanego przez alcapton moczu. Radą dla pacjentów jest unikanie stresu i nacisku na kręgosłup i główne stawy. Z tego powodu pacjent Alcaptonur nie powinien uczestniczyć w silnym, wysoce przeciwnym sporcie. Gdy wymagane jest poważne uszkodzenie stawów w celu wymiany stawów, podczas gdy kamienie nerkowe i prostata są leczone operacją w celu usunięcia kamieni.

Diety tyrozyny i fenyloalaniny również pomagają kontrolować to zaburzenie. Udowodniono jednak, że ograniczenia te są bardziej skuteczne u dzieci niż dorosłych pacjentów.

Leczenie witisinon jest kolejną możliwą opcją leczenia. Nitisinon hamuje aktywność dwoksygenazy 4-hydroksyfenylopirogronianowej, enzymu odpowiedzialnego za wytwarzanie kwasu homogentycznego z kwasu 4-hydroksyfenylyruvinowego. W ten sposób zmniejszy ilość kwasu homogentynowego w ciele pacjenta. Jednak przydatność tego leczenia jest nadal uważnie rozważana, ponieważ prowadzi to do różnych skutków ubocznych.

Obecne badania pokazują, że terapia genowa może być przydatnym leczeniem Alcaptonuria.

Zobacz także:

Gdzie jest nerka i jak?

Jaka jest objętość moczu? Znaczenie każdego parametru w teście moczu

Dlaczego mocz jest osadem?

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.