Alkaptonuria

Visão geral da doença de [Benh]

Alcaptonúria (Alkaptonuria) é uma doença genética rara, também conhecida como "doença da urina escura" devido às suas cores típicas de urina e tecido conjuntivo dos pacientes. >

Pessoas com alcapton urinária têm uma enzima homogentisato com 1,2-dixigenase, levando a uma anormalidade no metabolismo dos aminoácidos fenilalanina, resultando em um acúmulo progressivo do ácido Hom Toolentisate. Esta é uma substância tóxica, coletada principalmente na pele e tecido conjuntivo do corpo. Em particular, está presente na cartilagem articular e arruina -a lentamente.

Doenças que causam lesão articular, congestionamento da válvula cardíaca, pedras nos rins e problemas hepáticos. Manifesta -se através da oxidação do ácido homogentisato, deixando pigmentos marrons no globo ocular e na pele. Além disso, quando o corpo elimina esse ácido através da urina, a urina será marrom escuro.

Alcaptonúria é uma doença genética que pode ser transmitida para a próxima geração através do gene de mergulho. Só se manifesta se ambos os pais são saudáveis, mas uma pessoa que carrega os germes. Nesse caso, cada gravidez tem uma probabilidade de 25%, a criança está doente.

O diagnóstico do alcapton urinário através de testes de urina, mas, embora tenha uma cor escura característica, muitos pacientes não percebem que ficam doentes até a idade adulta. Cerca de 40 anos, complicações típicas da doença começaram a aparecer. Atualmente, não há terapia definitiva para o ureter. O tratamento atual inclui medicamentos anti -inflamatórios e anti -inflamatórios, acompanhados por uma dieta rica em vitamina C porque a vitamina C diminuiu o acúmulo de pigmento marrom na cartilagem. E a causa, sintomas, tratamento?

Causes of Alkaptonuria's disease

mutações no gene HGD (homogentisato dioxigenase) causam doença de alcaptonur. O gene HGD fornece instruções para criar uma enzima chamada homogentisato oxilase. Essa enzima ajuda a quebrar os aminoácidos da fenilalanina e tirosina, que são componentes importantes que ajudam a fabricar proteínas. A mutação no gene HGD reduz o papel das enzimas nesse processo. Como resultado, uma substância chamada ácido homogentísico, produzido na forma de fenilalanina e tirosina, é quebrado, acumulado no corpo. Excesso de ácido homogentísico e compostos relacionados depositam em tecidos conjuntivos, causando cartilagem e pele escuras. Com o tempo, o acúmulo dessa substância na articulação leva à artrite. O ácido homogentísico também é excretado na urina, fazendo com que a urina fique escura quando exposta ao ar.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

Em alguns casos, a Alcaptonúria entrou na meia idade (40 anos) e, embora muitas pessoas não tenham sintomas de urina escura, há certos sintomas também parecem:

Artrite progressiva, especialmente na coluna vertebral.

Pele escura, especialmente nas glândulas suor e em lugares em contato com o sol

Sweat brown

Cartilagem da orelha escura.

manchas pretas no Mac (esclera) e córnea.

Pedras da próstata e prostatite.

Pedras nos rins

O acúmulo de ácido homogentísico em tecidos e cartilagem leva a vários sintomas graves e problemas de saúde. Isso leva a danos na cartilagem em diferentes partes do corpo, incluindo a coluna, ombros e quadris, levando à dor nas costas nos jovens. A doença da urina escura pode causar retardo mental leve a moderado em alguns casos raros.

Além disso, esta doença pode levar a diferentes problemas da válvula, como refluxo e calcular a válvula aórtica e a válvula mitral, acelerando o desenvolvimento da doença arterial coronariana em pacientes.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

A doença urinária de Alcapton é uma doença genética, não infecciosa, por isso é incapaz de transmitir de pacientes para pessoas saudáveis.

People at risk for Alkaptonuria's disease

Famílias com parentes sofreram da doença de Alcaptonur.

Prevention of Alkaptonuria's disease

Atualmente, nenhuma precaução precisa ajudar a impedir o desenvolvimento da urina Alcapton em humanos . Isso se deve à causa exata por trás da mutação genética desconhecida. A pesquisa está sendo conduzida por especialistas para determinar se pode detê -la. Casais com um histórico familiar de urina de Alcapton devem considerar conselhos genéticos e avaliação de genes para entender melhor o risco de parto com Alcapton.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Os médicos realizam o exame físico completamente e perguntam aos pacientes sobre os sintomas da doença. Os testes de diagnóstico utilizados para esse fim incluem cromatografia em camada fina e cromatografia em papel. Nem urina e plasma são usados para diagnóstico.

Os exames de urina e sangue são realizados para detectar quaisquer sinais de ácido homogentísico na urina do paciente. O ácido homogentísico não está absolutamente na urina e no plasma se o paciente não tiver um Alcapton. No entanto, as pessoas com esse distúrbio têm uma quantidade média de urina de 3,12 mmol / mmol creatinina. Seu nível médio de plasma é de 6,6 microgramas / ml.

Às vezes, o cloreto férrico é adicionado à amostra de urina para verificar se fica preto após o contato com o composto. Este teste é muito útil para o diagnóstico. Outras técnicas de diagnóstico, como raios-X, também podem ser úteis para detectar doenças da coluna vertebral e outras anormalidades. A triagem neonatal geralmente não é feita para o alcapton urinário.

Alkaptonuria's disease treatments

Atualmente, não há tratamento para as causas básicas dessa doença genética. Os pacientes são frequentemente prescritos com altas doses de vitamina C (ácido ascórbico) porque demonstrou ser útil reduzir o acúmulo de ácido homogentísico na cartilagem, além da vitamina C também pode reduzir a progressão da artrite.

Alguns pacientes podem precisar de mais fisioterapia para manter a flexibilidade e a força dos músculos. A fisioterapia também é necessária para controlar a dor nas articulações a longo prazo causada pelo alcapton urinário. O conselho para os pacientes é evitar o estresse e a pressão na coluna vertebral e nas juntas principais. Por esse motivo, o paciente Alcaptonur não deve participar de esportes fortes e altamente opostos. Quando os danos graves da articulação são necessários para substituir as juntas, enquanto as pedras nos rins e a próstata são tratadas com cirurgia para remover as pedras.

Dietas de tirosina e fenilalanina também ajudam a controlar esse distúrbio. No entanto, essas restrições foram comprovadamente mais eficazes em crianças do que pacientes adultos.

O tratamento com nitisinona é outra opção de tratamento viável. A nitisinona inibe a atividade da 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase, uma enzima responsável pela produção de ácido homogentísico a partir de ácido 4-hidroxifenilúruvico. Dessa forma, reduzirá a quantidade de ácido homogentísico no corpo do paciente. No entanto, a utilidade desse tratamento ainda está sendo considerada cuidadosamente porque leva a diferentes efeitos colaterais.

A pesquisa atual mostra que a terapia genética pode ser um tratamento útil para a alcaptonúria.

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