Alkaptonuria

Prezentare generală a bolii [Benh]

Alcaptonuria (Alkaptonuria) este o boală genetică rară, cunoscută și sub denumirea de „boală de urină întunecată” datorită culorilor sale tipice de urină și țesut conjunctiv al pacienților. >

Persoanele cu Alcapton urinar au o enzimă omogentizată cu 1,2-dixigenază, ceea ce duce la o anomalie a metabolismului aminoacizilor de fenilalanină, ceea ce duce la o acumulare progresivă de acid hom-instrumentizat. Aceasta este o substanță toxică, colectată în principal în pielea și țesutul conjunctiv al corpului. În special, este prezent în cartilajul articular și îl strică încet.

boli care provoacă leziuni articulare, congestionarea valvei cardiace, a pietrelor la rinichi și a problemelor hepatice. Se manifestă prin oxidarea acidului omogentizat, lăsând pigmenți maro pe globul ocular și pe piele. Mai mult, atunci când corpul elimină acest acid prin urină, urina va fi maro închis.

Alcaptonuria este o boală genetică care poate fi transmisă generației următoare prin gena de scufundare. Se manifestă doar dacă ambii părinți sunt sănătoși, dar o persoană care poartă germenii. În acest caz, fiecare sarcină are o probabilitate de 25%, copilul este bolnav.

Diagnosticul Alcaptonului urinar prin teste de urină, dar, deși are o culoare caracteristică întunecată, mulți pacienți nu își dau seama că se îmbolnăvesc până la vârsta adultă. În jur de 40 de ani, au început să apară complicații tipice ale bolii. În prezent nu există terapie definitivă pentru ureter. Tratamentul actual include medicamente antiinflamatorii și anti -inflamatorii, însoțite de o dietă bogată în vitamina C, deoarece vitamina C a încetinit acumularea de pigment brun în cartilaj. Deci, ceea ce este care este boala Alcapton urinară și cauza, simptomele, tratamentul?

Causes of Alkaptonuria's disease

mutațiile în gena HGD (omogentisato dioxigenază) provoacă boala Alcaptonur. Gena HGD oferă instrucțiuni pentru a crea o enzimă numită oxogentizat oxiază. Această enzimă ajută la descompunerea aminoacizilor de fenilalanină și tirozin, care sunt componente importante care ajută la fabricarea proteinei. Mutația în gena HGD reduce rolul enzimelor în acest proces. Drept urmare, o substanță numită acid omogentisic, produsă sub formă de fenilalanină și tirozină este ruptă, acumulată în organism. Excesul de acid omogentisic și compuși înrudiți depozit în țesuturile conjunctive, provocând cartilaj și piele întunecată. De -a lungul timpului, acumularea acestei substanțe în articulație duce la artrită. Acidul omogentisic este, de asemenea, excretat în urină, ceea ce face ca urina să se întunece atunci când este expusă la aer.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

În unele cazuri, s -a constatat că Alcaptonuria a intrat în vârsta mijlocie (40 de ani înainte) și, deși multe persoane nu au simptome de urină întunecată, există și anumite simptome, de asemenea, apare:

Artrita progresivă, în special la coloana vertebrală.

Pielea întunecată, în special în glandele sudoripare și în locuri în contact cu Soarele

transpirație maro

Cartilajul urechii întunecate.

pete negre pe Mac (sclera) și cornee.

Pietre de prostată și prostatită.

Pietre de rinichi

Acumularea acidului omogentisic în țesuturi și cartilaj duce la o serie de simptome grave și probleme de sănătate. Acesta duce la deteriorarea cartilajului în diferite părți ale corpului, inclusiv coloana vertebrală, umerii și șoldurile care duc la dureri de spate la tineri. Boala de urină întunecată poate provoca o întârziere mentală ușoară până la moderată în unele cazuri rare.

În plus, această boală poate duce la diferite probleme de valvă, cum ar fi refluxul și calcularea valvei aortice și a valvei mitrale, accelerând dezvoltarea bolii coronariene la pacienți.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

Boala Alcapton urinară este o boală genetică, nu infecțioasă, deci nu este în măsură să transmită de la pacienți la oameni sănătoși.

People at risk for Alkaptonuria's disease

familiile cu rude au suferit de boala Alcaptonur.

Prevention of Alkaptonuria's disease

În prezent, nicio precauție nu trebuie să ajute la prevenirea dezvoltării Alcapton urină la om . Acest lucru se datorează cauzei exacte din spatele mutației genei necunoscute. Cercetările sunt efectuate de experți pentru a determina dacă o poate opri. Cuplurile cu un istoric familial al urinei Alcapton ar trebui să ia în considerare sfaturile genetice și evaluarea genelor pentru a înțelege mai bine riscul de naștere cu Alcapton.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Medicii efectuează în detaliu examinarea fizică și întreabă pacienții despre simptomele bolii. Testele de diagnostic utilizate în acest scop includ cromatografie cu strat subțire și cromatografie pe hârtie. Nici urină și plasmă nu sunt utilizate pentru diagnostic.

Urina și testele de sânge sunt efectuate pentru a detecta orice semne de acid omogentisic în urina pacientului. Acidul omogentisic nu este absolut în urină și plasmă dacă pacientul nu are un Alcapton. Cu toate acestea, persoanele cu această tulburare au o cantitate medie de urină de 3,12 mmol / mmol creatinină. Nivelul lor mediu plasmatic este de 6,6 micrograme / ml.

Uneori, se adaugă clorură ferică la eșantionul de urină pentru a verifica dacă devine negru după contactul cu compusul. Acest test este foarte util pentru diagnostic. Alte tehnici de diagnostic, cum ar fi razele X, pot fi de asemenea utile pentru detectarea bolilor coloanei vertebrale și a altor anomalii. Screeningul neonatal nu se face de obicei pentru Alcaptonul urinar.

Alkaptonuria's disease treatments

În prezent, nu există tratament pentru cauzele de bază ale acestei boli genetice. Pacienții sunt adesea prescriși cu doze mari de vitamina C (acid ascorbic), deoarece s -a dovedit a fi utilă pentru a reduce acumularea de acid omogentisic în cartilaj, în plus față de vitamina C poate reduce și evoluția artritei.

Unii pacienți pot avea nevoie de mai multă terapie fizică pentru a menține flexibilitatea și puterea mușchilor. Fizioterapia este, de asemenea, necesară pentru a controla durerile articulare pe termen lung cauzate de Alcaptonul urinar. Sfatul pentru pacienți este de a evita stresul și presiunea asupra coloanei vertebrale și a articulațiilor principale. Din acest motiv, pacientul Alcaptonur nu ar trebui să participe la sporturi puternice și extrem de opuse. Când este necesară o deteriorare gravă a articulațiilor pentru înlocuirea articulațiilor în timp ce pietrele la rinichi și prostata sunt tratate cu o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta pietrele.

Dietele tirozinei și fenilalaninei ajută, de asemenea, la controlul acestei tulburări. Cu toate acestea, aceste restricții s -au dovedit a fi mai eficiente la copii decât la pacienții adulți.

Tratamentul cu nitisinone este o altă opțiune de tratament fezabilă. Nitisinona inhibă activitatea 4-hidroxifenilpiruvatului dioxigenazei, o enzimă responsabilă de producerea acidului omogentisic din acid 4-hidroxifenilruvic. Astfel, va reduce cantitatea de acid omogentisic din corpul pacientului. Cu toate acestea, utilitatea acestui tratament este încă considerată cu atenție, deoarece duce la efecte secundare diferite.

Cercetările actuale arată că terapia genică poate fi un tratament util pentru Alcaptonuria.

vezi și:

Unde este rinichiul și cum?

Care este volumul urinei? Înțelesul fiecărui parametru în testul de urină

De ce urina este sediment?

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.