Alkaptonuria

[Бенх] Обзор болезни

alcaptonuria (alkaptonuria) является редким генетическим заболеванием, также известным как «темная болезнь мочи» из -за ее типичных цветов мочи и соединительной ткани пациентов. >

у людей с мочеиспусканием есть гомогентизат фермент с 1,2-диксигеназой, что приводит к аномалии в метаболизме фенилаланиновых аминокислот, что приводит к прогрессирующему накоплению кислоты Hom Toolentisate. Это токсичное вещество, которое собирается в основном в коже и соединительной ткани тела. В частности, он присутствует в суставном хряще и медленно разрушает его.

Заболевания, вызывающие травму суставов, застряние сердечного клапана, камни почек и проблемы с печени. Он проявляется через окисление гомогентизатной кислоты, оставляя коричневые пигменты на глазном яблоке и на коже. Более того, когда организм устраняет эту кислоту через мочу, моча будет темно -коричневой.

alcaptonuria - это генетическое заболевание, которое можно передавать в следующее поколение с помощью гена дайвинга. Это проявляется только в том случае, если оба родителя здоровы, но человек, который несет микробы. В этом случае каждая беременность имеет вероятность 25%, ребенок болен.

Диагноз мочеиспускания Alcapton с помощью тестов мочи, но, хотя он имеет характерный темный цвет, многие пациенты не понимают, что они заболели до взрослой жизни. Около 40 лет начали появляться типичные осложнения заболевания. В настоящее время нет окончательной терапии для мочеточника. Текущее лечение включает антиобломающие и анти -инфляционные препараты, сопровождаемые диетой, богатой витамином С, потому что витамин С замедляет накопление коричневого пигмента в хряще. Так что такое , что такое заболевание Алькаптона в моче . А причина, симптомы, лечение?

Causes of Alkaptonuria's disease

Мутации в гене HGD (гомогентизато диоксигеназа) вызывают болезнь Алькаптонура. Ген HGD предоставляет инструкции по созданию фермента, называемого гомогентизатом оксиазой. Этот фермент помогает разрушить аминокислоты фенилаланина и тирозина, которые являются важными компонентами, которые помогают сделать белок. Мутация в гене HGD снижает роль ферментов в этом процессе. В результате, вещество, называемое гомогентизической кислотой, продуцируемое в форме фенилаланина и тирозина, сломается, накапливается в организме. Избыточная гомогентисная кислота и родственные соединения откладывают в соединительных тканях, вызывая темный хрящ и кожу. Со временем накопление этого вещества в суставе приводит к артриту. Гомогентизическая кислота также выделяется в моче, в результате чего моча становится темной при воздействии воздуха.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

В некоторых случаях было обнаружено, что Alcaptonuria вступила в средний возраст (40 лет), и хотя у многих людей нет симптомов темной мочи, есть определенные симптомы, также похоже на:

Прогрессирующий артрит, особенно в позвоночнике.

Темная кожа, особенно в потных железах и в местах, контактирующих с солнцем

коричневый пот

Темный ушной хрящ.

Черные пятна на Mac (Sclera) и роговица.

Стоуны предстательной железы и простатит.

Камни в почках

Накопление гомогентизической кислоты в тканях и хряще приводит к ряду серьезных симптомов и проблем со здоровьем. Это приводит к повреждению хряща в разных частях тела, включая позвоночник, плечи и бедра, ведущие к боли в спине у молодых людей. В некоторых редких случаях болезнь темной мочи может вызвать умеренную и умеренную умственную отсталость.

Кроме того, это заболевание может привести к различным проблемам клапана, таким как рефлюкс и расчет клапана аортального клапана и митрального клапана, ускоряя развитие заболевания коронарной артерии у пациентов.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

заболевание Алькаптона мочи является генетическим заболеванием, а не инфекционным, поэтому она не может передавать от пациентов к здоровым людям.

People at risk for Alkaptonuria's disease

Семьи с родственниками страдали от болезни Алькапнура.

Prevention of Alkaptonuria's disease

В настоящее время никакие меры предосторожности не должны помочь предотвратить развитие мочи Alcapton у людей . Это связано с точной причиной неизвестной мутации гена. Исследования проводится экспертами, чтобы определить, может ли это остановить его. Пары с семейной историей мочи Алькаптона должны учитывать генетические советы и оценку генов, чтобы лучше понять риск родов с Алькаптоном.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Врачи тщательно проводят физическое обследование и спрашивают пациентов о симптомах заболевания. Диагностические тесты, используемые для этой цели, включают тонкую слойную хроматографию и бумажную хроматографию. Ни моча и плазма не используются для диагностики.

Тесты мочи и крови выполняются для обнаружения любых признаков гомогентиз кислоты у пациента. Гомогентисная кислота абсолютно не в моче и плазме, если у пациента нет Алькаптона. Тем не менее, люди с этим расстройством имеют среднее количество мочи 3,12 ммоль / ммоль креатинин. Их средний уровень плазмы составляет 6,6 микрограммы / мл.

Иногда хлорид железа добавляется в образец мочи, чтобы проверить, становится ли он черным после контакта с соединением. Этот тест очень полезен для диагностики. Другие диагностические методы, такие как рентген, также могут быть полезны для обнаружения заболеваний позвоночника и других нарушений. Неонатальный скрининг обычно не выполняется для мочеиспускания Alcapton.

Alkaptonuria's disease treatments

В настоящее время нет лечения по основным причинам этого генетического заболевания. Пациентам часто назначают высокие дозы витамина С (аскорбиновая кислота), потому что было показано, что это полезно для снижения накопления гомогентисной кислоты в хряще, в дополнение к витамину С также может снизить прогрессирование артрита.

Некоторым пациентам может потребоваться больше физиотерапии, чтобы поддерживать гибкость и силу мышц. Физиотерапия также необходима для контроля длительной боли в суставах, вызванной мочеиспусканием Алькаптона. Совет для пациентов состоит в том, чтобы избежать стресса и давления на позвоночник и основные суставы. По этой причине пациент Алькапнур не должен участвовать в сильных, очень противоположных видах спорта. Когда для замены суставов требуется серьезное повреждение сустава, в то время как камни в почках и простату получают хирургическое вмешательство для удаления камней.

Диеты тирозина и фенилаланина также помогают контролировать это расстройство. Тем не менее, эти ограничения оказались более эффективными у детей, чем у взрослых пациентов.

Лечение нититинона является еще одним возможным вариантом лечения. Нититинон ингибирует активность 4-гидроксифенилпируват-диоксигеназы, фермента, ответственного за продуцирование гомогентисной кислоты из 4-гидроксифенирувиновой кислоты. Таким образом, уменьшит количество гомогентисной кислоты в организме пациента. Тем не менее, полезность этого лечения все еще рассматривается тщательно, потому что это приводит к различным побочным эффектам.

Текущие исследования показывают, что генная терапия может быть полезным лечением Alcaptonuria.

См. Также:

Где почка и как?

Какой объем мочи? Значение каждого параметра в тесте мочи

Почему моча - это осадок?

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.