Alkaptonuria

[Benh] hastalığa genel bakış

Alcaptonuria (alkaptonüri), tipik idrar renkleri ve hastaların bağ dokusu nedeniyle "koyu idrar hastalığı" olarak da bilinen nadir bir genetik hastalıktır. >

İdrar Alcapton'lu insanlar, 1,2-dixyjenaz ile homojentisat bir enzime sahiptir, bu da fenilalanin amino asitlerinin metabolizmasında bir anormalliğe yol açar ve bu da HOM taklidizat asitinin ilerleyici birikmesine neden olurlar. Bu, esas olarak ciltte ve vücudun bağ dokusunda toplanan toksik bir maddedir. Özellikle, eklem kıkırdağında bulunur ve yavaşça mahveder.

Eklem yaralanmasına neden olan hastalıklar, kalp kapağının tıkanıklığı, böbrek taşları ve karaciğer problemleri. Göz küresinde ve ciltte kahverengi pigmentler bırakarak homojenizat asidin oksidasyonu ile kendini gösterir. Dahası, vücut bu asidi idrardan ortadan kaldırdığında, idrar koyu kahverengi olacaktır.

Alcaptonuria, dalış geni yoluyla gelecek nesillere bulaşabilen genetik bir hastalıktır. Sadece her iki ebeveyn de sağlıklı değilse, mikropları taşıyan bir kişi kendini gösterir. Bu durumda, her hamileliğin%25 olasılığı vardır, çocuk hastadır.

İdrar testleri yoluyla idrar Alcapton tanısı, ancak karakteristik bir koyu renge sahip olmasına rağmen, birçok hasta yetişkinliğe kadar hastalandıklarını fark etmez. Yaklaşık 40 yaşında, hastalığın tipik komplikasyonları ortaya çıkmaya başladı. Şu anda üreter için kesin bir tedavi yoktur. Mevcut tedavi, C vitamini açısından zengin bir diyetin eşlik ettiği anti -enflamatuar ve anti -enflamatuar ilaçları içerir, çünkü C vitamini kıkırdakta kahverengi pigment birikimini yavaşlatmıştır. Ve neden, semptomlar, tedavi?

Causes of Alkaptonuria's disease

HGD geninde (homojenato dioksijenaz) mutasyonlar alcaptonur hastalığına neden olur. HGD geni, homojenizat oksiaz adı verilen bir enzim oluşturmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, protein yapmaya yardımcı olan önemli bileşenler olan fenilalanin ve tirozin amino asitlerinin parçalanmasına yardımcı olur. HGD genindeki mutasyon, bu süreçte enzimlerin rolünü azaltır. Sonuç olarak, vücutta biriken fenilalanin ve tirozin şeklinde üretilen homojenik asit adı verilen bir madde kırılır. Aşırı homojenik asit ve ilgili bileşikler, bağ dokularında birikir, bu da koyu kıkırdak ve cilde neden olur. Zamanla, bu maddenin eklemde birikmesi artrite yol açar. Homojenik asit de idrarda atılır, bu da havaya maruz kaldığında idrarın kararmasına neden olur.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

Bazı durumlarda, Alcaptonuria'nın orta yaşa (40 yaşında) girdiği bulundu ve birçok insanın karanlık idrar belirtisi olmamasına rağmen, bazı semptomlar da ortaya çıktı:

Progresif artrit, özellikle omurgada.

Koyu ten, özellikle ter bezlerinde ve güneşle temas eden yerlerde

Kahverengi ter

koyu kulak kıkırdağı.

Mac (Sclera) ve Kornea'daki siyah noktalar.

Prostat taşları ve prostatit.

Böbrek taşları

dokularda ve kıkırdakta homojenik asit birikimi bir dizi ciddi semptom ve sağlık sorununa yol açar. Omurga, omuzlar ve kalçalar da dahil olmak üzere, gençlerde sırt ağrısına yol açan vücudun farklı kısımlarında kıkırdak hasarına yol açar. Koyu idrar hastalığı, bazı nadir durumlarda hafif ila orta derecede zihinsel geriliğe neden olabilir.

Ek olarak, bu hastalık reflü ve aort kapak ve mitral kapak hesaplanması gibi farklı kapak problemlerine yol açabilir ve hastalarda koroner arter hastalığının gelişimini hızlandırabilir.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

Üriner Alcapton hastalığı, bulaşıcı olmayan genetik bir hastalıktır, bu nedenle hastalardan sağlıklı insanlara iletilemez.

People at risk for Alkaptonuria's disease

Akrabaları olan aileler Alcaptonur hastalığından muzdariptir.

Prevention of Alkaptonuria's disease

Şu anda, insanlarda Alcapton idrarının gelişimini önlemeye yardımcı olmak zorunda değildir. Bu, bilinmeyen gen mutasyonunun arkasındaki kesin nedenden kaynaklanmaktadır. Araştırma, uzmanlar tarafından durdurup durduramayacağını belirlemek için yürütülmektedir. Alcapton idrarının aile öyküsü olan çiftler, Alcapton ile doğum riskini daha iyi anlamak için genetik tavsiye ve gen değerlendirmesini dikkate almalıdır.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Doktorlar fizik muayeneyi iyice gerçekleştirir ve hastalara hastalığın semptomlarını sorarlar. Bu amaç için kullanılan tanı testleri arasında ince tabaka kromatografisi ve kağıt kromatografisi bulunmaktadır. Tanı için ne idrar ve plazma kullanılmaz.

Hasta idrarında homojenik asit belirtilerini tespit etmek için idrar ve kan testleri yapılır. Hasta alcapton yoksa homojenik asit kesinlikle idrar ve plazmada değildir. Bununla birlikte, bu bozukluğu olan kişilerin ortalama idrar miktarı 3.12 mmol / mmol kreatinin vardır. Ortalama plazma seviyeleri 6.6 mikrogram / mL'dir.

Bazen, bileşikle temas ettikten sonra siyah olup olmadığını kontrol etmek için idrar örneğine ferrik klorür eklenir. Bu test tanı için çok yararlıdır. X-ışınları gibi diğer tanı teknikleri, omurga hastalıklarını ve diğer anormallikleri tespit etmek için de yararlı olabilir. Yenidoğan taraması genellikle idrar Alcapton için yapılmaz.

Alkaptonuria's disease treatments

Şu anda bu genetik hastalığın temel nedenleri için tedavi yok. Hastalar genellikle yüksek dozlarda C vitamini (askorbik asit) ile reçete edilir, çünkü kıkırdakta homojenik asit birikimini azaltmak için yararlı olduğu gösterilmiştir, C vitamini ek olarak artritin ilerlemesini de azaltabilir.

Bazı hastaların kasların esnekliğini ve gücünü korumak için daha fazla fizik tedaviye ihtiyacı olabilir. İdrar Alcapton'un neden olduğu uzun süreli eklem ağrısını kontrol etmek için fizyoterapi de gereklidir. Hastalar için tavsiye, omurga ve ana eklemler üzerindeki stres ve baskıdan kaçınmaktır. Bu nedenle, hasta Alcaptonur güçlü, yüksek karşıt sporlara katılmamalıdır. Eklemleri değiştirmek için ciddi eklem hasarı gerektiğinde, böbrek taşları ve prostat taşları çıkarmak için ameliyatla tedavi edilir.
Tirozin ve fenilalanin diyetleri de bu bozukluğu kontrol etmeye yardımcı olur. Bununla birlikte, bu kısıtlamaların çocuklarda yetişkin hastalardan daha etkili olduğu kanıtlanmıştır.

Nitisinone tedavisi başka bir uygulanabilir tedavi seçeneğidir. Nitisinon, 4-hidroksifenenyruvik asitten homojenik asit üretmekten sorumlu bir enzim olan 4-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz aktivitesini inhibe eder. Bu şekilde hastanın vücudundaki homojenik asit miktarını azaltacaktır. Bununla birlikte, bu tedavinin yararlılığı hala dikkatle düşünülmektedir, çünkü farklı yan etkilere yol açar. Mevcut araştırmalar, gen tedavisinin alcaptonuria için yararlı bir tedavi olabileceğini göstermektedir.

Ayrıca bakınız:
Böbrek nerede ve nasıl?

İdrar hacmi nedir? İdrar testindeki her parametrenin anlamı

İdrar neden tortu?

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.