Alkaptonuria

Огляд хвороби [Бен]

4 >

Люди з сечем Алькаптоном мають фермент гомогенізату з 1,2-дисигеназою, що призводить до порушення метаболізму фенілаланінових амінокислот, що призводить до прогресуючого накопичення інструменталізованої кислоти HOM. Це токсична речовина, зібрана переважно в шкірі та сполучній тканині тіла. Зокрема, він присутній у суглобовому хрящі і повільно руйнує його.

захворювання, що спричиняють травми суглобів, затори серцевого клапана, камені в нирках та проблеми з печінкою. Він проявляється через окислення гомогенізатної кислоти, залишаючи коричневі пігменти на очному яблук і на шкірі. Більше того, коли організм усуває цю кислоту через сечу, сеча буде темно -коричневою.

alcaptonuria - це генетичне захворювання, яке може бути передане наступному поколінню через дайвінг -ген. Він проявляється лише в тому випадку, якщо обидва батьки здорові, але людина, яка несе мікроби. У цьому випадку кожна вагітність має ймовірність 25%, дитина хвора.

4 Близько 40 років почали з’являтися типові ускладнення захворювання. Наразі для сечоводу немає остаточної терапії. Сучасне лікування включає протизапальні та протизапальні препарати, що супроводжується дієтою, багатим вітаміном С, оскільки вітамін С уповільнив накопичення коричневого пігменту в хрящі. і причина, симптоми, лікування?

Causes of Alkaptonuria's disease

Мутації в гені HGD (діоксигеназа гомогентісато) викликають захворювання Алькаптонуру. Ген HGD надає інструкції щодо створення ферменту, який називається гомогентізатною оксиазою. Цей фермент допомагає руйнувати амінокислоти фенілаланіну та тирозину, які є важливими компонентами, які допомагають зробити білок. Мутація гена HGD зменшує роль ферментів у цьому процесі. В результаті речовина, яка називається гомогентізовою кислотою, вироблена у вигляді фенілаланіну і тирозин зламана, накопичується в організмі. Надлишок гомогентинової кислоти та споріднених сполук відкладають у сполучних тканинах, викликаючи темний хрящ та шкіру. З часом накопичення цієї речовини в суглобі призводить до артриту. Гомогентізова кислота також виводиться з сечею, внаслідок чого сеча темніє при вплиді в повітря.

Symptoms of Alkaptonuria's disease

У деяких випадках було виявлено, що Alcaptonuria увійшов у середній вік (40 років і далі), і хоча багато людей не мають симптомів темної сечі, є певні симптоми також виявляються такими:

Прогресивний артрит, особливо в хребті.

Темна шкіра, особливо в потових залозах і в місцях, що контактують із Сонцем

Коричневий піт

Хрящ темного вуха.

Чорні плями на Mac (Sclera) та рогівці.

Камені передміхурової залози та простатит.

Камені нирок

Накопичення гомогентізової кислоти в тканинах та хрящах призводить до ряду серйозних симптомів та проблем зі здоров’ям. Це призводить до пошкодження хряща в різних частинах тіла, включаючи хребет, плечі та стегна, що ведуть до болю в спині у молодих людей. Темна хвороба сечі може спричинити легку до помірну відсталу розумову відсталості в деяких рідкісних випадках.

Крім того, це захворювання може призвести до різних проблем клапана, таких як рефлюкс та обчислення аортального клапана та мітрального клапана, прискорюючи розвиток ішемічної хвороби у пацієнтів.

Transmission route of Alkaptonuria's diseaseAlkaptonuria

People at risk for Alkaptonuria's disease

Сім'ї з родичами страждали від хвороби Алькаптонуру.

Prevention of Alkaptonuria's disease

В даний час жоден заходи безпеки не повинні допомогти запобігти розвитку сечі Алькаптона у людей . Це пов’язано з точною причиною невідомої мутації генів. Дослідження проводяться експертами, щоб визначити, чи може це зупинити. Пари з сімейною історією сечі Алькптона повинні розглянути генетичні поради та оцінку генів, щоб краще зрозуміти ризик пологів з Алькаптоном.

Diagnostic measures for Alkaptonuria's disease

Лікарі ретельно проводять фізичне обстеження та запитують пацієнтів про симптоми захворювання. Діагностичні тести, що використовуються для цієї мети, включають тонкошарову хроматографію та паперову хроматографію. Ні сечі, і плазма не використовуються для діагностики.

Тести сечі та крові проводять для виявлення будь -яких ознак гомогентізової кислоти у сечі пацієнта. Гомогентізова кислота абсолютно не в сечі та плазмі, якщо у пацієнта немає алькаптона. Однак люди з цим розладом мають середню кількість сечі 3,12 ммоль / ммоль креатиніну. Їх середній рівень плазми становить 6,6 мкг / мл.

Іноді до зразка сечі додається хлорид заліза, щоб перевірити, чи стає чорним після контакту з сполукою. Цей тест дуже корисний для діагностики. Інші діагностичні методи, такі як рентгенівські промені, також можуть бути корисними для виявлення захворювань хребта та інших порушень. Неонатальний скринінг зазвичай не проводиться для сечовипускання Алькаптона.

Alkaptonuria's disease treatments

В даний час не існує лікування основних причин цього генетичного захворювання. Пацієнтам часто призначають високі дози вітаміну С (аскорбінова кислота), оскільки було показано, що він корисний для зменшення накопичення гомогенттинової кислоти в хрящі, крім вітаміну С, також може зменшити прогресування артриту.

Деякі пацієнти можуть потребувати більше фізичної терапії, щоб підтримувати гнучкість та силу м’язів. Фізіотерапія також необхідна для боротьби з тривалою болем у суглобах, спричиненим сечею Алькаптоном. Порада для пацієнтів полягає в тому, щоб уникнути стресу та тиску на хребет та основні суглоби. З цієї причини пацієнт Алькаптонур не повинен брати участь у сильних, протилежних видах спорту. Коли для заміни суглобів необхідне серйозне пошкодження суглобів, тоді як камені в нирках та простата обробляються операцією для видалення каменів.

Дієти тирозину та фенілаланіну також допомагають контролювати цей розлад. Однак ці обмеження виявились більш ефективними у дітей, ніж дорослі пацієнти.

Лікування нітиноном - ще один можливий варіант лікування. Нітинон інгібує активність 4-гідроксифенілпіриватної діоксигенази, ферменту, що відповідає за вироблення гомогенттинової кислоти з 4-гідроксифенілієнової кислоти. Такий спосіб зменшить кількість гомогентізової кислоти в організмі пацієнта. Однак корисність цього лікування все ще уважно розглядається, оскільки це призводить до різних побічних ефектів.

Сучасні дослідження показують, що генна терапія може бути корисним лікуванням Алькаптонурії.

Див. Також:

де нирка і як?

Який об'єм сечі? Значення кожного параметра в тесті сечі

Чому сеча є осадом?

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.